Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme se dozvědět více o Pfeifferově syndromu!

Radost, kterou rodiče cítí, když se dívají na novorozené dítě, je nepopsatelná, že? Zároveň věnují velkou pozornost každému malému detailu na dítěti. Někdy si můžete myslet, že tvar hlavy dítěte je trochu zvláštní nebo že oči vypadají velké. Je normální, že se při pohledu na takové věci cítíte trochu vyděšeně a podezřívavě. Ne každý neobvyklý vzhled je ale známkou vážného onemocnění. Je však velmi důležité si být vědom vzácného onemocnění zvaného Pfeifferův syndrom, o kterém si dnes budeme povídat.

Co je Pfeifferův syndrom? Pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Jednoduše řečeno, Pfeifferův syndrom je genetické onemocnění. Než se mozek dítěte plně vyvine, místa, kde se kosti v lebce spojují, nazývaná stehy, se předčasně uzavřou. V lékařské terminologii se tomu říká kraniosynostóza. Představte si, že náš mozek má prostor pro růst. Takže když se lebka uzavře předčasně, mozek roste dovnitř a lebka na ni tlačí. Proto je tvar lebky deformovaný.

Existuje několik hlavních charakteristik, které mohou identifikovat dítě s tímto onemocněním.

• Střední část obličeje není správně vyvinutá nebo se zdá být propadlá.
• Oči se zdají být velké a vystouplé . Někdy mohou být oči posazené velmi daleko od sebe.
• Tvar lebky je neobvyklý.
• Další zvláštností je , že palce a palce u nohou jsou ohnuté směrem ven od ostatních prstů.

Nepanikařte, pokud se u vás objeví jeden nebo více z těchto příznaků. Je však velmi důležité vyhledat lékařskou pomoc.

Existují různé typy Pfeifferova syndromu?

Ano, lékaři identifikovali tři hlavní typy tohoto onemocnění v závislosti na závažnosti. Podívejme se, jaké to jsou.

Typ 1

Jedná se o typ s relativně malým počtem příznaků, nebo s mírnými příznaky. Tomu se také říká „klasický Pfeifferův syndrom“. Tyto děti mohou mít také určité deformace obličeje a, jak již bylo zmíněno, změny na palcích u nohou. S vhodnou léčbou však tyto děti mohou žít normálním životem a učit se s normální úrovní inteligence. Takže je to trochu úleva.

Typ 2

Toto je závažnější než první typ. Tento typ se vyznačuje komplexními problémy s růstem kostí v končetinách. Mezi příznaky patří:

• Neschopnost správně ohnout a natáhnout loketní a kolenní klouby.
• Neurologické problémy.
• Intelektuální postižení.

U tohoto typu má pokožka hlavy „trojlaločný“ nebo „čtyřlístkový“ tvar. To znamená, že se na obou stranách a v přední části hlavy objevuje oteklý, vyčnívající útvar. Pokud se tento typ rychle neléčí, může být život ohrožující.

Typ 3

Toto je stejně závažné jako druhý typ. V tomto případě však neuvidíte tvar pokožky hlavy ve tvaru „karafiátu“. Místo toho:

• Báze lebky je krátká.
• Zuby mohou být přítomny při narození (natální zuby).
• Oči se zdají být vyčnívající z očních důlků (oční proptóza).
• Mohou se vyskytnout viscerální anomálie.

Prognóza pro typ 3 také není tak dobrá. Pokud se neléčí, existuje vysoká pravděpodobnost úmrtí.

Jak vidíte, závažnost každého z těchto tří typů se liší. Proto je důležitá včasná diagnóza a léčba.

Jak častý je Pfeifferův syndrom?

Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácné genetické onemocnění. Podle statistik se s ním setkává pouze jedno dítě ze sto tisíc narozených . To znamená, že je velmi vzácné.

Jaké jsou příznaky Pfeifferova syndromu?

Jak jsme již zmínili, primární příčinou je předčasné uzavření švů mezi kostmi lebky dítěte během fetálního stádia. Poté mozek dítěte dále roste. To zvyšuje tlak uvnitř lebky, což způsobuje několik fyzických jevů, které ovlivňují vzhled dítěte. Patří mezi ně:

• Hlava se zdá větší než obvykle, často s vysokým čelem.
• Vyčnívající oči nebo zvětšená vzdálenost mezi očima.
• Nos se zašpičí a zvětší na podobu zobáku.
• Vzhledem k malé velikosti čelisti jsou zuby namačkané a přitažené k sobě.

