Má vaše dítě abnormality mozku? Pojďme se dozvědět více o porencefalii.

Je normální cítit velkou zátěž, když vám lékaři řeknou o problému s vývojem mozku vašeho dítěte. Někdy jsou nám tato slova, tyto stavy, velmi cizí. Existuje vzácný stav zvaný porencefalie, o kterém jste možná neslyšeli, ale je důležité o něm vědět. Pojďme si o tom promluvit jednoduše, způsobem, kterému porozumíte, ano?

Co přesně je tato takzvaná porencefalie?

Jednoduše řečeno, porencefalie je vzácný stav, kdy se v mozkových hemisférách dítěte v důsledku poškození vyvinou tekutinou naplněné vaky nebo cysty . K tomuto poškození často dochází, když je dítě ještě v děloze, nebo krátce po narození. Zamyslete se nad tím, náš mozek je velmi složitá věc. Když se v něm někde vytvoří cysta, může to ovlivnit normální vývoj a funkci mozku. To může u některých dětí způsobit potíže s řečí nebo jiné neurologické deficity .

Jak častý je tento stav?

Ve skutečnosti je tento stav zvaný porencefalie velmi, velmi vzácný . Neexistují žádné přesné statistiky o tom, kolik dětí na světě jím trpí. Může však postihnout dívky i chlapce stejnou měrou.

Existují hlavní typy porencefalie?

Ano, existují dva hlavní typy.

• Získaná porencefalie: Toto je nejčastější typ. Je způsobena poškozením mozku během vývoje mozku dítěte.
• Genetická porencefalie: Jedná se o velmi vzácný stav. Může být způsoben genetickou mutací .

Proč se to děje našemu dítěti? Jaké jsou důvody?

Existuje pro to několik důvodů. Tyto důvody se také liší v závislosti na dvou typech, které jsme diskutovali dříve.

Genetické příčiny

Ačkoli je tento stav velmi vzácný, může být způsoben změnami nebo genetickými mutacemi v určitých genech (například geny „COL4A1“ nebo „COL4A2“ ). Tyto geny jsou velmi důležité pro produkci proteinů, které poskytují strukturální pevnost různým tkáním v našem těle. Pokud je tedy v těchto genech vada, může to ovlivnit strukturu tkání a způsobit například zmíněné cysty v mozku.

Získané příčiny

Toto je nejběžnější typ. Dochází zde k přerušení normálního průtoku krve do mozku dítěte. To může být způsobeno například mrtvicí , nedostatkem kyslíku v mozku nebo krvácením do mozku. K tomuto poškození může dojít, když je dítě v děloze, při porodu nebo dlouho po porodu.

Pokud je mozek nedostatečně okysličen nebo dojde k krvácení, je pravděpodobnější, že se na místě normální mozkové tkáně vytvoří dutiny naplněné tekutinou (cysty). To platí zejména v případě, že máte následující rizikové faktory :

• Užívání alkoholu nebo drog během těhotenství. Tomu je třeba se rozhodně vyhnout.
• Gestační diabetes. Pokud trpíte tímto onemocněním, měli byste přesně dodržovat pokyny svého lékaře.
• Infekce u matky během těhotenství.
• Infekce, ke kterým dochází po narození dítěte.
• Trauma během porodu.
• Mezi další příčiny, které zhoršují prokrvení mozku, patří některé krevní poruchy a metabolická onemocnění .

Někdy si lékaři mohou udělat představu o základní příčině na základě toho, kde se cysty nacházejí, jaká je jejich velikost a jak jsou rozšířené.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu? Jak ho poznáme?

Příznaky porencefalie se mohou u jednotlivých dětí lišit. Liší se také závažností příznaků a časem jejich vzniku. Neurologické deficity závisí na tom, kde se cysty v mozku nacházejí a jak jsou velké. Je to podobné jako u mrtvice.

Zde jsou některé běžné příznaky:

• Zpoždění řeči a jazyka. Někdy mohou lidé s přibývajícím věkem ztratit schopnost mluvit.
• Opožděný fyzický vývoj. Například pozdní začátek chůze.
• Zpožděný kognitivní vývoj.
• Zpožděný sociální vývoj.
• Zvětšená nebo malá hlava v poměru k velikosti těla.
• Snížený svalový tonus (hypotonie). Tělo dítěte se může zdát velmi ochablé.
• Slabost v těle.
• Problémy se zpracováním senzorických informací. Například změny ve způsobu, jakým lidé reagují na dotek nebo zvuk.
• Záchvaty. Tomu říkáme záchvat.

Důležité je, že ne všechny tyto vlastnosti má každé dítě. Některé děti mohou mít pouze jednu nebo dvě z těchto vlastností, zatímco jiné jich mohou mít několik.

Jaké další komplikace to může způsobit?

V některých případech tato porencefalie způsobuje zakalení tekutiny kolem mozku a míchy, což znamenáKanály, kterými proudí mozkomíšní mok (CSF), se mohou ucpat. To způsobuje hromadění tekutiny a vytváření tlaku kolem mozku. Tomu se říká hydrocefalus . Pokud se tento tlak zvýší, mohou se zhoršit stávající příznaky nebo se mohou objevit nové. Mohou se objevit například bolesti hlavy, zvracení a problémy se zrakem .

