Zdá se vám hlava vašeho miminka větší než u ostatních miminek? Pojďme si promluvit o „(megalencefalii)“!

Možná jste si všimli, že hlavička vašeho miminka je o něco větší než u ostatních dětí v jeho věku, že? Možná jsou čepičky a čelenky, které vaše dítě nosí, tak malé, že je těžké najít správnou velikost pro jeho věk. Je to jen náhoda, nebo je to něco, čeho bychom se měli trochu obávat? Dnes si povíme o stavu zvaném „megalencefalie“, známém také jako „makrencefalie“, který by pro vás v této době mohl být důležitý.

Co je tedy tato „megalencefalie“?

Jednoduše řečeno, „megalencefalie“ je stav, kdy se mozek vašeho dítěte abnormálně zvětší . To se obvykle projevuje již při narození. V tomto případě se mozek sám stává příliš těžkým. To znamená, že mozek váží více, než se očekává vzhledem k věku a velikosti těla dítěte.

Jedním z prvních příznaků může být neobvykle velká hlava. Vaše dítě nemusí být schopno nosit čepice nebo čelenky vhodné pro jeho věk, protože jsou příliš malé.

Velký mozek může někdy ovlivnit vývoj dítěte. To znamená, že se u něj mohou vyskytnout určité vývojové opoždění. Například může být pomalejší, než se očekává, při vyslovování prvních slov, lezení nebo chůzi.

Tento stav zvaný „megalencefalie“ se ve většině případů vyskytuje společně s dalšími zdravotními problémy. Hlavní příčinou je genetická variace.

Jaké jsou hlavní typy „(megalencefalie)“?

Existují tři hlavní typy tohoto stavu:

1. Primární megalencefalie: Tato forma je také známá jako benigní familiární megalencefalie nebo idiopatická megalencefalie. V tomto případě má dítě velký mozek, ale nejsou zde žádné další příznaky ani neurologické problémy. Ve většině případů může mít zvětšenou hlavu jeden nebo oba rodiče. Velikost hlavy vašeho dítěte se může postupně zvětšovat až do věku přibližně 18 měsíců, poté se může stabilizovat.

2. Metabolická megalencefalie: Je způsobena vrozenými metabolickými chybami, což je skupina genetických onemocnění, která ovlivňují způsob, jakým naše tělo zpracovává potravu.

3. Anatomická megalencefalie: Tento typ je způsoben genovou mutací, která ovlivňuje vývoj nervového systému dítěte. Je považován za neurovývojovou poruchu. Stav nazývaný megalencefalie je u tohoto typu obvykle vnímán jako příznak základního onemocnění.

Lékař, který vaše dítě ošetřuje, pravděpodobně určí typ megalencefalie na základě toho, která strana mozku (hemisféra) je větší, než se očekávalo:

• Jednostranná megalencefalie (hemimegalencefalie / jednostranná megalencefalie):V tomto případě se stane, že pouze jedna strana mozku se zvětší než druhá.
• Bilaterální megalencefalie: Toto onemocnění postihuje obě strany mozku. Bilaterální znamená „obě strany“.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Příznaky megalencefalie se mohou lišit. Některé děti nemusí mít žádné příznaky a pouze zvětšenou hlavu. Některé děti však mohou pociťovat příznaky, jako například:

• Vývojové zpoždění: Zpoždění ve věcech, jako je mluvení a chůze, jak jsme již zmínili.
• Epilepsie („Záchvaty“) / „Epilepsie“): Znamená to stavy podobné záchvatům.
• Neurologické problémy: Abnormality ve funkci mozku a míchy.

Někdy se megalencefalie může vyskytnout samostatně bez jakýchkoli příznaků. Jindy se může objevit společně s dalšími neurologickými problémy a vrozenými vadami. V těchto případech je megalencefalie způsobena tímto jiným onemocněním nebo stavem.

Další příznaky, které se mohou objevit, jsou:

• Velká nebo asymetrická hlava.
• Intelektuální postižení.
• Obtíže s pohybem a rovnováhou.
• Svalová ztuhlost nebo slabost.
• Změny vidění.

Takže, co to způsobuje?

Megalencefalie je způsobena vadou ve vývoji mozkových buněk vašeho dítěte. Předpokládá se , že je způsobena především genetickou variací .

