Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o Jacobsenově syndromu.

Všimli jste si nějakých změn nebo problémů s vývojem nebo vzhledem obličeje vašeho dítěte? Někdy za tím může být vzácné onemocnění, jako je Jacobsenův syndrom. Nebojte se, vše zjednodušíme.

Co je Jacobsenův syndrom?

Jednoduše řečeno, Jacobsenův syndrom je vzácný stav související s chromozomy v našem těle. Naše geny se nacházejí na těchto chromozomech. Při tomto stavu chybí nebo je vymazáno několik genů z části našeho chromozomu 11. Přesněji řečeno, tyto geny chybí na konci dlouhého ramene (q ramene) tohoto chromozomu. Proto se také nazývá porucha terminální delece 11q.

Představte si, že pokud chybí malý kousek chromozomu 11, počet postižených genů se také sníží. Pak se příznaky mohou trochu zmírnit. Pokud ale chybí velká část, příznaky jsou závažnější. Pokud některým lidem takto chybí pouze malá část, nazývá se to parciální Jacobsenův syndrom nebo parciální monosomie 11q. Monosomie nastává, když chybí část páru chromozomů.

Děti s Jacobsenovým syndromem mají vývojové opoždění , problémy s chováním a charakteristické rysy obličeje . Mnoho dětí má také vrozené srdeční vady . Je také u nich vyšší pravděpodobnost krvácivé poruchy zvané Parisův-Trousseauův syndrom.

V současné době neexistuje úplný lék na toto onemocnění a doba přežití se liší od člověka k člověku.

Jaké jsou příznaky Jacobsenova syndromu?

Příznaky Jacobsenova syndromu se liší v závislosti na velikosti a umístění delece. Mnoho lidí trpí zpožděním ve vývoji řeči a motorických dovedností . Mohou také mít kognitivní poruchu a další poruchy učení .

Mnoho dětí s Jacobsenovým syndromem má také problémy s chováním . Například kompulzivní chování a krátkou dobu soustředění. U mnoha dětí je také diagnostikován stav zvaný porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) . Tento stav je také spojen se zvýšeným rizikem rozvoje poruch autistického spektra .

Specifické rysy obličeje

Děti s Jacobsenovým syndromem mají několik charakteristických rysů obličeje. Patří mezi ně:

• Velká hlava - makrocefalie
• Špičaté čelo v důsledku abnormality lebky (trigonocefalie)
• Malé, nízko nasazené uši
• Oči daleko od sebe - hypertelorismus
• Pokles víček - ptóza
• Přítomnost kožního záhybu ve vnitřním koutku oka - epikantální záhyby
• Široký nosní můstek
• Skloněné koutky úst
• Tenký horní ret
• Malý podřez

Další funkce

Lze vidět několik dalších funkcí:

• Vrozené srdeční vady
• Potíže s krmením
• Zpoždění růstu před a po porodu
• Nízký vzrůst
• Časté infekce dutin a ucha
• Abnormality trávicího systému, ledvin a pohlavních orgánů

Mnoho lidí s Jacobsenovým syndromem má také poruchu srážlivosti krve zvanou Parisův-Trousseauův syndrom . Ta ovlivňuje krevní destičky vašeho dítěte. Krevní destičky jsou typ buněk, které pomáhají srážet krev. U Parisova-Trousseauova syndromu je dítě po celý život vystaveno riziku abnormálního krvácení a může se mu snadno tvořit modřina.

Jaké jsou příčiny Jacobsenova syndromu?

Jacobsenův syndrom je chromozomální porucha . Jak víte, chromozomy jsou věci, které obsahují naši genetickou informaci (geny). Tyto geny určují, jak by se naše tělo mělo vyvíjet a fungovat. Normálně je v lidském těle 22 párů očíslovaných chromozomů a jeden pár pohlavních chromozomů. Každý chromozom má krátké raménko (raménko p) a dlouhé raménko (raménko q).

