Pojďme se dozvědět o Lynchově syndromu, který zvyšuje riziko rakoviny.

Slyšeli jste někdy termín „Lynchův syndrom“? Možná je to pro vás nové slovo. Ale je důležité, abychom ho všichni znali. Jednoduše řečeno, Lynchův syndrom je stav, který zvyšuje riziko vzniku rakoviny v důsledku určitých změn v našich genech. Konkrétně zvyšuje riziko vzniku rakoviny před dosažením věku 50 let. Pojďme si o tom tedy povídat trochu podrobněji, co vy na to?

Co přesně je Lynchův syndrom? Kdo jím trpí?

Lynchův syndrom je genetické onemocnění, které se dědí . To znamená, že je způsobeno genetickou mutací v genech, které zdědíme po matce nebo otci. Představte si, že když se naše buňky dělí, někdy se mohou vyskytnout malé chyby. Naše tělo má speciální geny, které tyto chyby detekují a opravují. Tyto geny se nazývají „geny pro opravu chybných párů“ (geny MMR). Osoba s Lynchovým syndromem má vadu v jednom nebo více těchto genech „MMR“. Ostatní chyby pak nelze po dělení těchto buněk opravit. Tyto poškozené buňky se hromadí a stávají se rakovinnými .

To se může stát komukoli. Protože je to genetické. Někdy, i když nikdo v rodině tuto nemoc neměl, může se u člověka vyvinout v důsledku náhodné genetické mutace. To znamená, že jen proto, že neexistuje rodinná anamnéza, neznamená to, že se to nestane.

Podle statistik ve Spojených státech může mít Lynchův syndrom přibližně jeden z 279 lidí. Uvádí se, že Lynchův syndrom je každoročně způsoben přibližně 4 000 případů kolorektálního karcinomu a přibližně 1 800 případů rakoviny endometria. Je velmi důležité si tohoto onemocnění být vědom i na Srí Lance.

Jaké jsou příznaky Lynchova syndromu?

Příznaky se mohou lišit v závislosti na závažnosti onemocnění a typu rakoviny, která jej způsobuje. Mezi nejčastější příznaky kolorektálního karcinomu patří:

• Krev ve stolici.
• Zácpa .
• Bolest břicha nebo křeče.
• Průjem nebo menší stolice než obvykle.
• Častý pocit extrémní únavy („únava“).
• Pocit plnosti nebo nadýmání.
• Nevolnost nebo zvracení.

Důležité je, že někteří lidé nemusí vykazovat žádné příznaky, dokud rakovina není velmi pokročilá. Pokud se u vás tedy objeví některý z těchto příznaků, měli byste okamžitě vyhledat lékaře .

Jaké typy rakoviny může způsobit Lynchův syndrom?

To může ve skutečnosti postihnout mnoho orgánů. Zde jsou některé typy rakoviny, které může Lynchův syndrom způsobit:

• Rakovina mozku
• Rakovina tlustého střeva a konečníku - Toto je hlavní.
• Rakovina žlučníku
• Rakovina jater
• Rakovina vaječníků
• Rakovina slinivky břišní
• Rakovina prostaty
• Rakovina kůže
• Rakovina tenkého střeva
• Rakovina žaludku
• Rakovina horních močových cest
• Rakovina dělohy (endometria) – Další typ rakoviny, který běžně postihuje ženy.

Mutace, ve kterého genu („gen“) je přítomna, určuje, který orgán je vystaven vyššímu riziku rakoviny. S Lynchovým syndromem je spojeno pět hlavních genů. Jsou to: „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ a „EPCAM“.

Rakovina tlustého střeva způsobená Lynchovým syndromem se může vyvinout dříve (během 1-2 let) než u běžné populace. Obvykle trvá asi 10 let, než se rakovina tlustého střeva vyvine. Osoba, která rakovinu tlustého střeva prodělala , má také vyšší riziko opětovného vzniku rakoviny . Riziko prvního nádoru je do 10 let po operaci přibližně 15 %, do 20 let přibližně 40 % a po 30 letech přibližně 60 %.

