Má vaše dítě PKU? (Fenylketonurie) - Pojďme si o tom promluvit podrobněji!

Jste matkou novorozeného dítěte? Nebo jste slyšeli, že někdo z vaší rodiny nebo dítě vašeho přítele má tento stav? Pokud ano, bude pro vás tento článek velmi důležitý. Dnes si povíme o fenylketonurii , zkráceně PKU , což je stav, o kterém mnoho lidí slyšelo a není na něj zvyklé, ale jehož znalost stojí za to. Nebojte se, povíme si o tom jednoduše a způsobem, kterému budete rozumět.

Co je PKU (fenylketonurie)? Pojďme to pochopit jednoduše!

Jednoduše řečeno, PKU je genetické onemocnění . To znamená, že je způsobeno malou změnou v našich genech. Ta způsobuje, že naše tělo nedokáže správně zpracovat látku zvanou fenylalanin .

Teď vás pravděpodobně zajímá, co je fenylalanin. Je to aminokyselina . Aminokyseliny jsou jako malé stavební kameny, které pomáhají tvořit bílkoviny. Fenylalanin se nachází v mnoha potravinách, které jíme, zejména v těch s vysokým obsahem bílkovin. Nachází se také v některých umělých sladidlech, jako je aspartam .

Za normálních okolností se u zdravého člověka tento fenylalanin rozkládá na potřebné množství a zpracovává se tak, aby ho tělo mohlo vstřebat. U člověka s fenylkarinózou (PKU) však tento proces neprobíhá správně. Poté se fenylalanin začne v těle hromadit. Je to jako ucpané potrubí ve vodní nádrži, které se naplní vodou. Toto hromadění způsobuje problémy. Zejména může ovlivnit vývoj mozku . Pokud se neléčí, mohou se objevit stavy, jako je „mentální postižení“.

Existují různé typy fenykleáry (PKU)?

Ano, existuje několik typů fenykleózy (PKU) v závislosti na závažnosti. Příznaky se také liší v závislosti na typu, zejména u těch, kteří nepodstupují léčbu.

Lze identifikovat tři hlavní typy:

• Klasická PKU: Toto je nejzávažnější forma.
• Střední nebo mírná PKU: Toto je o něco méně závažné.
• Mírná hyperfenylalaninemie: Toto je nejméně závažná forma onemocnění. I bez léčby mají tito lidé velmi nízké riziko vzniku mentální retardace.

Koho tento stav PKU nejvíce postihuje?

Protože PKU je geneticky podmíněná, může se u kohokoli s mutacemi v obou kopiích genu PAH vyvinout toto onemocnění. Některé studie naznačují, že lidé původního amerického nebo evropského původu jsou vystaveni mírně vyššímu riziku.

Další důležitou věcí je, že těhotná matka s nekontrolovanou PKU, což znamená velmi vysoké hladiny fenylalaninu v krvi, může mít dítě, které PKU nemá.Může ovlivnit intelektuální vývoj dítěte, způsobit vrozené vady a další problémy. Proto je velmi důležité kontrolovat fenyklerózu (PKU) během těhotenství.

Jak častá je fenykleárna (PKU)?

Podle statistik ze zemí, jako jsou Spojené státy, postihuje PKU přibližně jednoho z 10 000 až 15 000 novorozenců. Ačkoli je obtížné najít přesné statistiky o tomto onemocnění na Srí Lance, tento stav se může vyskytnout kdekoli na světě.

Jaké jsou příznaky fenykleózy (PKU)? Nepanikařte, vězte tohle!

V mnoha zemích, včetně některých nemocnic na Srí Lance, se u novorozenců již provádí screening novorozenců, aby se zjistilo, zda mají fenykleáru (PKU), což umožňuje identifikovat onemocnění dříve, než se objeví příznaky. Výskyt příznaků je proto v současnosti velmi nízký.

