Má někdo ve vaší rodině, zejména dítě, vrozenou hormonální poruchu? Možná znáte problémy, jako je růstová retardace, předčasná puberta a nepravidelný menstruační cyklus u žen. Vzácné genetické onemocnění, které může tyto problémy způsobovat, se nazývá „vrozená hyperplazie nadledvin“. Zkráceně ji budeme nazývat CAH. Dnes si o ní a o nové léčbě, která se na ni objevila, krátce povíme.
Jednoduše řečeno, co je CAH?
CAH je genetické onemocnění, které brání nadledvinám, dvěma malým žlázám umístěným nad ledvinami, v produkci kortizolu, hormonu, který je pro náš život nezbytný.
Představte si naše tělo jako továrnu. Když v této továrně dojde hladina jednoho z produktů (kortizolu), řídicí centrum v mozku (hypofýza) se rozruší a vyšle signály (ACTH) do nadledvin, aby pracovaly usilovněji. Kvůli této nadměrné stimulaci se sice produkce kortizolu nezvyšuje, ale místo toho se začne produkovat více mužských hormonů zvaných „androgeny“ .
Tato hormonální nerovnováha může způsobit mnoho problémů:
- Dívčí pohlavní orgány: Při narození mohou vnější genitálie vypadat stejně jako u chlapců.
- Pro obě strany: v pozdějším věku se mohou objevit problémy, jako je zpomalení růstu, předčasná puberta a neplodnost.
Někteří pacienti s CAH mohou mít navíc sníženou produkci dalšího důležitého hormonu zvaného aldosteron. Bez tohoto hormonu se CAH může stát velmi závažnou a vést k šoku, kómatu nebo dokonce smrti.
70 let stará léčba a nová naděje
Po desetiletí byla jedinou léčbou CAH nahrazení nízkých hladin hormonu kortizolu v těle vysokými dávkami steroidů , jako je hydrokortizon. Dlouhodobé užívání těchto vysokých dávek steroidů však může způsobit řadu vedlejších účinků. Mezi nejčastější z nich patří přibývání na váze, vysoký krevní tlak, slabé kosti a zpomalený růst u dětí.
Ale teď tu máme dobrou zprávu! Po 70 letech schválil Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) první a jediný lék speciálně vyvinutý pro CAH, crinecerfont (obchodní název: Crenessity).
Jak tento nový lék (Crinecerfont) funguje?
To je nejdůležitější. Na rozdíl od staré léčby tento nový lék funguje zcela jinak.
„Crinesurfont“ nepřidává hormony zvenčí. Místo toho se tento lék dostává přímo do řídicího centra mozku (hypofýzy) a blokuje uvolňování nežádoucího signálu (ACTH), který stimuluje nadledviny.
Jednoduše řečeno, je to jako vypnutí „vypínače“ nepotřebného systému. Tím se v těle řídí produkce nepotřebných „androgenních“ hormonů.
Největší výhodou je, že díky kontrole hladin androgenů lze výrazně snížit dávku steroidů potřebnou k udržení hormonální rovnováhy. To znamená, že lze také výrazně snížit vedlejší účinky způsobené steroidy.
| Charakteristický | Stará léčba (vysoké dávky steroidů) | Nová léčba (Crinecerfont + nízké dávky steroidů) |
|---|---|---|
| Funkčnost | Dodávání redukovaného kortizolového hormonu externě. | Blokování nežádoucích signálů (ACTH) z mozku a kontrola produkce androgenů. |
| Hlavní cíl | Pro kontrolu hladiny hormonů jsou nutné vysoké dávky. | Snížení hladiny androgenů a snížení požadované dávky steroidů. |
| Nežádoucí účinky | Dlouhodobé problémy, jako je přibírání na váze, zpomalený růst a slabé kosti. | Potenciál pro snížení nežádoucích účinků souvisejících se steroidy. Byly hlášeny mírné nežádoucí účinky (bolest hlavy, únava). |
Pro koho je tento lék nejvhodnější?
„Crinesurfont“ je v současné době schválen pro pacienty s CAH starší 4 let . Nejedná se o náhradu steroidů, ale o jejich doplněk .Doplňková léčba.
- Pro děti: Protože děti stále rostou, vysoké dávky steroidů mohou mít na jejich růst velký vliv. Proto pro ně může být tento lék, který může dávku steroidů snížit, velmi užitečný. To je obzvláště důležité během dospívání, kdy je obtížné kontrolovat hormony.
- Pro dospělé: Tato léčba může poskytnout úlevu i dospělým, kteří trpí vedlejšími účinky dlouhodobého užívání steroidů nebo mají potíže s udržením stabilní hladiny hormonů.
Zjistěte si informace o nežádoucích účincích a bezpečnosti
V klinických studiích bylo u tohoto léku hlášeno pouze několik drobných, dočasných nežádoucích účinků.
- U dospělých: únava, bolest hlavy, závratě, bolest kloubů.
- U dětí: bolest hlavy, bolest břicha, únava, ucpaný nos.
Důležité je, že většina těchto příznaků byla mírná a počet pacientů, kteří museli přestat užívat léky, byl velmi nízký.
Zvláštní varování: Pozor na adrenální krizi!
Při užívání tohoto léku je velmi důležité si být vědom závažného stavu zvaného „adrenální krize“. Jednoduše řečeno, tento stav může nastat, pokud tělo nedostává potřebné množství „kortisolu“ během období vysokého stresu (např. závažná infekce, operace, nehoda).
Proto se poraďte se svým lékařem a ujistěte se, že přesně víte, jakou dávku steroidů navíc byste měli užít v případě nouze („stresová dávka“) . Také si všímejte příznaků „adrenální krize“ (např. nadměrné zvracení, průjem, závratě, ztráta vědomí) a nezapomeňte v takovém případě okamžitě vyhledat nemocnici nebo pohotovost .
Jak poznám, zda je tento lék pro mě/moje dítě vhodný?
Toto rozhodnutí by mělo být učiněno po konzultaci s lékařem, zejména s endokrinologem . Váš lékař zváží mnoho faktorů, včetně výsledků krevních testů, rychlosti růstu, hmotnosti, krevního tlaku a aktuálních hladin hormonů, aby určil, zda je tento lék pro vás vhodný.
Toto není lék na CAH, ale existuje velká naděje, že to pomůže zlepšit kvalitu života pacientů, snížit vedlejší účinky steroidů a usnadní hormonální léčbu.
Vzkaz k odnesení domů
- CAH znamenáGenetické onemocnění, při kterém nadledviny produkují méně kortizolu a více androgenních hormonů.
- Crinecerfont je nová léčba vyvinutá speciálně pro CAH, první svého druhu za 70 let.
- Toto není lék, který nahrazuje steroidy. Je to lék, který se podává navíc ke steroidům a pomáhá snížit potřebnou dávku steroidů.
- Hlavní výhodou je schopnost snížit dlouhodobé vedlejší účinky steroidů.
- Nezapomeňte se zeptat svého lékaře na naléhavý stav zvaný „adrenální krize“ a na „stresovou dávku“, kterou byste měli během této doby užívat.
- Je nezbytné poradit se s lékařem specializujícím se na hormonální onemocnění, aby se zjistilo, zda je tato léčba pro vás nebo vaše dítě vhodná.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář