Cuká vaše dítě často oční víčka nebo se mu zdá, že se převalují? Pojďme se dozvědět více o Jeavonsově syndromu a epilepsii s myoklonií očních víček!

Začalo vaše dítě náhle rychle mrkat? Nebo se mu začaly oči otáčet dozadu a mělo pocit, jako by se mu hlava otáčela dozadu? Někdy to může být doprovázeno malým záchvatem. Jako rodič je normální, že se při něčem takovém cítíte velmi vyděšení a znepokojení. Dnes si povíme o vzácném typu epilepsie, který se projevuje těmito příznaky, ale o kterých se moc často neslyší. Tomu se říká Jeavonsův syndrom neboli epilepsie s myoklonií víček.

Co je Jeavonsův syndrom?

Jednoduše řečeno, Jevonsův syndrom je vzácná forma epilepsie . Je charakterizován náhlým, náhlým mrkáním nebo záškuby očí. Tento stav je často způsoben změnami světelných vzorců a citlivostí na světlo . Stav často začíná v dětství .

Museli jste se hodně bát, když vaše dítě dostalo svůj první záchvat, a pokaždé ho dostalo, že? Vždycky existuje obava o jeho bezpečnost. I když si vaše dítě chce hrát, učit se a být šťastné jako ostatní děti, je normální, že se v této situaci cítíte oba trochu bezmocní.

Dobrou zprávou ale je, že existují léčebné postupy, které tyto záchvaty zvládají a zvládají jejich dopad na vaše duševní zdraví a duševní zdraví vašeho dítěte . Jevonsův syndrom není stav, který s věkem dítěte zmizí, je to celoživotní onemocnění . Dítě proto bude po celý život potřebovat řádnou lékařskou léčbu a sledování.

Je Jeavonsův syndrom nebezpečný?

Ano, Jeavonsův syndrom může být v některých případech nebezpečný . Povaha a závažnost záchvatu může mít velký vliv na celkové zdraví dítěte. Vzhledem k tomu, že nevíme, kdy k záchvatu dojde, existuje vysoká pravděpodobnost, že dítě náhle upadne a zraní se . Proto je nezbytné vyhledat lékařskou pomoc a řídit se jeho pokyny, aby bylo dítě v bezpečí.

Jak vzácný je tento stav?

Jeavonsův syndrom postihuje 1 % až 2 % lidí s diagnózou epilepsie. Odhaduje se, že epilepsií trpí na celém světě přibližně 50 milionů lidí. Představte si tedy, jak malé procento z nich má toto onemocnění.

Jaké jsou příznaky Jeavonsova syndromu?

Jevonsův syndrom má tři hlavní rysy:

1. Oči dítěte se zavírají nebo nepřetržitě mrkají v důsledku mimovolního, rychlého stažení svalů očních víček („myoklonie očních víček“).V této době může dítěti klesnout hlava a uši. To se může stát s náhlou ztrátou vědomí nebo bez ní („absence záchvatu“). Obvykle to trvá několik sekund. Může se to stát několikrát denně, ale nejčastěji se to projevuje ráno po probuzení .

2. Záchvaty vyvolané zavřením očí („elektroencefalografické paroxysmy vyvolané zavřením očí“) jsou záchvaty způsobené změnami světla nebo nedostatkem spánku. V těchto případech dítě zavře oči a v mozku zaznamená abnormální elektrické vzorce („elektroencefalografické paroxysmy vyvolané zavřením očí“). Lékař může tyto vzorce vyhledat pomocí EEG testu.

3. Fotosenzitivita. Blikající světla mohou vyvolat záchvaty. Jasné světlo nebo měnící se světelné vzorce (např. sluneční světlo prosvítající stromy) mohou způsobovat nepohodlí.

Představte si, že si vaše dítě hraje a jeho oči najednou začnou rychle blikat a hlava se mu zakloní. Po několika sekundách se vrátí do normálu. Jak otravné by bylo, kdyby se to dělo několikrát denně?

Kromě toho může mít dítě náhlé záškuby rukou a nohou („myoklonické záchvaty“) nebo nekontrolovatelné záškuby celého těla („grand mal“ nebo „tonicko-klonické záchvaty“) . Tyto záchvaty však nejsou příliš časté.

Co je spouštěčem Jeavonsova syndromu?

Tyto příznaky jsou způsobeny hlavně jasnými, blikajícími nebo mihotavými světly .

