Neobvykle vysoký, dlouhé končetiny... Možná je to Marfanův syndrom!

Také máte pocit, že jste mnohem vyšší a máte delší paže a nohy než vaši přátelé? Nebo se vám snadno lámou klouby? Musíte od dětství nosit brýle? Pokud se vás týká jedna nebo více z těchto věcí, může být velmi důležité, abyste si byli vědomi stavu, o kterém dnes mluvíme, zvaného Marfanův syndrom. I když je to trochu neznámé, pojďme si o tom povídat jednoduše.

Jednoduše řečeno, co je Marfanův syndrom?

Představte si naše tělo jako krásně postavenou budovu. Cihly, stěny a střecha této budovy jsou drženy pohromadě a zpevněny cementovou maltou. Podobně existuje speciální typ tkáně, která spojuje vše v našem těle, jako jsou orgány, kosti, svaly a cévy, a dává jim sílu a pružnost, kterou potřebují. V medicíně tomu říkáme „pojivová tkáň“. Ta je jako „dásně“ v našem těle.

Marfanův syndrom je genetické onemocnění. Osoba s tímto onemocněním má slabou pojivovou tkáň, nebo přesněji řečeno, příliš volnou. To znamená, že pojivová tkáň je méně pevná a elastická. Protože se tato pojivová tkáň nachází v celém těle, může Marfanův syndrom postihnout několik částí našeho těla. Může postihnout zejména srdce, cévy, oči, kosti a klouby .

Přestože se jedná o vrozený stav, někdy se příznaky objevují a diagnóza je stanovena již v mladém věku.

Jaké by mohly být příznaky tohoto onemocnění?

Důležité je si uvědomit, že ne každý s Marfanovým syndromem bude mít stejnou sadu příznaků. Ty se u jednotlivých osob značně liší. Někteří lidé mohou mít mnoho příznaků, zatímco jiní jich mohou mít jen několik. Proto lékaři tento stav nazývají „variabilní projev“.

Lze však pozorovat i některé společné charakteristiky. Rozdělme si je na dvě části.

Kromě těchto dvou hlavních charakteristik se často objevují i ​​další charakteristiky související se vzhledem těla.

Jaké komplikace mohou nastat v důsledku Marfanova syndromu?

Pokud se tento stav neléčí správně, mohou se časem vyvinout závažné komplikace.

Možné účinky na srdce a cévy

Toto jsou komplikace, které vyžadují u Marfanova syndromu největší pozornost.

• Disekce aorty: Toto je nejnebezpečnější stav. Stěna aorty se skládá z několika vrstev. Náhlé natržení vnitřní vrstvy této stěny může způsobit únik krve mezi vrstvami. Jedná se o život ohrožující stav, který vyžaduje neodkladný chirurgický zákrok.
• Onemocnění srdečních chlopní: Chlopně v srdci slábnou a nemusí se správně zavírat, což umožňuje zpětný tok krve.
• Zvětšené srdce: Srdeční sval se může zvětšit a zeslábnout, protože srdce musí časem pracovat usilovněji.
• Nepravidelnosti srdečního rytmu (arytmie): Srdeční tep se může stát nepravidelným.
• Mozkové aneuryzma: Slabé místo v cévě v mozku nebo kolem něj se může vyboulit jako balón.

Účinky na oči

• Katarakta
• Glaukom
• Odchlípení sítnice

Účinky na plíce

Oslabení pojivové tkáně může ovlivnit i plíce.

• Astma
• Plicní infekce (bronchitida, pneumonie)
• Zhroucená plíce (pneumotorax)

Proč vzniká Marfanův syndrom? Jaká je jeho příčina?

Hlavním důvodem je genetická mutace fibrilinu-1, který se nachází v pojivových tkáních našeho těla.Existuje gen, který řídí produkci proteinu zvaného „fibrilin“. Nazývá se gen „FBN1“. Lidé s Marfanovým syndromem mají v tomto genu „FBN1“ určitou změnu neboli defekt (variantu). To způsobuje, že tělo produkuje slabý protein fibrilin.

