Je lék, který vám je předepsán, pro vás ten pravý? Pojďme si promluvit o farmakogenomice!

Pravděpodobně jste slyšeli, že stejný lék na stejnou nemoc funguje u některých lidí, u jiných ne a u dalších má vedlejší účinky. Proč? Je to proto, že naše těla jsou odlišná? Ano, to je jeden z důvodů. To je související, poněkud komplikované, ale velmi důležité téma, o kterém si dnes budeme povídat. Říká se tomu farmakogenomika.

Co je farmakogenomika?

Jednoduše řečeno, farmakogenomika je studium toho, jak reagujeme na léky na základě našich genů. Nezapomeňte, že farmakologie je studium užívání a účinků léků. Genomika je studium genů a jejich funkce. Kombinace těchto dvou věd se nazývá farmakogenomika. Někdy se jí říká farmakogenetika.

Toto skutečně spadá do širší oblasti „precizní medicíny“ . To znamená, že vám poskytuje personalizovaný léčebný plán založený na faktorech, jako jsou vaše geny, prostředí, ve kterém žijete, a váš životní styl. Farmakogenomika může vašemu lékaři pomoci vybrat lék, který má méně vedlejších účinků nebo který vám nejlépe vyhovuje .

Je však třeba poznamenat, že tato metoda se zatím nepoužívá pro každou nemoc ani pro každý lék. V současné době se používá převážně pro omezený počet onemocnění a léků, jako je HIV, některé typy rakoviny, deprese a srdeční choroby. Tato oblast se však velmi rychle rozvíjí. Vědci doufají, že tato metoda brzy pomůže vybrat lepší léky i pro ta nejběžnější onemocnění.

Jak geny ovlivňují způsob, jakým léky fungují?

Představte si to takto: naše geny jsou jako soubor instrukcí pro buňky v našem těle. Tyto geny nám pomáhají vytvářet molekuly bílkovin zvané enzymy . Enzymy mají v našem těle milion úkolů. Jedním z nich je rozkládat léky v těle neboli metabolizovat je . Pokud někteří lidé nereagují na léky podle očekávání, může to být proto, že mají určité změny v genech. Tyto změny mohou způsobit, že enzymy budou méně účinné nebo že enzymy nebudou správně fungovat.

A teď si představte, co by se stalo, kdyby vaše tělo lék rozkládalo příliš rychle, příliš pomalu nebo vůbec ne? Pak by lék podávaný v obvyklé dávce nefungoval tak, jak se očekávalo. Buď by lék mohl způsobit vážné vedlejší účinky , nebo by na aktuální onemocnění nemusel mít žádný vliv.

Například někteří lidé po vypití kávy rychle neusnou, zatímco jiní ne. Jedním z důvodů je, že naše geny ovlivňují, jak rychle naše tělo odbourává kofein. Totéž se může stát i u léků.

Co je to farmakogenomický test?

Farmakogenomický test je genetický test. Může se zaměřit na jeden nebo více genů, konkrétně na nalezení specifických genetických variant , které ovlivňují rozklad léku. Je to jako kontrola překlepů v „návodu k použití“ našeho těla.

Lékaři k tomu obvykle používají vzorek krve nebo stěr z bukální sliznice. Tento vzorek se odebere a odešle do laboratoře. Tam technik zkontroluje vaši DNA, zda neobsahuje specifické změny. Gen nebo geny, které hledají, budou záviset na testu, který vám lékař nařídil, na onemocnění, které se snaží léčit, a na lécích, které vám plánuje podat.

Kdy potřebuji farmakogenomický test?