Pokud však tento stav není nějakým způsobem rozpoznán nebo pokud není léčen, mohou se objevit některé příznaky. Jsou to:

• Kožní onemocnění, jako je ekzém .
• Změny barvy kůže a/nebo vlasů ( kůže a vlasy se stávají světlejšími než u ostatních členů rodiny).
• Velikost hlavy menší než obvykle (mikrocefalie) .
• Zatuchlý zápach z dechu, kůže nebo moči. Páchne jako něco starého.

Nejzávažnější příznaky , které se mohou objevit, pokud se neléčí, jsou:

• Problémy s chováním.
• Vývojové zpoždění – To znamená, že vývojové milníky dítěte, jako je úsměv, držení hlavy a chůze, jsou zpožděny.
• Intelektuální postižení .
• Vzácně se mohou vyskytnout záchvaty, jako je epilepsie .

Důležité: Nezapomeňte, že mnoho z těchto příznaků se objevuje pouze tehdy, pokud se neléčí. V dnešní době je screening novorozenců dokáže odhalit včas, takže se není čeho obávat.

Jaká je skutečná příčina PKU?

Hlavní příčinou PKU je mutace v obou kopiích genu PAH v našem těle. Tento gen PAH instruuje naše tělo, aby produkovalo enzym zvaný fenylalaninhydroxyláza . Tento enzym přeměňuje aminokyselinu fenylalanin, kterou jíme, na bílkoviny, které tělo může využít.

Takže když tento gen PAH nefunguje správně, enzym se neprodukuje nebo nefunguje správně. V těle se pak hromadí fenylalanin z potravy. Naše tělo, zejména mozek, je velmi citlivé na nadbytek fenylalaninu. Proto může být mozek poškozen.

Jak se PKU přenáší geny?

Co je fenykleárna (PKU)?Genetická porucha, která se dědí z rodičů na děti autozomálně recesivním způsobem. Může to znít jako trochu vědecký termín, ale jednoduše řečeno je to:

Představte si, že gen, který způsobuje PKU, se nazývá „p“. Zdravý gen se nazývá „P“.

Aby se u dítěte vyvinula PKU, musí od matky i od otce obdržet gen „p“ (tj. musí se jednat o „pp“).

V mnoha případech mohou být rodiče nositeli tohoto genu PKU. To znamená, že mohou mít gen jako „Pp“. Nemají příznaky PKU, protože zdravý gen „P“ funguje. Mohou však tento gen „p“ předat svým dětem.

Takže pokud jsou oba rodiče nositeli (Pp x Pp), když se jim narodí dítě:

• Existuje 25% šance, že se u dítěte rozvine fenykleárna kiahň (PKU).
• Existuje 50% šance, že dítě bude nositelem (Pp) - žádné příznaky.
• Existuje 25% šance, že dítě dostane oba zdravé geny (PP) – žádnou PKU a žádné nosičství.

Proto je to něco, co musí pocházet od obou rodičů.

Jak poznáte, že máte fenyklerózu (PKU)?

Nejčastěji se PKU diagnostikuje pomocí novorozeneckého screeningového testu, který se provádí 24 až 72 hodin po narození dítěte . Ten zahrnuje píchnutí dítěte do paty malou jehlou a odběr několika kapek krve . Tím se kontroluje hladina fenylalaninu v krvi dítěte.

• Pokud jsou hladiny fenylalaninu v krvi dítěte vysoké, lékaři provedou další testy (krevní nebo močové testy), aby potvrdili onemocnění PKU a zjistili, o jaký typ PKU se jedná.
• Protože PKU je genetické onemocnění, lze provést genetický test k určení přesné genové mutace zodpovědné za příznaky.

Pokud se neprovedou screeningové testy u novorozenců, lze PKU detekovat v jakémkoli věku, ale čím dříve k detekci dojde, tím lépe.

Jaké jsou dostupné léčby pro PKU?