• Stroboskopická světla jako diskotéková světla
• Žárovka, kterou je třeba vyměnit (zapnout, zhasnout)
• Slunce se náhle objevilo skrz mraky
• Světlo svítí na hladině vody
• Měnící se světelné vzory, když vozidlo projíždí stromy

Tyto věci mohou způsobit záchvaty. Vyhýbání se určitým zdrojům světla nebo ochrana očí dítěte před změnami světla proto může pomoci snížit četnost těchto příznaků.

V jakém věku se začínají objevovat příznaky Jeavonsova syndromu?

Tyto příznaky často začínají v dětství . Průměrný věk nástupu je mezi 1 a 15 lety , ale většina případů je hlášena mezi 6 a 8 lety .

Co způsobuje Jeavonsův syndrom?

Přesná příčina Jevonsova syndromu není dosud zcela objasněna , ale výzkum naznačuje existenci genetické mutace . Bylo zjištěno, že určité změny v následujících genech mohou způsobovat tuto záchvatovou poruchu:

• `ICHS2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• RORB
• `SYNGAP1`

Některé genetické změny, které způsobují tento stav, dosud nebyly identifikovány. Způsob, jakým se každá genetická změna přenáší z generace na generaci (dědičnost), se může lišit. Chcete-li se o tom dozvědět více, můžete vyhledat pomoc genetického poradce.

Kdo je tímto onemocněním nejvíce ohrožen?

Jeavonsův syndrom se může vyvinout u kohokoli. Riziko je však vyšší, pokud má někdo z vaší rodiny epilepsii . Přibližně 80 % dětí s diagnostikovaným Jeavonsovým syndromem má pokrevního příbuzného, ​​který má také generalizovanou epilepsii .

Tento stav je také častější u dívek než u chlapců .

Jaké jsou možné komplikace Jeavonsova syndromu?

Přibližně jeden z pěti lidí s diagnózou Jevonsova syndromu může mít několik po sobě jdoucích absenčních záchvatů bez jakéhokoli odpočinku mezi nimi. Tomu se říká myoklonický status epilepticus .

A co je nejdůležitější, status epilepticus je život ohrožující zdravotní stav. Vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc!

Pokud má vaše dítě záchvat, který trvá déle než 5 minut, nebo pokud má několik záchvatů po sobě bez přestávky mezi nimi, okamžitě volejte 911 nebo vezměte dítě na nejbližší pohotovost.

Epilepsie může mít také významný dopad na duševní zdraví dítěte . Po záchvatu se dítě může cítit ustrašené a neklidné. Úzkost a deprese jsou také běžné u Jevonsova syndromu. Proto je důležité pečovat o duševní pohodu dítěte a v případě potřeby vyhledat pomoc poradce v oblasti duševního zdraví .

Jak se diagnostikuje Jeavonsův syndrom?

Lékař diagnostikuje Jeavonsův syndrom na základě těchto testů a faktorů:

• Provedením neurologického vyšetření.
• Znalostí zdravotního stavu dítěte a rodinné anamnézy (zejména epilepsie).
• Provedením EEG testu (elektroencefalogramu - EEG).

Během těchto testů bude lékař hledat tři hlavní příznaky Jevonsova syndromu zmíněné výše. Také vyloučí další onemocnění, která mohou způsobovat podobné příznaky, aby mohl stanovit přesnou diagnózu.

Jak se léčí Jeavonsův syndrom?

Jevonsův syndrom se léčí antiepileptiky.Kromě toho vám lékař může doporučit nošení speciálních čoček ke kontrole příznaků způsobených světlem.

Jaké léky se k tomu používají?

Lékař vašeho dítěte může předepsat jeden nebo více z následujících léků proti záchvatům (uvedeno v abecedním pořadí):

• Brivaracetam (Brivaracetam)
• Klobazam
• Ethosuximid
• Lakosamid
• Lamotrigin
• Levetiracetam "(Levetiracetam)".
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramát
• Kyselina valproová (kyselina valproová)

Každý reaguje na léky proti záchvatům jinak . Nalezení správného léku nebo kombinace léků pro vaše dítě může chvíli trvat a možná budete muset vyzkoušet několik různých léků . To může být frustrující a někdy i dlouhodobá zkušenost. Během této doby budete muset pravidelně navštěvovat dětského lékaře , abyste zjistili, jak tělo vašeho dítěte na léky reaguje.