Co způsobuje Lynchův syndrom?

Jak již bylo zmíněno, hlavní příčinou je genetická mutace v jednom nebo více z pěti genů, které opravují chyby v naší DNA („gen pro opravu chybných párů“ nebo „gen MMR“). Těmito pěti geny je:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Pokud máte Lynchův syndrom, vaše geny „MMR“ nedostávají instrukce potřebné k odstranění poškozených buněk. Tyto poškozené buňky se pak hromadí v tkáních a způsobují rakovinu.

Jak se tohle přenáší z generace na generaci?

Lynchův syndrom je „autozomálně dominantní“ onemocnění. Jednoduše řečeno, i když má mutovaný gen pouze jeden z rodičů, dítě ho může zdědit . To znamená, že existuje 50% šance, že dítě bude mít také toto onemocnění.

Pokud vám byl diagnostikován Lynchův syndrom, je důležité informovat členy vaší rodiny a povzbudit je, aby vyhledali genetické poradenství . Genetické poradenství vám a vaší rodině může pomoci pochopit onemocnění a riziko, že ho vaše dítě zdědí. Genetické testování lze také provést, aby se zjistilo, zda máte genovou mutaci pro Lynchův syndrom.

Jak se diagnostikuje Lynchův syndrom?

Váš lékař může diagnostikovat Lynchův syndrom pomocí prenatálních screeningových testů a genetického testování. Genetické testování lze provést i po narození dítěte.

Genetický test zahrnuje odběr vzorku krve nebo stěru z bukální sliznice k ověření mutace v dříve zmíněných genech „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ nebo „EPCAM“. Pokud genetický test potvrdí přítomnost takové mutace, lékař diagnostikuje Lynchův syndrom.

Jaké testy se používají k detekci rakoviny spojené s Lynchovým syndromem?

Pokud vám bude diagnostikován Lynchův syndrom, lékař vám často doporučí několik testů k odhalení rakoviny. Nejběžnější testy jsou:

• Kolonoskopie: Jedná se o zavedení trubice (scope) s kamerou připojenou skrz řitní otvor, aby se vyšetřila vnitřek tlustého střeva a konečníku. Obvykle se provádí jednou ročně nebo každé dva roky.
• Transvaginální ultrazvuk: Malý přístroj (sonda) se zavádí do pochvy k vyšetření vaječníků a dělohy. Toto vyšetření se doporučuje také jednou nebo dvakrát ročně.
• Analýza moči: Odebírá se vzorek moči k vyšetření, zda se nevyskytují nádory ledvin. Obvykle se provádí jednou ročně.
• Biopsie nádoru: Pokud má lékař podezření, že máte někde v těle nádor, odebere jeho malý kousek a otestuje ho v laboratoři, aby zjistil, zda obsahuje rakovinné buňky.
• Horní endoskopie nebo kapslová endoskopie: Procedura, při které se používá malá, tenká trubička (endoskop) nebo mikroskopická kamera (malá, tenká trubička, která se polyká jako pilulka) k vyhledávání rakoviny v žaludku a tenkém střevě. O toto vyšetření můžete být požádáni každé tři až pět let.

Jak se léčí Lynchův syndrom?

Klíčem k léčbě Lynchova syndromu je včasná detekce a chirurgické odstranění nádorů . To znamená pravidelné screeningové prohlídky a včasné odhalení rakoviny, pokud je přítomna.

Kdo tohle léčí?

V takovém případě je nejlepší vyhledat léčbu u týmu specializovaných lékařů .Protože Lynchův syndrom může postihnout více orgánových systémů, může léčebný tým zahrnovat řadu specialistů, včetně gastroenterologů, chirurgů, gynekologických onkologů, urologů, dermatologů, gynekologů, praktických lékařů, genetiků, genetických poradců a onkologů.

Může se rakovina po léčbě vrátit?

Ano, i když je rakovina chirurgicky odstraněna, existuje možnost, že se rakovina vrátí . Proto je důležité pokračovat v testování.

