Má vaše dítě prst na ruce nebo noze navíc? Pojďme si promluvit o polydaktylii.

Když se rodiče dívají na novorozené dítě, jsou někdy trochu šokováni a trochu vyděšení, když vidí, že dítě má na ruce nebo noze jeden nebo více prstů, než je obvyklé. Je zcela normální cítit se trochu znepokojeni a smutni, když to vidíte. Ale nebojte se, že? Ve většině případů se nejedná o velký a vážný problém. Dnes mluvíme o stavu, kdy máte tímto způsobem prsty navíc, který se lékařsky nazývá polydaktylie . Někteří lidé tomu říkají také hyperdaktylie.

Co je polydaktylie? Jednoduše řečeno...

Jednoduše řečeno, polydaktylie je stav, kdy se dítě narodí s jedním nebo více prsty na rukou nebo nohou, namísto obvyklých pěti. Je považována za jednu z nejčastějších vrozených vad (nebo stavů přítomných při narození) na světě . Lékaři označují přítomnost zejména jednoho prstu navíc za stav, který spadá do široké kategorie vrozených rozdílů v ruce. To znamená, že se dítě narodí s rozdílnou rukou.

Teď si možná říkáte: „Ach, děje se tohle jen mému dítěti?“ Nemyslete si to. Není to tak neobvyklé, jak si možná myslíte.

Jak to lékaři rozpoznají?

Lékaři často dokáží tyto prsty navíc odhalit během ultrazvukového vyšetření, když očekáváte dítě. I když jste si jich dříve nevšimli, lékaři je dokáží rozpoznat ihned po narození dítěte, protože prst navíc je jasně viditelný.

Když lékaři uvidí takovýto prst navíc, pečlivě dítě vyšetří, aby zjistili, zda se jedná pouze o tento problém, nebo zda je s ním spojena jiná genetická porucha . Někdy se totiž tento stav zvaný polydaktylie může vyskytovat samostatně nebo jako příznak jiného genetického onemocnění.

Je normální cítit se trochu vyděšeně a znepokojeně, když zjistíte, že vaše dítě má polydaktylii. Nezapomeňte však, že tento prst navíc obvykle dítěti nezpůsobuje žádnou bolest ani nepohodlí.

Lékaři mohou tento nadbytečný prst snadno odstranit malým chirurgickým zákrokem. Pokud je však u dítěte diagnostikována jiná genetická vada, může vyžadovat samostatnou léčbu a péči.

Jaké jsou hlavní typy polydaktylie?

Pojďme se nyní podívat na hlavní typy tohoto onemocnění, polydaktylie. Tato klasifikace je založena na tom, ke kterému prstu je připojen další prst. Existují tři hlavní typy:

1. Preaxiální polydaktylie: Toto se týká strany palce u nohy (pokud je na ruce) nebo strany palce u nohy .(Pokud je na chodidle) Je přítomen další prst. Lékaři někdy nazývají další prst na straně palce ruky „radiální polydaktylie“ a další prst na straně palce nohy „tibiální polydaktylie“.

2. ‍ `(Central polydactyly)`: ‍ . , , , ‍ . .

3. Postaxiální polydaktylie: Jedná se o přítomnost dalšího prstu na straně malíčku (na ruce nebo noze). Lékaři nazývají další prst na straně malíčku „ulnární polydaktylie“ a prst na straně malíčku „fibulární polydaktylie“. Toto je nejčastější typ polydaktylie.

Rozumíte? Dobře, podívejme se tedy na příznaky.

Jaké jsou příznaky polydaktylie?

Ve skutečnosti je jediným příznakem polydaktylie přítomnost více než pěti prstů na ruce nebo noze dítěte. Tyto prsty navíc jsou jasně viditelné při narození.

V závislosti na typu polydaktylie, kterou dítě má, mohou být tyto prsty navíc plně vyvinuté a vypadat jako ostatní prsty. Většinou však nejsou tyto prsty navíc tak dobře vyvinuté jako normální prsty. Některé mohou být jen malými kožními výčnělky nebo mohou být připojeny ke kůži či nervům. Může se také vyskytovat malý kousek kosti.

Proč se tyto prsty navíc objevují? Jaké jsou jejich příčiny?

