Roste vaše dítě příliš rychle? Pojďme se dozvědět více o gigantismu!

Někdy naše děti rostou velmi rychle, že? Ale není normální, aby náhle vyrostly mnohem vyšší než ostatní děti a měly větší končetiny. To může být způsobeno velmi vzácným onemocněním. Dnes si povíme o takovém onemocnění, kterým je „gigantismus“.

Co je to „gigantismus“?

Jednoduše řečeno, gigantismus je vzácný stav, kdy dítě nebo mladý člověk produkuje příliš mnoho růstového hormonu (GH) . Proto tyto děti rostou mnohem vyšší než ostatní. Za normálních okolností je tento růstový hormon (GH) produkován malou žlázou o velikosti hrášku, která se nachází na spodní části mozku. Nazývá se hypofýza. Pokud se však v této hypofýze vyvine malý nádor, může produkovat více růstového hormonu (GH), než je potřeba. Tehdy dochází k gigantismu.

Hypofýza je malá žláza nacházející se na spodní části mozku, pod hypotalamem. Ve skutečnosti uvolňuje asi 8 hormonů. Růstový hormon (GH) je jedním z nich.

Růstový hormon, známý také jako lidský růstový hormon (hGH), je nezbytný pro růst dětí. Ovlivňuje mnoho částí těla a pomáhá dítěti správně růst. V kostech se však nacházejí určité typy růstových plotének zvaných epifýzy/růstové ploténky, a jakmile jsou zcela uzavřeny (tj. po pubertě), růstový hormon (GH) nezpůsobuje zvýšení výšky. Jeho úkolem je udržovat strukturu a metabolismus kostí, chrupavek a dalších orgánů. Tento růstový hormon (GH) je úzce spjat s hormonem zvaným inzulínu podobný růstový faktor 1 (IGF1), který produkují naše játra. Tyto dva hormony společně pomáhají s růstem a metabolismem.

Gigantismus je stav, kdy tělo produkuje příliš mnoho růstového hormonu (GH), což způsobuje rychlý růst svalů, kostí a pojivové tkáně. To má za následek abnormální výšku a několik změn v měkkých tkáních těla. Pokud se gigantism neléčí, někteří lidé s gigantismem mohou dorůst až do výšky přes 2,4 metru.

Proto je v případech gigantismu velmi důležité diagnostikovat onemocnění a co nejdříve zahájit léčbu.

Jaký je rozdíl mezi „gigantismem“ a „akromegalií“?

Gigantismus a akromegalie jsou oba stavy způsobené nadbytkem růstového hormonu (GH). Rozdíl je v tom, u koho se vyvine. Akromegalie se rozvíjí u dospělých. Gigantismus se rozvíjí u dětí a mladých dospělých, kteří stále rostou, tj. kteří ještě nedosáhli puberty.

Jednoduše řečeno, gigantismus nastává, když se hladiny růstového hormonu (GH) zvýší před uzavřením růstových plotének v kostech dětí (tj. před ukončením puberty).

Pokud se hladina růstového hormonu (GH) zvýší po uzavření růstových plotének, může to způsobit akromegalii. Neporostete sice do výšky, ale nadbytek GH může ovlivnit tvar vašich kostí, velikost vašich orgánů a další zdravotní problémy.

Gigantismus je mnohem vzácnější stav než akromegalie.

Kdo trpí gigantismem? Jak je častý?

Ačkoli se jedná o velmi vzácný stav, gigantismus se může vyvinout u jakéhokoli dítěte, jehož růstové ploténky se ještě neuzavřely (tj. nedokončilo pubertu). Je častější u chlapců než u dívek.

Gigantismus je ve skutečnosti velmi, velmi vzácný stav. Například ve Spojených státech bylo dosud hlášeno pouze asi 100 případů. Takže si dokážete představit, jak vzácný je.

Jak dochází k normálnímu růstu u dětí? Jaký je rozdíl mezi gigantismem a gigantismem?

Růstový hormon (GH) řídí růst v dětství. To znamená, že řídí metabolismus a zároveň způsobuje měřitelný růst kostí, svalů a tkání. Růst je obvykle poměrně stabilní proces, dokud dítě nedosáhne puberty.

Během puberty se výrazně zvyšuje vylučování pohlavních hormonů (estrogenu a testosteronu). To způsobuje postupné uzavírání epifýz (růstových plotének) na koncích dlouhých kostí dítěte. Když se epifýzy uzavřou úplně, tj. když je puberta dokončena, růst se zastaví.

