Jsou vaše geny stejné? Pojďme si promluvit o „homozygotním“ stavu!

Dnes si povíme o něčem velmi důležitém, co se týká našich genů. Pravděpodobně jste už slyšeli slovo „homozygot“. Jednoduše řečeno to znamená, že máte stejnou kopii určitého genu od matky i otce. Může to znít trochu vědecky, ale ve skutečnosti je to docela jednoduché. Vysvětlíme si to podrobněji.

Co je tedy alela?

Zamyslete se nad tím, máme dvě kopie každého genu, jednu od matky a jednu od otce. Většina genů v našem těle je pro každého stejná. Ale velmi malý počet (méně než 1 %) genů má drobné variace. Alely jsou různé formy stejného genu s drobnými variacemi. Tyto malé variace v sekvencích DNA vám dávají vaše jedinečné vlastnosti. Je to jako různé příchutě stejného receptu, že?

Jaký je rozdíl mezi homozygotem a heterozygotem?

Nyní máte určitou představu o alelách. Homozygot znamená, že jste zdědili dvě identické alely stejného genu po obou rodičích. To znamená, že kopie genu od vaší matky i kopie genu od vašeho otce jsou obě identické.

Na druhou stranu, být heterozygot znamená, že jste po rodičích zdědili dvě různé alely stejného genu. To znamená, že sekvence DNA kopie genu, kterou jste dostali po matce, se mírně liší od sekvence, kterou jste dostali po otci. „Hetero“ znamená „odlišný“, „Homo“ znamená „stejný“. Jednoduché, že?

Takže co je to homozygotní genotyp?

Genotyp zní trochu vědecky, že? Nebojte se, budu to zjednodušovat. Genotyp označuje typ nebo formu sekvence DNA, kterou zdědíte. Homozygotní genotyp tedy znamená, že jste zdědili dvě alely stejného typu. To znamená, že sekvence DNA určitého genu, které vám dali oba rodiče, jsou naprosto stejné, bez rozdílu.

Jaký je vztah mezi dominantními a recesivními znaky a homozygotními geny?

Některé alely jsou „dominantní“ , což znamená, že jsou velmi silné. Jiné jsou „recesivní“ , což znamená, že jsou mírně potlačené. Nyní si představte, že máte heterozygotní genotyp, což znamená jednu dominantní alelu a jednu recesivní alelu. Co se pak stane? Dominantní alela potlačí recesivní alelu a projeví se dominantní vlastnost. Je to, jako by zlobivé dítě ve třídě potlačilo ostatní.

U homozygotního genotypu to však neplatí. Můžete mít pro daný znak dvě dominantní alely (homozygotně dominantní). Nebo můžete mít dvě recesivní alely (homozygotně recesivní).V obou případech se projeví vlastnost dvou shodných alel. V genetice je dominantní homozygotní vlastnost označena dvěma velkými písmeny (například BB). Recesivní homozygotní vlastnost je označena dvěma malými písmeny (například bb).

Jaké jsou příklady homozygotních znaků?

Když zdědíte stejné alely po rodičích, může to vést k homozygotním znakům. Může se jednat o váš vzhled, kosterní systém a také o to, zda se u vás vyvinou určité nemoci. Podívejme se na několik příkladů.

Charakteristiky související se vzhledem

• Barva očí: Homozygotní gen může ovlivnit barvu vašich očí. Hnědá je dominantním znakem pro barvu očí. Označuje se BB. Všechny ostatní barvy očí jsou modré. Ty se označují bb. Takže osoba s hnědýma očima, která má homozygotní gen, má gen BB. Osoba s modrýma očima, která má homozygotní gen, má gen bb. Představte si, že pokud oba rodiče modrooké osoby mají kopie genu (bb), který přispívá k modrým očím, pak modrooká osoba pravděpodobně bude mít modré oči.
• Pihy: Pihy jsou také dominantní autozomální znak. Osoba s pihami má v těle více melaninu. To je indikováno FF. Osoba bez pih má dominantní autozomální gen, který je indikován ff.
• Důlky: Důlky jsou také dominantní autozomální znak. To je indikováno DD. Lidé s dominantním autozomálním znakem (dd) důlky nemají.
• Kudrnaté vlasy: Kudrnaté vlasy jsou také dominantně autozomálně dědičným znakem. Označují se HH. Dominantním autozomálně dědičným znakem jsou rovné vlasy. Označují se hh.

