Opravdu léky, které dostáváte, fungují? Pojďme se dozvědět více o vlivu genů (farmakogenomika)

Už vám někdy lékař předepsal lék, ale nezabral vám, i když zabral vašemu příteli? Nebo jste někdy měli vedlejší účinky, které se u některých léků vyskytují jen u vás a u jiných ne? Možná jste si říkali: „Proč mi tento lék nezabírá?“ Napadlo vás někdy, že důvodem by mohly být vaše geny? Není to úžasné? Ano, tyto drobné geny v našem těle dokáží zcela změnit způsob, jakým lék, který užíváme, funguje. Dnes budeme hovořit o jedné z nejnovějších a nejdůležitějších oblastí medicíny. Tou je farmakogenomika.

Jednoduše řečeno, co je farmakogenomika?

Tohle slovo je trochu dlouhé a zdá se složité, že? Ale pojďme si ho rozebrat. Pak je to velmi jednoduché. Skládá se ze dvou slov dohromady.

1. Farmakologie: Toto se týká studia medicíny . To znamená, jak se lék používá, jaký má vliv na tělo a jaké má účinky.

2. Genomika: Toto se týká studia genů a jejich funkce .

Když se tedy tyto dva faktory spojí, farmakogenomika je studium toho, jak naše geny reagují na léky, které užíváme. Jednoduše řečeno, jde o zjištění, jak dobře bude lék, který vám byl podán, fungovat, nebo zda může způsobovat nežádoucí účinky na základě vaší genetické výbavy.

Toto patří do nové oblasti medicíny zvané „precizní medicína“. Znamená to „specifický lék“. Místo toho, aby se všem podával stejný lék, bere v úvahu faktory, jako jsou vaše geny, váš životní styl a prostředí, ve kterém žijete, a volí se léčba, která je pro vás specificky vhodná . Představte si to jako když jdete do obchodu a koupíte si šaty stejné velikosti pro všechny, místo abyste šli ke krejčímu a nechali si ušít šaty na míru. Je to totéž.

V současné době se tato metoda používá pouze pro omezený počet onemocnění a léků. Například se tato technologie používá pro HIV, některé typy rakoviny, depresi a některé léky na srdeční choroby. Tato oblast se však velmi rychle rozvíjí. Vědci se domnívají, že farmakogenomika v krátké době pomůže lékařům vybrat nejvhodnější léky i pro ta nejběžnější onemocnění.

Jak naše geny ovlivňují léky?

Abychom tomu porozuměli, musíme se nejprve podívat na to, co geny v našem těle dělají. Představte si naše geny jako kompletní návod k stavbě a fungování našeho těla. Buňky v našem těle fungují podle pokynů v tomto návodu.

Hlavní věc, kterou je třeba s těmito instrukcemi dělat, jsou enzymy.Tvorba molekul bílkovin zvaných enzymy. Enzymy jsou jako malí dělníci v našem těle. Tito dělníci mají tisíce úkolů. Jedním z nejdůležitějších z těchto úkolů je rozklad neboli metabolizace léků, které užíváme.

Představte si, že si vezmete pilulku. Nejde rovnou o vyléčení nemoci. Ta pilulka se musí nejprve dostat do továren v našem těle (například do jater), kde ji tamní dělníci (tj. enzymy) rozloží, rozloží a zpracují do stavu, v jakém tělo může tuto pilulku využít.

• Pokud enzymy působí příliš rychle: Lék, který užíváte, se předtím, než se může vstřebat a působit na onemocnění, velmi rychle rozloží a vyloučí z těla. Pak pro vás normální dávka nestačí. Budete mít pocit, že lék neúčinkuje.
• Pokud enzymy působí příliš rychle: Lék, který užíváte, se ve vašem těle rozkládá příliš rychle. Lék se pak v těle hromadí ve vysoké koncentraci. To může způsobit předávkování i normální dávkou a mít závažné nežádoucí účinky .
• Pokud enzym vůbec nefunguje: Někdy může tělo v důsledku genetické mutace přestat produkovat daný enzym. Pak lék nemusí vůbec fungovat.

Tak i malé změny v našich genech mohou mít velký vliv na léky, které užíváme.

Jaký test se používá k detekci těchto genetických změn?

Tomuto testu říkáme farmakogenomický test . Jde také o genetický test. Zkoumá vaši DNA a hledá jakékoli změny v jednom nebo více specifických genech, které ovlivňují, jak se lék rozkládá.

Tento test obvykle používá vzorek krve nebo stěr z bukální sliznice . Je to velmi jednoduché. Váš lékař tento vzorek pošle do laboratoře. Tam technici zkontrolují vaši DNA, zda neobsahuje změny v příslušných genech.

Váš lékař rozhodne, které geny bude testován, na základě vašeho zdravotního stavu a typu léků, které vám plánuje předepsat.

V jakých situacích je farmakogenomický test nezbytný?

Tento test se v současnosti neprovádí pro každou nemoc nebo každý lék. Váš lékař vám však může tento test doporučit při léčbě určitých specifických onemocnění. Podívejme se na několik příkladů. Pro lepší pochopení těchto informací se podívejte na tabulku níže.

Jaké jsou výhody této metody?

S rozvojem oboru farmakogenomiky budeme mít velký prospěch.

• Bezpečnější léčba: Lékaři dokáží identifikovat léky, které mohou u některých lidí způsobit závažné nežádoucí účinky nebo předávkování, takže se těmto lékům mohou vyhnout a předepsat vám nejbezpečnější léky .
• Efektivita a snížení nákladů na léčbu: Představte si, že musíte na nějakou nemoc vyměnit 3–4 léky a nakonec najít ten správný. Do té doby je váš čas, peníze a úsilí zbytečné. A trpíte, dokud se nemoc nezlepší. Ale pokud tento test dokáže vyléčit nemoc prvním podaným lékem , jak skvělé by to bylo?
• Cílený vývoj léků: Některá onemocnění jsou způsobena změnami v určitém genu. Vědci tak mohou vyvinout nové léky, které přímo cílí na změny v daném genu . To je velmi důležité při léčbě onemocnění, jako je rakovina.

Ale i tohle má své limity...

Ať už je tato metoda sebelepší, nevyřeší všechno. Při výběru léku lékař nepřemýšlí jen o genech. Je třeba zvážit mnoho dalších faktorů.

Lékař by se měl zabývat i dalšími faktory, jako například:

• Jiné léky, které v současné době užíváte: Léky, které užíváte na jeden stav a jiné na jiný, mohou ovlivnit vaše tělo způsobem, který způsobí jeho rozklad.
• Další zdravotní potíže, které máte: Například pokud máte problémy s játry nebo ledvinami, může to ovlivnit způsob, jakým se lék vylučuje z těla.
• Váš životní styl: To, co jíte a pijete, zda cvičíte či nikoli, a dokonce i věci jako kouření a konzumace alkoholu mohou ovlivnit, jak dobře se vaše léky rozkládají.

Kromě toho existuje několik dalších výzev:

• Cena: Přestože cena těchto genetických testů postupně klesá, pro některé lidi mohou být stále příliš drahé.
• Nedostupnost: Zařízení pro provádění těchto testů zatím nejsou na Srí Lance k dispozici všude. Jsou k dispozici pouze na několika málo místech.

Tato oblast „precizní medicíny“ se však velmi rychle rozvíjí. Pokud máte k tomuto tématu jakékoli otázky, nebojte se promluvit si se svým lékařem . Zeptejte se ho, zda má tento typ testu pro váš stav nějaký přínos.