Léčba fenykleózy (PKU) je celoživotní proces. Ale nebojte se, pokud je správně léčena, můžete žít zdravý život. Léčba může zahrnovat:

1. Speciální dieta: To je nejdůležitější. Musíte jíst stravu s nízkým obsahem fenylalaninu, ale bohatou na další živiny .

2. Vitamíny, minerály a doplňky stravy: Ty jsou nezbytné pro získání potřebných živin, protože diety mohou vést k jejich nedostatku.

3. Léky: Některým lidem může být předepsán lék, jako je sapropterin dihydrochlorid (Kuvan®) . Ten pomáhá tělu rozkládat fenylalanin.

4. Léčivo Pegvaliase (Palynziq®):Lidé užívající tento lék mohou jíst normálně bez zvláštních dietních omezení. Tím se nahrazuje enzym, který štěpí fenylalanin a který v těle lidí s PKU nefunguje správně.

Pokud máte vy nebo vaše dítě fenyklerózu (PKU), měli byste se s lékařem a dietologem poradit o nejlepším léčebném plánu.

Které potraviny obsahují fenylalanin? Buďme na ně opatrní!

Lidé s fenylalaninou (PKU) (pokud neužívají lék zvaný „Pegvaliase“) musí omezit potraviny s vysokým obsahem fenylalaninu. Ty se nacházejí v potravinách s vysokým obsahem bílkovin. Například:

• Mléko a mléčné výrobky (sýr, jogurt)
• Vejce
• Ořechy (jako arašídy, kešu ořechy)
• Ryba
• Kuře
• Hovězí
• Luštěniny jako fazole a čočka
• Aspartam, umělé sladidlo (může se nacházet v některých nápojích a potravinách bez cukru)

Existuje nějaká speciální dieta pro někoho s PKU?

Ano, rozhodně. Osoba s fenyklerózou (která neužívá lék „Pegvaliase“) by měla dodržovat dietu s nízkým obsahem bílkovin . Potraviny s vysokým obsahem bílkovin, jako je maso, ryby, vejce a mléčné výrobky, by měly být co nejvíce omezeny nebo zcela vysazeny.

Ale to není tak snadné, jak se zdá. Bílkoviny jsou pro tělo nezbytné. Proto je velmi důležité poradit se s lékařem nebo dietologem a vytvořit vyváženou stravu, která poskytne všechny ostatní živiny, které tělo potřebuje. Existují speciální mléčné směsi pro kojence s PKU, které mají nízký obsah fenylalaninu, ale stále obsahují další potřebné živiny.

Představte si, že máte doma malé dítě s fenykolonií (PKU). Jak opatrní musíte být s jídlem, které mu dáváte? Musíte se podívat na každý obal potravin a zjistit, kolik fenylalaninu v něm je. Je to velká oběť, ale pro budoucnost dítěte to stojí za to.

Lze předejít vzniku fenykleáry (PKU)?

Protože PKU je geneticky podmíněná, neexistuje způsob, jak tomuto stavu zabránit.

Pokud však plánujete těhotenství, můžete podstoupit genetické poradenství a screening nositelství , abyste zjistili, zda vy a váš partner nesete gen PKU. To vám pomůže pochopit vaše riziko narození dítěte s PKU.

Jakou budoucnost může člověk s PKU očekávat?

Toto je problém, který má mnoho lidí. Přestože je fenykleróza celoživotní onemocnění, při správné léčbě může většina lidí žít zdravý a normální život.

• Po stanovení diagnózy jsou nutné pravidelné krevní testy ke kontrole hladiny fenylalaninu v krvi . Takto můžete zjistit, zda je dieta dodržována správně a zda léky účinkují správně.
• Pro ty, kteří drží dietu, dietolog/dietoložkaJe velmi užitečné s nimi úzce spolupracovat. Řeknou vám přesně, jaké potraviny jíst, kterým se vyhnout a jak zajistit, aby vaše tělo mělo dostatek živin.
• Pokud žena s PKU otěhotní, její lékař a nutriční specialista budou společně vytvářet speciální dietní plán, který zajistí, že matka dostane potřebné živiny a zároveň minimalizuje jakékoli potenciální poškození dítěte.

