Produkuje vaše kostní dřeň také vláknitou tkáň? Pojďme se dozvědět více o myelofibróze!

Slyšeli jste někdy o nemoci zvané myelofibróza? Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácný typ rakoviny krve. Jednoduše řečeno, jde o stav, kdy je kostní dřeň , což je měkká, houbovitá část kostí, nahrazena vláknitou jizvou tkání . Je to také typ dlouhodobé leukémie a patří do skupiny zvané myeloproliferativní poruchy. Myeloproliferativní poruchy nastávají, když se v kostní dřeni, kde se tvoří krevní buňky, produkuje příliš mnoho krvinek.

Co přesně je myelofibróza?

Podívejme se na to podrobněji. Vaše kostní dřeň obsahuje krvetvorné kmenové buňky . Tyto kmenové buňky se později vyvinou v červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky. U někoho s myelofibrózou však dochází k mutaci v genetickém materiálu, neboli DNA, v jedné z těchto kmenových buněk. To způsobí, že se z buňky stane defektní rakovinná buňka. Tato defektní buňka se poté dělí a předává mutaci všem novým buňkám, které vytváří.

Postupem času se tyto abnormální rakovinné buňky hromadí ve velkém množství. Některé z těchto buněk způsobují zánět v kostní dřeni. Tento zánět je příčinou tvorby jizevnaté tkáně, o které jsem se zmínil dříve. Kvůli této jizvavé tkáni a nadbytku rakovinných buněk tedy kostní dřeň ztrácí schopnost vytvářet zdravé krvinky.

Jaké jsou hlavní typy myelofibrózy?

Existují dva hlavní typy myelofibrózy.

• Primární myelofibróza: Jedná se o typ, který se vyskytuje spontánně, bez jakékoli souvislosti s jiným onemocněním.
• Sekundární myelofibróza: Je způsobena jinou krevní poruchou. Může být například způsobena onemocněními, jako je primární trombocytóza nebo polycythemia vera. Tento sekundární typ představuje 10 % až 20 % diagnostikovaných pacientů.

Jak časté je toto onemocnění zvané myelofibróza?

Myelofibróza je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění. Například ve Spojených státech se uvádí, že se toto onemocnění vyskytuje u přibližně 1,5 ze 100 000 lidí ročně. Může postihnout kohokoli bez ohledu na věk. Neexistuje žádný věkový rozdíl, ale je pravděpodobnější, že bude diagnostikována u lidí starších 50 let. Pokud se myelofibróza vyvine u malých dětí, obvykle je diagnostikována před dosažením věku 3 let.

Jaké účinky může mít myelofibróza na vaše tělo?

Pokud se krevní buňky tímto způsobem tvoří abnormálně, mohou se vyskytnout různé komplikace. Pojďme se na ně podívat:

• Anémie: Jedná se o stav, kdy není dostatek červených krvinek. Jak víte, červené krvinky přenášejí kyslík po celém těle. Pokud tedy není dostatek červených krvinek, tkáně těla nedostávají dostatek kyslíku. To může způsobit příznaky, jako je únava, slabost a dušnost .

• Trombocytopenie: Jedná se o stav, kdy je v těle příliš málo krevních destiček. Krevní destičky pomáhají srážet krev při zranění. Pokud je tedy počet krevních destiček nízký, může být vaše tělo náchylnější ke krvácení a tvorbě modřin .

• Splenomegalie: Vaše slezina řídí počet krvinek a odstraňuje z těla poškozené červené krvinky. Takže když produkujete příliš mnoho abnormálních krvinek, vaše slezina musí pracovat usilovněji. Může se zvětšit. Když se vám slezina zvětší, můžete pociťovat plnost nebo nepříjemné pocity v levé horní části břicha .

• Extramedulární hematopoéza: Jedná se o vývoj krvetvorných buněk mimo kostní dřeň , v jiných částech těla. Tyto buňky se mohou tvořit v místech, jako jsou plíce, gastrointestinální trakt, mícha, mozek nebo lymfatické uzliny. Tyto buňky se mohou shlukovat a vytvářet nádory , které mohou napadat jiné orgány nebo narušovat jejich funkci.

• Portální hypertenze: Jedná se o zvýšení krevního tlaku v žíle, která vede krev ze sleziny do jater. To je s největší pravděpodobností způsobeno poškozením žil v důsledku dříve zmíněné extramedulární hematopoézy.

Další věcí je, že u přibližně 12 % lidí s primární myelofibrózou se tento stav může vyvinout ve velmi závažný typ rakoviny krve zvaný akutní myeloidní leukémie .

Co způsobuje myelofibrózu?

Vědci stále přesně nevědí, co způsobuje myelofibrózu. Zjistili však, že souvisí se změnami v DNA určitých genů . Je na tom zapojen typ proteinu zvaný Janus-associated kinase (JAK) . Tyto proteiny JAK řídí produkci krevních buněk v kostní dřeni a vysílají buňkám signály k dělení a růstu. Pokud se tyto proteiny JAK stanou hyperaktivními, může se vytvořit příliš mnoho nebo příliš málo krevních buněk.