Jak rychle dítě roste a jaká bude jeho konečná výška po dosažení puberty, je určeno kombinací několika genů, které zdědí od rodičů, faktory prostředí a jeho pohlavím.

V případě gigantismu dítě roste velmi rychle a je mnohem vyšší než ostatní děti stejného věku a pohlaví. Příznaky gigantismu však mohou zpočátku vypadat jako normální dětský růstový spurt, což rodičům ztěžuje jeho rozpoznání.

Pokud máte jakékoli dotazy nebo pochybnosti ohledně rychlosti růstu vašeho dítěte, nezapomeňte se poraďte s jeho lékařem.

Jaké jsou příznaky gigantismu?

Gigantismus je způsoben nadbytkem růstového hormonu (GH). Nádor v hypofýze může také vyvíjet tlak na blízký mozek a nervovou tkáň, což způsobuje určité příznaky. Hlavním příznakem gigantismu je nadměrný růst.Děti s gigantismem velmi rychle rostou do výšky.

Kromě výrazně vyšší/větší postavy než je věk, zahrnují fyzické vlastnosti pozorované u gigantismu:

• Velmi výrazné čelo a výrazná čelist.
• S mezerami mezi zuby.
• Ztluštění rysů obličeje.
• Velké ruce a nohy a tlusté prsty.

Mezi další příznaky, které se mohou objevit, patří:

• Zvětšení vnitřních orgánů, zejména srdce dítěte.
• Nadměrné pocení (hyperhidróza).
• Dvojité vidění nebo potíže s periferním viděním.
• Bolest hlavy.
• Bolest kloubů.
• Opožděná puberta.
• Nepravidelná menstruace.
• Problémy se spánkem, například spánková apnoe.
• Svalová slabost.

Pokud má vaše dítě tyto příznaky, je velmi důležité co nejdříve se poradit s lékařem.

Jaké jsou příčiny gigantismu?

Gigantismus je často způsoben benigním nádorem (adenomem hypofýzy) v hypofýze dítěte. Ten způsobuje nadměrné uvolňování růstového hormonu (GH). Pokud je u dětí diagnostikován gigantismus, téměř vždy mají velký adenom hypofýzy (nádor o velikosti 10 mm nebo větší), nazývaný makroadenom. Gigantismus může být také způsoben zvětšením hypofýzy, nazývaným hyperplazie hypofýzy.

Mnoho dětí s gigantismem má genetickou mutaci, která způsobuje nádor hypofýzy. Nejčastější genetickou mutací spojenou s gigantismem je mutace nebo delece v genu AIP. Ta postihuje přibližně 29 % lidí s gigantismem.

Gigantismus se může také vyskytnout jako součást řady velmi vzácných genetických poruch, které zvyšují riziko vzniku nádoru hypofýzy vylučujícího růstový hormon (GH). Mezi tyto poruchy patří:

• Carneyho komplex: Jedná se o genetické onemocnění, které ovlivňuje pigmentaci kůže a způsobuje benigní nádory kůže, srdce a endokrinního systému. Asi u 10 % až 13 % lidí s Carneyho komplexem se vyvinou adenomy hypofýzy vylučující růstový hormon (GH), které obvykle rostou pomalu.
• McCuneův-Albrightův syndrom:Jedná se o genetické onemocnění, které postihuje kosti, kůži a endokrinní systém. Způsobuje skvrny ve tvaru mléčné kávy na kůži, jizvy v kostech a předčasnou pubertu. 20 % až 30 % lidí s McCune-Albrightovým syndromem má nadbytek růstového hormonu (GH). To je často způsobeno zvětšením (hyperplazií) hypofýzy nebo adenomem hypofýzy.
• Mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN) typu 1 nebo 4: Jedná se o genetické onemocnění. V tomto případě se jedna nebo více endokrinních žláz stane hyperaktivní nebo se vyvine nádor. Může se jednat o nádor hypofýzy, který vylučuje růstový hormon (GH).
• Neurofibromatóza: Jedná se o genetické onemocnění zvané neurokutánní poruchy. Postihují kůži a nervový systém. Tyto stavy jsou způsobeny abnormálním zvýšením buněčného růstu. To může vést k tvorbě nádorů v celém těle. Patří mezi ně nádor, který vylučuje růstový hormon (GH).
• Familiární izolované adenomy hypofýzy (FIPA): Jedná se o dědičné onemocnění. Zahrnuje vývoj adenomů hypofýzy. Mezi ně může patřit adenom vylučující růstový hormon (GH).

