Máte odlišně uspořádány části těla? Pojďme si promluvit o syndromu heterotaxe!

Důležité orgány v našem těle, jako je srdce, plíce a játra, jsou u každého umístěny ve stejném pořadí a na správných místech, že? To je normální. Ale zamyslete se nad tím, někdy tyto orgány nejsou tam, kde by měly být, ale mohou být umístěny trochu jinak, na různých místech. O tom si dnes budeme povídat, je to poněkud vzácný, ale důležitý stav, o kterém je třeba vědět. Tomu se říká syndrom heterotaxe.

Co je to syndrom heterotaxe?

Jednoduše řečeno, syndrom heterotaxe je stav, kdy se vnitřní orgány v hrudníku a břiše nacházejí na jiných místech, než by se normálně nacházely. Zamyslete se nad tím, každý člověk se při narození nachází na specifických místech v těle. Například člověk s heterotaxií může mít srdce a slezinu na pravé straně místo na levé. Tyto změny mohou někdy způsobit vážné zdravotní problémy a mohou být dokonce život ohrožující.

Slovo „heterotaxe“ pochází z řečtiny. „Heteros“ znamená „odlišný“ a „taxis“ znamená „řád, uspořádání“. To znamená odlišné uspořádání . Tomu se někdy říká „heterotaxie“ nebo „síňová izomerismus“.

Které orgány mohou být postiženy syndromem heterotaxe?

Tento stav může ovlivnit polohu a funkci následujících orgánů ve vašem těle:

• Srdce
• Plíce
• Játra
• Slezina
• Střeva

Liší se to od `(Situs Solitus)` a `(Situs Inversus)`?

Ano, tohle jsou tři různé situace.

• (Situs Solitus): Toto se vztahuje k normální, očekávané poloze našich vnitřních orgánů. Takto má své orgány většina z nás.
• (Situs Inversus): V tomto případě jsou vnitřní orgány umístěny v opačném směru, než je jejich normální poloha, jako by se dívaly skrz zrcadlo . Například srdce je na pravé straně místo na levé. Ve většině případů „(Situs Inversus)“ zřídka způsobuje závažné zdravotní problémy.
• (Syndrom heterotaxe): Nejedná se jen o případ záměny orgánů. Některé orgány se nemusí správně tvořit nebo mohou mít vážné problémy s jejich funkcí. Jedná se o stav, který může způsobit složitější a závažnější zdravotní problémy než „(Situs Solitus)“ nebo „(Situs Inversus)“.

Kdo může tento stav vyvinout?

Syndrom heterotaxe je genetická variaceU kohokoli se může vyvinout onemocnění způsobené vrozenou srdeční vadou. Nejčastěji se onemocnění vyskytuje sporadicky, což znamená, že ho nikdo v rodině dříve neměl, a je způsobeno novou genovou mutací („sporadická nebo de novo mutace)“). Pokud však někdo ve vaší rodině měl vrozenou srdeční vadu , může být riziko, že se u vás narodí dítě s touto vadou, mírně zvýšené.

Jak častá je tato situace?

Celosvětově se odhaduje, že syndromem heterotaxe trpí přibližně jeden z 10 000 novorozenců. Některé studie však naznačují, že tento stav může být častější, protože někdy bývá nedostatečně diagnostikován.

Asi 3 % vrozených srdečních vad souvisí s tímto syndromem heterotaxe.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Hlavním příznakem je, že se vnitřní orgány v hrudníku a břiše nevyvíjejí podle očekávání. Někdy mohou některé orgány chybět nebo se nemusí správně vyvinout během embryonálního stádia. Příznaky, které z toho vyplývají, jsou:

• Vnitřní orgány (srdce, plíce, játra, slezina, střeva) nefungují správně.
• Abnormální struktura srdce (vrozená srdeční vada).
• Malrotace střev.
• Absence sleziny (Asplenie) nebo rozdělení sleziny na segmenty (Polysplenie).

Takové příznaky se mohou objevit také proto, že vnitřní orgány nefungují správně:

• Obtížné dýchání.
• Snížená odolnost vůči infekcím.
• Modrá nebo bledá kůže (cyanóza).
• Bolest žaludku nebo břicha.
• Potíže s jídlem, přibíráním na váze nebo trávením jídla.
• Nepravidelný srdeční tep.
• Hromadění hlenu nebo tekutiny v plicích.

