Máte na těle zvláštní skvrny nebo bulky? Pojďme si promluvit o neurofibromatóze (NF)!

Máte na kůži ty kávově zbarvené skvrny, které pravděpodobně vídáte už od dětství? Nebo se vám občas objevují malé, bulkovité věci na různých místech těla? Možná to nejsou jen skvrny nebo bulky. Dnes si povíme o stavu, který takový může být, a je trochu složitý, ale pochopitelný. To je neurofibromatóza , zkráceně NF .

Co je neurofibromatóza (NF)?

Jednoduše řečeno, neurofibromatóza (NF) je skupina onemocnění, která ovlivňují náš nervový systém a geny . Ovlivňuje náš mozek, míchu, nervy a kůži. Příznaky, které pociťujete, se mohou lišit od člověka k člověku a liší se také v závislosti na typu NF, který máte. Nejčastějšími příznaky jsou však mateřská znaménka a nádory, které jsou obvykle nezhoubné (benigní). Toto onemocnění můžete také zdědit po rodině, tedy po genech. Překvapivě se však v přibližně 50 % případů může vyskytnout náhodně, bez jakékoli rodinné anamnézy.

Jaké jsou hlavní typy neurofibromatózy (NF)?

Existují tři hlavní typy těchto NF. Pojďme se podívat, jaké to jsou.

1. Neurofibromatóza typu 1 (NF1)

Toto je nejběžnější typ NF. Vyskytuje se, když:

• Skvrny barvy kávy: Vypadají jako kávově zbarvené skvrny. Mohou se objevit kdekoli na těle.
• Neurofibromy: Malé nádory, které se tvoří na nervech.
• Pihy v podpaží a tříslech: Vypadají jako malé tečky.
• Nádory zrakového nervu: Ty se mohou vyvinout v nervech, které se připojují k oku.
• Deformace kostí: Například věci jako skolióza.

Představte si, že existuje malá holčička jménem Nimali. Když se narodila, měla na těle několik mléčně kávově zbarvených skvrn. Jak trochu rostla, objevily se jí malé skvrny i v podpaží. Teprve když je ukázala lékaři, zjistila, že má NF1.

2. Schwannomatóza asociovaná s NF2 (dříve nazývaná neurofibromatóza typu 2 (NF2))

Tento typ se vyskytuje:

• Pomalu rostoucí neuromy: Ty se také tvoří podél nervů.
• Porucha sluchu: Může dojít ke ztrátě sluchu.
• Změny vidění: Mohou se objevit věci, jako je šedý zákal.
• Necitlivost nebo slabost: Můžete mít pocit necitlivosti končetin (periferní neuropatie).

3. Schwannomatóza (SWN)

Toto je nejvzácnější typ . Existuje několik podtypů v závislosti na genetické mutaci. Někdy se příznaky nemusí projevit vůbec. Pokud se ale příznaky objeví, může se stát několik věcí:

• Pomalu rostoucí nervové nádory (Schwannomy):Tyto se mohou vyskytovat pouze na jedné části těla.
• Chronická bolest.
• Necitlivost a zánět v konečcích prstů.

Jak častá je neurofibromatóza (NF)?

Zhruba řečeno, NF1 představuje asi 96 % všech případů NF. To znamená, že jím trpí přibližně jedno z 3 000 dětí narozených každý rok na celém světě. NF2 představuje asi 3 %, tedy přibližně jedno z 33 000 narozených dětí. Schwannomatóza (SWN) je ještě méně častá a vyskytuje se přibližně u 1 %.

Jaké jsou příznaky neurofibromatózy (NF)?

Jak jsme již zmínili, příznaky se liší v závislosti na typu NF. Někteří lidé nemusí mít žádné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažné příznaky. Existují však dva hlavní rysy, které jsou společné všem třem typům:

• Nádory: Jde o shluky tkáně, které vznikají spojením buněk. Různé typy NF nádorů se skládají z různých typů buněk. Tyto nádory často rostou pomalu a nejsou rakovinné (benigní) . Velmi vzácně se však některé nádory mohou stát rakovinnými. Tyto nádory, které se tvoří na nervech, se nazývají neurofibromy .