U některých lidí je na konci dlouhého (q) ramene chromozomu 11 deletováno několik genů. Druhá polovina chromozomu 11 je normálně intaktní. To je příčina Jacobsenova syndromu. Čím větší je velikost delece, tím závažnější jsou příznaky. V závislosti na velikosti delece může oblast obsahovat 170 až více než 340 genů. Geny v této oblasti jsou zodpovědné za správný vývoj našeho srdce, mozku a rysů obličeje.

Je to dominantní nebo recesivní?

Dominantní nebo recesivní se týká toho, jak získáte geny od rodičů.

Ale,Ve většině případů není Jacobsenův syndrom dědičný. To znamená, že se nedědí po rodičích. Nejčastěji je způsoben náhodnou chybou v buněčném dělení během embryonálního vývoje, která vede ke ztrátě části chromozomu. Rodiče nemohou s tím nic dělat a nemohou s tím nic dělat. Lidé s Jacobsenovým syndromem obvykle nemají toto onemocnění v rodinné anamnéze. Mohou však toto onemocnění předat svým dětem.

Velmi vzácně mohou lidé s Jacobsenovým syndromem zdědit toto onemocnění od asymptomatického rodiče. K tomu dochází, když u rodiče dojde ke komplexní genetické události zvané vyvážená translokace . Jednoduše řečeno, část chromozomu 11 a část jiného chromozomu si vymění místa. Tím se nesníží genetický materiál, takže rodiče nevykazují žádné příznaky. Pokud se však tyto chromozomy předají, děti mohou mít nerovnováhu.

Jaké jsou rizikové faktory?

Jacobsenův syndrom je genetické onemocnění, které může postihnout kohokoli. Některé výzkumy zjistily, že postihuje dívky o něco častěji.

Jak to lékaři diagnostikují?

Váš lékař může být schopen diagnostikovat Jacobsenův syndrom během těhotenství. Pokud prenatální ultrazvukové vyšetření vyvolá jakékoli obavy, může vám lékař doporučit další testování. Mezi běžné prenatální genetické screeningové testy patří:

• Neinvazivní prenatální testování (NIPT): Zahrnuje odběr malého množství DNA vašeho dítěte ze vzorku krve a kontrolu případných abnormalit v počtu chromozomů.
• Odběr choriových klků (CVS): Lékař pomocí jehly odebere vzorek buněk z placenty.
• Amniocentéza: Lékař odebere vzorek plodové vody z dělohy pomocí jehly.

Po narození dítěte může lékař diagnostikovat Jacobsenův syndrom genetickým testováním . Při tomto genetickém testu lékař odebere vzorek krve dítěte a prohlédne ho pod mikroskopem. Obarví chromozomy ve vzorku, které vypadají jako čárový kód. Tímto způsobem lze hledat poškozené chromozomy nebo chybějící geny. Obvykle se poškozená část nachází na chromozomu 11. K nalezení přesné polohy zlomu je však zapotřebí dalších genetických testů.

Dalším testem je mikročipová komparativní genomová hybridizace (Array CGH).Někdy i velmi malé změny v chromozomech, příliš malé na to, aby byly viditelné pod mikroskopem, mohou způsobit Jacobsenův syndrom. Tehdy lékaři provádějí Array CGH test. Ten ukazuje velmi malé změny v DNA v chromozomech dítěte. Dokáže zjistit, zda je DNA duplikovaná, narušená nebo chybí.

Jak se léčí Jacobsenův syndrom?

Na Jacobsenův syndrom neexistuje lék. Léčba se zaměřuje především na:

• Pro zvládání příznaků vašeho dítěte
• Aby mu pomohl dosáhnout jeho vývojových milníků
• Aby se předešlo zdravotním komplikacím

U kojenců, kteří mají potíže s příjmem potravy, mohou lékaři doporučit gastrostomickou sondu (G-sondu) . Tato sonda se zavádí přímo do žaludku dítěte za účelem podávání potravy. Operace zvaná fundoplikace může napravit problém s chlopní ve spodní části jícnu.