Představte si, že máte novorozené dítě, které má potíže s dýcháním, jeho tělo je trochu promodrané. Když ho lékaři vyšetří, zjistí, že má malé srdce, možná je slezina umístěna na opačné straně. To mohou být příznaky „(heterotaxního syndromu)“.

Co to způsobuje?

Existuje několik faktorů, které mohou způsobit syndrom heterotaxe.

Hlavní příčinou je genetická mutace . Může to ovlivnit změna více než 60 genů. Existují různé způsoby, jak můžete toto genetické onemocnění zdědit:

• Zdědění kopie mutovaného genu od jednoho rodiče („(autozomálně dominantní)“).
• Zdědění mutované kopie genu od obou rodičů („(autozomálně recesivní)“).
• Nově se vyskytující genetická mutace (tzv. sporadická nebo De Novo) bez rodinné anamnézy.
• Genetická mutace na chromozomu X, což je jeden z pohlavních chromozomů („(X-vázaný)“). Toto je častější u mužů, protože mají pouze jeden chromozom X.

Kromě genetických příčin i faktorů prostředíNapříklad vystavení matky chemické nebo toxické látce (např. pesticidům, látkám obsahujícím olovo) během těhotenství může také způsobit tento stav u vyvíjejícího se plodu.

I nyní probíhají další studie případů, kdy se tento stav vyskytuje bez jakýchkoli genetických nebo environmentálních faktorů.

Jak to diagnostikujete?

Syndrom heterotaxe diagnostikuje lékař po vyšetření a následném provedení jednoho nebo více zobrazovacích testů, jako například:

• Vyšetření magnetickou rezonancí (MRI).
• CT vyšetření (počítačová tomografie).
• Echokardiogram (ultrazvukové vyšetření srdce).

Pokud po těchto zobrazovacích vyšetřeních lékař podezří syndrom heterotaxe, nařídí další testy k ověření funkce vašich vnitřních orgánů. Patří mezi ně:

• Krevní test pro kontrolu zdraví sleziny.
• Endoskopie (zavedení trubice s kamerou)
• Test, který kontroluje funkci ledvin.
• Ultrazvuk ledvin.

Kdy je diagnostikován syndrom heterotaxe?

Tento stav lze diagnostikovat před narozením pomocí prenatálního ultrazvuku nebo echokardiografie (testu k vyšetření srdce plodu). Většina lidí je diagnostikována při narození. Heterotaxe je obvykle diagnostikována, když jsou přítomny příznaky vrozené srdeční vady. Někteří lidé, kteří nemají závažné příznaky, mohou být diagnostikováni později v dětství. Velmi vzácně je stav zjištěn náhodně při vyšetření na jiné onemocnění v dospělosti.

Jaké jsou léčebné metody? `(Léčba)`

Léčba syndromu heterotaxe není pro každého stejná. Záleží na tom, které orgány ve vašem těle jsou postiženy a jak závažně jsou postiženy .

Nejběžnější léčbou je chirurgický zákrok . Tyto operace se provádějí za účelem nápravy abnormalit ve vývoji nebo funkci orgánů v hrudníku a břiše. Léčba tohoto onemocnění může vyžadovat několik operací v průběhu života člověka, někdy již v dětství . Existuje několik typů chirurgických zákroků:

• Operace srdce: Operace ke zlepšení srdeční funkce nebo k nápravě vrozených srdečních vad.
• Fontanova operace : Toto je také operace srdce. Vytvoří se při ní jedna komora (komora), která pumpuje krev do plic a těla.
• Laddův zákrok : Operace k nápravě kroucení a obstrukcí ve střevech.
• Transplantace srdce„(Transplantace srdce)“: Výměna srdce za srdce od dárce. To může být nutné u dospělých, kteří v průběhu života podstoupili několik operací srdce.

Mezi další možnosti léčby patří:

• Implantace kardiostimulátoru pro kontrolu srdečního rytmu.
• Užívání léků na snížení krevního tlaku.
• Užívání antibiotik (profylaktických antibiotik) na pomoc slezině v boji s infekcemi.

Jak rychle se po léčbě zotavím?

