Nefungují ledviny vašeho dítěte správně? Buďme si vědomi Potterova syndromu!

Pokud jste nastávající matkou, pravděpodobně si děláte velké starosti o zdraví svého dítěte, že? Je normální, že si kladete otázku, zda se vašemu dítěti v děloze daří dobře a zda je vše v pořádku. Dnes si povíme o velmi vzácném stavu, který může postihnout děti. Říká se mu Potterův syndrom. Možná vás to znepokojuje, ale je velmi důležité si ho být vědoma.

Jednoduše řečeno, co je Potterův syndrom?

Dobře, pojďme si to rozebrat. Potterův syndrom, někdy nazývaný Potterova sekvence , je vzácný stav, který ovlivňuje vývoj dítěte v děloze. Hlavní příčinou je, že se ledviny dítěte nevyvíjejí správně nebo je jejich funkce narušena . Věděli jste, že když je dítě v děloze, je kolem něj velké množství plodové vody? Ledviny hrají velkou roli v udržování množství této plodové vody pod kontrolou. Takže když ledviny nefungují správně, množství této plodové vody klesá. Tomu se lékaři říká oligohydramnion.

Bohužel se někdy narodí dítě bez obou ledvin, což je stav zvaný „bilaterální renální ageneze“, který může být smrtelný. Některé děti však mohou přežít, pokud jsou jejich příznaky mírné nebo pokud ztráta tekutin není závažná. U těchto dětí se však s věkem může vyvinout chronické onemocnění plic a ledvin.

Koho tato situace nejpravděpodobněji ovlivní?

Ve skutečnosti může tento stav, nazývaný Potterův syndrom, postihnout jakékoli dítě. Protože přímo souvisí s nedostatkem plodové vody. Některé studie však zjistily, že u chlapců je o něco vyšší pravděpodobnost jeho vzniku .

Je Potterův syndrom dědičný?

To je trochu složité. Potterův syndrom není genetická porucha. Existují však určité stavy, které ho mohou způsobovat. Pojďme se na ně podívat:

• Polycystická choroba ledvin: Může být zděděna buď od matky nebo otce (autozomálně dominantní), nebo od obou rodičů (autozomálně recesivní). Způsobuje tvorbu cyst v ledvinách.
• Renální ageneze: Jedná se o selhání vývoje ledvin. Někdy to může být způsobeno mutacemi v genech FGF20 nebo GREB1L. Tento stav se může dědit buď autozomálně dominantně, nebo autozomálně recesivně. To znamená, že dítě musí zdědit tuto genetickou mutaci od jednoho nebo obou rodičů.
• Sporadické genetické změny: Někdy může náhodná genetická změna způsobit Potterův syndrom, i když nikdo v rodině tento stav předtím neměl.

Jak častý je tento stav?

Potterův syndrom je velmi vzácné onemocnění . Odhaduje se, že postihuje pouze jedno ze 4 000 až 10 000 narozených dětí. Nelekejte se tedy, když o něm uslyšíte. Je však důležité si ho uvědomovat.

Jak Potterův syndrom ovlivňuje tělo dítěte?

To je to nejdůležitější. Potterův syndrom ovlivňuje vývoj a funkci vnitřních orgánů dítěte, zejména ledvin . Jak víte, ledviny jsou důležité orgány, které odstraňují z těla odpadní produkty a přebytečnou tekutinu. Když je dítě v děloze, ledviny produkují moč. Tato moč se recykluje jako plodová voda.

Pokud tedy ledviny dítěte nefungují správně, neprodukují dostatek plodové vody, která by je obklopovala. Tato plodová voda je to, co dítě chrání. Když se tato tekutina ztratí, je ovlivněn způsob, jakým se vyvíjejí orgány a tělo dítěte. Jinými slovy, orgány se nevyvíjejí plně . Pak tyto orgány nemohou správně plnit svou funkci. To způsobuje život ohrožující příznaky.

Jaké jsou příznaky Potterova syndromu?

Příznaky Potterova syndromu se mohou u jednotlivých dětí lišit a závažnost onemocnění se může lišit. Tyto příznaky mohou také ovlivnit těhotenství, což může vést k předčasnému porodu .