• Kožní výrůstky: Patří sem mateřská znaménka, jako jsou skvrny ve tvaru kávy s mlékem, o kterých jsme hovořili dříve, a také mateřská znaménka, která se vyvíjejí v podpaží a v oblasti třísel. Někdy se na povrchu kůže mohou tvořit i malé, měkké bulky o velikosti hrášku (kožní neurofibromy).

Nejdůležitější je nebát se, že máte NF jen proto, že máte pár takovýchto skvrn. Pokud však máte jakékoli pochybnosti, je nejlepší vyhledat lékařskou pomoc.

Kromě těchto hlavních příznaků se mohou objevit i další příznaky:

• Ztráta sluchu nebo zraku.
• Skolióza.
• Svalová slabost.
• Necitlivost nebo brnění v končetinách.
• Bolesti těla a hlavy.
• Změny chování, jako je porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).
• Potíže s učením.
• Stavy jako záchvaty.

Jak vypadá člověk s neurofibromatózou (NF)?

To se skutečně liší od člověka k člověku. Někteří lidé mohou na kůži vidět malé, kulaté bulky (o průměru asi centimetr, velikosti hrášku). Jedná se o neurofibromy. Někteří lidé mohou mít více než dvě těchto bulky, nebo mohou mít velkou bulku (plexiformní neurofibrom), která se skládá z několika nervů pod kůží.

Mluvili jsme o skvrnách od kávy s mlékem. Ty se mohou lišit velikostí a tvarem od plochých, světle hnědých až po tmavě hnědé. Obvykle uvidíte šest nebo více takových skvrn.

Je normální mít na obličeji pupínky. Ale u fibromyalgie se tyto skvrny objevují v podpaží a v oblasti třísel.Tyto jsou nejběžnější. Vypadají jako malé, červenohnědé tečky.

V jakém věku se objevují příznaky neurofibromatózy (NF)?

I to se liší od člověka k člověku. Některé příznaky mohou být přítomny již při narození. Některé se mohou objevit s přibývajícím věkem, v dospívání nebo v dospělosti. Například neurofibromy mohou být přítomny na kůži některých dětí již při narození. Nejčastěji se však objevují v dospívání. Skvrny ve tvaru kávy s mlékem jsou běžné v prvních několika letech života dítěte. Pihy v tříslech a podpaží se mohou objevit mezi 3. a 5. rokem věku. Příznaky schwannomatózy obvykle začínají v dospělosti, kolem 30. roku věku.

Co způsobuje neurofibromatózu (NF)?

Hlavním důvodem je změna (mutace) v našich genech . Podívejme se, co způsobuje jednotlivé typy:

• Neurofibromatóza typu 1 (NF1): V našem těle máme gen zvaný NF1 . Ten řídí produkci proteinu zvaného neurofibromin. Funkcí tohoto proteinu je potlačovat tvorbu nádorů.
• Schwannomatóza/neurofibromatóza typu 2 asociovaná s NF2 (NF2): Je způsobena genem zvaným NF2 (merlin) . Ten také kontroluje další protein zvaný neurofibromin. Tento protein také potlačuje tvorbu nádorů.
• Schwannomatóza: Může být způsobena mutacemi v genech SMARCB1 nebo LZTR1 . V mnoha případech však nelze identifikovat přesný gen, který tento stav způsobuje.

Jednoduše řečeno, pokud dojde k mutaci v kterémkoli z těchto čtyř genů, proteiny nedostávají instrukce potřebné k řízení růstu našich buněk. Tehdy se v těle začnou tvořit nádory.

NF1 nebo NF2 můžete zdědit po rodičích, což se nazývá autozomálně dominantní typ dědičnosti. To znamená, že k onemocnění stačí získat kopii pozměněného genu od jednoho z rodičů. Nicméně přibližně u poloviny lidí s NF1 se onemocnění rozvine spontánně, bez rodinné anamnézy. To se může stát i lidem s NF2. Přibližně u 85 % lidí se schwannomatózou se toto onemocnění rozvine spontánně, bez rodinné anamnézy.

Jaké jsou rizikové faktory pro neurofibromatózu (NF)?

Tento stav se může rozvinout u kohokoli, ale pokud má někdo ve vaší rodině jednu z těchto NF poruch, je pravděpodobnější, že se u vás rozvine také.