Pokud užíváte léky na určité zdravotní potíže, můžete mít také nárok na farmakogenomické testování. Zde je několik příkladů (a může jich být více):

Vysoký cholesterol

Vzhledem k určitým variantám genu „SLCO1B1“ v našem těle, pokud užíváte určité léky zvané statiny na vysoký cholesterol, můžete pociťovat bolest svalů a slabost. Příklady těchto statinů jsou:

• Atorvastatin (např. Lipitor®)
• Fluvastatin (např. Lescol®)
• Lovastatin (např. Altoprev®)
• Pitavastatin (např. Livalo®)
• Pravastatin (např. Pravachol®)
• Rosuvastatin (např. Crestor®)
• Simvastatin (např. Zocor®)

Takže než začnete užívat takový lék, nebo pokud máte během jeho užívání nějaké problémy, může si s vámi lékař promluvit o takovém testu.

Deprese

Variace v genech CYP2D6 a CYP2C19 mohou ovlivnit, jak rychle vaše tělo odbourává některá antidepresiva. Mezi tyto léky patří například:

• Amitriptylin (např. Elavil®) – Jedná se o typ tricyklického antidepresiva .
• Léky třídy „SSRI“ : „Citalopram“ (např. „Celexa®“), „Escitalopram“ (např. „Lexapro®“), „Sertralin“ (např. „Zoloft®“), „Paroxetin“ (např. „Paxil®“) a „Fluvoxamin“ (např. „Luvox®“).
• Venlafaxin (např. Effexor®) – Toto je typ SNRI.

Tento test může být užitečný při zahájení užívání podobných léků nebo když jeden lék nezabírá a snažíte se přejít na jiný.

Rakoviny

Pokud užíváte léky na určitý typ rakoviny, mohlo by pro vás být prospěšné farmakogenomické testování. Zde je několik příkladů:

• Rakovina prsu: Léčivo trastuzumab (např. Herceptin®) účinkuje pouze u lidí s HER2-pozitivním karcinomem prsu . To znamená, že rakovinné buňky mají genetickou mutaci, která způsobuje, že produkují příliš mnoho proteinu HER2.
• Akutní lymfoblastická leukémie (ALL): U lidí s nízkými hladinami enzymu thiopurinmethyltransferázy (TPMT) se mohou vyskytnout závažné nežádoucí účinky a zvýšené riziko infekce, pokud jim je podávána obvyklá dávka merkaptopurinu (např. Purinethol®).
• Rakovina tlustého střeva: Lidé s nízkými hladinami enzymu UGT1A1 mohou mít zvýšené riziko závažného průjmu a infekce, pokud užívají lék Irinotekan (např. Camptosar®).

Také protirakovinný lék fluorouracil „5-FU“ (např. Adrucil® – „Adrucil®“) může způsobit závažné nežádoucí účinky, pokud je podáván v běžných dávkách lidem s nízkými hladinami enzymu dihydropyrimidindehydrogenázy („dihydropyrimidindehydrogenáza – DPD“). Lékaři mohou tento lék předepsat na kolorektální karcinom, rakovinu prsu, žaludku a slinivky břišní.

Prevence krevních sraženin

Lidé s určitými genetickými variantami potřebují užívat nižší dávku antikoagulačního léku warfarinu (např. Coumadin®). Příliš mnoho může způsobit krvácení.

Změna enzymu CYP2C19 v játrech může také bránit správnému účinku antiagregačního léku klopidogrelu (např. Plavix®) . Jedná se o lék používaný k prevenci onemocnění, jako jsou infarkty a mrtvice.

HIV infekce

Určitá varianta genu HLA-B může způsobit závažnou kožní reakci na lék Abacavir (např. Ziagen®).

Varianta genu CYP2B6 může také zvýšit riziko nežádoucích účinků, jako jsou neurologické změny, způsobené lékem efavirenz (např. Sustiva®).

Problémy s imunitním systémem

Pokud užíváte imunosupresiva, mohlo by pro vás být prospěšné farmakogenomické testování:

• Vzhledem k variacím v proteinech „TPMT“ a „NUDT15“ může být funkce kostní dřeně potlačena, pokud užíváte lék „azathioprin“ (např. „Imuran®“) po transplantaci ledvin nebo při onemocněních imunitního systému, jako je roztroušená skleróza.
• Vzhledem ke změnám v enzymu CYP3A5 se může při užívání takrolimu (např. Prograf®) po transplantaci orgánu zvýšit riziko odmítnutí transplantovaného orgánu.