Nedostatek plodové vody

Během těhotenství je kolem dítěte čirá, nažloutlá tekutina. Jedná se o plodovou vodu. Ta chrání dítě a dává mu prostor pro růst. Funguje jako bariéra mezi stěnou dělohy a dítětem. Děti s Potterovým syndromem nemají této plodové vody dostatek, takže tlak stěny dělohy ovlivňuje způsob, jakým dítě roste.

Zvláštní rysy obličeje a těla

Tlak způsobený nedostatkem plodové vody ovlivňuje vývoj těla dítěte. To může způsobit specifické rysy obličeje. Tomu se říká „Potterovy rysy“ . Tyto rysy jsou:

• Brada se nevyvíjí správně (zdá se být vtočená dovnitř).
• Vráska pod spodním rtem.
• Oči jsou posazené daleko od sebe.
• Most v Naha se zřítil.
• Nízko nasazené uši a redukovaná chrupavka v uších.
• Kožní záhyby v koutcích očí.

Tento tlak může také ovlivnit vývoj dalších částí těla dítěte. Například:

• Zkrácenost paží a nohou.
• Neschopnost správně natáhnout a protáhnout klouby a ztuhlost (kontraktury).
• Velikost dítěte je malá ve srovnání s gestačním věkem.

Nevyvinuté nebo deformované orgány

Příznaky postihující orgány jsou nejvíce život ohrožující.U Potterova syndromu je ovlivněn vývoj dítěte, takže vnitřní orgány nedostávají pokyny ani čas potřebný k řádnému vývoji. V důsledku toho se mohou objevit tyto příznaky:

• Vrozené srdeční vady.
• Oční onemocnění (např. katarakta, luxace čočky).
• Onemocnění ledvin (chronické selhání ledvin, ageneze ledvin, polycystická choroba ledvin).
• Plicní onemocnění (chronické onemocnění plic, respirační potíže).

Abnormální vývoj ledvin také ovlivňuje množství moči, které může novorozenec vyprodukovat. Toto je také příznak, který lékaři hledají při diagnostice Potterova syndromu.

Jaké jsou příčiny Potterova syndromu?

Existuje několik faktorů, které mohou způsobit Potterův syndrom. Jsou to:

• Ledviny se nevyvíjejí správně nebo nemají žádné ledviny.
• Polycystická choroba ledvin.
• Syndrom švestkového břicha (syndrom švestkového břicha / Eagle-Barrettův syndrom)
• Blokády močových cest.
• Únik plodové vody v důsledku prasknutí membrán.
• Neléčené zdravotní stavy u matky, například diabetes 1. typu.

Tyto příznaky, zejména ty, které postihují ledviny, se vyskytují, protože v děloze není dostatek plodové vody, která by obklopila dítě .

Proč se množství plodové vody snižuje?

Podívejme se na to trochu podrobněji. Hlavní příčinou je abnormální růst ledvin .

Věděli jste, že během těhotenství vaše dítě plave v čiré, nažloutlé tekutině zvané plodová voda. Tato tekutina chrání vaše dítě a pomáhá mu růst po celou dobu těhotenství? Na začátku těhotenství se tato plodová voda skládá z vody a živin z vašeho těla. Vaše dítě tuto plodovou vodu pije. Mezi 16. a 20. týdnem začíná vaše dítě do této plodové vody přispívat. Jak to poznáte? Močením! Vaše dítě tuto tekutinu pije a poté ji vylučuje jako moč. To se děje v cyklu.

Pokud tedy vaše dítě trpí Potterovým syndromem, jeho orgány produkující moč, kterými jsou ledviny, nejsou správně vyvinuté, chybí nebo nefungují. Protože dítě nemůže močit, nemůže přispívat k množství plodové vody, která ho chrání. Proto je v děloze méně plodové vody.

Existují různé typy Potterova syndromu?

Ano, lékaři rozlišují různé typy Potterova syndromu v závislosti na příznacích, které postihují ledviny.

