Několik lidí v mé rodině mělo rakovinu... takže ji dostanu taky? Tento strach, tato otázka je něco, co trápí mnoho z nás. Slyšeli jsme, že některé typy rakoviny se dědí z generace na generaci, tedy že pocházejí z genů, že? Dnes si povíme o speciální metodě, která vám může pomoci zjistit, zda máte dědičné riziko rakoviny.
Co je tohle genetické testování?
Jednoduše řečeno, jedná se o test, který se zaměřuje na DNA v našem těle. Představte si naše tělo jako velkou knihu s pokyny. Tato kniha říká každé buňce v našem těle, jak má fungovat, jak se má dělit a kdy má zemřít. Tyto pokyny nazýváme geny .
V této příručce se někdy mohou vyskytovat překlepy nebo jiné chyby. V lékařské terminologii tyto mutace nazýváme genetickými mutacemi . Rakovina vzniká, když se normální buňky začnou nekontrolovatelně dělit v důsledku tohoto typu genetické mutace.
Tyto genetické mutace, které způsobují rakovinu, se většinou nedědí. Nicméně 5 % až 10 % všech druhů rakoviny je způsobeno genetickými mutacemi, které zdědíme po rodičích. Genetický test zahrnuje odběr vzorku krve nebo slin a hledání genetické mutace ve vašem těle.
Ale mějte na paměti toto. I když tento test zjistí, že máte genetickou mutaci, která zvyšuje riziko rakoviny, neznamená to, že rakovinu určitě dostanete. Znamená to pouze, že vaše „riziko“ vzniku rakoviny je o něco vyšší než u jiných lidí.
Genetický poradce vám může přesně vysvětlit, jak tyto výsledky mohou ovlivnit vaše zdraví.
Jaké typy rakoviny se mohou dědit?
Existuje několik typů rakoviny, které mohou být způsobeny zděděnými genetickými mutacemi. Mezi hlavní patří:
- Rakovina prsu
- Rakovina tlustého střeva
- Rakovina ledvin
- Rakovina vaječníků
- Rakovina slinivky břišní
- Rakovina prostaty
- Rakovina žaludku
- Rakovina štítné žlázy
- Rakovina dělohy
Tyto genetické testy netestují rakovinu. Místo toho testují specifické genetické mutace, které mohou rakovinu způsobit. Vědci dosud identifikovali více než 400 genů spojených s dědičnou rakovinou. Ty lze rozdělit do tří hlavních skupin.
| Genotyp | Jednoduše řečeno, co děláte | Co se stane, když se to zkreslí? |
|---|---|---|
| Geny potlačující nádory Např.: geny BRCA, P53 | Jsou jako „brzdy“ auta. Jejich úkolem je zastavit růst rakovinných buněk. | Stejně jako auto nemůže zastavit, když přestanou fungovat brzdy, i když jsou tyto geny mutovány, rakovinné buňky nekontrolovatelně rostou. |
| Protoonkogeny | Ty jsou jako „akcelerátor“ v autě. Pomáhají buňkám růst normální rychlostí, dle potřeby. | Stejně jako když je plynový pedál zablokovaný, nelze ovládat rychlost auta, když jsou tyto vlastnosti zkreslené, zrychluje se růst rakovinných buněk. |
| Geny pro opravu DNA | Jsou jako „garáž“, kde se vyrábějí auta. Opravují chyby a poškození, která vznikají v naší DNA. | Stejně jako auto nelze opravit, když je garáž zavřená, tak i když jsou tyto geny mutované, nelze opravit chyby DNA, což vytváří prostor pro vznik rakoviny. |
Kdo by chtěl absolvovat takový test?
Pokud se váš lékař na základě vaší osobní nebo rodinné anamnézy domnívá, že máte dědičné riziko rakoviny, může vám tento test doporučit.
Podle vaší osobní anamnézy:
- Pokud jste prodělali několik různých typů rakoviny .
- Pokud jste měli rakovinu ve velmi mladém věku .
- Pokud byl u někoho vašeho věku nebo pohlaví diagnostikován typ rakoviny, který není běžný .
- V obou párových orgánech , jako jsou dvě ledviny a dva prsyPokud máte rakovinu.
- Pokud máte další příznaky spojené s určitými dědičnými rakovinnými syndromy (například u osoby s neurofibromatózou typu 1 se mohou také vyvinout nezhoubné bulky).
Podle vaší rodinné anamnézy:
- Pokud mělo více lidí ve vaší rodině stejný typ rakoviny .
- Pokud se u několika členů rodiny rozvinula rakovina v mladém věku .
- Pokud se u několika příbuzných na stejné straně rodiny vyvinul stejný typ rakoviny (např. na matčině straně).
- Pokud již u někoho z vaší rodiny byla diagnostikována genetická mutace, která zvyšuje riziko rakoviny.
„Blízký příbuzný“ může být trochu matoucí, že? Lékaři obvykle nejvíce berou v úvahu vaše příbuzné prvního stupně . To znamená vaši matku, otce, sourozence a vaše děti . V některých případech však může být důležitá i anamnéza vzdálenějších příbuzných.