Nyní máte otázku: „Proč se to stalo našemu dítěti?“ Hlavním důvodem polydaktylie je změna genů dítěte během jeho vývoje v děloze. Představte si to jako velký plán, který obsahuje všechny instrukce, jak by mělo naše tělo růst a jak by měla každá buňka fungovat. Tyto geny se dědí z rodičů na děti.

Pokud tedy dojde k jakémukoli narušení nebo změně v procesu vývoje těchto genů, zatímco je dítě v děloze, může to způsobit různé změny v těle dítěte. Některé ze změn si nemusí být nikdy všimnuty. Někdy však tyto genetické změny mohou způsobit vrozené vady, jako je polydaktylie.

Pokud něco naruší geny, které řídí vývoj rukou a nohou dítěte, je pravděpodobnější, že se narodí s polydaktylií. Tyto geny mohou být ovlivněny genetickými poruchami. Také se říká, že to mohou způsobit i některé faktory prostředí (věci, které ovlivňují matku nebo prostředí během těhotenství), ale genetické vlivy jsou ty hlavní.

Mezi genetické poruchy, které lze pozorovat u polydaktylie, patří:

• Carpenterův syndrom
• Downův syndrom
• Fanconiho anémie

Kromě toho lze polydaktylii pozorovat u řady dalších genetických onemocnění.

Kdo má vyšší riziko vzniku polydaktylie?

Přestože se polydaktylie může vyskytnout u jakéhokoli dítěte, některé děti mají vyšší pravděpodobnost jejího vzniku. Existuje několik rizikových faktorů, které ji mohou ovlivnit:

• Pohlaví: Polydaktylie je častější u chlapců než u dívek.
• Etnická příslušnost: Tento stav je častější u některých etnických skupin po celém světě. Například některé studie ukázaly, že je asi desetkrát častější u chlapců afrického původu než u chlapců jiných etnických skupin . Uvádí se také, že je asi dvacetkrát častější u dívek afrického původu než u dívek jiných etnických skupin. To může souviset s genetickými vlivy.
• Rodinná anamnéza: Pokud se někdo ve vaší rodině, zejména blízký příbuzný (matka, otec, sourozenci), narodil s polydaktylií, nebo pokud se v rodinné anamnéze vyskytují genetická onemocnění, je pravděpodobnější, že i vaše dítě bude mít polydaktylii.

Jak to doktoři přesně potvrdí?

Jak jsme již zmínili, váš lékař to může zjistit během ultrazvuku během těhotenství. Pokud ne, lékař si toho určitě všimne při vyšetření dítěte po porodu. Bude schopen identifikovat nadbytečné prsty na rukou nebo nohou vašeho dítěte a sdělit vám, o jaký typ polydaktylie se jedná.

Někdy může lékař před léčbou doporučit rentgenový snímek ruky nebo nohy , zejména aby se zjistilo, jak jsou umístěny kosti nadbytečného prstu a jak se spojují s ostatními prsty.

Dozvíme se také o genetickém testování?

Pokud někdo ve vaší rodině měl polydaktylii, nebo pokud máte podezření, že ji máte, vyplatí se promluvit si s genetickým poradcem . Může vám pomoci rozhodnout se, zda byste měli podstoupit genetické testování. Tato vyšetření mohou identifikovat různé genetické změny, včetně genových variant, které mohou polydaktylii způsobovat.

Pamatujte, že i když jste nositelem určité genové varianty, nemusí to nutně znamenat, že se u vašeho dítěte toto genetické onemocnění rozvine.

Genetický poradce vám může vysvětlit rizika, způsoby ochrany vašeho zdraví a co můžete udělat pro snížení rizika přenosu genetických problémů na vaše děti.

Jak se léčí polydaktylie?

Léčba polydaktylie se může mírně lišit v závislosti na povaze onemocnění. Nejběžnější léčbou je však odstranění přebytečného prstu z ruky nebo nohy dítěte. Existuje několik způsobů, jak tento přebytečný prst odstranit. Pojďme se na ně podívat:

1. Chirurgická ligatura: Při této metodě lékař uváže pevnou šňůrku (ligaturu) kolem kořene nadbytečného prstu. Je to jako uvázání malého uzlu. Když je takto pevně uvázáno, přísun krve do nadbytečného prstu se zastaví a po několika dnech (asi týdnu nebo dvou) prst vyschne a sám odpadne. Často se to provádí u malých, špatně vyvinutých prstů, které pouze visí z kůže.