• Klasický Potterův syndrom: Toto je nejčastější typ. Vyskytuje se, když se dítě narodí bez obou ledvin.
• Potterův syndrom typu I:Tento typ onemocnění je způsoben stavem zvaným polycystická choroba ledvin, která se dědí po obou rodičích a jedná se o autozomálně recesivní onemocnění. Při tomto onemocnění se v ledvinách tvoří cysty.
• Potterův syndrom typu II: Tento typ syndromu je způsoben abnormalitami ve vývoji ledvin, ke kterým dochází v děloze během těhotenství.
• Potterův syndrom typu III: Tento syndrom je také způsoben polycystickým onemocněním ledvin, stejně jako typ I. Dědí se však pouze od jednoho rodiče (autozomálně dominantní).
• Potterův syndrom typu IV: Tento typ syndromu je způsoben obstrukcí močových cest (obstrukční uropatií) v důsledku abnormálního růstu dítěte v děloze.

Jak se diagnostikuje Potterův syndrom?

Potterův syndrom lze diagnostikovat během těhotenství prenatálním vyšetřením . Jedním z příznaků, že se u vás může objevit tento stav během těhotenství, je nedostatek plodové vody kolem dítěte. Váš lékař to bude hledat během ultrazvukového vyšetření. Bude také hledat fyzické příznaky, jako je ztuhlost kloubů (kontraktury).

Pokud se to nezjistí před narozením dítěte, lékař provede po narození dítěte fyzické vyšetření, aby zkontroloval příznaky. Mezi tyto příznaky patří:

• Velmi nízký výdej moči.
• Mít specifické rysy obličeje.
• Obtížné dýchání.

Jaké testy se provádějí k potvrzení tohoto stavu?

Lékař může provést několik testů k potvrzení diagnózy:

• Genetický krevní test k identifikaci genu zodpovědného za příznaky.
• Zkontrolujte plíce, ledviny a močové cesty vašeho dítěte pomocí zobrazovacích vyšetření, jako je rentgen, magnetická rezonance nebo ultrazvuk .
• Krevní nebo močové testy pro kontrolu hladin elektrolytů a enzymů.
• Echokardiografické vyšetření k odhalení příznaků srdečního onemocnění.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčba Potterova syndromu závisí na závažnosti plicních a srdečních komplikací (plicní hypoplazie), které postihují vaše dítě, a také na možnostech, které jsou k dispozici pro podporu funkce ledvin vašeho dítěte.

Zamyslete se nad tím, vaše rostoucí dítě potřebuje být po celou dobu těhotenství obklopeno plodovou vodou, aby se mu správně vyvinuly plíce. Pokud je hrudník dítěte příliš dlouho nafouklý, může ztratit dostatek plicní tkáně, aby po porodu přežilo.

Léčba novorozence s úplným selháním ledvin může být velmi náročná. V některých případech jsou intervence na jednotce intenzivní péče omezené a k udržení pohromadě dítěte a rodičů a zajištění pohodlí dítěte se využívá neonatální paliativní péče .Metodologická léčba může být možností.

Pokud vaše dítě po porodu přežije, léčba se zaměří především na prevenci život ohrožujících příznaků. Tato léčba může zahrnovat:

• Použití dýchacích přístrojů (např. ventilátoru ).
• Podpůrné léky, které pomáhají funkci plic.
• Chirurgický zákrok k opravě nebo odstranění blokád v močových cestách.
• Chirurgický zákrok ke zlepšení krmení pomocí intravenózní nutriční terapie, nasogastrické sondy nebo sondy pro výživu.
• Dialýza je léčba , která odstraňuje toxiny, jež se hromadí v krvi v důsledku abnormalit ledvin. Pokud dialýza není po několika letech úspěšná, může lékař doporučit transplantaci ledviny .

V závislosti na tom, kdy je vašemu dítěti diagnóza stanovena, může léčba začít již během těhotenství. Můžete také podstoupit experimentální léčbu, jako je amnioinfuze, při které se do plodové vody přidává tekutina, která nahradí tekutinu kolem dítěte. Tato léčba funguje nejlépe před 22. týdnem těhotenství.

