Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme se dozvědět více o Morquiově syndromu!

Všimli jste si v poslední době nějakých abnormalit ve vývoji vašeho miminka nebo změn v jeho kostech? Někdy si můžete dělat starosti, protože nemůžete zjistit, co to je. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném, ale velmi důležitém zdravotním stavu. Tím je stav zvaný Morquiův syndrom.

Co je Morquiův syndrom? Pojďme to pochopit jednoduše!

Dobře, podívejme se, co je Morquiův syndrom. Také se mu říká mukopolysacharidóza IV (MPS IV). Jednoduše řečeno, jde o genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj našich kostí a příznaky se postupně zhoršují. „Genetický“ znamená, že to dědíme po rodičích.

Hlavním důvodem tohoto stavu je, že naše tělo nedokáže správně rozkládat velké molekuly cukru zvané glykosaminoglykany (GAG) (dříve známé jako mukopolysacharidy). Děje se to proto, že tělo nemá dostatek enzymů, které by tuto práci vykonávaly. Představte si tyto enzymy jako malé dělníky v našem těle, kteří vykonávají veškerou práci. Pokud chybí, některé věci nebudou fungovat správně.

Jaké jsou hlavní typy Morquiova syndromu?

Existují dva hlavní typy Morquiova syndromu. Přestože jsou si příznaky obou typů do značné míry podobné, genetické faktory, které je způsobují, se liší.

• Typ A: Je způsoben nedostatkem enzymu N-acetyl-galaktosamin-6-sulfatázy (GALNS).
• Typ B: Je způsoben nedostatkem enzymu beta-galaktosidázy (GLB1).

Vzhledem k tomu, že léčba obou typů se může lišit, je velmi důležité přesně určit, který typ máte.

Jak častý je tento stav?

Morquiův syndrom je ve skutečnosti relativně vzácné onemocnění. V zemi, jako jsou Spojené státy, statistiky ukazují, že postihuje přibližně jednoho z 200 000 až 300 000 lidí. Z nich je 95 % hlášeno jako případy Morquiova syndromu typu A.

Jaké jsou příznaky Morquiova syndromu?

Příznaky Morquiova syndromu se obvykle začínají objevovat v kojeneckém až raném dětství. Tyto příznaky mají tendenci se postupně zhoršovat. Postihují hlavně kostru. Podívejme se, co to je:

• Rysy obličeje se stávají trochu drsnými.
• Flexibilní klouby.
• Abnormality ve vývoji páteře, hrudníku, žeber, kyčlí a zápěstí. Pravděpodobně jste viděli nějaké děti s nějakým zakřivením páteře. Takové věci.
• Klepavá kolena (genu valgum). Vypadá to, jako by kolena byla ohnutá dovnitř.
• Krční obratle nejsou správně umístěny. Tomu se říká anomálie zubatého výběžku.
• Nízký vzrůst. To znamená, že výška neodpovídá věku.
• Skolióza nebo kyfóza.

Kromě kostry může tento stav postihnout i jiné části těla. Mezi příznaky patří:

• Rozmazané vidění a zhoršené vidění. Někdy se může rozmazat bílá část oka, například duhovka.
• Zubní problémy v důsledku ztenčování zubní skloviny.
• Zvětšená játra (hepatomegalie).
• Ztráta sluchu a časté ušní infekce.
• Výskyt kýl.
• Bolest v oblastech, kde jsou abnormality v růstu kostí.
• Chrápání a spánková apnoe.
• Časté infekce horních cest dýchacích.

Nejdůležitější je si uvědomit, že Morquiův syndrom neovlivňuje inteligenci dítěte.

Některé závažné příznaky tohoto stavu však mohou být život ohrožující. Patří mezi ně:

• Obstrukce dýchacích cest.
• Stlačení míchy může způsobit stavy, jako je paralýza.
• Abnormality srdečních chlopní.

Co způsobuje Morquiův syndrom?

Morquiův syndrom je také způsoben genetickou příčinou. K tomuto stavu dochází, když dítě zdědí dvě genetické mutace (tj. od matky i otce) buď v genu GALNS (typ A), o kterém jsme hovořili dříve, nebo v genu GLB1 (typ B).

Tyto geny produkují enzymy, které štěpí molekuly cukru zvané glykosaminoglykany (GAG), o kterých jsme se zmínili dříve. Pokud dojde k mutaci v genech, tyto enzymy nedostávají instrukce potřebné k jejich správnému fungování. To znamená, že jejich aktivita je výrazně snížena nebo zcela zmizí.

Co se stane pak? Tyto molekuly cukru (GAG) se začnou hromadit na místech uvnitř buněk zvaných lysosomy. Lysosomy jsou jako místa uvnitř buněk, kde se nežádoucí látky rozkládají a recyklují. Proto se Morquiův syndrom nazývá také porucha lysozomálního ukládání .

Ačkoli toto hromadění molekul cukru postihuje různé tkáně a orgány, nejčastěji postihuje kosti. Proto se příznaky projevují hlavně v kostech.

Koho může tento stav postihnout?

