Dobrá zpráva pro pacienty s vrozenou hyperplazií nadledvin (CAH)! Pojďme si promluvit o Crinecerfontu.

Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny trpí onemocněním zvaným vrozená hyperplazie nadledvin (CAH), bude to pro vás velmi důležitá zpráva. Po 70 letech byla schválena nová léčba speciálně pro toto onemocnění. To je skutečně velká naděje pro lidi žijící s CAH. Pojďme se tedy podívat, co je tento nový lék zač, jak funguje a jaké jsou jeho výhody.

Nejprve si pojďme vysvětlit, co je CAH?

Jednoduše řečeno, CAH je genetické onemocnění, které postihuje naše nadledviny. Tyto žlázy se nacházejí nad ledvinami. Produkují několik hormonů, které jsou pro naše tělo nezbytné.

Představte si nadledviny jako továrnu. Hlavním produktem této továrny je hormon zvaný kortizol. Jedná se o velmi důležitý hormon, který pomáhá našemu tělu vyrovnat se se stresem, nemocemi a nebezpečím.

Když hladina kortizolu u zdravého člověka klesne, mozek (podobně jako vedoucí továrny) vyšle signál (příkaz) zvaný ACTH do nadledvin, aby „vytvořily kortizol“. U někoho s CAH však nadledvinám chybí klíčový enzym neboli „dělník“ potřebný k tvorbě kortizolu. Takže bez ohledu na to, kolik ACTH mozek vyšle, továrna nedokáže kortizol produkovat.

To vyvolává dvě otázky:

1. Tělo neprodukuje potřebné množství kortizolu .

2. Jak signály ACTH z mozku nadále proudí, nadledviny produkují v nadměrné míře další typ hormonu , nazývaný androgeny .

Tyto androgeny (např. testosteron) jsou mužské hormony. Část z nich potřebují muži i ženy, ale u CAH je jejich hladina příliš vysoká. To může způsobit předčasnou pubertu, neplodnost a další problémy s vývojem dítěte .

Po celá desetiletí byla hlavní léčbou tohoto onemocnění podávání steroidů (glukokortikoidů), které působí externě jako kortizol. Ty nejen nahrazují kortizol, který tělu chybí, ale také regulují signál ACTH z mozku, čímž snižují produkci androgenů. Problém je však v tom, že to vyžaduje dlouhodobé užívání vyšších dávek steroidů než obvykle . To může způsobit mnoho vedlejších účinků, jako je přibývání na váze, řídnutí kostí a problémy se spánkem .

Jak jste se dozvěděl/a o tomto novém léku?

Vědci se zamýšleli nad tím, zda existuje jiné řešení tohoto problému se steroidy. Co kdybychom místo podávání velkého množství steroidů zvenčí našli způsob, jak přímo snížit signál ACTH přicházející z mozku?

Tam objevili nový cíl. Byl to receptor v mozku zvaný CRF1. Když hladina kortizolu klesá, CRF1 spouští signál ACTH. U CAH je tento proces narušen.

Vědci si tedy mysleli, že pokud zablokujeme tento CRF1, mohli bychom snížit produkci ACTH, že? Pokud k tomu dojde, bude také kontrolována produkce androgenů a dávka steroidů, kterou pacient musí užívat, bude také snížena.

Testy provedené před podáním léku lidem

Nový lék nelze lidem podávat hned po jeho objevení. Musí projít řadou testů, aby se potvrdila jeho bezpečnost a účinnost. Lék Crinecerfont prošel všemi těmito kroky.

1. Laboratorní a zvířecí testy: Prvním krokem je testování léku na buňkách a zvířatech v laboratoři. Tím se určí, zda je lék toxický nebo zda poškozuje orgány. Jen si představte, že pouze asi jeden z 10 000 nových léků projde všemi těmito překážkami a je schválen.

2. Klinické studie: Po úspěšném testování na zvířatech se provádějí studie na lidech v několika fázích.

Jaké jsou výsledky testů pro Crinecerfont?

Studie provedené s tímto lékem přinesly velmi dobré výsledky. Zejména studie fáze II a fáze III jsou velmi důležité.

Fáze II – Výsledky mladších dětí

Zde byla malé skupině malých dětí (ve věku 14-17 let) s CAH podávána léčiva po dobu 14 dnů a byly pozorovány změny v jejich hladinách hormonů. Výsledky byly překvapivé.

• ACTH (mozkový signál) se snížil o 57 % .
• 17-OHP (ukazatel produkce androgenů) se snížil o 69 % .
• Hladina androstendionu (typ androgenu) se snížila o 58 % .

Fáze III – Výsledky velkých skupin

Povzbuzeni těmito výsledky provedli vědci dvě velké studie s dospělými a dětmi, kde některým byl podán lék Crinecerfont a jiným placebo, které vypadalo jako lék, ale nemělo žádný účinek.

Tyto výsledky jasně ukazují, že Crinecerfont pomáhá kontrolovat hladiny androgenů a zároveň snižuje dávku steroidů, které mohou být pro pacienty dlouhodobě škodlivé.

Jak bezpečný je tento lék?

Studie prokázaly, že tento lék nemá prakticky žádné závažné vedlejší účinky. Většina hlášených nežádoucích účinků je mírná a dočasná.

• Únava
• Bolest hlavy
• Nachlazení nebo ucpaný nos
• Bolest svalů nebo břicha
• Bolest kloubů

Jediným důležitým varováním, které je s tímto lékem spojeno, je, že pokud neužíváte přesnou dávku steroidů, kterou vám lékař předepíše , může hladina kortizolu nebezpečně klesnout, což vede k život ohrožujícímu stavu zvanému adrenální insuficience. Nicméně nikdo, kdo léky ve studiích užíval správně, tento stav nezažil . Proto je velmi důležité dodržovat pokyny lékaře.

Nová naděje pro léčbu CAH

Vzhledem k těmto úspěšným výsledkům udělila FDA (hlavní agentura schvalující léky) ve Spojených státech tomuto léku zvláštní schválení. Crinecerfont (obchodní značka Crenessity) není lékem na CAH. Je však významným krokem vpřed v léčbě CAH.

Lékaři nyní mohou tento lék předepsat jako doplněk k vaší současné léčbě steroidy (přídavná terapie) . To může pomoci snížit dávku steroidů. To znamená, že se u vás může vyskytnout méně vedlejších účinků steroidů, lépe se budete moci kontrolovat hladiny hormonů a dosáhnout lepší kvality života.