Jak se diagnostikuje gigantismus?

Gigantismus může být trochu obtížně diagnostikovatelný, protože se jedná o velmi vzácný stav a protože tempo růstu dětí se může značně lišit v důsledku genetických a environmentálních faktorů.

Lékaři obvykle mají podezření na gigantismus, když je výška dítěte o tři směrodatné odchylky vyšší než průměrná výška pro dané pohlaví a věk, nebo o dvě směrodatné odchylky vyšší než průměrná výška vypočítaná z výšek rodičů dítěte.

Pokud má dětský lékař podezření na gigantismus, pravděpodobně vás odkáže k endokrinologovi (lékaři specializujícímu se na hormonální onemocnění). Lékař stanoví diagnózu na základě anamnézy vašeho dítěte, rodinné anamnézy, důkladného fyzikálního vyšetření a specializovaných testů, jako jsou krevní testy a zobrazovací vyšetření.

Jaké testy se používají k diagnostice gigantismu?

Pokud má lékař vašeho dítěte podezření na gigantismus, mohou být provedeny následující testy k potvrzení tohoto stavu:

• Krevní testy na růstový hormon a IGF-1 (inzulínu podobný růstový faktor 1): Tyto testy měří hladiny různých hormonů ve vzorku krve odebraném z žíly dítěte. Pokud jsou hladiny vyšší než normální, může to být známka gigantismu.
• Glukózový toleranční test: Tento test měří, jak dobře hladiny růstového hormonu u dítěte reagují na glukózu. Pro tento test lékař odebírá vzorky krve ze žíly v různých intervalech poté, co dítě vypije roztok glukózy (cukru).
• Zobrazovací vyšetření: Pokud krevní testy potvrdí, že vaše dítě trpí gigantismu, lékař vám často doporučí vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) nebo CT (počítačovou tomografii). Tato vyšetření mohou jasně zobrazit velikost a umístění nádoru hypofýzy. Mohou také pomoci určit přesnou potřebnou léčbu.

Pokud je vašemu dítěti diagnostikován gigantismus, může lékař provést několik dalších testů, aby zjistil, zda onemocnění postihlo i jiné části těla. Tyto testy mohou zahrnovat:

• Echokardiogram k vyšetření srdečních problémů.
• Testy spánku, které zjišťují, zda máte spánkovou apnoe.
• Rentgenové snímky nebo DEXA/DXA vyšetření pro kontrolu zdraví vašich kostí.

Jak se gigantismus léčí?

Hlavní cíle léčby gigantismu jsou:

• Bezpečná kontrola hladin „růstového hormonu“ (GH) a „inzulínu podobného růstového faktoru 1“ (IGF1).
• Zvládání růstu „nádoru hypofýzy“.
• Snížení dopadu nádoru hypofýzy na blízkou mozkovou tkáň a zrakový nerv.
• Léčba nebo snížení účinků růstového hormonu (GH) na jiné tělesné systémy.

Lékaři obvykle používají kombinaci léčby gigantismu , přičemž hlavními léčbami jsou chirurgický zákrok a radioterapie.

Přestože existují účinné léky k léčbě nadbytku růstového hormonu (GH) u dospělých (akromegalie), účinky těchto léků na děti dosud nebyly dobře prozkoumány.

Chirurgický zákrok pro gigantismus

Chirurgický zákrok je nejběžnější léčbou gigantismu. Cílem je buď odstranit nádor hypofýzy, nebo zmenšit jeho velikost. Protože nádor hypofýzy, který gigantismus způsobuje, je často velký, může být nutné podstoupit několik operací, aby se účinně kontrolovaly hladiny růstového hormonu (GH).

Chirurg vašeho dítěte může k odstranění nádoru hypofýzy použít chirurgický zákrok zvaný transsfenoidální chirurgie. Ta zahrnuje provedení operace nosem dítěte a sfénoidním sinusem (dutinou v lebce za nosní dutinou, pod mozkem).

Radioterapie pro gigantismus

Pokud chirurgický zákrok nesníží hladiny růstového hormonu, může pomoci radioterapie. Ta zahrnuje použití speciálního zařízení k zaměření radiačních paprsků na nádor. Tato léčba účinkuje pomalu. Může vyžadovat několik ošetření s dlouhými přestávkami mezi nimi. Plné výsledky se mohou projevit až po několika letech.

Jaké jsou komplikace léčby?

