Máte také slabé kosti? Pojďme si promluvit o fibrózní dysplazii!

Přemýšleli jste někdy o tom, že naše kosti mohou někdy zeslábnout a vyvíjet se podivným způsobem? Dnes si povíme o kostním onemocnění, o kterém se sice málo mluví, ale je důležité o něm vědět. Říká se mu fibrózní dysplazie . Toto onemocnění můžete mít bez jakýchkoli příznaků. Pojďme si o něm tedy povědět trochu podrobněji, co vy na to?

Co je fibrózní dysplazie?

Jednoduše řečeno, fibrózní dysplazie je vzácný stav, kdy v našem těle místo zdravé kostní tkáně roste abnormální fibrózní (jizvovitá) tkáň. Tato nová tkáň není tak pevná jako skutečná kost. V důsledku toho se kosti stávají slabými a náchylnějšími ke zlomeninám.

Tento stav může postihnout jakoukoli kost v těle, ale nejčastěji postihuje:

• K stehenní kosti (největší kosti v horní části nohy - stehenní kosti)
• K holenní kosti (kost pod kolenem nohy - `tibia`)
• K žebrům
• Lebka (včetně obličejových kostí)
• Horní část pažní kosti (humerus)

Dobrou zprávou je, že se nejedná o rakovinu (benigní) . To znamená, že se nerozšíří do dalších kostí v těle. To je trochu úleva, že?

Existují různé typy fibrózní dysplazie?

Ano, lékaři rozdělují tento stav na dva hlavní typy v závislosti na počtu postižených kostí:

1. Monostotická fibrózní dysplazie: Postihuje pouze jednu kost.

2. Polyostotická fibrózní dysplazie: Postihuje několik kostí .

Někdy, pokud trpíte vzácným onemocněním zvaným „McCune-Albrightův syndrom“, se u vás může také rozvinout polyostotická fibrózní dysplazie. Tento syndrom postihuje naše kosti, kůži a „endokrinní systém“ (systém, který řídí hormony).

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Ne každý s fibrózní dysplazií má příznaky. Proto je trochu těžké si to představit. Někteří lidé zjistí, že mají toto onemocnění, až náhodou, když podstoupí rentgen z jiného důvodu.

U těch, u kterých se příznaky objeví, se však mohou objevit následující příznaky:

• Časté zlomeniny kostí: I malý pád může zlomit kost.
• Bolest kostí: Můžete cítit ostrou bolest v postižené kosti. Tato bolest se může postupně zvyšovat a někdy být silná.
• Změny tvaru kostí: Kosti se mohou jevit oteklé nebo abnormálně zvětšené.
• Bezbolestný otok žeber: Někteří lidé mají v žebrech bulkovitý otok, ale nebolí.
• Skolióza: Páteř se může zakřivit na jednu stranu.
• Vyčnívající oči:Pokud jsou postiženy kosti lebky, může se zdát, že oči vyčnívají dopředu.
• Záškuby čelisti: Pokud jsou postiženy čelistní kosti, může se čelist záškubat na jednu stranu.
• Pohybující se nebo špatně zarovnané zuby: Zuby se mohou pohybovat nebo k sobě správně nezapadat v důsledku změn v čelistní kosti.
• Ucpaný nos: Pokud jsou postiženy obličejové kosti, můžete pociťovat neustálé ucpaný nos.

Obecně platí, že ti, kteří mají postiženo více kostí (polyostóza), mají více problémů než ti, kteří mají postiženo pouze jednu kost (monostóza).

Proč vzniká fibrózní dysplazie?

To je trochu složité. Tento stav je způsoben náhodnou mutací v genu zvaném „GNAS1“ v našem těle po početí v děloze. Tato genetická mutace ovlivňuje naše buňky zvané „osteoblasty“. Osteoblasty jsou speciální typ buněk, které pomáhají našim kostem růst a tvořit se. Když je tedy funkce těchto buněk narušena, vytvoří se abnormální vláknitá tkáň.

Velmi důležité: Lékaři stále přesně nevědí, proč k této genetické mutaci dochází. Navíc není dědičná. To znamená, že i když tuto poruchu máte, vaše děti ji nezdědí. Není to vaše chyba ani nic podobného. Takže si s tím nedělejte starosti, ano?

Jaké komplikace to může způsobit?

Hlavní komplikací fibrózní dysplazie je snadná lámavost kostí, protože nově vytvořená tkáň není tak pevná jako skutečná kost.

Kromě toho, pokud tento stav postihuje kosti kolem očí nebo uší, může dojít k poškození sluchu nebo zraku . Proto je důležité si být vědom i těchto příznaků.

Jak to lékaři zjišťují?

