Tvoří se vám na kůži puchýře a vyráží ji i při sebemenším dotyku? Mohla by se jednat o epidermolysis bullosa (EB)?

Naše kůže je někdy velmi citlivá, že? I když se do ní zasáhne něco malého nebo se roztrhne kus oblečení, někteří lidé snadno dostanou puchýře a poranění kůže. Zejména proto, že kůže malých miminek je velmi jemná, je velmi děsivé, když vidíte takové věci. Dnes si tedy povíme o onemocnění, které se na takové kůži vyskytuje a je sice trochu vzácné, ale velmi důležité ho znát. Je to epidermolysis bullosa, zkráceně EB .

Co přesně je epidermolysis bullosa (EB)?

Jednoduše řečeno, epidermolysis bullosa (EB) je dědičné onemocnění . Způsobuje, že se kůže stává velmi křehkou, snadno se na ní tvoří puchýře a olupuje. Někdy se puchýře a vřídky mohou objevit i při odření kůže oblečením nebo při úderu. U některých lidí může být onemocnění mírné a způsobovat bolestivé puchýře pouze na rukou, loktech, kolenou a nohou. V závažných případech se však tyto puchýře a vřídky mohou objevit kdekoli na těle. Příznaky EB se mohou pohybovat od mírných až po velmi závažné .

Nezapomeňte, že se tyto puchýře někdy mohou vyvinout v ústech, krku (jícnu), očích a dalších vnitřních orgánech těla. Po zahojení mohou zanechat bolestivé jizvy. V závažných případech mohou tyto puchýře a jizvy poškodit vnitřní orgány těla, což může být život ohrožující.

Jaké jsou hlavní typy EB?

Existují čtyři hlavní typy EB, které se identifikují podle postižené vrstvy kůže.

1. EB Simplex (EBS): Toto je nejčastější typ EB. Může se pohybovat od mírného, ​​nepříliš bolestivého, až po velmi bolestivý, závažný průběh u některých lidí. Puchýře se tvoří v horní vrstvě kůže, epidermis . Po zahojení těchto puchýřů je zjizvení vzácné.

2. Junkční EB (JEB): Při JEB se v ústech a dýchacích cestách tvoří puchýře. Toto je poněkud vzácné a může se projevovat od mírného (mírně nepříjemného, ​​mírně bolestivého) až po závažný stav.

3. Dystrofická EB (DEB): Při DEB se puchýře tvoří ve střední vrstvě kůže, dermis . Může se také lišit od mírné až po těžkou formu.

4. Kindlerův syndrom: U Kindlerova syndromu se puchýře mohou tvořit téměř ve všech vrstvách kůže. To je velmi vzácné .

Lékaři rozlišují EBS, JEB a DEB na základě postižených vrstev kůže. U Kindlerova syndromu se puchýře mohou objevit v různých vrstvách kůže.

Koho tato nemoc nejvíce postihuje? Jak je častá?

EB může postihnout kohokoli. EB se může vyvinout u lidí jakékoli rasy, etnického původu nebo pohlaví. NicméněPokud jeden z vašich rodičů trpí touto nemocí, je u vás vyšší pravděpodobnost vzniku EB.

I když je to běžné, podle statistik ve Spojených státech jím trpí pouze přibližně jeden z 50 000 lidí . To znamená, že se jedná o relativně vzácné onemocnění.

Jaké účinky může mít EB na tělo?

V závažných případech EB se mohou na očích objevit puchýře a dokonce i ztráta zraku . Někdy se může objevit závažné zjizvení a deformace kůže a svalů, které znemožňují správný pohyb prstů, rukou, nohou a kloubů. Někteří lidé s EB mají zvýšené riziko vzniku typu rakoviny kůže zvaného dlaždicobuněčný karcinom .

V nejzávažnějších případech může někdy dojít k úmrtí v kojeneckém věku . To je způsobeno stavy, jako jsou závažné infekce (například sepse ), potíže s dýcháním v důsledku obstrukce dýchacích cest, dehydratace a podvýživa.