Kromě toho existují i ​​další fyzikální vlastnosti:

• Palce na nohou a velké palce na nohou jsou široké a umístěné odlišně od ostatních prstů.
• Prsty mohou být slepené k sobě nebo s plovacími blánami.

Ne všechny tyto příznaky budou u každého dítěte stejné. Mohou se lišit v závislosti na závažnosti onemocnění.

Jak Pfeifferův syndrom ovlivňuje tělo dítěte?

Protože se lebka dítěte během fetálního stádia rychle vyvíjí, může se u něj vyskytnout řada komplikací. Mezi ně patří:

• Hydrocefalus: V tomto stavu se kolem mozku hromadí tekutina podobná vodě, která zvyšuje tlak uvnitř lebky.
• Zubní problémy: jako je skřípání a zatínání zubů.
• Ztráta sluchu.
• Obtížný pohyb kvůli nesprávné funkci kloubů.
• Spánková apnoe.
• Obtížné dýchání nosem (obstrukce dýchacích cest).
• Problémy se zrakem.

Tyto komplikace vyžadují rychlou léčbu a dlouhodobou léčbu.

Co způsobuje Pfeifferův syndrom?

Primární příčinou tohoto stavu je změna nebo mutace v genu.To způsobí, že daný gen přestane správně fungovat. Nejčastěji k této změně dochází v genu zvaném „FGFR2 (receptor fibroblastového růstového faktoru)“. Může to však být způsobeno i změnou v genu zvaném „FGFR1“. ​​V jednom případě byla podobná změna zjištěna i v genu „FGFR3“.

Jednoduše řečeno, tato genetická změna narušuje komunikaci mezi proteiny, které pomáhají buňkám růst (fibroblastové růstové faktory), a jejich receptory. V důsledku toho se během embryonálního stádia, ještě než je mozek dítěte plně vyvinut, stehy mezi kostmi lebky uzavřou. Poté, jak mozek roste, se uzavřené lebeční kosti na sebe tlačí, mění svůj tvar a způsobují abnormální výrůstky v různých částech těla.

Tato genetická mutace může být zděděna po jednom z rodičů (autozomálně dominantní). Nebo se může jednat o novou, náhodnou změnu v DNA dítěte (de novo mutace). Bylo pozorováno, že tyto náhodné změny jsou o něco častější, pokud je otec v době narození dítěte starší 40–45 let.

Koho se tato situace týká?

Pfeifferův syndrom je velmi vzácný stav, ale může se stát komukoli. Není to něco, co by si kdokoli mohl úmyslně způsobit, ani tomu nelze předejít. Proto je důležité si toho být vědom.

Jak se diagnostikuje Pfeifferův syndrom?

Tento stav lze zjistit ještě před narozením dítěte. Existují případy, kdy lze abnormality kosterního systému dítěte odhalit již během fetálního stádia pomocí prenatálního ultrazvukového vyšetření nebo vyšetření magnetickou rezonancí (MRI).

Diagnóza je však často potvrzena až po narození dítěte. Lékař může provést fyzické vyšetření dítěte a může provést počítačovou tomografii (CT) nebo magnetickou rezonanci (MRI), aby odhalil abnormality lebky a dalších kostí. Diagnózu může potvrdit i genetické testování, které hledá změny v genech FGFR1 a FGFR2.

Jaké jsou léčebné metody pro Pfeifferův syndrom?

Léčba tohoto onemocnění je založena na symptomech. Lékař vašeho dítěte může doporučit několik operací k nápravě abnormalit růstu kostí.

Okamžitou léčbou je chirurgický zákrok k uvolnění tlaku na lebku (kraniosynostóza) v průběhu vývoje mozku dítěte. Nebo, pokud se v lebce hromadí tekutina (hydrocefalus), je do lebky zavedena malá trubice (shunt) pro odtok tekutiny. Tato operace se obvykle provádí před dosažením věku dítěte 4 měsíců.

Během prvního roku dítěte mohou lékaři také doporučit operaci k otevření lebky, aby se umožnil vývoj mozku.

Poté,Rekonstrukční a kosmetická chirurgie se provádí za účelem korekce asymetrie obličeje, otevření dýchacích cest a obnovení tvaru lebky.

Důležité je, že pod dohledem dětského lékaře lze většině dětí s Pfeifferovým syndromem pomoci dosáhnout jejich plného potenciálu.

Jaké jsou dostupné léčebné metody k úlevě od komplikací Pfeifferova syndromu?

Kromě chirurgického zákroku existují i ​​léčebné metody, které zmírňují komplikace tohoto onemocnění.

