Trpí vaše dítě tímto vzácným onemocněním? Pojďme si promluvit o Kabukiho syndromu.

Slyšeli jste někdy o Kabukiho syndromu? Pravděpodobně ne. Protože se jedná o vzácné genetické onemocnění. Je však důležité si ho být vědom, zvláště pokud jste rodič. Jednoduše řečeno, toto onemocnění může postihnout mnoho různých částí těla vašeho dítěte. Tyto děti mají často charakteristické rysy obličeje, drobné změny v kosterním systému, určité zpoždění v intelektuálním vývoji a vývojové problémy po narození. Ne každé dítě však tyto příznaky má a závažnost onemocnění se může lišit člověk od člověka. Pojďme si o tom promluvit trochu podrobněji, co vy na to?

Jak vznikl název „Kabuki“?

Toto je také velmi zajímavý příběh. V roce 1981 dva japonští vědci poprvé objevili tento stav zvaný Kabuki syndrom. Jeden z nich jej pojmenoval „Kabuki make-up syndrom“. Důvodem je, že rysy obličeje mnoha dětí s tímto stavem připomínají make-up herců ve hrách „Kabuki“, tradičním japonském divadelním umění. Představte si, způsob, jakým herci nosí řasy, a tvar jejich očí se podobají rysům obličeje těchto dětí. Později však vědci slovo „make-up“ odstranili a začali používat název „Kabuki syndrom“. Někdy můžete tento stav slyšet také jako „Kabuki choroba“, „KMS“ nebo „Niikawa-Kuroki syndrom“.

Jaké jsou příznaky Kabukiho syndromu?

Přestože je Kabukiho syndrom vrozená vada, vaše dítě nemusí při narození vykazovat žádné příznaky. Někdy může trvat několik let, než se příznaky objeví. Je také důležité si uvědomit, že příznaky, které vaše dítě pociťuje, a jejich závažnost se mohou u jednotlivých osob lišit.

Kabukiho syndrom může postihnout různé orgány a systémy v těle dítěte. Podívejme se na nejčastější příznaky:

Specifické rysy obličeje

To je první věc, kterou mnoho lidí vidí.

• Řasy se kroutí nahoru a jsou široce od sebe posazené. Na konečcích řas může docházet k vypadávání chloupků.
• Otvory mezi víčky (oční štěrbiny) se abnormálně prodlužují.
• Špička nosu se zploští.
• Ušní lalůčky mohou být velké a ve tvaru misky.

Změny v kosterním systému

Některé změny lze pozorovat i na kostech těla.

• Abnormality páteře (například skolióza).
• Malíček může být ohnutý. V lékařské terminologii se tomu říká klinodaktylie.
• Prsty na rukou a nohou se mohou zkrátit (brachydaktylie).

Charakteristiky související s nervovým systémem

Můžete také vidět některé věci související s mozkem a nervovým systémem.

• Mírné nebo středně těžké mentální postižení.
• Epileptické záchvaty.
• Zpoždění řeči.
• Svalová slabost (nazývá se „hypotonie“). To znamená, že se tělo cítí trochu ochablé.

Růst a gastrointestinální problémy

To může ovlivnit růst a stravovací návyky dítěte.

• Výška a hmotnost mohou být při narození normální, ale kolem 12 měsíců věku se mohou objevit určité problémy s růstem.
• Velikost hlavy může být menší než průměr.
• Mohou se vyskytnout potíže s jídlem a polykáním.
• Existuje riziko obezity, jak v mládí, tak i v dospělosti.

Důležité: Pouze jeden nebo dva z těchto příznaků nemusí nutně znamenat, že dítě má Kabukiho syndrom. Pro přesnou diagnózu je důležité vyhledat lékařskou pomoc.

Další orgány a systémy, které mohou být postiženy

Kromě těchto hlavních příznaků může Kabukiho syndrom způsobit řadu dalších problémů.

• Vrozená srdeční vada (srdeční vada přítomná při narození).
• Gastrointestinální problémy (např. zácpa, gastrointestinální reflux nebo vdechování jídla do krku).
• Problémy s ledvinami a reprodukčním systémem.
• Rozštěp rtu a/nebo patra.
• Pokles očních víček nebo pokleslé oční víčko.
• S velkými mezerami mezi zuby.
• Zvýšené riziko častých infekcí nebo autoimunitních poruch.
• Porucha sluchu.
• Předčasná puberta.

Co způsobuje Kabukiho syndrom?

Dobře, nyní se podívejme na základní příčinu tohoto stavu. Kabukiho syndrom je způsoben variací (variantou) v jednom ze dvou genů.

Ve většině případů, asi v 75 %, je to způsobeno mutací v genu zvaném „KMT2D“ (dříve známém jako „MLL2“). Toto se nazývá Kabukiho syndrom typu 1.

Zbývajících 3 % až 5 % je způsobeno mutací v genu KDM6A. Tomu se říká Kabukiho syndrom typu 2.

Jednoduše řečeno, tyto dva geny říkají našim buňkám, aby produkovaly speciální enzymy. Tyto enzymy modifikují proteiny zvané histony. Tyto histony se připojují k naší DNA a dávají našim chromozomům jejich tvar. Modifikací těchto histonů tedy mohou tyto enzymy řídit aktivitu našich genů. Tyto enzymy jsou velmi důležité pro vývoj dítěte.

Takže když dojde ke změně v genu „KMT2D“ nebo „KDM6A“, tyto enzymy se neprodukují. Protože tělo tyto enzymy nemá, geny nefungují správně. To je důvod symptomů a vývojových abnormalit pozorovaných u Kabukiho syndromu.