• Nejčastěji (asi v 75 %) je vadný gen zděděn od jednoho rodiče. Pokud má kterýkoli z rodičů toto onemocnění, má každé z jejich dětí 50% šanci, že toto onemocnění zdědí.
• Ve zbývajících 25 % případů se u dítěte může tato genetická mutace vyvinout, i když rodiče toto onemocnění nemají. Přesná příčina dosud nebyla nalezena.

Jak to lékaři zjišťují?

Protože Marfanův syndrom postihuje mnoho částí těla, může být pro stanovení přesné diagnózy zapotřebí týmu lékařů z různých specializací. Váš lékař obvykle postupuje podle těchto kroků:

• Dotazy na vaši anamnézu a příznaky: Dotazy na jakékoli nepohodlí, které pociťujete, problémy se zrakem nebo bolesti kloubů.
• Kompletní fyzikální vyšetření: změří se výška, hmotnost, délka končetin, zda se vyskytnou bolesti zad a tvar hrudníku.
• Dotazy na rodinnou anamnézu: Dotazy na to, zda se u někoho v rodině vyskytly tyto příznaky nebo zda někdo zemřel na náhlou srdeční zástavu.
• Doporučení na speciální testy:
• Echokardiogram (echo test): Toto je nejdůležitější test. Může zkontrolovat stav srdce a aorty a funkci chlopní.
• Elektrokardiogram (EKG): Zkontrolujte nepravidelnosti srdečního rytmu.
• CT nebo MRI vyšetření: Detailní zobrazení celé délky aorty a dalších krevních cév.
• Oční vyšetření: Identifikace polohy oční čočky a dalších problémů.
• Genetický test: Lze odebrat vzorek krve, aby se zjistilo, zda je v genu „FBN1“ vadný.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Za prvé, Marfanův syndrom nelze vyléčit. Ale nebojte se. Je možné ho dobře zvládat, předcházet komplikacím a žít normální a zdravý život. Hlavním cílem léčby je kontrolovat příznaky a předcházet nebezpečným komplikacím.

Léky

• Beta-blokátory: Tyto léky mírně zpomalují srdeční frekvenci, snižují krevní tlak a tlak na aortu. To může zpomalit rychlost, s jakou se aorta dilatuje.
• Blokátory receptorů angiotenzinu II (ARB): Tyto léky také pomáhají chránit aortu.

Rutinní monitorování

Toto je nejdůležitější část léčby. Musíte pravidelně navštěvovat lékaře a nechat se testovat.

• Srdce a cévy: Echo test se provádí alespoň jednou ročně, aby se zkontrolovaly změny velikosti aorty.
• Oči: Měli byste si nechat pravidelně kontrolovat zrak u oftalmologa.
• Kosterní systém: Musíte také věnovat pozornost věcem, jako je páteř.

Rady ohledně fyzické aktivity

Cvičení je pro někoho s Marfanovým syndromem dobré, ale ne každé cvičení je dobré. Některá intenzivní cvičení mohou vyvíjet tlak na aortu. Proto je nezbytné se poradit se svým lékařem, abyste zjistili, která cvičení jsou pro vás vhodná.

Srdeční chirurgie

Pokud se aorta nebezpečně rozšíří, mohou lékaři doporučit chirurgický zákrok k odstranění slabé části a zavedení štěpu před jejím prasknutím. Pokud jsou srdeční chlopně poškozeny, může být proveden chirurgický zákrok k jejich opravě nebo výměně.

Život a duševní zdraví s Marfanovým syndromem

Život s Marfanovým syndromem může být občas náročný. Neustálé návštěvy lékařů, užívání léků a změny životního stylu mohou být únavné.

A také,

• Přemýšlení o vzhledu vašeho těla může způsobovat úzkost.
• Časté bolesti těla a únava.
• Když nemůžete sportovat, běhat a hrát si jako ostatní lidé, můžete se cítit sociálně izolovaní.
• Věci jako budoucnost a založení rodiny mohou vyvolávat strach.

Z těchto důvodů existuje riziko vzniku duševních problémů, jako je úzkost a deprese .

Díky znalostem, které máme o Marfanově syndromu, a novým léčebným postupům je nyní očekávaná délka života osob s tímto onemocněním mnohem podobnější délce života průměrného člověka. Nejdůležitější je včasná diagnostika onemocnění a jeho správná léčba.