Máte obavy o zrak vašeho dítěte? Pojďme se seznámit s Leberovou vrozenou amaurózou (LCA)?

Když se díváte do očí svého malého dítěte, můžete si někdy klást otázku, zda vidí věci správně, nebo zda s jeho zrakem není něco v nepořádku. Zvláště proto, že některé děti se rodí s určitými zrakovými poruchami. Tento vzácný, ale důležitý stav se nazývá Leberova vrozená amauróza. Pojďme si o ní povědět podrobněji, co vy na to?

Co je Leberova vrozená amauróza (LCA)?

Jednoduše řečeno, Leberova vrozená amauróza, zkráceně LCA, je velmi vzácné onemocnění. U kojenců postihuje sítnici, vnitřní vrstvu oka. Představte si sítnici jako film ve fotoaparátu. Věci, které vidíme, se zde zaznamenávají jako obraz. Sítnice obsahuje velmi speciální buňky, kterým říkáme fotoreceptory . Existují dva typy buněk, tyčinky a čípky . Tyčinky nám pomáhají vidět v noci a ve tmě. Čípky nám pomáhají vidět barvy a jasně vidět ve dne.

U dítěte s LCA nefungují správně tyčinky a čípky. To znamená, že tyto buňky nejsou schopny správně vysílat světlo vstupující do oka jako elektrický signál do mozku. S poklesem této elektrické aktivity se snižuje i zrak dítěte. Někdy, pokud nedochází k žádné elektrické aktivitě, dítě nemusí být schopno vůbec vidět.

Jedná se o vrozenou vadu, což znamená, že se s ní děti rodí. Lékaři říkají, že zrak dítěte obvykle začíná postupně klesat kolem 6 měsíců věku . Pokud si tedy všimnete jakýchkoli změn v očích svého dítěte nebo pokud máte pocit, že nic nevidí, je nejlepší co nejdříve navštívit očního specialistu.

Jak častý je tento stav (LCA)?

Možná vás teď zajímá, jak častý je tento stav. Ve skutečnosti je velmi vzácný . Uvádí se, že se vyskytuje pouze u dvou dětí na 100 000. To je velmi nízké číslo. Přestože je vzácný, byl identifikován jako jedna z hlavních příčin slepoty u malých dětí. Takže i když je vzácný, je důležité si ho být vědom.

Jaké jsou příznaky u dítěte s (LCA)?

Pro rodiče může být někdy obtížné rozpoznat, že malé dítě má problém se zrakem. Protože nemluví. Dítě s „(LCA)“ však vidí velmi špatně a někdy nevidí vůbec. Vzhledem k tomu, že tento stav postihuje děti mladší jednoho roku, existují určité příznaky, které vám mohou pomoci jej rozpoznat.

Jedním z prvních příznaků, kterých si můžete všimnout, je, že si vaše dítě neustále tře oči, jako by ho něco trápilo. Může také trpět fotofobií (odpor ke světlu) . To znamená, že může mhouřit oči nebo plakat, když vidí světlo nebo jde do jasného místa. Další věcí je, že si můžete všimnout, že vaše dítě...Oči se rychle pohybují tam a zpět („nystagmus“), jako by nedokázaly udržet pohled na jednom místě. Je to, jako by se třásly.

Můžete si také prohlédnout tyto funkce:

• Keratokonus je stav, při kterém rohovka oka mění tvar a získává kuželovitý tvar. Je to trochu složité a s jistotou vám to může říct pouze lékař.
• Dalekozrakost (hypermetropie).
• Způsob, jakým zornice reaguje na světlo, je buď příliš malý, nebo vůbec ne. Víte, když přejdete ze světlého místa do tmavého, zornice se obvykle zvětší. Takhle to nefunguje.

Pokud něco takového uvidíte, nepanikařte a navštivte lékaře. Ten vám přesně řekne, co se děje.

Proč k této situaci (LCA) dochází?

Nyní se podívejme, proč k této „(LCA)“ dochází. Hlavním důvodem jsou genetické změny, tedy „(genetické mutace)“ . Víte, že všechny naše vlastnosti jsou určeny geny („geny“), které dostáváme od matky a otce. Tyto geny jsou malými částmi naší „DNA“ . Takže když se dítě narodí, pokud dojde k jakékoli změně nebo defektu v genech v matčině vajíčku („vajíčko“) a otcově spermii („spermie“), může být tato změna přenesena i na dítě.

