Máte pocit, že vaše končetiny pomalu ztrácejí sílu? Mohlo by se jednat o onemocnění motorických neuronů (MND)!

Měli jste někdy pocit, že vám při chůzi do schodů necitlivějí nohy, že se vám při mluvení slova stávala nezřetelná nebo že vám něco náhle spadlo z ruky? Možná si myslíte, že je to normální, ale pokud tyto příznaky přetrvávají, je dobré se trochu znepokojit. Mohlo by se totiž jednat o časné příznaky onemocnění zvaného onemocnění motorických neuronů (MND) . Pojďme si o tom dnes pohovořit trochu podrobněji.

Co je onemocnění motorických neuronů (MND)?

Jednoduše řečeno, onemocnění motorických neuronů (MON) je skupina onemocnění, která postihují náš nervový systém. Způsobuje postupné odumírání našich motorických neuronů . Možná vás teď zajímá, co tyto motorické neurony jsou. Jsou to nervové buňky, které řídí naše svaly. Tyto motorické neurony jsou nezbytné pro všechny naše funkce, od dýchání, mluvení, polykání až po chůzi.

Představte si, že z našeho mozku (kterému říkáme horní motorické neurony ) přicházejí zprávy do míchy. Odtud tyto zprávy procházejí dolními motorickými neurony do svalů v našem těle. Tyto horní motorické neurony říkají dolním motorickým neuronům: „Dobře, teď pohněte tímto svalem takto.“

Co se stane, když tyto dolní motorické nervy nemohou posílat signály do svalů? Svaly postupně začnou slábnout a zmenšovat se (svalová atrofie) . Také když horní motorické nervy nemohou posílat signály do dolních motorických nervů, svaly se stanou ztuhlými a přehnaně reaktivními ( hyperreflexie ). To nám ztěžuje provádění volních pohybů a ty se dějí velmi pomalu. Postupem času můžeme dokonce ztratit schopnost chodit a ovládat jiné pohyby.

Důležité je, že v současné době neexistuje lék na onemocnění motorických neuronů. Jedná se o progresivní onemocnění, která se časem zhoršují. Existují však léčebné postupy, které mohou pomoci zmírnit dopad tohoto onemocnění.

Jaké typy MND existují?

Lékaři klasifikují MND podle toho, zda postihuje horní motorické nervy, dolní motorické nervy nebo obojí. Existuje několik hlavních typů MND:

Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Toto je nejběžnější typ onemocnění motorických neuronů. Někteří lidé jej také nazývají Lou Gehrigova choroba . ALS postihuje horní i dolní motorické nervy. To může způsobit rychlou ztrátu svalové kontroly, která nakonec vede k paralýze . Mnoho lékařů někdy používá termíny ALS a onemocnění motorických neuronů zaměnitelně.

Progresivní bulbární obrna (PBP)

Tohle nás napadá.Dolní motorické nervy, které se napojují na mozkový kmen (bulbární oblast). Náš mozkový kmen řídí svaly potřebné pro činnosti, jako je mluvení, žvýkání a polykání. Jiný název pro PBP je „progresivní bulbární atrofie“.

Primární laterální skleróza (PLS)

Toto onemocnění postihuje pouze horní motorické nervy. Nejčastěji postihuje nejprve nohy. Poté paže, ruce a trup. Nakonec může postihnout svaly používané k mluvení, polykání a žvýkání jídla.

Progresivní svalová atrofie (PMA)

Postihuje pouze dolní motorické nervy. Toto onemocnění je častější u mužů a má tendenci se rozvíjet v mladším věku než jiné MND s nástupem v dospělosti. Prvními příznaky jsou slabost v pažích, která se poté šíří do dolní části těla. Může také ovlivnit trup a dýchání.

Spinální svalová atrofie (SMA)

Jedná se o dědičné onemocnění, které postihuje dolní motorické nervy. Je také považováno za hlavní genetickou příčinu kojenecké úmrtnosti . Mutace v genu „SMN1“ vedou ke ztrátě proteinu „SMN“ . To postupně ničí dolní motorické nervy, což způsobuje úbytek a slabost svalů a nakonec smrt.