Lze Potterovu syndromu předejít?

Bohužel neexistuje způsob, jak Potterovu syndromu zabránit .

Co mám očekávat, pokud má moje dítě Potterův syndrom?

Na Potterův syndrom neexistuje lék . Ve většině případů, pokud je stav diagnostikován v rané fázi těhotenství, může lékař naplánovat bezpečný porod a poskytnout léčbu, která pomůže vašemu dítěti přežít po porodu.

Příznaky Potterova syndromu jsou život ohrožující. Pokud však příznaky vážně nepostihují plíce a ledviny vašeho dítěte, může mít vaše dítě o něco lepší prognózu.

Protože léčba začíná ihned po narození, ne všechny metody jsou úspěšné. V raném věku mohou být nutní podstoupit několik operací.

Jaká je očekávaná délka života dítěte s Potterovým syndromem?

Děti s diagnostikovaným Potterovým syndromem mohou mít velmi krátkou očekávanou délku života . Ta se liší u každého a závisí na příznacích. Pokud jsou příznaky závažné a pokud je postižen vývoj a funkce hlavních orgánů, jako je srdce, plíce a ledviny, prognóza není dobrá. Většina dětí nepřežije prvních několik dní života . V mírných případech, kdy příznaky nejsou tak závažné a orgány nejsou výrazně postiženy, může být očekávaná délka života o něco delší.

Váš lékař s vámi probere rizika spojená s diagnózou vašeho dítěte a doporučí léčbu k prodloužení jeho života. Pokud je diagnóza vašeho dítěte závažná, paliativní péče může být způsobem, jak vám pomoci vyrovnat se se zármutkem ze ztráty blízké osoby.Může být také doporučeno poradenství pro zármutek nebo úmrtí blízké osoby.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud si během těhotenství všimnete jakýchkoli změn, zejména pokud se vaše dítě náhle přestane hýbat poté, co se pohybovalo normálně , okamžitě vyhledejte lékaře. Vaše dítě se může narodit dříve, než se očekávalo. Proto je velmi důležité pravidelně absolvovat prenatální prohlídky u lékaře, abyste se na porod dítěte připravili.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Je normální, že se vám v takové chvíli honí hlavou spousta otázek. Zkuste se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Jaká je základní příčina diagnózy mého dítěte?
• Budu po narození dítěte potřebovat operaci?
• Jaké jsou vedlejší účinky léčby, kterou jste doporučil/a?
• Jaký je nejbezpečnější způsob porodu dítěte s Potterovým syndromem?
• Co můžu udělat, abych pomohla svému dítěti přežít?

Vyrovnat se se zprávou, že vaše dítě nemusí přežít život ohrožující diagnózu, může být velmi traumatická a těžká zkušenost. Váš lékař s vámi bude úzce spolupracovat, aby určil diagnózu vašeho dítěte. Zajistí, aby vaše dítě bylo v bezpečí a aby po porodu dostalo rychlou léčbu k úlevě od příznaků.

A konečně, věci k zapamatování

Potterův syndrom je skutečně srdcervoucí stav. Když se o něm dozvíte, můžete se cítit velmi smutní a vyděšení. To je normální.

• Pamatujte, že se jedná o velmi vzácnou situaci .
• Hlavním důvodem je, že ledviny dítěte se nevyvíjejí správně, a proto dochází k úbytku plodové vody .
• Včasná detekce během těhotenství je důležitá .
• Pokud jsou příznaky závažné, mnoho dětí nepřežije . Je velmi těžké to zjistit, ale je důležité o tom upřímně mluvit.
• Nejste sami. Váš lékařský tým, rodina a přátelé vás v této těžké době podpoří . V případě potřeby neváhejte vyhledat radu.

Doufáme, že vám tyto informace pomohly lépe porozumět tomuto vzácnému onemocnění. Máte-li jakékoli další otázky, neváhejte se obrátit na svého lékaře.

Potterův syndrom, Potterův syndrom, dítě, ledviny, plodová voda, těhotenství, příznaky, léčba