Jaké jsou možné komplikace neurofibromatózy (NF)?

NF může způsobit určité komplikace. Mezi ně patří:

• Ztráta sluchu.
• Snížené vidění.
• Přetrvávající bolest.
• Problémy s učením a chováním.
• Kardiovaskulární onemocnění - například hypertenze, vrozené srdeční vady.
• Problémy se sebevědomím v důsledku kožních onemocnění.
• Vyšší riziko vzniku rakoviny než u běžné populace, včetně rakoviny prsu a rakoviny měkkých tkání (sarkomu).

Důležité: Většina nádorů NF není rakovinných. Nicméně velmi vzácně se některé nádory NF mohou stát rakovinnými. Proto je velmi důležité podstupovat pravidelné lékařské kontroly.

Jak se diagnostikuje neurofibromatóza (NF)?

Lékař vás vyšetří a provede potřebné testy k diagnostice fibromy (NF). Nejprve vyšetří vaši kůži, aby zkontroloval známky skvrn ve tvaru kávy s mlékem nebo neurofibromů. Také zkontroluje skoliózu, krevní tlak, zrak a sluch. Zeptá se vás také na váš zdravotní stav a rodinnou anamnézu. Pokud tedy víte, že někdo ve vaší rodině má NF, určitě to svému lékaři sdělte.

Kritéria pro diagnostiku každého typu NF se liší. Ačkoli klinické vyšetření může často stanovit diagnózu, některé testy mohou pomoci určit příčinu vašich příznaků. Zobrazovací vyšetření, jako je magnetická rezonance, rentgen nebo CT vyšetření, mohou ukázat, jak onemocnění ovlivnilo váš nervový systém. Genetické testování může také pomoci identifikovat genovou mutaci, která způsobuje vaše příznaky. Lékaři však dosud neidentifikovali všechny geny, které toto onemocnění způsobují.

Někdy se příznaky nediagnostikují dříve než roky po jejich objevení. U některých lidí je diagnóza stanovena až v dospělosti. Je to proto, že příznaky NF se vyvíjejí v průběhu času, po fázích.

Jaké jsou léčebné metody pro neurofibromatózu (NF)?

Toto je velmi důležité: Léčba vaší NF by měla probíhat pod dohledem multidisciplinárního týmu lékařů se specializací na pacienty s NF . Tento tým obvykle zahrnuje:

• Neuroonkologové.
• Neurochirurgové.
• Ušní, nosní a krční chirurgové (ORL chirurgové).
• Plastičtí chirurgové.
• Psychoterapeuti.
• Audiologové.
• Genetické poradce.

Ačkoli v současné době neexistuje lék na NF, existuje mnoho pokroků v diagnostice a léčbě nádorů souvisejících s NF. Váš lékař vám pomůže najít nejlepší léčbu pro váš stav.

Pokud nemáte žádné příznaky nebo vám příznaky nenarušují každodenní život, nemusíte žádnou léčbu potřebovat. V takovém případě vás lékař požádá o kontrolu jednou nebo dvakrát ročně, aby sledoval průběh onemocnění.

Lékař může doporučit léčbu, jako například:

• Odstranění nádoru:Chirurgie může odstranit nádory na kůži i jinde v těle.
• Léky: Léčivý přípravek selumetinib byl schválen americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) k zastavení růstu nádorových buněk u dětí ve věku od 2 do 18 let s NF1, které mají plexiformní neurofibromové nádory, které nelze chirurgicky odstranit, nebo jejichž nádory způsobily postižení či znetvoření.
• Operace k nápravě abnormalit růstu kostí: Pokud máte skoliózu nebo jiné abnormality růstu kostí, může vám lékař doporučit ortézu nebo v závažných případech operaci.
• Chemoterapie: Tato léčba se podává u maligních nádorů. Chemoterapie ničí rakovinné buňky.
• Radioterapie: Radioterapie může být použita ke kontrole růstu nádoru u rakoviny, jako je rakovina prsu, rakovina měkkých tkání nazývaná sarkom, maligní nádory periferních nervových pochev (MPNST) nebo gliom (nádor mozku).

Pokud je váš sluch nebo zrak ovlivněn NF, může vám lékař doporučit pomocné pomůcky, jako jsou naslouchátka nebo korekční čočky.