Doba, kterou potřebujete k zotavení z léčby, se liší v závislosti na typu operace, kterou jste podstoupili . Po operaci potřebuje vaše tělo dobrý odpočinek, aby se uzdravilo. Po většině operací srdce budete v nemocnici pod 24hodinovým lékařským dohledem po dobu několika dnů až týdnů, aby se zjistilo, zda byla operace úspěšná a zda se vyskytly nějaké vedlejší účinky. Po některých léčebných postupech může trvat několik měsíců, než se vaše tělo plně zotaví. Před operací vám lékař vysvětlí, jak se po operaci starat o své tělo a co můžete udělat pro to, abyste si s rekonvalescencí pomohli.

Dá se tomu zabránit?

Protože některé příčiny syndromu heterotaxe jsou způsobeny genetickými změnami , nelze tomuto stavu zcela zabránit. Můžete se poradit se svým lékařem o genetickém testování , abyste se dozvěděli o rizicích, která s vámi souvisejí během těhotenství.

Pokud jste těhotná, vyhýbání se chemikáliím nebo toxinům (např. pesticidům, produktům obsahujícím olovo), které mohou u rostoucího plodu způsobit tento stav, pomůže zajistit zdraví plodu.

Jaká je očekávaná délka života člověka s tímto onemocněním?

Očekávaná délka života osoby s heterotaxním syndromem závisí na závažnosti diagnózy. Těžké formy tohoto onemocnění, i s léčbou, mohou být pro kojence a děti život ohrožující. Pokud však onemocnění není závažné, s léčbou a pravidelným lékařským sledováním je možné žít normální život s minimem zdravotních problémů . Pokud se u vás objeví nepravidelný srdeční tep nebo bolesti na hrudi či břiše, okamžitě vyhledejte lékaře.

V kolik hodin je potřeba navštívit lékaře?

Pokud máte některý z těchto příznaků, navštivte svého lékaře:

• Pokud vaše kůže zmodraje nebo zbledne.
• Pokud nemůžete jíst ani pít.
• Pokud máte ránu, která se nehojí, nebo ránu, která je oteklá, vytéká z ní žlutý hnis nebo má krustu.

Kdy je potřeba jít na pohotovost?

V takovém případě okamžitě vyhledejte pohotovost nebo volejte 1990:

• Silná bolest na hrudi nebo bolest břicha.
• Nepravidelný srdeční tep.
• Obtížné dýchání.

Jaké otázky byste měli lékaři položit?

Pokud vám byl diagnostikován syndrom heterotaxe, můžete se svého lékaře zeptat na otázky, jako například:

• Jak vážná je moje diagnóza?
• Potřebuji operaci, nebo několik operací?
• Jak se připravujete na operaci?
• Jak dlouho trvá rekonvalescence po operaci?
• Existují nějaké vedlejší účinky léčby, kterou doporučujete?

Co je to „izomerismus“?

Slovo „izomerie“ se v chemii používá k popisu sloučenin, které mají stejný chemický vzorec, ale odlišnou strukturu. Syndrom heterotaxe se také nazývá „(izomerie)“, protože vnitřní orgány sice nejsou na svých správných místech, ale někdy mohou plnit své základní funkce. To znamená, že i když je tvar nebo poloha odlišná, základní podstata je stejná .

Jaký je kód „MKN“ pro tento stav?

Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN) je nástroj, který lékaři používají ke klasifikaci zdravotních stavů v klinickém prostředí. Kód MKN-10-CM pro syndrom heterotaxe je Q89.3.

Důležitá zpráva pro rodiče a budoucí rodiče

Když zjistíte, že vaše novorozené dítě má syndrom heterotaxe, můžete mít různé emoce. Je pochopitelné, že je to velmi těžké. Ale nebojte se. Vaši lékaři spolu se specialisty udělají vše pro to, aby zajistili zdraví vašeho dítěte a zvládli příznaky tak, aby neohrožovaly jeho život. Komplikace a příznaky tohoto onemocnění vyžadují průběžnou léčbu a sledování , aby nebyl narušen vývoj a plnohodnotný život dítěte.

Pokud očekáváte dítě a chcete pochopit riziko, že vaše dítě bude mít genetické onemocnění, jako je syndrom heterotaxe, je důležité promluvit si se svým lékařem o genetickém testování nebo genetickém poradenství . Tyto informace vám pomohou činit informovaná rozhodnutí. Nezapomeňte, že s jakýmkoli zdravotním problémem je vždy nejlepší vyhledat lékařskou pomoc.

Heterotaxní syndrom, heterotaktický syndrom, vnitřní orgány, srdeční onemocnění, vrozené vady, genetické mutace, zdraví dětí