Někteří lidé s Lynchovým syndromem se kvůli vyššímu riziku vzniku rakoviny rozhodnou pro chirurgické odstranění dělohy (hysterektomie), vaječníků (ooforektomie) nebo části střeva (kolektomie nebo resekce střeva) v rané fázi léčby. Toto rozhodnutí je do značné míry osobní a mělo by být učiněno na doporučení lékaře.

Lze Lynchovu syndromu předejít?

Lynchův syndrom je bohužel genetické onemocnění, takže mu nelze zcela zabránit . Lidé s Lynchovým syndromem však mohou být vyšetřováni na rakovinu po celý život, počínaje dospělostí, aby bylo možné rakovinu v případě jejího vzniku odhalit včas .

Co se stane, když máte Lynchův syndrom? Co můžete očekávat?

V současné době neexistuje lék na Lynchův syndrom. Nejlepších výsledků se však dosáhne, pokud je rakovina odhalena a odstraněna včas, než se rozšíří do dalších částí těla . Proto je pro lidi s Lynchovým syndromem velmi důležité podstupovat každoroční screeningové testy, jako je kolonoskopie.

Způsobí Lynchův syndrom nádory v mém tlustém střevě?

U lidí s Lynchovým syndromem se může vyvinout několik „adenomů“, což je typ nezhoubného útvaru v tlustém střevě nebo konečníku. Pokud tyto „polypy“ nejsou identifikovány a odstraněny, mohou se stát rakovinnými. Proto je důležité podstupovat pravidelné kolonoskopie, aby se tyto adenomy zkontrolovaly a v případě potřeby odstranily.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte Lynchův syndrom, je důležité absolvovat každoroční prohlídky a pravidelné screeningové testy .

Pokud si kdekoli na těle všimnete jakýchkoli bulek, nových výrůstků nebo kožních změn, okamžitě vyhledejte lékaře , protože by to mohly být příznaky rakoviny.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

• Jak často bych měl/a podstupovat screeningové testy na rakovinu?
• Je tato bulka na mé kůži rakovina?
• Jakou mám genovou mutaci?
• Můžu si nechat udělat genetický test, než plánuji otěhotnět?

Jsou Lynchův syndrom a HNPCC totéž?

Lynchův syndrom a „dědičný nepolypózní kolorektální karcinom“ („HNPCC“) se někdy používají zaměnitelně k označení stejného onemocnění. Mezi těmito dvěma pojmy však existuje mírný rozdíl ve způsobu, jakým se předávají z generace na generaci.

Lynchův syndrom je způsoben mutací v genu „MMR“. Stejná genová mutace postihuje i osoby s „HNPCC“. Název „HNPCC“ se však používá, když se tento stav vyskytuje v rodinné anamnéze . To znamená, že „HNPCC“ se vždy dědí z generace na generaci. Lynchův syndrom se někdy může vyskytnout, aniž by ho měl někdo v rodině, a může se také objevit v důsledku náhodné genové mutace. Proto se nyní široce používá název Lynchův syndrom.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Nikdo nerad slyší slova: „Máte rakovinu.“ Když zjistíte, že máte Lynchův syndrom, možná budete muset tato slova slyšet od svého lékaře. Ale nemusí to být nic špatného.

Jakmile vám bude diagnostikován Lynchův syndrom, váš lékař s vámi bude spolupracovat na plánování pravidelných screeningových testů, které pomohou včas odhalit rakovinu. Včasná detekce a léčba jsou nejlepšími způsoby, jak zvýšit vaše šance na přežití . Pak můžete žít šťastný a zdravý život.

Proto se nenechte těmito informacemi zastrašit, buďte ostražití, v případě potřeby vyhledejte lékařskou pomoc a snažte se žít zdravě . Pokud má někdo z vaší rodiny tento stav, je velmi důležité ho o tom také informovat.

Lynchův syndrom, HNPCC, rakovina, genetické mutace, dědičná onemocnění, rakovina tlustého střeva, rakovina dělohy