Promluvíme si o LAM, onemocnění, které postihuje specificky ženy? (Lymfangioleiomyomatóza)

Cítíte se někdy dušní, unavení nebo máte bolesti na hrudi? Často si je představujeme jako příznaky běžného onemocnění, jako je astma. Existuje však velmi vzácné plicní onemocnění, které tyto příznaky způsobuje, zejména u žen. Nazývá se lymfangioleiomyomatóza. Název je trochu dlouhý, proto jej budeme zkráceně nazývat „LAM“. Pokud se vám tento název těžko vyslovuje, představte si ho takto: „Lymf-ang-ge-o-ly-o-myoma-to-sis“. I když je to trochu složité, může být pro vás velmi důležité, abyste tomuto onemocnění porozuměli jednoduchými slovy.

Jednoduše řečeno, co je LAM?

LAM je vzácný stav, při kterém abnormální buňky rostou uvnitř plic a tvoří malé cysty. To je způsobeno genetickými mutacemi, které způsobují nekontrolovaný růst buněk hladkého svalstva v těle. To může poškodit vaše plíce. Tyto výrůstky se mohou vyvinout nejen v plicích, ale někdy i v ledvinách a lymfatickém systému.

Toto onemocnění je nejčastěji diagnostikováno u žen ve věku 20 až 40 let. Tedy po pubertě a před menopauzou. Lékaři se proto domnívají, že ženský hormon estrogen hraje roli ve vzniku tohoto onemocnění.

Existují dva hlavní typy onemocnění LAM.

Onemocnění LAM lze rozdělit na dva hlavní typy s drobnými rozdíly mezi nimi.

Jaké jsou příznaky onemocnění LAM?

Příznaky LAM jsou velmi podobné příznakům jiných plicních onemocnění, jako je astma a bronchitida. Diagnostika může někdy trvat déle. Je důležité si toho být vědom.

• Dýchací potíže (dušnost): Toto je hlavní a nejčastější příznak. I když se zpočátku může projevit pouze při mírné námaze, může se tento stav časem zhoršit.
• Sípání: Pískavý zvuk při dýchání, podobný tomu u astmatiků.
• Bolest na hrudi: Tato bolest se může objevit zejména při hlubokém nádechu.
• Kašel: Může se objevit přetrvávající suchý kašel.
• Vykašlávání krve neboli „chyle“: Chyle je hlenová tekutina, která vychází z našeho trávicího systému. Má mléčnou barvu. Pokud se něco takového stane, je lepší s tím vůbec neotálet.

Proč k tomuto LAM dochází? Jaká je příčina?

Jednoduše řečeno, hlavním důvodem jsou změny (mutace), ke kterým dochází ve dvou genech v našem těle, které se nazývají TSC1 a TSC2 . Tyto dva geny jsou jako strážci našeho těla. Jejich hlavním úkolem je zabránit některým buňkám v nekontrolovaném dělení a množení. Tyto geny nazýváme tumor supresorovými geny.

Představte si, že by došlo k poruše v jednom z těchto dvou ochranných genů. Dochází k tomu, že buňky hladkého svalstva nedostanou signál, aby řekly: „Dobře, dost, přestaň se dělit.“ Buňky se tedy začnou nekontrolovatelně dělit. Výsledkem je:

• V plicích se tvoří cysty.
• V ledvinách se tvoří nádory (angiomyolipomy).
• Cysty se tvoří v lymfatickém systému.

Tento vadný gen můžete zdědit po rodičích (což způsobuje tuberózní sklerózu), nebo se u vás mohou tyto geny během života náhodně změnit bez zjevného důvodu (což způsobuje sporadickou LAM).

Komplikace a rizika onemocnění LAM

Nejčastější a nejzávažnější komplikací LAM je kolaps plic . V lékařské terminologii se to nazývá pneumotorax .Více než polovina žen s LAM zažije tento stav alespoň jednou za život. Někdy se může opakovat. Ve skutečnosti je u mnoha žen LAM poprvé diagnostikována po plicním abscesu a hospitalizaci.

Kromě toho se mohou vyskytnout i další komplikace.

Jak se diagnostikuje onemocnění LAM?

Pokud lékař po vyslechnutí vašich příznaků podezří toto onemocnění, nařídí několik testů k jeho potvrzení.