Mezi 60 % a 65 % lidí s myelofibrózou je mutace v genu JAK2 . Dalších 5 % až 10 %...V genu pro myeloproliferativní leukémii (MPL) existuje mutace. Mutace zvaná kalreticulin (CALR) se také vyskytuje u 20 % až 25 % pacientů s myelofibrózou.

Kdo je v tomto ohledu nejvíce ohrožen?

Zvýšené riziko vzniku myelofibrózy můžete mít z následujících důvodů:

• Pokud je vám více než 50 let .
• Pokud máte onemocnění krve zvané primární trombocytóza nebo polycytémie vera.
• Pokud jste byli vystaveni ionizujícímu záření nebo petrochemickým látkám, jako je benzen a toluen.

Jaké jsou příznaky myelofibrózy?

Myelofibróza je pomalu progresivní onemocnění, takže se u vás nemusí projevovat žádné příznaky po celé roky. Asi třetina pacientů nemá v raných stádiích žádné příznaky.

Pokud se příznaky objeví, nejčastějšími jsou silná únava (v důsledku anémie) a zvětšená slezina . Mezi příznaky může patřit také:

• Tvrdá práce
• Horečka
• Svědění
• Bledá kůže
• Úbytek hmotnosti
• Noční pocení
• Bolest kostí nebo kloubů
• Časté infekce
• Zvětšená slezina nebo játra
• Nevysvětlitelné krevní sraženiny
• Neobvyklé krvácení nebo modřiny
• Zvětšení žil v žaludku a jícnu (tyto žíly mohou prasknout a krvácet).

Jak diagnostikovat toto onemocnění?

Lékař, zejména onkolog, vás fyzicky vyšetří, zeptá se na vaši anamnézu a zeptá se na vaše současné příznaky. Také zkontroluje zvětšenou slezinu a příznaky anémie.

Poté se provedou různé testy, aby se vyloučily další onemocnění a potvrdilo se, zda máte myelofibrózu.

Krevní testy

• Kompletní krevní obraz (CBC): Toto vyšetření měří počet různých typů buněk v krvi. Pokud máte nižší počet červených krvinek než obvykle nebo abnormální počet bílých krvinek a krevních destiček, může to být příznakem myelofibrózy.
• Periferní krevní nátěr (PBS): Toto vyšetření kontroluje velikost, tvar a další vlastnosti krevních buněk, zda nejsou v něm přítomny abnormality. Pokud jsou přítomny abnormálně vypadající buňky a velké množství nezralých krvinek, může to být také příznakem myelofibrózy.
• Biochemické testy krve:Tyto testy měří hladiny různých látek uvolňovaných do krve z vašich orgánů. To vám může napovědět, jak dobře orgán funguje. Vysoké hladiny látek, jako je kyselina močová, bilirubin a laktátdehydrogenáza v krvi, mohou být také příznakem myelofibrózy.

Testy kostní dřeně

• Biopsie kostní dřeně: Jedná se o odběr malého vzorku kostní dřeně a jeho vyšetření pod mikroskopem. Buňky se analyzují, aby se zjistilo, zda máte myelofibrózu.
• Aspirace kostní dřeně: Jedná se o odstranění tekutiny z kostní dřeně a její testování na příznaky myelofibrózy.

Mohou být nutné další testy

K potvrzení diagnózy mohou být potřebné další testy:

• Analýza genových mutací: Váš lékař vám otestuje krev a buňky kostní dřeně na genové mutace spojené s myelofibrózou, jako jsou JAK2, CALR a MPL. Některé léčebné postupy se zaměřují na rakovinné buňky, které mají mutaci JAK2.
• Zobrazovací vyšetření: Váš lékař může provést ultrazvuk, aby zkontroloval zvětšenou slezinu. Může také provést magnetickou rezonanci, aby zkontroloval jizvovou tkáň v kostní dřeni. Tato jizvová tkáň může být příznakem myelofibrózy.

Jak se léčí myelofibróza?

Pokud se u vás neobjevují žádné příznaky, nemusíte léčbu potřebovat. Nicméně i když nepotřebujete okamžitou léčbu, váš lékař bude váš stav nadále sledovat .

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) a Vonjo® (pacritinib) jsou léky schválené americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) . Používají se k léčbě středně až vysoce rizikové myelofibrózy. Všechny tři tyto léky fungují jako inhibitory JAK . To znamená, že snižují hyperaktivní signalizaci Janus-associated kinázy (JAK). V důsledku toho tyto léky pomáhají zmírnit příznaky spojené s myelofibrózou, jako je zvětšená slezina, noční pocení, svědění, úbytek hmotnosti a horečka.

