Buďme si vědomi Krabbeho choroby, vzácného neurologického onemocnění u dětí.

Je těžké slovy vyjádřit smutek a úzkost, které matka nebo otec cítí, když jejich dítě onemocní, že? Zvláště pokud se jedná o vzácný a zdánlivě komplikovaný stav, je to ještě větší zátěž. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném, ale důležitém stavu. Říká se mu Krabbeho choroba. Někteří lidé jí také říkají globoidní buněčná leukodystrofie. I když se název může zdát trochu dlouhý, zkusme to zjednodušit.

Co je Krabbeho choroba?

Jednoduše řečeno, Krabbeho choroba je vzácné genetické onemocnění, které postihuje nervový systém. Vyslovuje se „kra-ba“.

Toto onemocnění patří do skupiny onemocnění zvaných leukodystrofie. Při těchto onemocněních dochází ke ztrátě ochranného obalu zvaného myelin v našem nervovém systému (tomu se říká demyelinizace). Představte si nervové buňky v našem těle jako elektrické dráty. Kolem těchto drátů je ochranný obal, jako plastový obal na jejich vrcholu. Tomu se říká myelin. Tato myelinová pochva umožňuje nervovým signálům rychlý a přesný přenos. U Krabbeho choroby je tato myelinová pochva poškozena.

U tohoto onemocnění lze také pozorovat abnormální typ buněk v mozku zvaný globoidní buňky. Jedná se o velké buňky, které obvykle mají více než jedno jádro.

Jak se myelinová pochva ničí, mozkové buňky začínají odumírat. To postupně způsobuje problémy, které zhoršují fungování nervového systému. Například:

• Intelektuální postižení
• Ochrnutí
• Ztráta sluchu nebo hluchota

Krabbeho choroba je degenerativní onemocnění, které se postupně zhoršuje. Smutné je, že často končí smrtí.

Nemoc je pojmenována po Knudu Krabbem, dánském neurologovi.

Koho nejvíce postihuje Krabbeho choroba?

Přibližně u 90 % lidí s Krabbeho chorobou se příznaky začínají projevovat mezi 1. a 7. měsícem věku. Tomu se říká infantilní forma Krabbeho choroby. Někdy se onemocnění může objevit po 18. měsíci věku, během dospívání nebo dospělosti. Tomu se říká forma Krabbeho choroby s pozdním nástupem.

Nejdůležitější je, že Krabbeho choroba je onemocnění, které se dědí z rodičů na děti prostřednictvím genů.

Jak časté je toto onemocnění?

Krabbeho choroba je obecně velmi vzácné onemocnění. Četnost jejího výskytu se však v různých částech světa liší. Podle výzkumníků se onemocnění může vyskytnout přibližně u jednoho ze 100 000 živě narozených dětí v Evropě a u jednoho z 250 000 živě narozených dětí ve Spojených státech.

Toto onemocnění je však častější v některých izolovaných komunitách v Izraeli, s incidencí přibližně 6 na 1 000 lidí.

Jaké jsou příznaky Krabbeho choroby?

Závažnost příznaků Krabbeho choroby závisí na věku, ve kterém se příznaky objeví. Infantilní forma Krabbeho choroby se rychle zhoršuje a obvykle končí smrtí před dosažením věku 2 let. Forma Krabbeho choroby s pozdním nástupem je relativně mírnější a délka života je delší.

Příznaky dětské Krabbeho choroby

Příznaky Krabbeho choroby v kojeneckém věku lze rozlišit ve třech hlavních fázích:

Fáze 1:

Dítě s Krabbeho chorobou obvykle roste a vyvíjí se dobře do 4 až 6 měsíců věku. Tehdy se začínají objevovat příznaky. Patří mezi ně:

• Častý neklid, podrážděnost
• Zvracení
• Potíže s pitím mléka
• Neúspěch v prosperitě
• Časté horečky bez jakýchkoli příznaků infekce
• Svalová slabost

Dítě s Krabbeho chorobou může být přecitlivělé na dotek, zvuk a světlo. Když se objeví takový podnět, tělo může pociťovat ztuhlost (tonické křeče). Představte si, že dítě se při sebemenším zvuku lekne a ztuhne.

Fáze 2:

Ve druhé fázi se mohou objevit příznaky, jako jsou:

• Změny vidění
• Optická atrofie - To znamená oslabení zrakového nervu.
• Abnormální držení těla – Ztuhlost svalů krku, trupu a nohou může vést k držení těla, které se ohýbá dozadu od krku k patám (opistotonické držení těla). Je to jako ohýbání se dozadu při napínání luku.
• Stavy podobné záchvatům
• Zpomalení duševního a fyzického vývoje
• Neschopnost znovu dělat věci, které se dříve naučily (např. usmívat se, držet hlavu vztyčenou).