• Zubní ošetření a ortodoncie pro problémy, jako je stěsnání zubů a vysoké patro.
• Léčba očí při zhoršeném zraku.
• Používání sluchadel pro sluchové postižení.

To vše se dělá proto, aby dítě mohlo žít co nejnormálnějším životem.

Existuje na tohle nějaký úplný lék?

Bohužel v současné době neexistuje lék na Pfeifferův syndrom. Chirurgické zákroky a další léčebné postupy jsou zaměřeny na zmírnění symptomů dítěte a na pomoc jeho správnému vývoji.

Co byste měli očekávat jako rodič dítěte s Pfeifferovým syndromem?

Pfeifferův syndrom je celoživotní onemocnění, které nelze vyléčit. Lékař vašeho dítěte vypracuje léčebný plán, který pomůže zvládat příznaky. Ten může zahrnovat několik operací.

• Pokud má vaše dítě Pfeifferův syndrom typu 1, jeho očekávaná délka života bude pravděpodobně normální.
• Děti s Pfeifferovým syndromem typu 2 nebo 3 však mají větší pravděpodobnost vzniku více komplikací a kratší životnosti, pokud se neléčí .

Proto je velmi důležité brát dítě na pravidelné preventivní prohlídky, abyste si byli vědomi jakýchkoli zdravotních nebo vývojových problémů, které se u něj mohou během růstu vyskytnout.

Mohu snížit riziko narození dítěte s Pfeifferovým syndromem?

Pokud očekáváte dítě, poraďte se se svým lékařem o genetickém poradenství a genetickém testování. Pokud vy nebo váš partner máte mutaci genu FGFR1 nebo FGFR2, existuje 50% riziko, že ji vaše dítě zdědí. To znamená, že pokud budete mít dítě, existuje 50% šance, že bude mít toto onemocnění, nebo ne.

Pokud však oba rodiče tuto poruchu nemají, je riziko vzniku této poruchy u druhého dítěte velmi nízké. Nelze však říci, že je zcela nulové, protože může dojít k již zmíněným náhodným genetickým změnám (de novo mutacím).

Kdy bych měl/a navštívit lékaře svého dítěte?

Pokud má vaše dítě Pfeifferův syndrom, mějte na paměti následující:

• Pokud má dítě potíže s dýcháním.
• Pokud se místo chirurgického zákroku nehojí správně, je zbarvené, oteklé nebo se v něm vyskytuje hnis (může to znamenat infekci).
• Pokud dítě nedosahuje vývojových milníků odpovídajících jeho věku.
• Pokud nereagují na jednoduché, mluvené povely nebo pokud mají časté infekce uší.

Pokud něco takového uvidíte, okamžitě vyhledejte lékaře.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Je dobré si klást otázky typu:

• Jaká je pro mé dítě nejvhodnější léčba?
• Jaká jsou rizika spojená s chirurgickým zákrokem k léčbě tohoto onemocnění?
• Pokud budu mít další dítě, existuje riziko, že se u něj/ní také rozvine tato nemoc?

Kromě těchto otázek se lékaře zeptejte na cokoli, co vás napadne.

Mělo Princeovo dítě také Pfeifferův syndrom?

Ano, je to dobře známý incident. Ve své knize z roku 2017 s názvem Nejkrásnější: Můj život s Princem Mayte Garcia, manželka slavného hudebníka Prince, popsala, jak dítě, které měli v roce 1996, mělo Pfeifferův syndrom typu 2. Dítě bohužel zemřelo v kojeneckém věku kvůli závažným komplikacím tohoto onemocnění. Garcia vysvětluje, že ani ona, ani Prince toto genetické onemocnění neměli a že se u dítěte pravděpodobně rozvinula v důsledku nové genetické mutace. To ukazuje, jak závažné je toto onemocnění a jak někdy může být nepředvídatelné.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Pfeifferův syndrom je vzácné a komplexní genetické onemocnění. K úlevě od příznaků může být nutné provést několik operací. S řádnou léčbou a dobrým lékařským dohledem však může vaše dítě růst a učit se jako ostatní děti. Existují však určité komplikace, kterých byste si měli být vědomi.

Pokud má někdo ve vaší rodině Pfeifferův syndrom a očekáváte dítě, je velmi důležité vyhledat genetické poradenství. To vám pomůže zjistit, zda je vaše dítě ohroženo rozvojem tohoto onemocnění.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pamatujte, že v tom nejste sami. V takových situacích je velmi důležité získat podporu od lékařů a rodiny.

Pfeifferův syndrom, Pfeifferův syndrom, genetická onemocnění, lebka, kraniosynostóza, zdraví dítěte, gen FGFR, chirurgie