Bylo identifikováno téměř 30 různých genových mutací, které mohou způsobovat tento stav (LCA). Zejména jsou postiženy mutace v genech, které pomáhají s vývojem a růstem sítnice. Mezi ně patří například geny jako (CEP290), (CRB1), (GUCY2D) a (RPE65).

„(LCA)“ je ve většině případů „autozomálně recesivní“ onemocnění. Víte, co to je? To znamená, že dítě se touto nemocí vyvine pouze tehdy, pokud oba rodiče nesou vadný gen („změněný gen“). Oba musí být nositeli. Oba rodiče však nemusí mít příznaky. Mohou být zdraví, ale mohou mít v těle vadný gen. Pokud k tomu dojde, existuje přibližně 25% riziko , že se u dítěte, které se jim narodí, tato nemoc vyvine.

Představte si, že pokud jsou oba rodiče nositeli tohoto vadného genu, v každém z jejich těhotenství má dítě čtvrtinovou šanci, že se u něj vyvine LCA, poloviční šanci, že je dítě nositelem, a čtvrtinovou šanci, že se dítě narodí nepostižené.

Mnoho lidí neví, že jsou nositeli autozomálně recesivního znaku, protože nemají žádné příznaky. Pokud máte člena rodiny s genetickým onemocněním nebo pokud se obáváte, že by vaše děti mohly mít genetické onemocnění, je důležité promluvit si se svým lékařem o genetickém poradenství .

Jak lékaři diagnostikují tento stav (LCA)?

Abyste si byli jisti, zda vaše dítě trpí LCA, musíte navštívit oftalmologa. Nejprve pečlivě vyšetří oči dítěte, včetně sítnice uvnitř oka. Poté provede elektroretinografii (ERG).Tento test měří elektrickou aktivitu v sítnici dítěte. Nezapomeňte, že jsme již dříve hovořili o tom, jak důležitá je tato elektrická aktivita pro zrak. Někdy se může provést i vyšetření zvané „optická koherentní tomografie (OCT)“ . To umožňuje získat jasný obraz vrstev uvnitř oka.

Lékař se také ujistí, že neexistují žádné další onemocnění, která by mohla ovlivnit oči dítěte. Tomuto jevům říkáme „diferenciální diagnóza“ , protože existují i ​​jiné příčiny, které mohou ovlivnit zrak. Například:

• „Retinitis pigmentosa“ (toto je také stav, který postihuje sítnici)
• Joubertův syndrom
• Zellwegerův syndrom
• Barvoslepost („achromatopsie“)
• Pokleslé víčko (ptóza)

Teprve po prozkoumání všech těchto informací může lékař přesně dojít k závěru, že se jedná o „(LCA)“.

Jaké jsou léčebné metody pro (LCA)?

Ve skutečnosti v současné době neexistuje žádný lék na tento stav (LCA). Ale nebojte se. Lékaři se snaží zlepšit zrak dítěte a pomoci mu žít co nejlépe. To se obvykle dělá pomocí brýlí . Existují také pomůcky, jako jsou „lupy“ nebo „čtecí hranoly“, které mohou pomoci lidem se slabým zrakem.

Pojďme se také dozvědět o genové terapii.

To je trochu nové. V roce 2017 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) první genovou terapii k léčbě tohoto onemocnění (LCA). To je opravdu slibné. Tato léčba je však v současné době schválena pouze pro osoby, jejichž (LCA) je způsobena mutací v genu zvaném RPE65 .

Jednoduše řečeno, genová terapie je proces nahrazení genu způsobujícího onemocnění zdravým genem. Nebo inaktivace genu způsobujícího onemocnění. Cílem je zavést zdravý gen do buněk a zvrátit průběh onemocnění. Ačkoli se stále jedná o léčbu založenou na výzkumu, v budoucnu by mohla být dobrým řešením pro onemocnění, jako je „(LCA)“.

Oftalmolog vám řekne, zda je tato genová terapie pro vaše dítě vhodná, či nikoli.

Lze LCA zabránit?