Také proto, že porencefalie může způsobovat záchvaty, je u těchto dětí vyšší pravděpodobnost vzniku epilepsie . U některých dětí se může také rozvinout svalová spasticita , což je stav, kdy svaly ztuhnou a ztuhnou.

Jak to lékaři diagnostikují?

Děti s porencefalií často vykazují příznaky onemocnění krátce po narození. U mnoha dětí je toto onemocnění diagnostikováno před dosažením jednoho roku věku. Někdy lze tyto cysty vidět na prenatálním ultrazvukovém vyšetření, když je dítě ještě v děloze. V tomto případě může lékař diagnostikovat onemocnění před narozením dítěte.

Pro potvrzení diagnózy bude lékař potřebovat detailní snímky mozku vašeho dítěte. K tomu budete vy nebo vaše dítě možná potřebovat vyšetření, jako jsou tato:

• Ultrazvukové vyšetření.
• CT vyšetření.
• Magnetická rezonance (MRI).

Existuje na to nějaká léčba? Jak se to zvládá?

Upřímně řečeno, neexistuje žádný definitivní lék na porencefalii. Existuje však řada způsobů, jak zvládat její účinky. Léčba je primárně zaměřena na zmírnění neurologických poruch, které se vyskytují.

Například pokud máte onemocnění, o kterém jsme mluvili, hydrocefalus, lze odstranit přebytečnou tekutinu, která se nahromadila kolem mozku.

Zde je několik léčebných postupů, které mohou dítěti pomoci:

• Léky proti záchvatům. Kontrolujte nástup záchvatu.
• Léky ke zlepšení svalové konzistence.
• Léky ke zmírnění bolesti.
• Fyzioterapie: Posilování svalů těla a usnadnění pohybů.
• Logopedická terapie. Překonávání řečových potíží.
• Ergoterapie: Procvičujte si každodenní úkoly samostatně.
• Někdy může být provedena operace k odstranění cysty.
• Může být také proveden chirurgický zákrok k odtoku přebytečné mozkové tekutiny, aby se odstranil přebytečný mozkomíšní mok.

Důležité je, že ne všechny tyto léčebné postupy jsou nutné pro každé dítě. Lékaři určí nejlepší léčbu na základě stavu dítěte.

Jaká bude budoucnost dítěte s tímto onemocněním? (Prognóza)

To je trochu těžké říct. Protože některé děti s porencefalií vyvinou určité neurologické problémy. Některé děti ale mohou žít normálně bez jakýchkoli problémů. Závažnost symptomů se u jednotlivých osob značně liší.

Budoucnost dítěte závisí na velikosti cyst v mozku, jejich umístění, počtu cyst a na tom, jak ovlivňují každé dítě. S včasnou detekcí a vhodnou léčbou a terapiemi však může mnoho dětí vést úspěšný a produktivní život.

Lze porencefalii zabránit?

Tomuto stavu se nelze vždy vyhnout. Protože je pro nás obtížné kontrolovat věci způsobené genetickými faktory. Zdravé těhotenství však může do jisté míry snížit riziko vzniku tohoto onemocnění u vašeho dítěte.

Je velmi důležité vyvarovat se zneužívání alkoholu nebo drog během těhotenství. Pokud máte gestační cukrovku, pečlivě dodržujte pokyny svého lékaře. Měla byste se také snažit chránit se před infekcemi.

Genetická porencefalie je onemocnění, které se někdy může přenést na dítě, pokud jeden z rodičů nese mutovaný gen . Genetické testování může pomoci určit, zda vy nebo váš partner nesete gen. Rozhovor s genetickým poradcem vám může pomoci pochopit riziko přenosu genu na vaše dítě.

Kdy jindy byste měli navštívit lékaře?

Pokud byla vašemu dítěti diagnostikována porencefálie nebo existuje podezření na ni, měli byste okamžitě vyhledat lékaře, pokud se u něj objeví nebo zhorší některý z následujících příznaků:

• Bolesti hlavy
• Zvracení
• Problémy s rovnováhou nebo koordinací
• Záchvaty/křeče
• Paralýza jakékoli části těla
• Změny vidění

Jaké jsou důležité otázky, které je třeba lékaři položit?

Můžete se lékaře zeptat na otázky, jako například:

• Pokud budeme mít další dítě, jaká je pravděpodobnost, že i toto dítě bude mít porencefalii?
• Je dobrý nápad, aby naše rodina podstoupila genetické testování?
• Bude moje dítě potřebovat operaci k odstranění cyst nebo přebytečné tekutiny z mozku?
• Jaké jsou nejlepší terapie, které pomohou mému dítěti vyrovnat se s vývojovými opožděními?

A konečně, toto říkají rodiče... (Vzkaz k zapamatování)

Porencefalie je velmi vzácné onemocnění. Děti s tímto onemocněním mohou mít fyzické i mentální postižení, někdy mírné, někdy těžké. Nezapomeňte však, že s včasnou diagnózou a nezbytnou léčbou a terapií může mnoho dětí žít velmi dobrý, šťastný a úspěšný život. Nejste sami, lékaři, terapeuti a mnoho dalších jsou tu, aby vám i vašemu dítěti pomohli. Nejdůležitější je neztrácet naději a dát svému dítěti lásku, péči a podporu, kterou potřebuje.

Porencefalie , mozkové choroby, dětské nemoci, genetická onemocnění, neurologická onemocnění, vývojové opožděné vývoje