V důsledku chirurgického zákroku a/nebo radioterapie se u přibližně 60 % lidí s gigantismem po léčbě rozvine stav zvaný hypopituitarismus. To je stav, kdy je jeden, několik nebo všechny hormony produkované hypofýzou nedostatečně produkovány. Hypopituitarismus se léčí hormonální substituční léky.

Mezi komplikace, které mohou nastat po operaci k odstranění nádoru hypofýzy, patří:

• Krvácející.
• Únik mozkomíšního moku (CSF).
• Meningitida (zánět mozku).
• Ztráta sodíkové (solné) a vodní bilance v těle.

Mezi vedlejší účinky radioterapie mohou patřit:

• Zhoršená plodnost.
• Ztráta zraku a poškození mozku (vzácné).
• Vznik nádoru několik let po léčbě (vzácné).

Lze gigantismu zabránit? Jaká je prognóza?

Bohužel s gigantismu nelze nic dělat. Včasná diagnostika je však zásadní. Včasná léčba může pomoci zabránit změnám, které způsobují, že je vaše dítě příliš vysoké, nebo je zvrátit.

Prognóza pro děti a mladé dospělé s diagnózou gigantismu závisí na několika faktorech:

• Jak brzy nebo pozdě byla nemoc diagnostikována.
• Jak účinné jsou léčebné postupy pro regulaci hladin růstového hormonu?
• Zda existují komplikace spojené s gigantismem.

Obecně platí, že starší lidé v době diagnózy mívají více komplikací než ti, u kterých je diagnóza stanovena v mladším věku. To je pravděpodobně způsobeno delší expozicí růstovému hormonu a inzulínu podobnému růstovému faktoru 1 (IGF1).

Pokud si tedy všimnete neobvyklých, neočekávaných změn v růstu a/nebo fyzických vlastnostech vašeho dítěte, je nezbytné co nejdříve se poradit s jeho lékařem.

Jaká je očekávaná délka života osoby s gigantismem? Jaké jsou dlouhodobé komplikace?

Včasná detekce a léčba gigantismu je nezbytná pro prevenci nadměrné výšky a s ní spojených komplikací a pro prodloužení délky života.

Pokud se gigantismus neléčí, je spojen s významnými komplikacemi a úmrtnost může být až dvojnásobná oproti normálu.

Mezi dlouhodobé komplikace, které někteří lidé s gigantismem zažívají kvůli své nadměrné výšce a celkovému účinku nadměrného množství růstového hormonu, patří:

• Obtíže s pohybem (mobilita) v důsledku svalové slabosti.
• Osteoartritida (zánět kloubů).
• Periferní neuropatie (poškození periferních nervů).
• „Spánková apnoe“.
• Zvětšené srdce (kardiomegalie) a problémy se srdečními chlopněmi.
• Metabolické komplikace, jako je diabetes 2. typu.

Kvalita života lidí s neléčeným gigantismem může být navíc snížena kvůli problémům s každodenními činnostmi, jako je nakupování oblečení a cestování, a to kvůli příliš vysoké postavě.

Kdy byste měli navštívit lékaře svého dítěte kvůli gigantismu?

Pokud byl vašemu dítěti diagnostikován gigantismus, bude muset pravidelně navštěvovat svého lékaře a/nebo endokrinologa, aby sledoval průběh léčby a ujistil se, že má v pořádku hormonální hladiny.

Pokud si všimnete jakýchkoli změn v rychlosti růstu a/nebo fyzických charakteristikách vašeho dítěte, je důležité co nejdříve se poradit s lékařem. I když je nepravděpodobné, že by gigantismus byl příčinou, je vhodné vyšetřit jakékoli podezřelé změny. Gigantismus je nejlépe diagnostikovat včas a lidé s gigantismem obvykle žijí zdravě. Máte-li jakékoli otázky ohledně růstu vašeho dítěte, nebojte se zeptat svého lékaře. Je tu, aby vám pomohl.

Nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Gigantismus je vzácný, ale potenciálně závažný stav. Nejdůležitější je okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, pokud si všimnete čehokoli neobvyklého nebo podezřelého na vývoji vašeho dítěte, jako je rychlejší růst, než se očekávalo, nebo větší končetiny.

Nezapomeňte, že včasná diagnóza a léčba výrazně zvyšují šance vašeho dítěte na zdravý a normální život. Nebojte se, lékaři jsou tu, aby vám i vašemu dítěti pomohli. Promluvte si s nimi o všech obavách, které máte.

Gigantismus , růstový hormon, hypofýza, růst u dětí, nárůst výšky, akromegalie