Může být EB smrtelná?

To opravdu záleží na typu EB, který máte. Mírné, méně závažné formy EB nejsou smrtelné. Očekávaná délka života lidí s těžkými formami EB se však může pohybovat od kojeneckého věku do přibližně 30 let. Jedná se tedy o stav, který vyžaduje velkou pozornost.

Jaké jsou příznaky EB?

Příznaky EB se liší v závislosti na typu. Tyto příznaky se obvykle objevují , když jste kojenec nebo malé dítě . Některé příznaky jsou u různých typů společné. Zde jsou některé z hlavních příznaků EB:

• Puchýře na kůži (ruce, nohy, lokty, kolena) nebo uvnitř těla.
• Ztluštění kůže na dlaních a chodidlech, které se cítí jako mozoly.
• Snížení počtu červených krvinek (anémie).
• Slepené prsty (srůsty prstů na rukou nebo nohou).
• Deformované a/nebo ztluštělé nehty na rukou a nohou.
• Výskyt malých bílých puchýřovitých pupínků (milií) na kůži.
• Potíže s polykáním jídla (dysfagie).
• Nedostatek očekávaného růstu u dítěte.
• Zuby se nevyvíjejí podle očekávání ( hypoplazie ).

Co způsobuje EB?

Hlavní příčinou EB je mutace nebo defekt v jednom z 18 genů . Lidé s tímto onemocněním mají chybějící nebo poškozený gen, který pomáhá s tvorbou proteinu zvaného kolagen . Jak víte, kolagen je to, co dodává pevnost a strukturu pojivovým tkáním, jako je naše kůže. Kvůli tomuto genovému defektu se tedy dvě vrstvy kůže, epidermis a dermis, normálně nespojují. V důsledku toho se kůže stává velmi křehkou, snadno se na ní tvoří puchýře a poraňuje.

EB je často dědičné onemocnění , což znamená, že pokud jím trpí jeden z rodičů, mohou ji zdědit i děti.

Velmi vzácně se však EB může vyskytnout také jako získané autoimunitní onemocnění .

Nejdůležitější je, že EB není nakažlivé onemocnění. Obvykle je dědičné. Takže pokud jste v kontaktu s někým, kdo má EB, nedostanete ji.

Jak si jistě zjistíte, že máte EB? (Diagnóza)

Lékaři mohou diagnostikovat EB provedením kožní biopsie , při které lékař odebere malý vzorek kůže a vyšetří ho pod mikroskopem.

Genetické testování navíc může identifikovat vadný gen a potvrdit typ EB. Rodiče, kteří plánují dítě, mohou také podstoupit prenatální genetické testování, aby zjistili, zda jsou ohroženi narozením dítěte s EB.

Jaké jsou léčebné metody pro EB?

Bohužel v současné době neexistuje lék na EB . Léčba však může pomoci:

• Pomáhá předcházet tvorbě puchýřů.
• Dobrá péče o puchýře a kůži předchází komplikacím.
• Léčí nutriční problémy, které mohou být způsobeny puchýři v ústech nebo krku.
• Ovládání bolesti.

Aby se zabránilo poškození kůže a tvorbě puchýřů a vředů v důsledku tření, lékaři doporučují následující:

• Noste měkké, volné oblečení z přírodních vláken. Nošení oblečení naruby může pomoci snížit množství švů, které se třou o pokožku.
• Vyhněte se přehřívání; udržujte v místnostech příjemnou a stálou teplotu.
• Vyhýbejte se slunci nebo používejte opalovací krém při nošení slunečních brýlí a klobouku.
• Používejte speciální typy obvazů k ochraně kůže – používejte nelepicí obvazy a pásky, srolovanou gázu atd.

K léčbě puchýřů vám lékař může doporučit například:

• Každý den nanášejte masti na rány.
• Používejte léčivé obvazy , které pomohou s hojením puchýřů a zabrání infekci.
• Užívejte léky k tlumení bolesti.