Kennedyho choroba

Je spojena s genem na chromozomu X u mužů. Je způsobena mutacemi v genu androgenního receptoru . Postupem času se v pažích a nohou rozvíjí slabost, často začínající v oblasti pánve nebo ramen. Může se také objevit bolest a necitlivost v pažích a nohou.

Post-polio syndrom (PPS)

Vyskytuje se u lidí, kteří se zotavili z dětské obrny. Může se objevit až čtyři desetiletí po jejich původním onemocnění. Dětská obrna může způsobit významné poškození motorických nervů. Mezi příznaky PPS patří svalová a kloubní slabost, únava, bolest, která se časem zhoršuje, svalové záškuby a úbytek svalové hmoty a neschopnost snášet chlad.

Jaké jsou příznaky MND?

Příznaky MND se neobjevují náhle, ale postupně. V raných fázích nemusí být příliš zřejmé.

Časné příznaky

• Obtíže při chůzi schody nebo časté klopýtání v důsledku slabosti nohou nebo kotníků.
• Nezřetelná řeč (dysartrie) .
• Obtíže s polykáním jídla .
• Oslabení úchopu něčeho, co držíte. Například může být obtížné zapnout košili, otevřít láhev nebo vám věci v ruce mohou neustále padat na podlahu.
• Svalové záškuby a křeče .
• Úbytek hmotnosti v důsledku tenkých paží a nohou.
• Neschopnost přestat se smát nebo plakat v nevhodných chvílích (pseudobulbární afekt) . Je to jako smát se, když se cítíte smutní, nebo cítit se smutní, když se cítíte šťastní.

Další příznaky

Kromě těchto počátečních příznaků se mohou objevit i další příznaky:

• Obtížné dýchání (dušnost) .
• Obtížné dýchání při ležení v posteli.
• Časté infekce hrudníku .
• Poruchy spánku (narušený spánek) .
• Poruchy pozornosti a paměti .
• Zmatek .
• Ranní bolest hlavy .
• Únava .

Co způsobuje MND?

Jak jsme již mluvili, MND je způsobena problémy s našimi motorickými neurony. Tyto buňky postupně časem přestávají správně fungovat. Vědci však stále přesně nevědí, proč se to děje .

MND je dědičná

Některé poruchy pohybového aparátu jsou dědičné, což znamená, že se přenášejí z rodinných příslušníků prostřednictvím genů. V těchto případech je onemocnění způsobeno změnou v jednom genu. Ty se mohou dědit několika hlavními způsoby:

• „Autosomálně dominantní“: V tomto případě, i když zdědíte jednu kopii pozměněného genu pouze od jednoho z postižených rodičů, stále existuje riziko vzniku onemocnění.
• „Autosomálně recesivní“: V tomto případě musíte k rozvoji onemocnění obdržet dvě kopie pozměněného genu od obou rodičů.
• „X-vázaná dědičnost“: V tomto případě matka nese tento gen na chromozomu X a přenáší onemocnění na své děti mužského pohlaví.

Jiné důvody

Nedědičné onemocnění hybné dráhy (MND) mohou být způsobeny řadou faktorů. Patří mezi ně viry, toxiny, genetika a faktory prostředí .

Kdo má vyšší riziko vzniku MND?

MND nejčastěji postihuje lidi ve věku 60 až 70 let. Může však postihnout děti i dospělé jakéhokoli věku. Pokud má váš blízký příbuzný MND nebo podobné onemocnění zvané frontotemporální demence , máte zvýšené riziko vzniku MND.

Jak lékaři diagnostikují MND?

Diagnostika MND v rané fázi může být obtížná, protože na ni neexistuje žádný specifický test . Pokud máte postupnou svalovou slabost bez bolesti nebo ztráty citlivosti, může váš lékař mít podezření na MND.

Otázky kladené lékařem

Můžete si položit otázky typu:

• Které části těla jsou postiženy ?
• Kdy se začaly objevovat příznaky?
• První příznakyCo?
• Změnily se příznaky v průběhu času?

Provedené testy

K diagnostice onemocnění lze provést několik testů:

• Elektromyografie (EMG): Toto vyšetření zaznamenává elektrickou aktivitu vašich svalů. Může pomoci určit, zda je problém ve svalech, nervech nebo neuromuskulárním spojení.
• Studie nervového vedení: Měří, jak rychle nervy přenášejí impulsy.
• Magnetická rezonance (MRI): Provádí se MRI mozku a někdy i MRI míchy, aby se zjistily další abnormality, které mohou způsobovat stejné příznaky.

