Sráží se vám zbytečně krev? Pojďme si promluvit o trombofilii faktoru V Leiden!

Když se řízneme nebo zraníme kdekoli na těle, je srážení krve velmi důležité pro zastavení krvácení . Je to obranný mechanismus našeho těla. Co se ale stane, když se v cévách těla bezdůvodně vytvoří krevní sraženiny? To může být trochu nebezpečné. Dnes si povíme o dědičném onemocnění, které zbytečně zvyšuje riziko srážení krve. Tím je trombofilie faktoru V Leiden .

Jednoduše řečeno, co je Faktor V Leiden?

Trombofilie s faktorem V Leiden je stav způsobený genetickou mutací, kterou dědíte od narození . Kvůli ní se vaše krev sráží abnormálně častěji než obvykle. Název se vyslovuje „faktor pět Leiden“. V znamená římskou číslici pět.

Ne u každého s tímto onemocněním se vytvoří krevní sraženiny. Nicméně u vás je vyšší riziko vzniku krevních sraženin ve srovnání s osobou bez této genetické variace. To může vést ke dvěma hlavním nebezpečným stavům:

• Hluboká žilní trombóza ( DVT ): K tomuto stavu dochází, když se krevní sraženina vytvoří v cévě hluboko v těle. Nejčastěji se tvoří v žilách nohou nebo paží. Někdy se však může tvořit i v žilách jater , ledvin , mozku nebo očí.
• Plicní embolie (PE): Toto je o něco nebezpečnější stav. V tomto případě se krevní sraženina, která se vytvořila, odtrhne, putuje s krví a uvízne v plicích .

Jaké jsou příznaky, které mohou tento stav identifikovat?

Ve skutečnosti s touto genetickou mutací nejsou spojeny žádné příznaky. Můžete žít celý život, aniž byste o tom věděli. Pokud se však vytvoří krevní sraženina, začnete pociťovat příznaky.

Velmi důležité: Pokud se u vás objeví některý z následujících příznaků hluboké žilní trombózy (DVT) nebo plicní embolie (PE), okamžitě navštivte pohotovost nemocnice nebo zavolejte záchranku . S tím se neodkládá.

Proč se to děje? Jaký je pro to důvod?

Faktor V Leiden je způsoben genetickou mutací. Vysvětlíme si to trochu jednodušeji.

Existuje mnoho typů proteinů, které pomáhají srážet naši krev. Tyto proteiny se nazývají „koagulační faktory“. „Koagulační faktor V“ je jedním z takových klíčových proteinů. Naše tělo je instruováno k tvorbě tohoto proteinu genem zvaným „F5“.

Normálně se všichni narodíme se dvěma zdravými kopiemi genu „F5“. Osoba s onemocněním faktoru V Leiden však má jednu nebo obě kopie genu „F5“, které jsou defektní. Tento defektní gen poprvé objevila skupina vědců ve městě Leiden v Nizozemsku. Proto dostal své jméno.

Dochází k mírné změně ve struktuře proteinu faktoru V, který tělo produkuje na základě instrukcí přijatých z vadného genu „F5“. Kvůli této mírné změně nemohou jiné proteiny zvané „protein C“ a „protein S“, které řídí srážení krve, tj. brání jejímu zbytečnému srážení, kontrolovat tento pozměněný protein faktoru V. Je to jako auto bez brzd. Krev se tedy začne srážet i v zbytečných chvílích.

Je to něco, co pochází z generací?

Ano. Můžete to zdědit po matce, otci nebo po obou. Dědí se to „autozomálně dominantním“ typem. To znamená, že tento vadný gen můžete zdědit buď po matce, nebo po otci.

• Většina lidí (heterozygotů) dědí pouze jednu kopii tohoto defektního genu (buď od matky, nebo od otce).
• Velmi vzácně může osoba (homozygot) zdědit obě kopie tohoto defektního genu (od matky i otce). Tito lidé mají mnohem vyšší riziko vzniku krevních sraženin.

Jaké faktory zvyšují riziko vzniku krevních sraženin?

Pokud máte faktor V Leiden, následující faktory mohou zvýšit riziko vzniku krevní sraženiny. Proto je důležité, abyste se o tom poradili se svým lékařem.

Jak lékaři diagnostikují tento stav? Jaká je léčba?

Pokud máte v anamnéze hlubokou žilní trombózu (DVT) nebo plicní embolii (PE), zejména v mladém věku, nebo pokud má někdo z vaší rodiny tento stav v anamnéze, může váš lékař mít podezření na faktor V Leiden.

K diagnostice se provádějí speciální krevní testy (včetně genetických testů) . Ty vám mohou přesně říct, zda máte tento vadný gen, a pokud ano, zda máte jednu nebo dvě jeho kopie.

Léčebné metody

Protože se jedná o celoživotní genetické onemocnění, neexistuje žádná léčba, která by gen změnila. Léčba místo toho pracuje na rozpuštění stávajících krevních sraženin a snížení rizika jejich vzniku v budoucnu. Za tímto účelem vám lékař může doporučit následující:

• Antikoagulancia: Nazývají se také „léky na ředění krve“. Tyto léky rozpouštějí krevní sraženiny a zabraňují tvorbě nových sraženin. Váš lékař rozhodne, jak dlouho budete tyto léky užívat, na základě vašeho rizika.
• Kompresní punčochy: Pomáhají zlepšit krevní oběh v nohou a snižují riziko vzniku krevních sraženin.
• Filtr do duté žíly: Jedná se o malé filtrační zařízení, které se zavádí do hlavní žíly v těle, aby se zabránilo krevním sraženinám, které se tvoří v nohou, dostat do plic.
• Chirurgický zákrok: V některých případech je nutné krevní sraženiny chirurgicky odstranit.

Jak žít zdravě s Faktorem V Leiden?

U většiny lidí s tímto onemocněním není délka života ovlivněna. I když se krevní sraženina vytvoří, včasná léčba může zabránit vážným následkům. Proto nepropadejte panice. Je však velmi důležité dbát na svůj životní styl.

• Úplně se vyhněte kouření.
• Neseďte příliš dlouho ve stejné pozici. Zejména při dlouhých letech se alespoň jednou za hodinu projděte a protáhněte si nohy.
• Udržujte si zdravou tělesnou hmotnost.
• Nepoužívejte hormonální terapii obsahující estrogen bez doporučení lékaře.

Je normální cítit strach a úzkost, když zjistíte, že máte trombofilii faktoru V Leiden. Nezapomeňte však, že drtivá většina lidí s tímto onemocněním může žít normální život bez jakýchkoli problémů. Nejdůležitější je být si vědom svého onemocnění a řídit se radami svého lékaře.

Faktor V Leiden, srážlivost krve, hluboká žilní trombóza, plicní embolie, trombofilie, genetická onemocnění, krevní sraženiny v cévách, Srí Lanka