K léčbě infekcí může lékař doporučit následující:

• Užívejte perorální antibiotika nebo aplikujte antibiotický krém.
• Na rány, které se nehojí, používejte speciální krytí ran.

Abyste předešli problémům s výživou a potížím s jídlem v důsledku puchýřů v ústech nebo krku, může vám lékař doporučit následující:

• Při krmení dítěte používejte kojeneckou láhev se speciálním dudlíkem .
• Krmte dítě kapátkem nebo stříkačkou.
• Do rozmačkaného jídla přidejte trochu vody, aby se zředilo, a podávejte. Díky tomu se bude snáze polykat.
• Jezte více měkkých jídel, jako je polévka, pyré, pudink a jablečné pyré .
• Jídlo se podává teplé (ne příliš horké).
• Navštivte dietologa/dietoložku , abyste prodiskutovali své specifické nutriční potřeby.

V závažných případech EB může být nutná i operace . Pokud je jícen (trubice, která vede potravu z úst do žaludku) blokován puchýři a jizvami, může být provedena operace k jeho rozšíření. Někteří lidé mohou být schopni jícen zcela obejít a zavést jim výživovou sondu pro podávání potravy přímo do žaludku. Operace může být také provedena k oddělení prstů, které jsou kvůli puchýřům slepené k sobě.

Jak se o sebe člověk s EB stará?

Pokud máte EB, tyto tipy vám pomohou se o sebe postarat:

• Spěte na prostěradlech a povlakech na polštáře vyrobených z měkkých přírodních vláken, jako je hedvábí nebo satén.
• Noste pohodlnou obuv, která vám neomezuje tělo.
• Vyhněte se dlouhému stání nebo chůzi.
• Vyhněte se škrábání nebo šťouchání kůže. Aplikujte léky proti svědění, abyste svědění zmírnili.
• Vnímejte své okolí a vyvarujte se náhodného dotyku nebo poškrábání kůže.
• Vždy hydratujte pokožku, abyste snížili tření.
• Pokud se objeví puchýře, rychle je propíchněte sterilizovanou jehlou nebo čistými nůžkami.
• Použijte nelepivý obvaz. Nebo naneste na obvaz vazelínu (Vaseline™) nebo mast šetrnou k pokožce (například Aquaphor™), abyste zabránili jeho přilepení ke kůži.

Jak pečovat o dítě s EB? Několik tipů pro rodiče

Pokud má vaše dítě EB, jeho potřeby se liší od potřeb ostatních. Možná nebude schopno sdělit své nepohodlí. Tyto tipy vám pomohou zajistit, aby se vaše dítě cítilo co nejlépe:

• Než se dotknete kůže dítěte, důkladně si umyjte ruce.
• Nepoužívejte latexové rukavice, protože mohou zvýšit tření.
• Při koupání dítěte místo toho, abyste najednou vkládali celé tělo do umyvadla naplněného vodou, koupejte jednotlivé části kůže zvlášť.
• Místo toho, abyste novorozence přebalovali, zvažte, zda na něj nedávat savé vložky.
• Používejte plenky se suchým zipem Velcro®. Lepicí pásky/pásky se mohou nechtěně přilepit k pokožce dítěte.
• Odstřihněte a odstraňte gumičku, kde jsou připevněny nožičky plenky.
• Na vnitřní stranu plenky umístěte něco jako silikonové gelové fólie , abyste zabránili přilepení kůže k vytvořeným puchýřům.
• Při zvedání dítěte buďte velmi opatrní.Vyhněte se zvedání vložením ruky pod podpaží (axilu). Pokud má vaše dítě puchýře nebo rány na stehnech a zádech, zvedejte ho jednou rukou kolem stehen a druhou rukou podpírejte záda.
• Povzbuzujte své dítě, aby bylo co nejaktivnější, jak mu to jeho stav s EB dovolí. Sezení v klidu může vést k dalším komplikacím, jako je zácpa a svalová atrofie . Plavání je dobrým cvičením s nízkou zátěží.
• Nepovzbuzujte dítě k namáhavým fyzickým aktivitám ani hrám, při kterých se bude potit nebo se mu bude horko.