Ve skutečnosti, pokud dítě zdědí genetickou mutaci, která způsobuje „(LCA)“, neexistuje způsob, jak tomu zabránit. Není to něco, co můžeme ovlivnit. Jak jsem však již řekla, pokud máte jakékoli pochybnosti nebo obavy z genetických onemocnění, je nejlepší vyhledat genetické poradenství před narozením dítěte nebo během těhotenství. Pak můžete získat jasnou představu o rizicích.

Co mohu očekávat, pokud má moje dítě (LCA)?

Je normální cítit se velmi smutně a vyděšeně, když zjistíte, že vaše dítě má „(LCA)“. Mnoho dětí s „(LCA)“ může zcela ztratit zrak nebo jej mít výrazně snížený. To je pravda.

To ale neznamená, že vaše dítě nebude žít šťastný a zdravý život. Vaše dítě bude potřebovat pravidelné oční vyšetření, aby se zkontrolovaly jakékoli změny v jeho očích nebo zda se jeho zrak nezhoršuje. Váš lékař vám řekne, jak často byste měli tato vyšetření podstupovat.

Nejdůležitější je poskytnout dítěti podporu a lásku, kterou potřebuje. Vy hrajete velkou roli v tom, abyste ho naučili žít se slabozrakým a povzbuzovali ho. Také se podívejte na instituce a školy, které takovým dětem pomáhají. Bude to velká pomoc pro jejich úspěšnou budoucnost.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Ještě jednou vám připomenu: Pokud v očích vašeho dítěte uvidíte cokoli neobvyklého nebo pokud máte pocit, že nevidí, neprodleně vyhledejte očního lékaře.

Pokud již víte, že vaše dítě má (LCA) a zaznamenáte změnu jeho zraku nebo zhoršení příznaků, okamžitě vyhledejte lékaře.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Když jdeme k lékaři, někdy zapomeneme, na co se chceme zeptat. Zde je tedy několik otázek, které by vám mohly pomoci:

• Má moje dítě opravdu „Leberovu vrozenou amaurózu (LCA)“?
• Jaká genetická mutace to způsobila? (Pokud se to dá zjistit)
• Jaké další testy potřebuji pro své dítě?
• Jaká je pravděpodobnost, že přijde o zrak?
• Je moje dítě vhodné pro genovou terapii?

Bude pro vás velmi důležité slyšet a vědět takové věci.

Existuje souvislost mezi LCA a poruchou autistického spektra?

To je problém i pro některé rodiče. „(LCA)“ a „porucha autistického spektra (PAS)“ jsou dva stavy, které ovlivňují vývoj dítěte. „(LCA)“ postihuje sítnici očí, „(PAS)“ je „neurovývojová porucha“.

Některé studie zjistily souvislost mezi dětmi s LCA a poruchou autistického spektra (PAS). To však neznamená, že se u každého dítěte s LCA rozvine PAS. Pokud se o tom chcete dozvědět více, je nejlepší se poradit se svým lékařem.

Nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Dobře, dovolte mi, abych vám řekl některé z nejdůležitějších věcí, o kterých jsme mluvili, abyste si je lépe zapamatovali.

Leberova vrozená amauróza (LCA) je vzácné genetické onemocnění, které může u kojenců způsobit ztrátu zraku, protože buňky v jejich sítnici nefungují správně.

Pokud je vašemu dítěti diagnostikována (LCA), pravděpodobně ztratí zrak. To ale neznamená, že nemůže žít šťastný a zdravý život.

To je způsobeno genetickými změnami. Pokud máte jakékoli obavy nebo pochybnosti ohledně tohoto problému, je velmi důležité vyhledat genetické poradenství.

Nejdůležitější je navštívit oftalmologa, jakmile si všimnete jakýchkoli změn v očích vašeho dítěte.Pak můžete rychle získat potřebnou léčbu a podporu. Váš lékař vám vše vysvětlí, včetně toho, jak často vaše dítě potřebuje oční vyšetření a co můžete udělat pro ochranu jeho zraku.

Pamatujte, že v tom nejste sami. Existují lékaři, poradci a podpůrné skupiny, které vám na této cestě pomohou.

Leiberova vrozená amauróza, LCA, infantilní slepota, sítnice, genetické mutace, ztráta zraku, oční onemocnění