Charakteristiky související s kosterním systémem

• Volné ušní lalůčky: Pokud máte volné ušní lalůčky, máte dominantní gen UU. Pokud jsou vaše ušní lalůčky připojeny k tělu, máte recesivní gen uu.

Jak jsou některé zdravotní stavy spojeny s homozygotními geny?

• Sluch a řeč: Dominantní vlastností je schopnost normálně slyšet a mluvit. Tu reprezentuje dominantní gen SS. Pokud máte oba recesivní geny ss, nemusíte být schopni normálně mluvit nebo slyšet. To znamená, že můžete být hluchoněmí.
• Odolnost vůči jedovatému břečťanu: Odolnost vůči jedovatému břečťanu je dalším dominantním znakem. Tento dominantní znak je reprezentován symbolem PP. Pokud máte oba geny PP, nebudete vůči jedovatému břečťanu rezistentní.

Jaké genetické onemocnění mohou být způsobeny homozygotními geny?

A teď si promluvme o něčem trochu vážnějším. Máš mutovaný gen po obou rodičích., to znamená, že pokud máte dvě alely stejného typu, které nefungují správně, jste pro danou genetickou mutaci homozygotní. To znamená, že je u vás větší pravděpodobnost vzniku genetického onemocnění způsobeného daným genem. Zde jsou některé z genetických onemocnění, která mohou být zděděna:

• Cystická fibróza: Protein, který přenáší tekutiny v buňkách našeho těla, je tvořen genem zvaným „CFTR“. Pokud zdědíte dvě mutované kopie tohoto genu „CFTR“, rozvine se u vás onemocnění zvané „cystická fibróza“. Ta způsobuje hromadění hustého hlenu v místech, jako jsou plíce a trávicí systém.
• Srpkovitá anémie: Gen HBB, který je součástí hemoglobinu v našich červených krvinkách, pomáhá přenášet kyslík po celém těle. Pokud zdědíte dvě mutované kopie genu HBB, rozvine se u vás srpkovitá anémie. V tomto stavu červené krvinky mění tvar a nabývají srpkovitého tvaru, odtud název. To může narušit průtok krve.
• Fenylketonurie: Gen PAH říká buňkám, aby produkovaly enzym, který štěpí aminokyselinu fenylalanin. Pokud zdědíte dvě mutované kopie genu PAH, rozvine se u vás onemocnění zvané fenylketonurie. Při tomto stavu se fenylalanin hromadí v těle a může poškodit mozek.

Důležité je, že pokud jste „homozygotní“ pro určitý gen, znamená to, že jste zdědili stejné kopie (alely) tohoto genu po obou svých rodičích. Díky těmto homozygotním genům můžete mít mnoho vlastních jedinečných fyzických charakteristik.

Takže, co je nejdůležitější, co si z tohoto příběhu musíme zapamatovat?

Dobře, o tomto „homozygotním“ příběhu jsme už hodně mluvili. Zde je několik věcí, které je třeba si ve zkratce zapamatovat:

• Homozygot znamená , že máte dvě identické alely pro určitý gen, a to od matky i otce.
• Obě tyto alely mohou být dominantní nebo recesivní, což určuje vaše vlastnosti.
• Někdy, pokud se tímto způsobem zdědí dvě mutované alely stejného typu, mohou se vyskytnout určité genetické onemocnění . Například cystická fibróza nebo srpkovitá anémie.
• Homozygotní geny však nejsou vždy příčinou onemocnění. Mnoho společných charakteristik, jako je barva očí, textura vlasů a to, zda máte důlky ve tvářích, je také způsobeno těmito homozygotními geny.

Takže, toto je jednoduchý příběh o homozygotních genech. Znalost takových věcí nám hodně pomáhá porozumět našemu tělu, že? Pokud máte k tomuto tématu další otázky, neváhejte se zeptat lékaře nebo genetického poradce.

---

Homozygotní , geny, alely, dominantní znaky, recesivní znaky, genetická onemocnění