Má vaše dítě ztuhlé svaly a potíže s otevíráním paží? Pojďme se o (Myotonia congenita) dozvědět více!

Všimli jste si někdy, že když vaše dítě pevně uchopí hračku, chvíli trvá, než ji znovu pustí? Nebo má při běhání a hraní najednou pocit, že je ztuhlé? Je normální, že se rodiče při takových věcech trochu bojí. Dnes si povíme o stavu, který může tyto příznaky způsobovat, ale není příliš častý.

Co je to myotonie congenita?

Jednoduše řečeno, Myotonia congenita je genetické onemocnění . Při tomto stavu se naše svaly po kontrakci nedokážou rychle uvolnit. Představte si, že vaše dítě pevně drží v ruce hračku s míčkem. Normálně, když mu řeknete, aby ji pustil, okamžitě ji pustí. Dítě s tímto onemocněním má však potíže s tím, aby ji pustilo celou najednou. Ruka může být chvíli ztuhlá.

Tento stav obvykle začíná v dětství nebo dospívání . Kromě svalové ztuhlosti se mohou objevit i další příznaky, jako je svalová hypertrofie, což je výskyt svalové hmoty.

Lékaři toto klasifikují jako „nedystrofickou myotonii“. To znamená, že nedochází k žádnému většímu poškození struktury svalů vašeho dítěte. Jsou zdravé. Existuje však mírný problém s elektrickým procesem, který řídí kontrakci svalů. Existují i ​​další onemocnění, která se vyskytují s myotonií, nazývaná „dystrofické myotonie“. U nich je ovlivněna i struktura svalů.

Je normální cítit obavy a strach, když vidíme změnu v těle našeho dítěte. Co ale potřebujete vědět, je, že tento stav, nazývaný myotonia congenita , se obvykle časem nezhoršuje . Pomocí fyzioterapie a dalších léčebných postupů lze tyto příznaky dobře zvládat.

Jaké jsou hlavní typy myotonie congenita?

Existují dva hlavní typy tohoto stavu, podívejme se, jaké jsou.

1. Beckerova choroba

Toto je nejčastější typ myotonie congenita. Může způsobit svalovou slabost v pažích a nohou u dítěte. Příznaky Beckerovy choroby se obvykle objevují mezi 4. a 12. rokem věku. Liší se však od Beckerovy svalové dystrofie, proto si ji s Beckerovou svalovou dystrofií nepleťte.

2. Thomsenova choroba

Jedná se o vzácnější a mírnější formu myotonie congenita. Příznaky se obvykle začínají objevovat v prvních několika měsících života a mohou trvat až 2–3 roky .

Jak častá je myotonie congenita?

To je ve skutečnosti velmi vzácná situace.Toto onemocnění postihuje přibližně jednoho ze sto tisíc lidí. Častěji se však vyskytuje u lidí ve skandinávských zemích, jako je Finsko, Norsko a Švédsko. V těchto zemích se uvádí, že touto nemocí trpí přibližně jeden z deseti tisíc lidí.

Jaké jsou příznaky myotonie congenity?

Hlavní charakteristikou tohoto stavu je, že sval se po kontrakci pomalu uvolňuje . Tomu se říká myotonie. Tento stav myotonie se může zhoršit při zahájení práce po určité době odpočinku nebo v chladném prostředí.

Mezi další příznaky, které může vaše dítě pociťovat, patří:

• Potíže s krmením, dušení, nevolnost a reflux – zejména v kojeneckém věku. Například některé děti mohou mít pocit, že se jim do krku dostává příliš mnoho jídla, i když vypijí trochu mléka.
• Časté pády a ztráta rovnováhy (neohrabanost) – To se může projevit i poté, co začnete chodit a zvyknete si na to.
• Dvojité vidění nebo líné oko.
• Svaly se zvětšují (hypertrofie) , což vám může dodat vzhled sportovce.
• Svalové křeče.
• Ztuhlost svalů , zejména v nohou dítěte. Tato ztuhlost se však může snižovat s pohybem a zahřátím těla. Tomu se říká „fenomén zahřátí“ .
• Slabost , zejména pokud má vaše dítě Beckerovu chorobu.
• Skolióza je abnormální zakřivení páteře.

Chlapci mohou být postiženi závažněji než dívky. Příznaky se mohou také dočasně zhoršit během těhotenství a menstruace.

Příznaky Thomsenovy choroby obvykle začínají dříve a nejprve postihují obličej a ruce dítěte. Příznaky Beckerovy choroby často začínají později a nejprve postihují nohy .

Co způsobuje myotonii congenitu?

Myotonia congenita je způsobena mutací v genu CLCN1 . Tento gen ovlivňuje chloridové kanály ve svalové membráně našich svalů. To je důvod, proč mají svaly po kontrakci potíže s uvolněním.

Beckerova choroba (BD) se dědí autozomálně recesivně . To znamená, že oba biologičtí rodiče dítěte musí být nositeli genové mutace a oba ji musí předat dítěti. Tito rodiče však nevykazují žádné příznaky. Jsou pouze nositeli genu.

Co je Thomsenova choroba (TD)?Autozomálně dominantní onemocnění. V tomto případě, i když má genovou variaci pouze jeden biologický rodič, dítě ji může zdědit.

Jak se diagnostikuje myotonie kongenita?

Lékaři obvykle diagnostikují tento stav v dětství. Váš lékař se zeptá na příznaky vašeho dítěte a na rodinnou anamnézu. Poté provede několik testů, aby zjistil, zda se u něj nevyskytují problémy s dásněmi. Mohou zahrnovat:

• Říkejte dítěti , aby rychle otevřelo a zavřelo oči .
• Zkoumáme, zda dítě dokáže něco držet v ruce a rychle to pustit, nebo zda dokáže ruku rychle otevřít stisknutím .
• Jemně poklepejte na tělo dítěte malým kladívkem (perkusorem), abyste zjistili, zda ztvrdne.