Testy, které lékař provádí

• Testy plicních funkcí: Při nich se dýchá a vydechuje hadičkou připojenou k přístroji. Může se tak měřit, jak dobře vaše plíce fungují a kolik vzduchu dokážou pojmout.
• Pulzní oxymetrie: Malé zařízení, podobné sponce, se připevní na váš prst a měří množství kyslíku v krvi. Jedná se o velmi jednoduchý a bezbolestný test.
• Zobrazovací skeny:
• CT vyšetření (počítačová tomografie):Toto zařízení umožňuje pořídit detailní 3D snímky vašich plic. To může pomoci jasně zjistit, zda se v nich vyskytují cysty specifické pro LAM.
• HRCT vyšetření (počítačová tomografie s vysokým rozlišením): Jedná se o pokročilou verzi CT vyšetření. Dokáže pořídit velmi jasné snímky velmi malé části plic. To je velmi důležité pro diagnostiku LAM.
• Krevní test na VEGF-D: VEGF-D je protein nacházející se v naší krvi. Mnoho lidí s LAM má v krvi mnohem vyšší hladiny tohoto proteinu, než je obvyklé. Tento krevní test je tedy velmi užitečný při diagnostice onemocnění.
• Biopsie plic: Někdy, pokud jiné testy nejsou 100% jisté, se lékař může rozhodnout odebrat velmi malý kousek tkáně z plic k vyšetření. To lze provést pomocí procedury zvané bronchoskopie (tenká trubice s kamerou zavedená do dýchacích cest) nebo VATS (videoasistovaná hrudní chirurgie) .

Jaké jsou léčebné metody pro onemocnění LAM?

Zaprvé, na LAM zatím neexistuje lék. Ale nebojte se. V současné době existují velmi účinné léčebné metody , které mohou onemocnění kontrolovat, zmírňovat příznaky a zpomalovat jeho progresi.

Hlavní léčbou je lék zvaný sirolimus . Nazývá se také rapamycin. Tento lék funguje tak, že zastavuje růst buněk, které se vymknou kontrole. To může do značné míry pomoci kontrolovat další zhoršování onemocnění. Může také pomoci zmenšit nádory v ledvinách a lymfatickém systému a zmírnit příznaky.

Kromě toho vám lékař může v závislosti na vašem stavu doporučit další léčebné postupy.

• Kyslíková terapie: Pokud je hladina kyslíku v krvi nízká, jsou k dispozici kyslíkové lahve pro použití doma.
• Inhalační bronchodilatancia: Tyto léky podávané inhalátorem mohou zmírnit dýchací potíže.
• Plicní rehabilitace: Jedná se o speciální cvičební program pro plíce. Pomáhá zlepšit kvalitu vašeho života prostřednictvím dechových cvičení a cvičení šetrných k tělu.
• Transplantace plic:Pokud je onemocnění velmi pokročilé a nelze jej kontrolovat žádnou jinou léčbou, může být transplantace plic poslední možností.

Jak rychle nemoc postupuje?

To se liší od člověka k člověku. Rychlost, s jakou LAM postupuje, závisí na několika faktorech.

• Typ LAM, který máte: Lidé se sporadickou LAM mohou mít mírně nižší plicní funkce než pacienti s TSC-LAM.
• Váš věk: U některých žen se po menopauze progrese onemocnění zastaví nebo zpomalí, protože hladina estrogenu v těle klesá.
• Vaše reakce na léčbu: Mnoho lidí dokáže nemoc dobře kontrolovat pomocí léků, jako je Sirolimus.

Situace je nyní mnohem lepší než v minulosti. Díky moderní léčbě žije více než 90 % lidí s LAM 10 let po diagnóze. Mnoho lidí (asi 64 %) může žít 20 let nebo déle, aniž by potřebovali transplantaci plic.

Kdy navštívit lékaře a jít na ETU

Pokud žijete s LAM, je velmi důležité vědět, kdy vyhledat lékařskou pomoc a kdy jít na pohotovost.

Někteří lidé se ptají, zda je LAM rakovina. LAM se obvykle za rakovinu nepovažuje. V některých ohledech, například způsob, jakým se buňky dostávají do plic odjinud, však mají vlastnosti podobné rakovině. Při pohledu pod mikroskopem však tyto buňky jako rakovinné buňky nevypadají.

Je normální cítit se šokovaně a vyděšeně, když se dozvíte, že máte takovou život ohrožující nemoc. Ale pamatujte, že v tom nejste sami. S podporou lékařů, rodiny a přátel najdete sílu čelit této výzvě.