Jaké jsou výhody farmakogenomiky?

Vzhledem k tomu, že vědci a lékaři pokračují ve studiu a používání farmakogenomiky, mohla by přinést mnoho výhod. Podívejte se:

• Zvýšená bezpečnost: Lékaři se budou moci vyhnout předepisování léků, které u některých lidí způsobují škodlivé vedlejší účinky nebo které mohou při nadměrném užívání způsobit problémy. To znamená, že nebudete muset zbytečně trpět.
• Efektivita a snížené náklady na zdravotní péči: Pokud lékaři mohou předem vědět, které léky fungují a které ne, mohou předepsat ty nejúčinnější jako první , což šetří peníze a čas .
• Cílený vývoj léků: Některá onemocnění jsou způsobena specifickou změnou (variantou) v genu. Farmakogenomika umožňuje vědcům nalézt nové léky přímým zaměřením na tuto genetickou variaci. Stejně jako vytvoření léku, který je vhodný pro dané onemocnění.

Jaká jsou omezení/nevýhody farmakogenomiky?

I když je vaše genetická výbava důležitá při určování nejlepší léčby mnoha onemocnění, plně nevysvětluje, jak vaše tělo zpracovává léky. Lékaři musí při výběru správného léku zvážit i další faktory. Například:

• Jiné léky: Léky, které v současné době užíváte, mohou ovlivnit účinnost nových léků.
• Jiné zdravotní problémy: Některá onemocnění mohou změnit způsob, jakým vaše tělo zpracovává léky. Pokud například vaše ledviny nefungují správně, některé léky se z těla vylučují.
• Životní styl: Věci, jako je to, co jíte, kolik cvičení máte a jak pijete a jaký máte alkohol, mohou ovlivnit, jak dobře se vaše léky rozkládají.

Mezi další výzvy ve vývoji a aplikaci farmakogenomiky patří:

• Cena: Ačkoli náklady na farmakogenomické testování postupně klesají, náklady na osobu nebo výdaje hrazené z vlastní kapsy se často liší v závislosti na pojišťovně. Tento test nemusí být dostupný pro každého.
• Přístupnost:V závislosti na místě vašeho bydliště a typu lékaře, který vás léčí, může být váš přístup k některým genetickým testům omezený.

V současné době mohou lékaři farmakogenomiku používat pouze pro omezený počet onemocnění a léků. Tato vzrušující oblast „precizní medicíny“ se však rychle rozvíjí. Promluvte si se svým lékařem o tom, jak vám farmakogenomika může pomoci a jaké výhody by mohla přinést. Můžete se také zeptat na klinické studie v této oblasti.

Konečně, konečně, pamatujte si to.

Dobře, takže ačkoliv je termín farmakogenomika, o kterém jsme dnes mluvili, trochu složitý, znamená to , že nám pomáhá vybrat lék, který nám nejlépe vyhovuje a má co nejméně vedlejších účinků, a to na základě našich genů.

Naše geny jsou hlavním důvodem, proč stejný lék nefunguje u každého stejně. Farmakogenomika je pokusem pochopit toto tajemství a poskytnout nám personalizovanější a účinnější léčbu.

Přestože se jedná o stále se rozvíjející oblast, má potenciál změnit způsob léčby mnoha nemocí v budoucnu. Pokud máte jakékoli dotazy ohledně konkrétního léku, zejména zda vám bude účinkovat, nebo zda bude způsobovat nežádoucí účinky, nebojte se promluvit si se svým lékařem o těchto farmakogenomických testech. Mohou vám být velmi užitečné.

Pamatujte, že vaše geny jsou jen jednou důležitou součástí vašeho zdraví. Stejně důležité jsou dobrá strava, cvičení a dodržování rad lékaře!

Farmakogenomika , geny, léky, medikamenty, precizní medicína, genetické testování, vedlejší účinky