Existují nějaké vedlejší účinky léčby?

Každá léčba má potenciální nežádoucí účinky. Váš lékař je s vámi probere před zahájením léčby.

Možné vedlejší účinky operace:

• Krvácející.
• Infekce.
• Neurofibromy se po odstranění vracejí.
• Poškození nervů.

Nežádoucí účinky chemoterapie:

• Únava.
• Průjem nebo zácpa.
• Vypadávání vlasů.
• Jídlo je bez chuti.
• Nevolnost a zvracení.

Jaká je očekávaná délka života u osoby s neurofibromatózou (NF)?

Neurofibromatóza (NF) obvykle nemá významný vliv na délku života. V závislosti na umístění nádorů však může být některé každodenní činnosti, jako je sluch a zrak, obtížné vykonávat bez pomoci. Pokud se neléčí, některé komplikace, jako je rakovina, mohou být život ohrožující.

Lze předejít neurofibromatóze (NF)?

V současné době není známý žádný způsob, jak předcházet NF. Pokud plánujete založit rodinu, je dobré promluvit si s genetickým poradcem , abyste se dozvěděli více o riziku narození dítěte s genetickou vadou.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud si vy nebo vaše dítě všimnete některého z těchto příznaků NF na kůži, navštivte lékaře:

• Mít šest nebo více kaváren s mlékem.
• Kožní bulky se objevují bezdůvodně.
• Pupínky v podpaží nebo v tříslech.

Další příznaky, které vyžadují návštěvu lékaře:

• Změny sluchu a/nebo zraku.
• Bolest bez důvodu.
• Svalová slabost.
• Necitlivost nebo brnění v prstech na rukou a nohou.

Pokud máte NF, lékař vám pravděpodobně doporučí pravidelné kontroly (obvykle každých 6 až 12 měsíců) ke sledování vašich příznaků. Nezapomeňte si domluvit další schůzku, pokud se u vás objeví nové příznaky nebo pokud se stávající příznak zhorší.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

• Co způsobuje mé příznaky?
• Jaké je riziko, že tuto nemoc zdědí mé budoucí děti?
• Jaký druh léčby doporučujete?
• Existují nějaké vedlejší účinky léčby?
• Jak často bych měl/a chodit na kontrolní vyšetření?
• Existují nějaké klinické studie, ke kterým mám přístup?
• Mám navštívit specialistu na plodnost?

Neurofibromatóza je onemocnění, které postihuje váš nervový systém a kůži. Může vás postihnout různými způsoby. Můžete mít příznaky, které narušují vaše každodenní činnosti, nebo nemusíte mít žádné příznaky. V závislosti na tom, jak se vaše příznaky s přibývajícím věkem vyvíjejí, může často trvat roky, než se vám podaří získat oficiální diagnózu. Jakmile tuto diagnózu dostanete, může být znalost přesného stavu velkou úlevou. Váš lékařský tým vám může pomoci dozvědět se více o tom, jak vás toto onemocnění může ovlivnit a možná i vaši budoucí rodinu. Ačkoli neexistuje žádný lék, existují možnosti léčby.

Nejdůležitější věc, kterou si musíte pamatovat (vzkaz na zapamatování)

Neurofibromatózy (NF) se není třeba bát, ale je to něco, čeho je třeba si být vědom.

• Pokud máte na kůži neobvyklé skvrny, bulky nebo mnoho skvrn v podpaží/tříslech, navštivte lékaře .
• Existují různé typy NF a příznaky se u každého z nich liší.
• Jedná se o genetickou poruchu, ale ne vždy se vyskytuje v rodinách.
• Ačkoli neexistuje žádný lék, existuje mnoho léčebných postupů, které pomáhají kontrolovat příznaky a žít lepší život .
• Je velmi důležité podstoupit léčbu pod dohledem specializovaného lékařského týmu.
• Je nezbytné podstupovat pravidelné lékařské prohlídky a být pozorný na nové příznaky.

Pokud máte k tomuto tématu další otázky, neváhejte se zeptat svého lékaře. Rád vám pomůže.

Neurofibromatóza , NF, nervové nádory, skvrny typu café-au-lait, genetická onemocnění, kožní skvrny, nervový systém