Lékař vás také informuje o možných nežádoucích účincích jakýchkoli léků, které vaše dítě užívá. Máte-li jakékoli dotazy ohledně léčby, kterou lékař doporučuje, zeptejte se.

Dá se tento stav léčit změnou jídelníčku dítěte?

Pro Jeavonsův syndrom neexistuje žádná specifická doporučená dieta . V současné době neexistují žádné údaje, které by podporovaly použití ketogenní diety jako léčby tohoto onemocnění.

Jaká je budoucnost dítěte s Jeavonsovým syndromem? (Prognóza)

Budoucnost dítěte s tímto onemocněním se liší v závislosti na konkrétní situaci každého dítěte . Nejlepším člověkem, který by o tom měl vědět, je lékař vašeho dítěte.

Na Jevonsův syndrom neexistuje lék , ale provádí se další výzkum. Přestože se jedná o celoživotní onemocnění, existují léčebné postupy ke kontrole záchvatů .

Ovlivňuje Jeavonsův syndrom inteligenci dítěte?

Záchvaty a mrkání mohou narušovat schopnost dítěte učit se ve třídě . Pokud nedokáže udržet oči správně otevřené, může být obtížné plně se zapojit do výuky. Mnoho dětí s Jevonsovým syndromem má ve škole určité potíže s učením a může potřebovat další vzdělávací podporu . Tento stav však přímo neovlivňuje inteligenci dítěte .

Pokud má dítě vývojové zpoždění, může to být známkou genetické příčiny Jevonsova syndromu.

Ovlivňuje Jeavonsův syndrom délku života?

Jeavonsův syndrom přímo neovlivňuje délku života dítěte . Normální délka života je možná. Závažnost záchvatů a reakce těla dítěte na léčbu však mohou ovlivnit celkové zdraví dítěte. Lékař může pomoci sledovat a léčit tento stav po celý život dítěte.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud má vaše dítě poprvé záchvat, okamžitě volejte záchrannou službu nebo ho odvezte do nemocnice.

Pokud vám nebo vašemu dítěti byl diagnostikován Jeavonsův syndrom, pokud máte záchvaty nebo příznaky, které se zdají zhoršovat, nebo pokud se u vás objevují nežádoucí účinky léčby, okamžitě vyhledejte lékaře . Váš lékař vám i vašemu dítěti může pomoci zvládat tento stav a zodpovědět vaše otázky.

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

• „Pane doktore/paní doktorko, jaký druh léčby je pro mé dítě nejlepší?“
• "Jaké jsou možné vedlejší účinky těchto léčebných postupů?"
• "Doporučujete používat speciální typ brýlí kvůli citlivosti na světlo?"
• "Jak mohu pomoci svému dítěti ve škole?"

Souvisí slunečnicový syndrom s Jeavonsovým syndromem?

Slunečnicový syndrom a Jeavonsův syndrom jsou dva podobné stavy . Slunečnicový syndrom je také typ epilepsie, který je doprovázen myoklonií očních víček. Při něm se člověk může otočit k jasnému zdroji světla (například slunečnímu záření) a mávat rukou před očima. To může způsobit změnu světelného vzoru a vyvolat záchvat.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Někdy zapomínáme, jak důležité je světlo pro náš každodenní život. Světlo nám například pomáhá vidět ve tmě a pěstovat rostliny. Ale u někoho s Jeavonsovým syndromem může světlo vyvolat záchvaty . Lékař může pomoci zvládnout, jak světlo ovlivňuje vaše dítě. Může předepsat léky a speciální čočky k zakrytí očí.

Pamatujte:

• Jeavonsův syndrom je vzácné, ale zvládnutelné epileptické onemocnění .
• Hlavními příznaky jsou náhlé mrkání, citlivost na světlo a fotofobie .
• I když se jedná o celoživotní onemocnění, lze jej kontrolovat léky a změnami životního stylu .
• Dbejte také na duševní zdraví svého dítěte . V případě potřeby vyhledejte odbornou pomoc.
• Záchvat trvající déle než 5 minut nebo série záchvatů je stav nouze! Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Doufám, že vám tyto informace pomohly pochopit tuto situaci. Přeji vašemu dítěti brzké uzdravení!

Jevonsův syndrom, epilepsie, záchvaty, myoklonus očních víček, pediatrie, fotosenzitivita, EEG