Pro mnoho lidí je primárním cílem léčby zvládání stavů spojených s myelofibrózou, jako je anémie a zvětšená slezina.

Léčba anémie

Existují léčebné metody pro anémii, jako například:

• Androgeny: Užívání androgenů, jako je danazol, může zvýšit tvorbu červených krvinek.
• Imunomodulátory: Tyto léky zvyšují schopnost imunitního systému bojovat s rakovinnými buňkami, a tím snižují příznaky. Do této třídy patří léky jako interferon, thalidomid (Thalomid®) a lenalidomid (Revlimid®). Mohou být také podávány v kombinaci s glukokortikoidy, jako je prednison.
• Chemoterapeutické léky: Některé chemoterapeutické léky mohou zmírnit příznaky způsobené zvýšeným počtem krvinek a zvětšenou slezinou. Mezi takové léky patří hydroxyurea a kladribin.
• Krevní transfuze: Pokud trpíte těžkou anémií, pravidelné krevní transfuze mohou zvýšit počet červených krvinek.

Léčba splenomegalie

K léčbě zvětšené sleziny se používají inhibitory JAK, imunomodulátory a chemoterapie. V závažných případech může být nutné chirurgické odstranění sleziny (splenektomie) nebo radioterapie sleziny.

Radioterapie může být také nezbytná k léčbě stavu zvaného extramedulární hematopoéza, při kterém se krevní buňky vyvíjejí mimo kostní dřeň.

Dá se myelofibróza zcela vyléčit?

Alogenní transplantace hematopoetických buněk (HCT) může být jedinou možností, jak toto onemocnění vyléčit . Jedná se však o rizikový zákrok , který není vhodný pro každého.

Při tomto postupu jsou vaše abnormální krevní buňky nahrazeny buňkami od zdravého dárce. Před transplantací vám bude podána chemoterapie nebo radioterapie, která zničí vaše nemocné buňky. Nové buňky od dárce pak mohou převzít funkce vašeho těla.

Léčba HCT s sebou nese vysoké riziko komplikací . Proto je vhodná pouze pro vybranou skupinu lidí. Riziko komplikací je ještě vyšší u lidí s jinými zdravotními problémy. Vhodnost léčby závisí na mnoha faktorech, jako je váš věk, závažnost příznaků a pravděpodobnost úspěchu léčby.

Jaká je délka života s touto nemocí?

Myelofibróza je velmi závažné rakovinné onemocnění . Medián přežití u těchto pacientů je obvykle asi šest let. Medián přežití znamená, že někteří lidé žijí méně než šest let, zatímco podobný počet lidí žije déle než šest let. Toto není u každého stejné, liší se to od člověka k člověku.

Existuje několik faktorů, které určují prognózu vašeho onemocnění:

• tvůj věk.
• Vaše příznaky.
• Váš počet krevních buněk.
• Závažnost jizev v kostní dřeni.
• Zda existují genetické mutace (JAK2, CALR, MPL).

Nejdůležitější je otevřeně si promluvit se svým lékařem o tom, jak vaše diagnóza ovlivní váš život.

Jak se mám o sebe postarat? (Péče o sebe)

Zeptejte se svého lékaře, zda byste mohli mít prospěch z paliativní péče . Týmy paliativní péče mohou zahrnovat lékaře, zdravotní sestry, sociální pracovníky a další specialisty. Mohou vám poskytnout zdroje a podporu, kterou potřebujete k životu s touto nemocí. Kromě léčby, kterou dostáváte od svého onkologa, mohou být tito lidé skvělým zdrojem podpory. Specialisté na paliativní péči vám mohou pomoci zlepšit kvalitu života osoby žijící s rakovinou.

A nakonec, to nejdůležitější, co si musíte pamatovat

Myelofibróza je vzácný typ rakoviny krve, při kterém je kostní dřeň nahrazena vláknitou tkání. Jedná se o závažný stav , který vyžaduje průběžné lékařské sledování a/nebo léčbu. V závislosti na vašem stavu se nemusíte pociťovat žádné příznaky po celé roky. V jiných případech se příznaky mohou rychle zhoršovat a ztěžovat provádění každodenních činností. Existují však léčebné postupy , které pomáhají kontrolovat příznaky, jež narušují váš každodenní život.

Mezitím se zeptejte svého lékaře na zdroje, které vám mohou pomoci se s těmito změnami vyrovnat. Paliativní péče a podpůrné skupiny jsou velmi užitečnými možnostmi, když se přizpůsobujete životu s rakovinou.

Pamatujte, že v tom nejste sami. Lékaři, rodina i přátelé jsou tu, aby vám pomohli. Nebojte se promluvit si se svým lékařem o jakýchkoli otázkách, které byste mohli mít.

Myelofibróza , rakovina krve, kostní dřeň, anémie, zvětšení sleziny, inhibitory JAK, leukémie