Fáze 3:

Ve třetí fázi se objevují tyto příznaky:

• Úplná ztráta zraku (slepota)
• Úplná ztráta sluchu (hluchota)
• Abnormální držení těla - držení těla, při kterém jsou paže a nohy rovné, prsty směřují dolů a hlava a krk jsou stažené dozadu (decerebrátivní držení těla)
• Snížená schopnost pohybu.

Čtení těchto podrobností ve vás může vyvolat smutek a strach. Znalost těchto věcí je však velmi důležitá pro včasnou diagnózu a získání potřebné pomoci.

Příznaky Krabbeho choroby s pozdním nástupem

Pozdní infantilní Krabbeho choroba začíná mezi 13. a 36. měsícem věku. Příznaky se postupně objevují následovně:

• Podrážděnost
• Změny vidění
• Abnormální chůze
• Záchvaty
• Apnoické epizody
• Nestabilita tělesné teploty

V tomto případě je průměrný věk úmrtí kolem šesti let.

Příznaky Krabbeho choroby s juvenilním nástupem jsou:

• Změny vidění
• Otřesy
• Poruchy chůze
• Neschopnost ovládat pohyby dle libosti a postupná svalová ztuhlost
• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)

Rychlost zhoršování tohoto typu Krabbeho choroby se liší, ale k úmrtí obvykle dochází do 10 let od stanovení diagnózy.

Příznaky Krabbeho choroby s pozdním nástupem :

• Pocit pálení v rukou a nohou
• Změny nálady a chování
• Potácení se při chůzi, ztráta rovnováhy (ataxie)
• Svalová ztuhlost (spasticita)
• Změny vidění a slepota
• Křeč
• Porucha sluchu a hluchota

Mnoho lidí, u kterých se v dospělosti rozvine Krabbeho choroba, zeslábne duševně i fyzicky.

Co způsobuje Krabbeho chorobu?

Krabbeho choroba je onemocnění, které se přenáší z rodičů na děti prostřednictvím genu. Dědí se autozomálně recesivně. To znamená, že obě kopie genu v každé z buněk dítěte musí mít mutace. Osoba s touto chorobou má u každého z rodičů jednu kopii mutovaného genu. Rodiče však obvykle nevykazují žádné příznaky. Jsou pouze přenašeči nemoci.

Krabbeho choroba je způsobena mutacemi v genu „GALC“. To vede k tomu, že tělo neprodukuje enzym zvaný „galaktocerebrosidáza“. Tento enzym je nezbytný pro to, aby naše tělo metabolizovalo sloučeninu zvanou „galaktocerebrosid“. Tento galaktocerebrosid je důležitou součástí myelinu (ochranného obalu kolem nervů).

Když dojde ke ztrátě tohoto důležitého enzymu, myelinová pochva v celém centrálním nervovém systému se rozpadá (demyelinizace). To je to, co způsobuje neurologické příznaky Krabbeho choroby.

Jak se diagnostikuje Krabbeho choroba?

V některých státech Spojených států je test na Krabbeho chorobu zahrnut v rutinním protokolu screeningu novorozenců. Jedná se o krevní test.

Dalším důležitým způsobem diagnostiky Krabbeho choroby jsou zobrazovací vyšetření. Zejména MRI (magnetická rezonance) vyšetření dokáže odhalit změny v mozku dítěte, které naznačují Krabbeho chorobu. MRI je velmi užitečné při detekci mozkových lézí u Krabbeho choroby. Tato vyšetření mohou také pomoci diagnostikovat onemocnění v dětství i dospělosti.

Pokud je vašemu dítěti diagnostikována Krabbeho choroba, zkontrolujte rozsah jeho sluchového a zrakového postižení.Pravděpodobně bude nutné posouzení sluchu a oční vyšetření. To pomůže určit, jaký druh naslouchátek a očních pomůcek vaše dítě může potřebovat.

Pokud je vašemu dítěti diagnostikována Krabbeho choroba, lékař vám pravděpodobně doporučí, abyste vy a váš partner podstoupili genetické poradenství a testy , aby se posoudilo vaše riziko narození dalšího dítěte. Může také doporučit, aby se nechali otestovat i další členové rodiny, aby se zjistilo, zda jsou nositeli abnormálního genu.