Morquiův syndrom je genetické onemocnění, které může postihnout kohokoli. Dědí se pouze v případě, že postižený gen je zděděn od obou rodičů (autozomálně recesivní dědičnost).To znamená, že aby dítě mělo tuto poruchu, musí být oba rodiče nositeli tohoto genu. I když jsou však nositeli, rodiče nebudou tyto příznaky vykazovat.

Jak se diagnostikuje Morquiův syndrom?

Toto onemocnění je obvykle diagnostikováno, když se objeví příznaky, což je v raném dětství. Lékař vašeho dítěte nejprve provede fyzikální vyšetření a může nařídit rentgenové vyšetření kostí. Kromě toho může lékař nařídit několik dalších testů:

• Test moči: Tím se kontroluje zvýšená hladina glykosaminoglykanů v moči dítěte.
• Krevní test: Tímto vyšetřením lze identifikovat gen způsobující příznaky a zjistit, jak příslušný enzym v těle funguje.

Jaké jsou léčebné metody pro Morquiův syndrom?

Bohužel na Morquiův syndrom neexistuje žádný lék. Existuje však řada léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a usnadnit dítěti život. Mezi ně patří například:

• Náhrada rohovky - penetrující keratoplastika.
• Enzymová substituční terapie (ERT) pro Morquiův syndrom typu A. Ta zahrnuje externí podávání deficientního enzymu.
• Fyzioterapie: Pomáhá zlepšit pohyblivost dítěte.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok může být proveden k uvolnění stlačených kostí, stabilizaci obratlů a míchy v krku a odstranění mandlí a adenoidů pro otevření dýchacích cest.
• Používání invalidního vozíku nebo jiných zařízení s asistenční péčí o pohyb.
• Používání naslouchadel nebo ventilačních trubic.

Co mohu očekávat, pokud má moje dítě Morquiův syndrom?

Příznaky Morquiova syndromu nemusí být zpočátku závažné. Měli byste však očekávat, že se příznaky budou s růstem vašeho dítěte postupně zhoršovat. Nebojte se však, léčba může vašemu dítěti pomoci cítit se lépe a zabránit vážným, život ohrožujícím následkům.

Jaká je průměrná délka života osoby s Morquiovým syndromem?

Na tuto otázku je opravdu těžké odpovědět. Očekávaná délka života osoby s Morquiovým syndromem se liší v závislosti na závažnosti onemocnění.Poskytovatel zdravotní péče vašeho dítěte vám to vysvětlí na základě jeho stavu. Příznaky, jako jsou potíže s dýcháním a komprese míchy, jsou hlavními faktory, které mohou vést k předčasnému úmrtí.

Děti s těžkými příznaky se mohou dožít dospívání. Děti s méně závažnými příznaky se mohou dožít středního věku, možná i šedesáti let.

Lze Morquio syndromu předejít?

Morquiův syndrom je genetické onemocnění, takže mu nelze nijak předcházet. Pokud však vy nebo někdo z vaší rodiny máte toto genetické onemocnění, nebo pokud máte z něj obavy ještě před narozením dítěte, můžete se poradit se svým lékařem o genetickém poradenství a genetickém testování. To vám pomůže pochopit vaše riziko narození dítěte s genetickým onemocněním.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Příznaky postihující míchu a dýchací cesty jsou nejzávažnější. Proto je důležité těmto věcem věnovat pozornost rychle. Pokud má vaše dítě potíže s dýcháním nebo pokud vykazuje známky paralýzy, okamžitě vyhledejte nemocnici.

Vždy věnujte pozornost příznakům svého dítěte, zejména po operaci, a sledujte příznaky infekce (např. bolest, otok, hnis). Pokud si některého z těchto příznaků všimnete, okamžitě vyhledejte lékaře.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Je dobré položit lékaři vašeho dítěte otázky, jako jsou tyto:

• Potřebuje moje dítě fyzioterapii ke zlepšení své mobility?
• Bude moje dítě potřebovat operaci k nápravě abnormalit růstu kostí?
• Jaký typ Morquiova syndromu má moje dítě?
• Bude se moje dítě muset pohybovat na invalidním vozíku?

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Může být velmi těžké vědět, že vaše dítě má genetickou vadu, která by mohla zkrátit jeho život. Je to pochopitelné. Vždy byste měli svému dítěti dopřávat hodně lásky a podpory. Protože tato vada ovlivňuje jeho kosti, může pro něj být obtížné chodit a hrát si s ostatními dětmi v jeho věku. Používání pomůcek pro podporu mobility však může vašemu dítěti poskytnout určitou svobodu účastnit se dětských aktivit.

Pokud si všimnete, že vašemu dítěti chybí vývojové milníky týkající se zraku nebo sluchu, ihned to informujte svého lékaře. To může pomoci zabránit tomu, aby vaše dítě zaostávalo ve škole. Pokud vaše dítě vykazuje známky potíží s dýcháním nebo ztráty vědomí, okamžitě vyhledejte nemocnici.

Život s takovým onemocněním je náročný, ale správná lékařská pomoc, léčba a vaše láska budou pro vaše dítě velkou silou, aby žilo co nejlepší život.

Morquiův syndrom, MPS IV, genetická onemocnění, vývoj kostí, enzymy, glykosaminoglykany, pediatrie