Zvládání příznaků vašeho dítěte může být někdy obtížné. Můžete se cítit zahlceni a vyčerpaní. Požádejte svého lékaře o další tipy, jak zajistit, aby se vaše dítě – i vy – cítili co nejpohodlněji. Také se můžete zapojit do podpůrných skupin pro rodiče , kde se můžete podělit o své zkušenosti a naučit se nové způsoby, jak zvládat EB u vašeho dítěte.

Lze EB předejít?

Protože EB je geneticky podmíněná choroba, nelze jí předcházet . Lidé, kteří mají EB v rodinné anamnéze a plánují děti, mohou shledat genetické poradenství velmi užitečným při rozhodování o tom, jak plánovat rodinu.

Odborníci navíc v současné době nevědí, co způsobuje získanou formu EB. Lékaři proto nevědí, jak jí předcházet.

Jakou budoucnost může člověk s EB očekávat?

Budoucnost lidí s EB závisí na typu EB, který mají, a na její závažnosti. Těžké formy onemocnění mohou způsobit silnou bolest, deformace, postižení, nehojící se rány a dokonce i předčasnou smrt .

Lékaři vám však mohou pomoci zvládat vaše příznaky. Toho lze dosáhnout správnou léčbou a v případě potřeby i léky proti bolesti. Udržování dobrého krytí kůže nelepivými ochrannými obvazy ob den, časté koupání a péče o rány mohou pomoci snížit dopad EB na váš život.

Pokud máte EB, kdy byste měli navštívit lékaře?

V těchto případech určitě navštivte svého lékaře:

• Pokud máte potíže s dýcháním.
• Pokud máte potíže s polykáním jídla.
• Pokud vaše rána vypadá infikovaně (kůže zčervená, zfialověje, zešedne nebo zbělá; je zanícená nebo oteklá).
• Pokud se objeví nové příznaky.

Jaké jsou důležité otázky, které je třeba lékaři položit?

Když jdete k lékaři, je dobré se zeptat na tyto otázky:

• Jak poznáte, že mám EB?
• Pokud nemám EB, jaké další kožní onemocnění bych mohl mít?
• Jak mohu zvládat své příznaky?
• Jaké léky doporučujete? Mají vedlejší účinky?
• Jaké domácí ošetření doporučujete?
• Co dalšího bych měl/a udělat pro zlepšení svých příznaků?
• Existuje nějaký krém nebo mast, který byste mi mohli předepsat?
• Mám navštívit dermatologa nebo jiného specialistu?

Jaký je rozdíl mezi epidermolysis bullosa (EB) a bulózním pemfigoidem?

Bulózní pemfigoid je vzácné autoimunitní kožní onemocnění. Může způsobovat svědivé pupínky podobné kopřivce nebo puchýře naplněné tekutinou. Bulózní pemfigoid nejčastěji postihuje lidi starší 60 let a obvykle do pěti let odezní. V závažných případech však mohou puchýře a jizvy poškodit vnitřní orgány a být smrtelné.

Ačkoli EB může být někdy autoimunitní onemocnění, obvykle je způsobena genetickou mutací, která ovlivňuje kolagen v kůži. EB se obvykle objevuje v kojeneckém věku nebo v raném dětství . Vzhledem k tomu, že na EB neexistuje lék, možná budete muset s příznaky žít po zbytek života.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Epidermolysis bullosa (EB) je občas náročné onemocnění. S řádnou lékařskou radou, léčbou a láskyplnou péčí však můžete zvládat příznaky a žít co nejlépe. Pamatujte, že v tom nejste sami. Lékaři, rodina a podpůrné skupiny jsou tu, aby vám pomohly. Takže se nebojte, zůstaňte silní a postavte se této situaci čelem.

Pokud máte ohledně EB jakékoli další otázky, nezapomeňte se poraďte s dermatologem.

Epidermolysis bullosa, EB, kožní onemocnění, puchýře, genetické onemocnění, dětské kožní onemocnění, křehkost kůže