Pokud máte bolesti kostí nebo jiné neobvyklé příznaky, měli byste navštívit lékaře. Lékař se vás nejprve zeptá na vaše příznaky, například jak dlouho trvají. Poté provede fyzické vyšetření, přičemž se podrobně zaměří na oblast, kde se bolest vyskytuje.

Kromě toho je možné provádět testy, jako například:

• Krevní a močové testy: Tyto testy se provádějí za účelem zjištění, zda jsou hladiny určitých enzymů zvýšené. Pokud jsou zvýšené, může to naznačovat abnormální růst fibrotické tkáně.
• Zobrazovací testy:
• Rentgenové záření: Ty mohou odhalit abnormální tkáň, zlomeniny a změny tvaru kostí.
• CT vyšetření a magnetická rezonance: Tyto vyšetření mohou poskytnout jasnější a detailnější snímky než rentgen. Pomáhají hlouběji studovat stav kostí.
• Bioptický test:Někdy, pokud má lékař jakékoli pochybnosti, odebere velmi malý kousek abnormální tkáně nebo zdravé kostní tkáně a vyšetří ho pod mikroskopem. Tomu se říká biopsie. Ta definitivně potvrdí onemocnění.

Jak se léčí fibrózní dysplazie?

Možnosti léčby závisí na vašich příznacích, závažnosti onemocnění a na tom, jak ovlivňuje váš život. Ne každý potřebuje stejný typ léčby.

Hlavní metody léčby jsou následující:

1. Pozorování: Pokud nemáte žádné příznaky nebo pokud vaše příznaky nejsou závažné, lékař vám nemusí předepsat žádnou specifickou léčbu, ale může sledovat vaše kosti pravidelnými kontrolami (následnými návštěvami). Cílem je zjistit, zda nedošlo k nějakým změnám.

2. Léky: Některé léky (např. bisfosfonáty) mohou být předepsány k posílení kostí, snížení rizika zlomenin a tlumení bolesti.

3. Ortézy: Někdy můžete být požádáni o nošení ortéz, které podpoří oslabené kosti, pomohou jim správně růst a zabrání deformacím.

4. Chirurgický zákrok:

• Posilujte kosti, které se často lámou.
• Opravit těžce zlomené kosti.
• Pokud je tvar kostí zkreslený, opravte ho.
• Někdy může být nutné provést „kostní štěpy“. To znamená odebrání kusu zdravé kosti z jiné části těla a jeho transplantaci do postižené kosti.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte bolesti kostí , které neustupují, určitě navštivte lékaře. Nemusí to být způsobeno fibrózní dysplazií, ale je důležité najít příčinu.

Pokud již víte, že máte fibrózní dysplazii, navštivte svého lékaře, pokud:

• Pokud máte pocit, že se vaše příznaky zhoršují .
• Pokud máte pocit, že vám léčba, kterou podstupujete, nepomáhá .

Důležité: Protože fibrózní dysplazie oslabuje kosti, pokud upadnete, narazíte do něčeho tvrdého nebo se dostanete do autonehody, okamžitě vyhledejte nejbližší pohotovost. Existuje vysoké riziko zlomeniny.

Pokud mám fibrózní dysplazii, co mám očekávat?

Je těžké dát na tuto otázku jedinou odpověď, protože fibrózní dysplazie postihuje každého jinak. Někteří lidé mohou žít bez větších problémů. Jiní možná potřebují trochu větší opatrnost a léčbu.

Jedna věc je ale jistá: fibrózní dysplazie je chronické onemocnění.To znamená, že se nejedná o zcela vyléčitelnou nemoc, ale existují léčebné metody, které mohou pomoci minimalizovat její dopad na váš život.

Když zjistíte, že máte tento stav, můžete být překvapeni a trochu znepokojeni. To je normální. Ale pamatujte, že nejste sami. Otevřeně si o tom promluvte se svým lékařem. Vysvětlí vám, co můžete očekávat a jaká léčba je pro vás vhodná.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Dobře, pojďme si tedy připomenout tyto body jako shrnutí fibrózní dysplazie, o které jsme dnes mluvili:

• Fibrózní dysplazie je vzácné onemocnění kostí.
• V tomto případě se místo zdravé kosti tvoří slabá vláknitá tkáň .
• To může způsobit snadné zlomeniny kostí.
• Někteří lidé nemusí pociťovat žádné příznaky .
• Nejedná se o rakovinu a není to dědičné.
• Ačkoli neexistuje úplné vyléčení, existují léčebné postupy, které mohou zvládat příznaky a zmírnit dopad na život.
• Pokud máte bolesti kostí nebo jiné podezřelé příznaky, určitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte k tomuto tématu další otázky, neváhejte se zeptat svého lékaře. Zůstaňte zdraví!

Fibrózní dysplazie, onemocnění kostí, zlomenina kostí, bolest kostí, gen GNAS1, zdraví kostí, vzácná onemocnění