Vaše dítě může potřebovat další operace. Například operace k nápravě kraniofaciálních problémů, jako je trigonocefalie . Operace může být také nutná k nápravě zrakových nebo očních problémů. Operace může být také nutná k nápravě kosterních, srdečních a dalších vad.

Lékař vašeho dítěte může předepsat určité léky na některé srdeční komplikace. Například antiarytmika . To jsou léky, které pomáhají předcházet abnormálním srdečním rytmům nebo je korigovat. Může také předepsat diuretika . To jsou léky, které pomáhají odstraňovat přebytečnou vodu z těla.

Lékaři mohou doporučit korekční brýle, kontaktní čočky nebo chirurgický zákrok pro oční abnormality.

Lékaři mohou k léčbě účinků Paris-Trousseauova syndromu podávat krevní transfuze nebo transfuze krevních destiček . Mohou vám také předepsat lék zvaný desmopresin , který pomáhá srážet krev.

Vaše dítě v určitém okamžiku určitě dosáhne svých vývojových milníků. Včasná intervence mu však může pomoci dosáhnout jeho plného potenciálu. Dětský lékař může doporučit následující:

• Speciální nápravná výchova
• Fyzioterapie
• Logopedická terapie

Co mohu očekávat, pokud má moje dítě Jacobsenův syndrom?

Očekávaná délka života lidí s Jacobsenovým syndromem se liší v závislosti na závažnosti jejich příznaků. Kvůli závažným srdečním onemocněním a problémům se srážlivostí krve zemře přibližně 20 % dětí s Jacobsenovým syndromem před dosažením věku 2 let.

Mnoho dětí s Jacobsenovým syndromem se však dožilo dospělosti. Dospělí s tímto onemocněním mohou žít šťastný a naplňující život s různou mírou nezávislosti.

Lze Jacobsenovu syndromu předejít?

Protože se jedná o genetické onemocnění, nelze Jacobsenovu syndromu předcházet. Pokud jste těhotná nebo plánujete otěhotnět, zeptejte se svého lékaře na genetické poradenství . Genetický poradce vám může pomoci pochopit vaše riziko narození dítěte s Jacobsenovým syndromem.

Zjištění, že vaše dítě má Jacobsenův syndrom, může být děsivé. Nepanikařte, ale věnujte čas tomu, abyste se o diagnóze svého dítěte dozvěděli co nejvíce. Pokud je to možné, zkuste najít lékaře, který rozumí stavu vašeho dítěte. Ten nebo ona může vašemu dítěti nabídnout nejlepší možnosti léčby.

Abyste se s diagnózou svého dítěte lépe vyrovnali, podívejte se do podpůrných skupin . Ostatní, kteří byli ve stejné situaci jako vy, vám mohou poskytnout znalosti a sílu, které potřebujete k tomu, abyste svému dítěti pomohli.

Vzkaz k odnesení domů

Jacobsenův syndrom je vzácné a potenciálně složité onemocnění, ale pamatujte, že v tom nejste sami.

• To je způsobeno náhodnou genetickou mutací , nikoli vinou rodičů.
• Včasná identifikace a intervence jsou velmi důležité pro zlepšení kvality života dítěte.
• Vyhledejte pomoc specializovaných lékařů, terapeutů a poradců .
• Síla a zkušenosti získané z podpůrných skupin s jinými rodiči jsou neocenitelné.
• Každé dítě je jiné. Chovejte se ke svému dítěti s láskou a trpělivostí podle jeho schopností a potřeb.

Pokud máte k tomuto další otázky, neváhejte se poradit se svým lékařem.

Jacobsenův syndrom, chromozomální abnormalita, chromozom 11, genetické onemocnění, vývojové opoždění, Parisův-Trousseauův syndrom, vrozená srdeční vada, genetické poradenství