Jaká je léčba Krabbeho choroby?

Bohužel stále neexistuje trvalý lék na Krabbeho chorobu. A obvykle končí smrtí.

Existuje však jedna léčba, která může kontrolovat progresi Krabbeho choroby: transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT).

Transplantace kmenových buněk nahrazuje nezdravé buňky v těle zdravými buňkami. Hematopoetické kmenové buňky jsou nezralé buňky, které se mohou vyvinout do všech typů krevních buněk, včetně bílých krvinek, červených krvinek a krevních destiček.

Při transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT) jsou dítěti s Krabbeho chorobou transplantovány krevní kmenové buňky od zdravého dárce. To pomáhá dítěti zajistit zdravé buňky a dobrou funkci enzymu GALC v mozku. HSCT je však nejúčinnější, pokud je podána před objevením se příznaků.

Vědci se nadále snaží najít lepší léčbu Krabbeho choroby. Protože v současné době neexistuje žádný lék a onemocnění se časem zhoršuje, hlavní léčbou je podpůrná péče . Ta může zahrnovat:

• Svalové relaxanty pro svalové napětí
• Antikonvulzivní léky ke kontrole záchvatů
• Fyzioterapie pro zvýšení mobility
• Ergoterapie pro starší děti a dospělé
• Pokud je potíže s polykáním, krmení sondou

Jaká je prognóza Krabbeho choroby?

Prognóza Krabbeho choroby je špatná. Obvykle končí smrtí. Doba přežití se však liší v závislosti na věku, ve kterém se příznaky objeví.

Průměrná délka života dětí s Krabbeho chorobou v kojeneckém věku je asi 13 měsíců. Většina dětí s pozdním nástupem onemocnění zemře do dvou let od nástupu příznaků.

Rychlost progrese a délka života Krabbeho choroby, která začíná v dětství a dospělosti, se liší.

K úmrtí na Krabbeho chorobu obvykle dochází v důsledku respiračního selhání způsobeného svalovou slabostí nebo infekcí způsobenou vdechnutím potravy/tekutin do plic (aspirace).

Lze Krabbeho chorobě předejít?

Protože Krabbeho choroba je dědičné onemocnění, nemůžeme s jejím rozvojem nic dělat.

Pokud se však obáváte rizika zdědění Krabbeho choroby nebo jiných genetických poruch, než se pokusíte o dítě, poraďte se s lékařem o genetickém poradenství.

Kdy by mělo mé dítě s Krabbeho chorobou navštívit lékaře?

Vaše dítě bude potřebovat pravidelně navštěvovat svého zdravotnického týmu, aby sledoval jeho příznaky, sledoval jeho pokrok a v případě potřeby upravoval plán podpůrné péče. Pokud se u vašeho dítěte objeví jakékoli nové příznaky, okamžitě o tom informujte svého lékaře.

Krabbeho choroba je vzácné dědičné neurologické onemocnění. Zjištění, že vaše dítě má Krabbeho chorobu, může být šokem a zároveň zátěží. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami. Existují zdroje, které vám a vaší rodině pomohou a mohou vám s tím pomoci a vzdělávat je. Pro poskytnutí nejlepší péče vašemu dítěti je nezbytné mít lékařský tým, který má o této nemoci znalosti.

Shrnutí (sdělení k zapamatování)

Zde je několik jednoduchých věcí, které je třeba si pamatovat o Krabbeho chorobě:

• Krabbeho choroba je vzácné genetické onemocnění, které poškozuje nervový systém.
• To ničí ochranný obal zvaný myelin, který obklopuje nervové buňky.
• Závažnost onemocnění a délka života se liší v závislosti na věku, ve kterém se příznaky začínají objevovat (kojenci, děti, dospělí). Nejzávažnější je v kojeneckém věku.
• V současné době neexistuje žádný lék, ale existují podpůrné metody léčby ke kontrole symptomů a zlepšení kvality života. Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) před objevením se příznaků může někdy zvládnout zhoršování onemocnění.
• Jedná se o genetické onemocnění a nelze mu předejít. Genetické poradenství vám však může pomoci uvědomit si vaše riziko.
• Pokud má vaše dítě tyto příznaky, je velmi důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Nezapomeňte, že s jakýmkoli zdravotním problémem je nejlepší vyhledat lékařskou pomoc.

Krabbeho choroba, globoidní buněčná leukodystrofie, myelinizace, demyelinizace, genetická onemocnění, neurologická onemocnění, dětská onemocnění