Proces, kterým se v našem těle tvoří nové neurony neboli nervové buňky, se nazývá „(proliferace neuronů)“. Za normálních okolností naše tělo tento proces reguluje a produkuje buňky v přesně správném množství a v přesně správný čas. Ale u dítěte s „(megalencefalií)“ se tyto buňky produkují v nadbytku nebo se nedostávají na správná místa. K tomu může dojít během vývoje dítěte v děloze nebo v rámci jiného zdravotního stavu.

Jaké další nemoci se mohou vyskytnout s tímto stavem?

Megalencefalie se může vyskytnout u mnoha dalších onemocnění a syndromů, v závislosti na jejím typu a genetickém původu.

Nemoci spojené s anatomickou megalencefalií:

Tento typ se obvykle projevuje jako příznak následujících stavů:

• `(Achondroplazie)`
• (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom).
• (Greigův cefalopolysindaktylický syndrom)
• (Opitz-Kaveggiův syndrom)
• (Pretzelův syndrom)
• (Simpsonův-Golabiho-Behmelův syndrom)
• (Sotosův syndrom)
• `(Weaverův syndrom)`

Nemoci spojené s metabolickou megalencefalií:

Vaše dítě může mít megalencefalii spolu s vrozenými poruchami metabolismu. Jedná se o problémy se způsobem, jakým tělo rozkládá potravu a využívá energii. Může se jednat o stavy, jako například:

• Abnormality organických kyselin („organické acidurie“).
• Metabolické encefalopatie, jako je Canavanova choroba a Alexandrova choroba.
• Lysozomální střádací choroby, jako je Tay-Sachsova choroba a Sandhoffova choroba.

Kdo je v tomto ohledu nejvíce ohrožen?

Onemocnění zvané „megalencefalie“ může postihnout jakékoli dítě. Častější je však u chlapců . V některých případech může být geneticky zděděné z rodiny nebo se může vyskytovat „sporadicky“ bez zjevného důvodu.

Jak se tento stav diagnostikuje? (Diagnóza)

Dětský lékař může po vyšetření dítěte a provedení několika testů mít podezření na megalencefalii. Při vyšetření dítěte lékař změří obvod jeho hlavy pomocí krejčovského metru. Poté toto měření porovná s normálními hodnotami pro věk, pohlaví a výšku dítěte.

Kromě toho může lékař také nařídit zobrazovací vyšetření, jako je magnetická rezonance, aby se podíval na mozek dítěte a zjistil jakékoli abnormality.

Představte si to takto: Magnetická rezonance je jako pořízení snímku vnitřku mozku. Umožňuje lékaři jasně vidět tvar, velikost a jakékoli změny v mozku.

Pokud má váš lékař podezření na další základní onemocnění spolu s megalencefalií, může být nutné provést další testy k potvrzení diagnózy. Tyto další testy mohou zahrnovat:

• Krevní testy.
• Testy moči.
• Genetické testy.

Kdy je tento stav obvykle diagnostikován?

Někdy si rodiče a lékaři všimnou, že má dítě velkou hlavu, a to buď bezprostředně po narození, nebo během prvních několika měsíců. Tento stav (megalencefalie) se může také vyvinout s růstem dítěte, obvykle v kojeneckém a raném dětství.

Někdy, i během ultrazvukového vyšetření během těhotenství, lze detekovat jednostrannou megalencefalii (zvětšení pouze jedné strany mozku).

Jaké jsou na to léčebné metody?

V současné době neexistuje lék na megalencefalii. Existují však léčebné postupy, které mohou vašemu dítěti pomoci zvládat jeho příznaky. V závislosti na příznacích vašeho dítěte může lékař doporučit následující:

• Pokud se objeví záchvaty, podávají se antiepileptika nebo se v případě potřeby provede operace epilepsie .
• Účast na léčebných postupech, jako je oční terapie, fyzioterapie, ergoterapie nebo logopedie.
• Zápis do programů včasné intervence nebo kurzů speciální pedagogiky ve škole.

Kdo bude v týmu péče o vaše dítě?

Bude k dispozici silný tým péče, který pomůže vašemu dítěti zvládat příznaky megalencefalie. Tento tým může zahrnovat:

• Pediatrové.
• Neurologové.
• Neurochirurgové.
• Vývojoví specialisté.
• Logopedi, ergoterapeuti a fyzioterapeuti.

Jaká bude v této situaci budoucnost dítěte?

Výhled vašeho dítěte závisí na mnoha faktorech. Například na tom, jak závažné jsou příznaky a jaká je jejich základní příčina. Vaše dítě nemusí mít žádné jiné příznaky než mírně zvětšenou hlavu. Nebo mohou příznaky ovlivnit jeho vývoj. Může například potřebovat pomoc s každodenními úkoly nebo s učením ve škole.