2. Excize v ordinaci: Při tomto zákroku lékař aplikuje malou injekci, která znecitliví oblast, kde se nachází nadbytečný prst dítěte. Poté se pomocí speciálního zařízení (někdy nazývaného kauter) nadbytečný prst odřízne a odstraní. Jedná se také o jednoduchý zákrok, který lze provést v ordinaci lékaře.

3. Chirurgické odstranění (operace polydaktylie): Někdy, pokud je nadbytečný prst dobře vyvinutý a dobře spojený s ostatními prsty kostmi, nebo v případě nadbytečných prstů na noze, jednoduché metody zmíněné výše nefungují. V takovém případě je nutný menší chirurgický zákrok k odstranění nadbytečného prstu. To se obvykle provádí poté, co dítě trochu vyroste, v anestezii.

Bez ohledu na to, která metoda se použije, lékař zvolí metodu, která je pro dítě nejvhodnější a nejbezpečnější.

Kdy bych měl/a po léčbě znovu navštívit lékaře?

Po odstranění nadbytečného prstu na noze je třeba o toto místo pečlivě pečovat, dokud se nezahojí. Pokud si všimnete jakýchkoli změn nebo nepohodlí v oblasti, kde byl vašemu dítěti odstraněn prst na noze, měli byste se určitě poradit se svým lékařem. Okamžitě navštivte lékaře, zejména pokud máte některý z následujících příznaků:

• Pokud dojde ke krvácení
• Pokud z rány vytéká tekutina nebo hnis
• Pokud se zdá, že se barva kůže v dané oblasti změnila (například zčervenala nebo zmodrala)
• Pokud se objeví otok
• Pokud se zdá, že dítě v dané oblasti trpí bolestí

Pokud něco takového uvidíte, neměli byste to bezodkladně sdělit lékaři ?

Pokud má moje dítě polydaktylii, co mám očekávat?

Pokud zjistíte, že vaše dítě má polydaktylii, nepanikařte. Můžete očekávat, že se vaše dítě po odstranění nadbytečného prstu plně uzdraví. Odstranění tohoto nadbytečného prstu neovlivní jeho budoucí růst ani vývoj.

Pokud má však vaše dítě jinou vrozenou vadu nebo genetické onemocnění spojené s polydaktylií, může potřebovat jinou léčbu nebo speciální péči. Váš lékař vám to vysvětlí.

Může být překvapivé a děsivé vidět po narození dítěte prst na ruce nebo noze navíc. Ale nebojte se. Polydaktylie je léčitelné onemocnění, které nemá žádné dlouhodobé účinky na růst a vývoj vašeho dítěte. Všechny metody odstranění prstu na ruce nebo noze navíc povedou k rychlému uzdravení a neovlivní schopnost vašeho dítěte v budoucnu používat ruku nebo nohu. Máte-li jakékoli dotazy ohledně tohoto nebo jiných genetických onemocnění, neváhejte se poradit se svým lékařem.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Dobře, takže zde jsou nejdůležitější věci, které je třeba vzít v úvahu z toho, o čem jsme mluvili:

• Polydaktylie je stav, kdy se dítě narodí s jedním nebo více prsty na rukou nebo nohou navíc. Není to tak vážné, jak si možná myslíte, a je to docela běžné.
• Tento prst navíc obvykle dítěti nezpůsobuje bolest.
• Lékaři mohou tento nadbytečný prst odstranit jednoduchými způsoby léčby.
• Po odstranění nadbytečného prstu se dítě rychle zotaví a nemá potíže s používáním končetin.
• Někdy může být polydaktylie spojena s jiným genetickým onemocněním. Váš lékař vás o tom bude informovat.
• Pokud máte jakékoli pochybnosti, obavy nebo problémy, nezapomeňte si o tom otevřeně promluvit se svým lékařem. Je tu od toho, aby vám pomohl.

Doufám tedy, že vám tyto informace budou užitečné. Přeji vašemu malému hodně zdraví!

Polydaktylie , nadbytečné prsty, vrozené vady, genetika, zdraví dítěte, chirurgie, pediatrie