Jak se mohu chránit/ochránit své dítě před PKU?

Diagnóza fenyloketulózy (PKU) je celoživotní onemocnění, proto je důležité zůstat v pravidelném kontaktu s lékařem a sledovat hladinu fenylalaninu v krvi.

• Pokud držíte dietu, užívejte potřebné vitamíny a doplňky stravy , abyste doplnili nedostatek bílkovin.
• Dodržujte tuto dietu po zbytek života. Jinak se příznaky mohou vrátit a stát se nebezpečnými pro vaše zdraví.
• Pokud uvažujete o založení rodiny, poraďte se se svým lékařem o genetickém testování , které vám může pomoci pochopit vaše riziko narození dítěte s fenyklerózou (PKU).

Kdy byste měli navštívit lékaře?

• Pokud se u vás nebo vašeho dítěte objeví příznaky související s PKU (ty, o kterých jsme hovořili dříve), okamžitě vyhledejte lékaře k úplnému vyšetření.
• Než otěhotníte, nebo na začátku těhotenství, můžete se svého lékaře zeptat na screening nosičství , který vám a vašemu partnerovi může pomoci zjistit, zda máte riziko narození dítěte s PKU.
• Pokud máte fenyklerózu (PKU), pravidelně navštěvujte svého lékaře kvůli krevním testům a sledování.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Pokud máte otázky ohledně fenykleózy (PKU) nebo stavu PKU vašeho dítěte, nebojte se zeptat. Zde je několik příkladů:

• „ Jak mohu zajistit, aby mé dítě dostávalo správnou výživu, aby zůstalo zdravé?“
• "Potřebuji/moje dítě užívat nějaké další vitamíny nebo doplňky stravy?"
• „Stačí nízkobílkovinová strava ke snížení hladiny fenylalaninu u mě/mého dítěte, nebo musím užívat i léky?“
• "Na co si mám dát pozor při přípravě tohoto speciálního jídla?"
• „Pokud dítě chodí do školy, jak by měla být škola informována o jeho jídle a pití?“

Zpočátku může být výběr potravin bez fenylalaninu trochu obtížný, ale jakmile budete spolupracovat se svým lékařem a nutričním poradcem, zvyknete si na to.

Na závěr několik důležitých věcí, které je třeba si zapamatovat (vzkaz na zapamatování)

Přestože je fenykleóza (PKU) celoživotní onemocnění, lze ji úspěšně zvládat. Klíčem je ji včas identifikovat a správně léčit.

• Novorozenecký screening je velmi důležitý. Může včas odhalit další onemocnění, jako je fenykleára (PKU).
• Jakmile zjistíte, že máte fenyklerózu (PKU), nezapomeňte vyhledat lékařskou pomoc a poradit se s nutričním specialistou .
• Přísné dodržování diety a v případě potřeby i léků po celý život je nezbytné pro zdravý vývoj vašeho mozku nebo mozku vašeho dítěte.
• Sledujte hladinu fenylalaninu pravidelnými krevními testy .
• Nejste sami. Spojení s dalšími lidmi s PKU a jejich rodinami pro vás může být velkým zdrojem síly a povzbuzení v podpůrných skupinách .
• Pokud jste rodičem dítěte s PKU, naučte své dítě žít s tímto onemocněním s trpělivostí a láskou .

Doufám, že vám tyto informace pomohly lépe porozumět PKU (fenylketonurii). Pamatujte, že informovanost je nejlepší zbraní proti jakémukoli zdravotnímu problému!

PKU , fenylketonurie, fenylalanin, genetická onemocnění, novorozenci, dieta, nízkobílkovinná dieta, novorozenecký screening