Nejdůležitější je, že každé dítě je jiné. Proto vám nejpřesnější informace o stavu a budoucnosti vašeho dítěte může poskytnout pouze lékař, který vaše dítě léčí.

Jaká je očekávaná délka života s megalencefalií?

Pokud se nejedná o závažný stav, tedy o mírný, nemusí mít významný vliv na délku života dítěte. V závislosti na základní příčině, například pokud je stav doprovázen dalším závažným zdravotním problémem, však může být délka života dítěte o něco kratší. Závažné příznaky, jako je epilepsie, mohou také ovlivnit budoucnost dítěte. Váš lékař vám může poskytnout informace o stavu vašeho dítěte a o tom, co můžete očekávat, jak bude růst.

Existuje způsob, jak této situaci předejít?

V současné době není známý žádný způsob, jak megalencefalii zabránit. Pokud však víte, že někdo ve vaší rodině má toto onemocnění, nebo máte důvodné podezření, můžete se poradit s genetickým poradcem. Ten vám může pomoci posoudit riziko, že budete mít dítě s megalencefalií.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud se u vašeho dítěte objeví nové nebo zhoršující se příznaky megalencefalie, informujte o tom dětského lékaře. Je také důležité vést záznamy o vývoji vašeho dítěte a informovat svého lékaře, pokud vaše dítě nedosahuje vývojových milníků odpovídajících jeho věku (např. sezení bez pomoci, mluvení prvních slov).

Pokud má vaše dítě poprvé záchvat, okamžitě volejte záchrannou službu.

Jaký je rozdíl mezi „(makrocefalií)“ a „(megalencefalií)“?

„(Makrocefalie)“ se také nazývá „(Megacefalie)“ nebo „(Megalocefalie)“, protože hlava je velká. U „(Makrocefalie)“ může mít dítě velkou hlavu, ale nemusí se nutně jednat o problém se strukturou mozku.

„(Megalencefalie)“ (velký mozek) může způsobit „(Makrocefalii)“ (velkou hlavu). „(Makrocefalie)“ však může být také způsobena buď „(hydrocefalem)“, nebo „(hydrocefalem)“. Jednoduše řečeno, „(Megalencefalie)“ je pouze jednou z příčin „(Makrocefalie)“.

Co je tohle „(megalencefalie-kapilární malformace - MCAP)“?

Megalencefalie-kapilární malformace (MCAP) je vzácný stav, při kterém dochází k nadměrnému růstu kůže, krevních cév, pojivové tkáně a mozkové tkáně.

Lékaři obvykle diagnostikují onemocnění „(MCAP)“ při narození. Děti narozené s „(MCAP)“ mají tyto příznaky:

• Zvětšený mozek („megalencefalie“).
• Velká hlava („makrocefalie“).
• Kapilární malformace – jedná se o abnormality velmi malých krevních cév.

Co je tohle „(megalencefalie-polymikrogyrie-polydaktylie-hydrocefalus - MPPH)“?

Megalencefalie-polymikrogyrie-polydaktylie-hydrocefalus (MPPH) je stav, který ovlivňuje vývoj mozku vašeho dítěte. Může mít velký mozek (megalencefalie) a ten může během prvních dvou let života rychle růst. To může ovlivnit růst, pohyb a inteligenci dítěte.

A nakonec to nejdůležitější! (Vzkaz k zapamatování)

Pokud je hlava vašeho dítěte mnohem větší než zbytek těla, je normální mít obavy. Může chvíli trvat, než dítě samo udrží hlavu nebo než získá sílu k rovnému sezení. Tým pro péči o dítě provede testy, aby zjistil, proč je mozek vašeho dítěte větší, než se očekávalo.

Pamatujte, že velká hlava neznamená vždy velký problém. V některých případech je megalencefalie mírná a není důvod k obavám. Na druhou stranu některé děti mohou potřebovat celoživotní pomoc a podporu, aby zvládly své příznaky. Tento stav nepostihuje každé dítě stejným způsobem. Zjistěte více o diagnóze vašeho dítěte a o tom, co můžete očekávat v budoucnu.Nejpřesnější informace můžete získat od lékaře, který vaše dítě léčí. Nebojte se ho zeptat a mluvit o všem, co vás napadá.

Megalencefalie , makroencefalie, velká hlava, velká hlava dítěte, zvětšení mozku, dětské nemoci, genetická onemocnění, vývojové opoždění