Váš lékař může také doporučit několik dalších testů k potvrzení diagnózy nebo k vyloučení jiných onemocnění, která způsobují podobné příznaky. Mezi tato vyšetření patří:

• Krevní test na kreatinkinázu (CK): Hladiny CK mohou být zvýšené u myotonie congenita.
• Elektromyografie (EMG): Toto vyšetření měří elektrické impulsy ze svalů. To může pomoci rozlišit mezi poruchami svalů a nervů. Na základě výsledků EMG je však obtížné rozlišit mezi těmito dvěma typy myotonie congenita.
• Genetické testování: Toto vyšetření hledá genetické změny, které způsobují myotonii congenita.
• Svalová biopsie: Biopsie provedená u myotonie congenita obvykle vypadá normálně, ale někdy lze pozorovat drobné abnormality.

Jaké jsou metody léčby myotonie congenity?

Na tento stav neexistuje lék . Vaše dítě nemusí potřebovat žádnou speciální léčbu. Odpočinek a lehké cvičení mohou pomoci snížit svalovou ztuhlost. Váš lékař může také doporučit fyzioterapii, která pomůže udržet svalovou funkci.

V některých případech může vašemu dítěti prospět užívání léků. Lékař vám může předepsat léky, jako je mexiletin nebo ranolazin, ke snížení frekvence a závažnosti záchvatů. Pomoci mohou i jiné léky, jako je lamotrigin a karbamazepin , ale někdy mohou způsobit nepříjemné vedlejší účinky.

Zde je několik dalších věcí, které můžete vy, vaše dítě a vaše rodina udělat pro zvládání symptomů myotonie congenita a vyhnutí se spouštěčům:

• Vyhýbání se chladnému prostředí.
• Pravidelná fyzická aktivita– Příznaky mohou zmizet, jakmile se tělo dítěte trochu zahřeje (toto se nazývá „fenomén zahřátí“).
• Zvládání stresu.
• V případě potřeby změňte stravu ; to znamená dávat dítěti potraviny, které se snadno polykají, aby se snížilo riziko udušení. Například pokud má potíže s konzumací tvrdých potravin, lze je rozdrtit a změkčit.

Lze předejít myotonii congenita?

Myotonie congenita je způsobena genetickou mutací, takže s jejím výskytem nemůžete nic dělat . Pokud má někdo z vaší rodiny toto onemocnění, nebo pokud ho máte sami a plánujete mít děti, je vhodné navštívit genetického poradce . Ten vás pak může poučit o riziku přenosu onemocnění na vaše děti.

Jaká je budoucnost osoby s myotonií congenitou? (Prognóza)

Myotonia congenita se obvykle časem nezhoršuje . Příznaky vašeho dítěte zůstanou po celý život víceméně stejné. Fyzioterapie a vyhýbání se věcem, které příznaky zhoršují, může vašemu dítěti pomoci zůstat aktivní a pokračovat v běžných činnostech. Lidé s myotonií congenita se mohou věnovat sportu a vést normální život. U Beckerovy choroby se u dítěte může s přibývajícím věkem vyvinout určitá slabost.

Jaká je očekávaná délka života osoby s myotonií congenitou?

Lidé s myotonií congenita žijí normální život . Toto onemocnění neovlivňuje jiné tělesné systémy.

Kdy by mělo moje dítě navštívit lékaře?

Myotonie congenita je dlouhodobý stav . I když se obvykle nezhoršuje ani nemění, vaše dítě bude muset pravidelně navštěvovat lékaře, pokud na ni užívá léky. Potřeba fyzioterapie se může s růstem vašeho dítěte měnit.

Důležité je, že myotonia congenita může ovlivnit reakci vašeho dítěte na anestezii . Pokud má tedy vaše dítě podstoupit operaci, měli byste o tom informovat svého lékaře. Měli byste také informovat anesteziologa, který se o vaše dítě bude během operace starat.

„Je normální cítit velký šok, když svaly vašeho dítěte nefungují správně. Můžete se obávat, jak moc se to zhorší a jak to ovlivní život vašeho dítěte a život vaší rodiny. Dobrou zprávou ale je, že myotonia congenita se dá dobře zvládat fyzioterapií a malými změnami, které můžete provést doma i v každodenním životě. Nezapomeňte, že váš lékař je vám vždy k dispozici, aby vám pomohl s vašimi obavami a zodpověděl všechny vaše otázky.“

Nejdůležitější věci, které si z tohoto příběhu musíme zapamatovat (Poselství k zapamatování)

Dobře, podívejme se tedy na několik jednoduchých věcí, které si musíme pamatovat o myotonii congenita, o které jsme mluvili:

• Jedná se o vzácné genetické onemocnění . Hlavní charakteristikou je, že jakmile se svaly stáhnou, je obtížné je rychle uvolnit.
• Existují dva typy Beckerovy choroby: Beckerova choroba a Thomsenova choroba.
• To se obvykle časem nezhoršuje .
• Ačkoli neexistuje žádný specifický lék, příznaky lze dobře kontrolovat fyzioterapií, některými léky a změnami životního stylu .
• Dítě může žít normálním životem a sportovat .
• Pokud vaše dítě potřebuje operaci, musíte být obzvláště opatrní ohledně anestezie .
• Nebojte se na to zeptat. Promluvte si se svým lékařem a získejte radu a podporu, kterou potřebujete . Pamatujte, že v tom nejste sami.

Myotonia congenita, Myotonia congenita, genetická onemocnění, svalová ztuhlost, dětská onemocnění, Beckerova choroba, Thomsonova choroba