Fibrózní dysplazie: Zjistěte více o tomto vzácném onemocnění oslabujícím kosti

Přemýšleli jste někdy o bolesti kostí, kterou jen cítíte? Často moc nepřemýšlíme o síle našich kostí. Představte si ale, že se silná kost ve vašem těle pomalu rozpouští zevnitř a místo toho se vyplní něčím jako vláknitou jizvou. Právě o takovém stavu dnes mluvíme, o fibrózní dysplazii. Jedná se o poměrně vzácné onemocnění. Nebojte se, o všem si povíme jednoduše a jasně.

Jednoduše řečeno, co je fibrózní dysplazie?

Fibrózní dysplazie nastává, když je naše zdravá a silná kostní tkáň nahrazena abnormální vláknitou (jizvovitou) tkání. Jinými slovy, tam, kde by měla být skutečná kost, je nahrazena slabší, vláknitou tkání. Co se stane? Protože nová tkáň není tak pevná jako skutečná kost, kost se stává velmi slabou. Díky tomu je pravděpodobnější, že se snadno zlomí .

Ačkoli se tento stav může vyskytnout v jakékoli kosti v těle, nejčastěji se vyskytuje na následujících místech:

• Stehenní kost
• Holenní kost (tibie)
• Žebra
• Lebka a obličejové kosti
• Horní pažní kost (humerus)

Ale tady je důležité si pamatovat tohle: Fibrózní dysplazie je nezhoubné (benigní) onemocnění. To znamená, že se nešíří z jedné kosti na druhou. To je velká úleva, že?

Existují dva hlavní typy fibrózní dysplazie:

Lékaři klasifikují toto onemocnění podle toho, kolik kostí v těle je postiženo. Existují tedy dva hlavní typy.

Jaké jsou příznaky této nemoci? Jak ji poznáte?

Jednou z překvapivých věcí na fibrózní dysplazii je, že někteří lidé ji mohou mít bez jakýchkoli příznaků . Představte si, že podstupujete rentgen kvůli něčemu jinému a je to objeveno náhodou.

Pokud se ale příznaky objeví, mohou být takto:

• Bolest kostí: Toto je hlavní příznak. Je to jen tupá, bolestivá bolest, která stále vychází ze stejného místa. Někdy se tato bolest může zhoršit při chůzi nebo zvedání závaží.
• Zlomeniny: Jak již bylo zmíněno, protože kosti jsou slabé, mohou se někdy snadno zlomit, a to i při malém pádu nebo silném úderu.
• Změny tvaru kostí: Jak abnormální tkáň roste, kost se může jevit oteklá. To může způsobit mírné prohnutí v případě nohy nebo mírnou změnu tvaru obličeje v případě obličejové kosti.
• Může se objevit bezbolestný otok žeber .
• Pokud je postižena páteř, může dojít k jejímu zakřivení (skolióze) .
• Pokud jsou postiženy kosti lebky, mohou se objevit projevy jako vypoulené oči, změna polohy čelistních kostí, pohyb zubů a ucpaný nos.

Proč se to děje?

To je způsobeno mutací genu zvaného GNAS1 v našem těle. K tomu dochází po početí dítěte v děloze. Kvůli této genové mutaci je narušena funkce buněk zvaných osteoblasty, které pomáhají s růstem kostí. Tehdy se místo zdravé kosti začne tvořit slabá vláknitá tkáň.

Lékaři stále přesně nevědí, co tuto genetickou mutaci způsobuje.

Jak tohle lékař zjistí?

Když jdete k lékaři s přetrvávající bolestí kostí, nejprve vás pečlivě vyšetří. Zeptá se vás na mnoho otázek, například kde bolest je, jak dlouho trvá a jaké jsou pocity. Poté může provést několik testů k potvrzení diagnózy.

• Krevní nebo močové testy: Tyto testy kontrolují hladiny určitých enzymů v těle. Zvýšené hladiny těchto enzymů mohou být někdy známkou abnormálního růstu tkání v těle.
• Zobrazovací testy: Tyto jsou nejdůležitější.
• Rentgen: Rentgen dokáže snadno odhalit abnormality, zlomeniny a změny tvaru kostí.
• CT vyšetření nebo MRI vyšetření: Tyto vyšetření mohou poskytnout jasnější a detailnější obraz kosti a okolních tkání.
• Biopsie: Pokud má lékař stále pochybnosti, odebere v anestezii velmi malý kousek abnormální tkáně a vyšetří ho pod mikroskopem. To může onemocnění potvrdit se 100% jistotou.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčba fibrózní dysplazie závisí na vašich příznacích, závažnosti onemocnění a na tom, jak ovlivňuje váš život. Neexistuje univerzální léčba.

Hlavní metody léčby jsou:

1. Pozorování: Pokud nemáte žádné příznaky ani bolesti, lékař vám nemusí předepsat žádné léky, ale jednoduše vás požádá, abyste se čas od času dostavili na kontrolu. To znamená pozorování, zda nedošlo k nějakým změnám ve vašem stavu.

2. Léky: K posílení kostí a prevenci zlomenin lze podávat určité léky (zejména bisfosfonáty). Ty mohou také zmírnit bolest kostí.

3. Ortézy: Pokud se tento stav vyskytne v kosti, zejména v rostoucí dětské noze, mohou být doporučeny speciální ortézy, které pomohou kosti správně růst a zabrání zakřivení.

4. Chirurgický zákrok:

• Pokud se kost zlomí (zlomenina), bude k její opravě nutná operace.
• Pokud je kost velmi slabá, deformovaná a způsobuje silnou bolest, lze abnormální tkáň odstranit a nahradit zdravým kostním štěpem nebo lze pro posílení kosti vložit kovové tyče.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud máte přetrvávající bolest kostí bez zjevného důvodu , neignorujte ji. Určitě navštivte lékaře a promluvte si o tom.

Pokud již víte, že máte fibrózní dysplazii, okamžitě se poraďte se svým lékařem, pokud:

• Pokud máte pocit, že se vaše příznaky zhoršují.
• Pokud máte pocit, že vám vaše současná léčba nepomáhá.

Stav nouze!

Protože fibrózní dysplazie oslabuje kosti, je u vás větší pravděpodobnost zlomeniny kosti než u jiných. Proto pokud náhle upadnete, tvrdě narazíte na kost nebo se stanete účastníkem dopravní nehody, neprodleně vyhledejte pohotovost nejbližší nemocnice. Protože i když to tak zvenčí nevypadá, může se jednat o zlomeninu uvnitř.

Jak s touto nemocí žít?

Na tuto otázku neexistuje jediná odpověď, protože fibrózní dysplazie postihuje každého člověka jinak. Jedna věc je však jistá: jedná se o chronické, celoživotní onemocnění, které nelze vyléčit .

Ale není třeba se toho bát ani smutnit. Není to smrtelná nemoc. Při správné léčbě a zvládání lze dopad této nemoci na váš život do značné míry kontrolovat. Možná ani nebudete žádnou léčbu potřebovat. I když je léčba potřebná, dnešní lékařské metody vám mohou pomoci kontrolovat bolest, předcházet zlomeninám a žít normální a šťastný život.

Pokud trpíte tímto onemocněním, otevřeně si promluvte se svým lékařem, abyste pochopili, co můžete očekávat v budoucnu na základě vašeho stavu a jaké léčby jsou pro vás nejlepší.