Je vaše dítě stále unavené? Má špatnou chuť k jídlu? Pojďme se dozvědět více o tomto nedostatku MCAD.

Je vaše dítě neustále unavené a ospalé? Má velké potíže, i když se nachladí nebo vynechá jídlo? Zvrací v takových chvílích nebo ztrácí sílu? Možná se za těmito věcmi skrývá nějaký zdravotní problém, o kterém se moc nemluví, ale je velmi důležité ho znát. Jedním z takových stavů je deficit MCAD. Dnes si o tom povíme velmi jednoduše, způsobem, kterému můžete porozumět.

Jednoduše řečeno, co je to deficit MCAD?

Představte si naše tělo jako auto. Auto potřebuje k provozu palivo. Stejně tak i naše tělo potřebuje energii ke své práci. Tuto energii získáváme z potravy, kterou jíme. Našimi hlavními zdroji energie jsou sacharidy (škroby) a tuky.

Normálně naše tělo využívá pro energii nejprve sacharidy. Ale když hodiny nejíme, nebo když nemůžeme jíst kvůli nemoci, jako je horečka nebo zvracení, naše tělo začne jako sekundární zdroj energie využívat tuk.

V našem těle existuje speciální enzym, který tento tuk přeměňuje na energii. Nazývá se acyl-koenzym A dehydrogenáza se středně dlouhým řetězcem . Tento enzym pomáhá rozkládat mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem, které se nacházejí v potravě, kterou jíme, a v našem těle, a vytvářet energii.

U dítěte s deficitem MCAD tělo neprodukuje dostatek speciálního enzymu, o kterém jsem se zmínil. To znamená, že je v něm nedostatek. Pokud tedy toto dítě dlouhodobě nejí, jeho tělo nemůže využívat tuk k výrobě energie. Kvůli tomu se energie těla náhle sníží a dítě se ocitne v obtížné situaci.

Jak k tomuto stavu dochází? Je to genetické?

Ano, jedná se o čistě genetickou poruchu . To znamená, že se dědí buď od matky, nebo od otce. Příčinou je mutace v genu zvaném „ACADM“.

Toto se dědí „autozomálně recesivně“ . Vysvětlím to jednoduše.

Představte si, že oba rodiče mají jednu zdravou kopii genu „ACADM“ a druhá kopie má malou změnu (mutaci). Protože ale mají jednu zdravou kopii, ani jeden z rodičů nevykazuje žádné příznaky. Nazývají se „nosiči“.

Když pár rodičů-nosičů, jako je tento, má dítě,

• Existuje 25% šance , že se u dítěte tato porucha vyvine (pokud zdědí mutovaný gen po matce i otci).
• Existuje 50% šance , že dítě bude asymptomatickým nosičem, stejně jako rodiče.
• Existuje 25% šance , že dítě tento mutovaný gen vůbec nezdědí a bude to zcela zdravé dítě.

Jaké jsou příznaky nedostatku MCAD?

Tyto příznaky se obvykle objevují v kojeneckém nebo raném dětství, zejména když je dítě nemocné, má horečku nebo zvrací a nemůže jíst, nebo když se zvětšují odstupy mezi jídly.

Rozdělme tyto příznaky na dva typy.

Jak lékaři diagnostikují tuto nemoc?

Nejlepší na tom je, že v dnešní době, když se narodí dítě , narodí se novorozené dítě.Novorozenecký screening umožňuje včasnou detekci mnoha onemocnění, jako je například deficit MCAD. Tento test se provádí pomocí několika kapek krve odebraných z paty dítěte několik dní po narození.

To znamená, že u dítěte může být tento stav diagnostikován ještě předtím, než se u něj projeví jakékoli příznaky. To je něco, co by mu mohlo zachránit život.

Pokud novorozenecký screening vznese podezření na tento stav, lékař nařídí další testy k jeho potvrzení.

• Genetické testování
• Krevní a močové testy

Po potvrzení onemocnění lékař dítěti poskytne potřebnou léčbu a poradenství.

Jaké jsou možnosti léčby? Jak se o dítě starat?

Léčba deficitu MCAD zahrnuje především úpravu stravy dítěte . Nejdůležitější je udržovat hladinu energie dítěte. To znamená, že dítě by nemělo dlouhodobě postit .

Zde je několik klíčových bodů, které je třeba zvážit během léčby a managementu.

• Zajistěte častá jídla: Nenechte své dítě hladovět celé hodiny. Kromě hlavních jídel byste měli dítěti poskytovat i svačiny. Není dobré dlouho se postrádat, a to ani v noci. Když je vaše dítě malé, možná ho budete muset v noci budit, abyste mu dali trochu mléka a jídla.
• Potraviny bohaté na sacharidy: Zařaďte do dětského jídelníčku škrobové potraviny, jako je rýže, chléb, brambory, batáty a obiloviny. Ty tělu snadno dodají potřebnou energii.
• Omezte potraviny s vysokým obsahem tuku: To neznamená úplné vyloučení tuku, ale je dobré omezit věci, jako jsou potraviny s vysokým obsahem tuku a smažené potraviny.
• Doplňky karnitinu: Některým dětem může lékař předepsat doplněk stravy s názvem „karnitin“. Ten pomáhá tělu přeměňovat tuky na energii.

Co děláte, když jste nemocní?

To je nejdůležitější věc. Pokud se u dítěte s deficitem MCAD rozvine onemocnění, jako je horečka, zvracení nebo průjem, je to velmi nebezpečné. Protože v té době dítě nebude jíst a energie těla se rychle sníží.

Někdy, pokud musí dítě podstoupit operaci, musí před zákrokem dodržovat lač. V takových případech lékař dítě přijme do nemocnice a podá mu glukózový fyziologický roztok (i.v. tekutiny), aby bylo hydratované.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře? Kdy bych měl/a jít na ETU?

Pokud byl vašemu dítěti diagnostikován deficit MCAD, okamžitě vyhledejte lékaře v následujících situacích:

• Pokud dítě nejí normálně nebo vynechává jídla.
• Pokud má dítě horečku, je nadále nadměrně ospalé nebo se jeví letargické.
• Pokud dítě nadále zvrací.

Kdy je třeba okamžitě vyhledat pohotovostní oddělení (ETU):

• Pokud má vaše dítě záchvat, bez dalších okolků ho odvezte na nejbližší pohotovost. Záchvat je jednou z nejzávažnějších komplikací tohoto onemocnění.

Může dítě s touto nemocí žít normální život?

Rozhodně ano! To je na tom všem to nejdůležitější a nejuspokojivější. Pokud je toto onemocnění odhaleno včas pomocí novorozeneckého screeningu při narození a dieta je dodržována přesně podle pokynů lékaře, většina dětí může žít zcela zdravý a normální život bez jakýchkoli komplikací.

Pokud však toto onemocnění není diagnostikováno, tj. pokud není léčeno, jakmile se objeví příznaky, může se u 20–25 % dětí vyvinout dlouhodobé postižení nebo dokonce úmrtí. Proto je screening novorozenců a včasné odhalení onemocnění tak důležité.