Aby lékař vyloučil další zdravotní problémy, může požadovat další vyšetření:

• Krevní testy
• Testy moči
• Spinální punkce (lumbální punkce)
• Genetické testy

Postupem času se příznaky MND stanou tak zřejmými, že existují případy, kdy lze onemocnění diagnostikovat bez jakýchkoli testů.

Jaké jsou léčebné metody pro MND?

Neexistuje žádný specifický lék ani léčba onemocnění motorických neuronů. Vědci však nadále zkoumají bezpečné a účinné způsoby léčby tohoto onemocnění.

Budete muset spolupracovat s týmem lékařů, kteří vám pomohou zvládat vaše příznaky. Léčba MND může zahrnovat:

• Fyzioterapie: Pomáhá udržovat svalovou sílu a flexibilitu kloubů.
• Pokud máte potíže s polykáním , může vám být podávána výživa sondou (gastrostomickou sondou) zavedenou skrz břišní stěnu do žaludku.

Léky

Některé léky pomáhají mnoha lidem s MND ulevit od jejich příznaků:

• Baklofen: Snižuje svalovou ztuhlost a zmírňuje svalové křeče.
• Fenytoin nebo chinin: Snižují svalové křeče.
• Glykopyrolát: Snižuje slinění.
• Antidepresiva: Pomáhají s depresí.
• Benzodiazepiny: Pro bolest, která se objevuje s postupujícím onemocněním.

Pro lidi s ALS existují dva léky, které mohou pomoci prodloužit život a kontrolovat funkční pokles: riluzol a edaravon .

Mnoho lidí se také účastní klinických studií .

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte něco jako svalovou slabost, což by mohlo být časným příznakem MND, měli byste určitě navštívit lékaře. Možná MND nemáte, ale co nejdříve je velmi důležité získat přesnou diagnózu , abyste získali potřebnou péči a podporu.

Také pokud máte blízkého příbuzného s MND nebo frontotemporální demencí a máte obavy, že se u vás toto onemocnění může také rozvinout, je dobré navštívit lékaře. Váš lékař vás může také odkázat ke genetickému poradci, aby s vámi probral vaše riziko.

Co můžete očekávat, když žijete s tímto onemocněním?

Onemocnění motorických neuronů je progresivní onemocnění, proto je důležité najít lékaře, který rozumí vašemu stavu a může vám pomoci najít správnou léčbu pro zvládnutí vašeho stavu.

Je také důležité mít podpůrný systém . S postupujícím stavem můžete potřebovat více pomoci od ostatních, abyste zvládli věci, které jsou pro vás obtížné. Promluvte si s přáteli a rodinou nebo se zeptejte svého lékaře na způsoby, jak získat podporu od vaší komunity. Nezapomeňte, že v tom nejste sami.

Jaká je očekávaná délka života osoby s MND?

Onemocnění motorických neuronů bohužel může výrazně zkrátit délku života . Jde o onemocnění, která postupují a nakonec vedou k úmrtí. Doba trvání tohoto stavu se však liší člověk od člověka. Někteří lidé žijí roky, někdy i desetiletí, než na následky těchto onemocnění zemřou. Váš lékař vám může poskytnout lepší představu o prognóze/výhledu vašeho onemocnění.

Nejdůležitější je to, co máš říct

Zjištění, že máte onemocnění motorických neuronů (MON), může být děsivý a zdrcující zážitek . Pamatujte, že to není vaše chyba . Neudělali jste nic špatného. A nezmění to vaši osobnost – ale může to trochu změnit váš život. I když se s postupující nemocí můžete potýkat s problémy, existují léčebné postupy, které vám mohou pomoci zvládat její následky. Požádejte o podporu své přátele a rodinu. Pokud se s tím potýkáte nebo potřebujete další podporu, promluvte si se svým lékařem. Lékař vám může pomoci najít potřebné zdroje a zajistit, abyste potřebnou pomoc v průběhu času dostali.

Onemocnění motorických neuronů, MND, neurologické onemocnění, svalová slabost, ALS, nervové buňky, úbytek svalové hmoty