Někdy je však Kabukiho syndrom diagnostikován, ale nejsou zjištěny žádné změny v žádném z genů. V takových případech odborníci stále nejsou schopni přesně určit příčinu tohoto onemocnění.

Jak to lékaři rozpoznají?

Pokud si myslíte, že vaše dítě má tyto příznaky, měli byste nejprve navštívit lékaře. Lékař se vás zeptá na anamnézu vašeho dítěte a vyšetří ho. Bude hledat jakékoli specifické rysy obličeje, kosterní abnormality nebo neurologické abnormality, které jsou spojeny s Kabukiho syndromem. Také se zeptá na anamnézu rodiny dítěte (biologické rodiny).

Diagnostické testy

Pro potvrzení diagnózy lékař nařídí genetické testování. To zahrnuje odběr vzorku krve dítěte a hledání změn v genech, které způsobují Kabukiho syndrom.

Jak jsem již zmínil, některé děti s Kabukiho syndromem nemusí mít mutaci v žádném z těchto genů. V takových případech může lékař provést další krevní testy nebo chromozomální vyšetření, aby vyloučil jiná onemocnění.

Jaké jsou léčebné metody pro Kabukiho syndrom?

Může to znít trochu smutně, ale na Kabukiho syndrom neexistuje lék. Existují však léčebné metody. Hlavním cílem těchto léčebných postupů je kontrolovat specifické příznaky vašeho dítěte a snížit riziko komplikací. Pojďme se podívat na to, jaké jsou tyto možnosti léčby:

• Včasné intervence: Odeslání dítěte do podpůrných služeb a programů speciálního vzdělávání v raném věku pomáhá jeho intelektuálnímu rozvoji.
• Terapie senzorické integrace: Zahrnuje vystavení dítěte různým senzorickým aktivitám a pomoc s řízením reakce na podněty.
• Různé terapeutické metody:
• Fyzioterapie může posílit svaly dítěte.
• Ergoterapie může pomoci rozvíjet jemné motorické dovednosti, jako jsou malé pohyby prováděné prsty.
• Logopedická terapie může pomoci rozvíjet mluvené a jazykové dovednosti.
• Zahuštěná jídla a/nebo zavedení gastrostomické sondy: Pokud má vaše dítě potíže s jídlem, může vám lékař doporučit tyto možnosti.
• Doplňková terapie růstovým hormonem: Děti s nedostatkem růstového hormonu a nízkou postavou mohou z této léčby těžit.
• Sluchadla nebo trubice pro vyrovnávání tlaku: Pokud trpíte ztrátou sluchu, mohou vám tato zařízení pomoci.
• Léky: Léky lze použít k potlačení symptomů, jako jsou záchvaty, gastrointestinální reflux a ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou).
• Chirurgie:Někdy je nutná operace u věcí, jako je skolióza, srdeční choroby a rozštěp rtu a patra.

Přesná léčba, kterou vaše dítě dostane, bude záviset na postižených částech těla a na jeho příznacích. Může také potřebovat vyšetření u různých specialistů (např. kardiologa, neurologa, zubaře, endokrinologa, gastroenterologa, imunologa, oftalmologa nebo urologa).

V současné době probíhají klinické studie a další výzkum, jejichž cílem je najít lék na základní příčinu Kabukiho syndromu.

Pokud má moje dítě Kabukiho syndrom, jak mu mohu pomoci?

Je normální cítit se šokovaně a vyděšeně, když se něco takového dozvíte. Ale nejste v tom sami. Nejdůležitější věc, kterou můžete udělat, je dozvědět se o tomto onemocnění co nejvíce. Spolupracujte s lékařem svého dítěte, abyste zjistili, co můžete udělat pro to, abyste svému dítěti poskytli co nejlepší péči. Velmi užitečné může být také zapojení se do podpůrných skupin pro rodiny dětí se vzácnými onemocněními. Tam se můžete podělit o zkušenosti s ostatními rodiči, klást otázky a nacházet útěchu.

Jaká je očekávaná délka života osoby s Kabukiho syndromem?

Prognóza a délka života osoby s Kabukiho syndromem závisí na závažnosti jejího onemocnění. Ačkoli onemocnění může postihnout mnoho částí těla, není tomu tak vždy. Léčba specifických symptomů dítěte a prevence komplikací je klíčem ke zlepšení jeho budoucnosti.

Dospělí s tímto onemocněním mohou žít normální život. Mohou vykonávat denní činnosti a pracovat na částečný úvazek. Často však potřebují podpůrnou péči. Vzhledem k tomu, že se jedná o tak vzácné onemocnění, nebylo provedeno mnoho výzkumů o délce života lidí s Kabukiho syndromem. Proto je nejlepší se na délku života dítěte na základě jeho specifického onemocnění zeptat lékaře.

A konečně, věci k zapamatování

Zjištění, že vaše dítě má genetickou poruchu, může být děsivé. Příznaky, léčba a prognóza Kabukiho syndromu se však u jednotlivých osob velmi liší. Promluvte si s lékařem svého dítěte, abyste se dozvěděli více o specifickém stavu vašeho dítěte. Lékař vám na této cestě může pomoci. Skvělým zdrojem síly mohou být i podpůrné skupiny pro rodiny postižené vzácnými genetickými poruchami. Mohou zodpovědět vaše otázky a dát vám naději ohledně stavu vašeho dítěte. Nikdy se necíťte sami. Neváhejte a vyhledejte pomoc, kterou potřebujete.

`Kabukiho syndrom, genetická onemocnění, dětské nemoci, rysy obličeje, vývojové problémy, intelektuální vývoj, Kabukiho syndrom, vzácná onemocnění