Pokud si nejste jisti, zda tento test potřebujete či nikoli, je nejlepší se o tom poradit se svým lékařem nebo genetickým poradcem .
Jak se tento test provádí?
Prvním a nejdůležitějším krokem před absolvováním tohoto testu je genetické poradenství . Speciálně vyškolený poradce vám vše vysvětlí.
- Je tento test pro vás opravdu ten pravý?
- Jaký test je pro vás nejvhodnější?
- Jaké jsou výhody a nevýhody tohoto testu?
- Důsledky mohou ovlivnit vaše zdraví a život.
- Jak tyto výsledky ovlivňují vaši rodinu?
Po projednání všech těchto informací se na základě vašeho přání provede test. Obvykle se vám odebere vzorek krve nebo slin a odešle se do laboratoře. Tam laboranti zkontrolují vaše geny, zda neobsahují změny. Jakmile jsou výsledky k dispozici, zpráva se zašle vašemu lékaři.
Možná jste se setkali s domácími testovacími sadami. Výsledky, které poskytují, však nejsou vždy úplné nebo přesné. Navíc, pokud je provádí lékař , je důvěrnost vašich lékařských informací chráněna zákonem . Proto je vždy nejbezpečnější a nejlepší provést to po konzultaci s lékařem nebo genetickým poradcem .
Obvykle trvá dva nebo tři týdny, než se výsledky dostaví.
Jak porozumět odpovědím v testovacím protokolu?
Výsledky lze rozdělit do tří hlavních kategorií.
| Výsledek | Co to znamená? |
|---|---|
| Pozitivní | Byla vám diagnostikována genetická mutace, která zvyšuje riziko rakoviny. To neznamená, že se u vás rakovina určitě rozvine, ale riziko je vyšší . |
| Negativní | Testované geny nenašly mutaci, která by zvyšovala riziko rakoviny. Pokud víte, že někdo ve vaší rodině má tuto mutaci, ale vy ji nemáte, nazývá se to „skutečně negativní“. |
| Varianta nejisté významnosti (VUS) | Ve vašich genech byla nalezena změna (mutace), ale vědci si zatím nejsou jisti, zda zvyšuje riziko rakoviny. Může se jednat o normální, neškodnou změnu, nebo o změnu, u které by se v budoucnu mohla zjistit souvislost s rakovinou. |
Co děláte po obdržení výsledků?
Ať už je váš výsledek jakýkoli, genetický poradce s vámi o něm podrobně promluví. Pokud bude výsledek pozitivní , budete hovořit o:
- Změny ve vašem zdravotním pojištění: Probírá speciální screeningy pro včasnou detekci rakoviny, jako jsou pravidelné mamografie nebo kolonoskopie, a věci, které můžete udělat pro snížení rizika rakoviny.
- Plánované rodičovství: Tato genetická mutace je diskutována z hlediska pravděpodobnosti jejího přenosu na vaše dítě.
- Informování rodiny: Zde se dozvíte, jak výsledek ovlivní vaše pokrevní příbuzné (rodiče, sourozence, děti) a jaké kroky by měli podniknout.
I když je výsledek negativní nebo se jedná o VUS (ventilační ultrazvuk) , možná budete muset častěji navštěvovat lékaře nebo podstoupit další testy. Pokud se objeví nové vědecké informace týkající se výsledku VUS, lékař vás o tom bude informovat.
Jaké jsou výhody a úskalí tohoto testu?
Stejně jako každý lékařský test má i tento své výhody, ale i určitá úskalí.
| Výhody | Nevýhody / Výzvy |
|---|---|
| Strach a nejistota v mém srdci mizí a cítím určitou úlevu. | Mohou se objevit zbytečné obavy, úzkost a stres z výsledků. |
| Můžete podniknout kroky ke snížení rizika rakoviny a její včasné detekci. | Říct o tom rodině může ovlivnit vztahy. |
| Váš lékař vám pomůže vytvořit zdravotní plán, který je pro vás specifický. | Vina může vzniknout z něčeho, co je zděděno. |
| Vaše rodina má také příležitost uvědomit si svá zdravotní rizika. | Test stojí nějaké peníze. |
Genetický poradce vám může pomoci s těmito emocionálními pocity a poradit vám, jak o tom mluvit s rodinou, a proto je tak důležité mít jejich podporu v celém tomto procesu.
Vzkaz k odnesení domů
- Genetický test na rakovinu vám neřekne, že máte rakovinu, pouze o vašem dědičném riziku vzniku rakoviny.
- Je velmi důležité promluvit si s genetickým poradcem před a po obdržení výsledků tohoto testu.
- I když je výsledek pozitivní, nepropadejte panice a podnikněte nezbytné kroky ke snížení rizika a včasnému odhalení rakoviny, jak vám doporučí lékař.
- Otevřený a upřímný rozhovor se svým lékařem o anamnéze rakoviny ve vaší rodině je jedním z nejlepších kroků, které můžete podniknout k ochraně svého zdraví.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář