Jste těhotná? Pojďme se dozvědět o genetických testech, které můžete podstoupit.

Jste nastávající matkou? Nebo se jí brzy plánujete stát? Pak si dnes povíme o několika speciálních testech, které vám pomohou dozvědět se více o zdraví vás a vašeho nenarozeného dítěte. Těmto testům říkáme „genetické testování “. Většina těchto testů není povinná, ale informace, které poskytují, mohou být velkou pomocí při plánování budoucnosti pro vás a vaši rodinu.

Před otěhotněním: Screening genetického nositele

Jednoduše řečeno, nejprve se podívejme na to, kdo je „nosič“. Představte si, že máte ve svých genech gen pro určitou nemoc, ale tuto nemoc nemáte. Pak se nazýváte „nosičem“. Tento test vám tedy může říct, zda vy a váš partner nosíte gen pro určitou nemoc, a pokud ano, jaká je pravděpodobnost, že vaše dítě tento gen zdědí.

Ačkoli lze tento test provést před těhotenstvím nebo během něj, nejužitečnější je provést ho před otěhotněním. Váš lékař vám k provedení tohoto testu odebere vzorek krve nebo slin. Existuje několik hlavních onemocnění, která se tímto testem obvykle odhalují.

Lidé určitých etnických skupin jsou s větší pravděpodobností přenašeči určitých nemocí. Například lidé afrického, středomořského a jihovýchodního asijského původu jsou s větší pravděpodobností přenašeči srpkovité anémie. Proto je důležité znát rodinnou anamnézu.Můžete si promluvit se svým lékařem a rozhodnout se, zda tento typ testu potřebujete.

Testy během prvního trimestru (do 3 měsíců) těhotenství

Jakmile otěhotníte, existuje několik testů, které vám mohou pomoci zjistit zdravotní rizika pro vaše dítě. Tyto testy se nazývají screeningové testy . Zjišťují pouze, zda jste „ohrožená“ určitým onemocněním.

• Testování fetální DNA bez buněk: Je překvapivé, že vaše krev obsahuje malé množství DNA vašeho dítěte. Takže přibližně v 10. týdnu těhotenství lze vzorek vaší krve odebraný od vás použít k testování DNA vašeho dítěte, aby se zjistilo, zda máte riziko určitých onemocnění (např. Downův syndrom, trizomie 18, trizomie 13).

• Sekvenční screening a integrovaný screening: Obě tyto metody kombinují ultrazvukové vyšetření a krevní testy k vyšetření Downova syndromu, trizomie 18 a dalších problémů, které mohou ovlivnit mozek a míchu dítěte. Tyto testy se zahajují mezi 10. a 13. týdnem těhotenství .

Testy provedené ve druhém trimestru (mezi 3. a 6. měsícem)

V této fázi těhotenství existuje několik důležitých testů.

• Kvadrátní screening mateřského séra: Toto je také krevní test. Měří několik typů proteinů v krvi, aby se zjistilo, zda je vaše dítě ohroženo Downovým syndromem , trizomií 18 nebo problémy s mozkem a míchou. Lze jej provést mezi 15. a 21. týdnem těhotenství .

• Podrobné ultrazvukové vyšetření (anomální vyšetření): Toto vyšetření, které se provádí kolem 20. týdne těhotenství, je pravděpodobně většině lidí známé. Využívá zvukové vlny k vyšetření orgánů dítěte. Dokáže odhalit vrozené vady, jako jsou srdeční problémy, problémy s ledvinami a rozštěp patra.

Diagnostické testy: Amniocentéza a CVS

Pokud screeningový test ukáže, že je dítě v ohrožení, provedou se tyto testy, aby se to na 100 % potvrdilo . Jsou přesnější než screeningové testy. Nazývají se diagnostické testy.

Tyto testy dokáží přesně identifikovat genetické onemocnění, jako je Downův syndrom. Ne každý je ale podstupuje. Protože, i když je velmi malé, existuje u těchto testů riziko potratu . Lékař je proto doporučuje pouze tehdy, pokud screeningový test riziko naznačuje, nebo pokud chcete nechat provést přesnější test.

Pokud vám lékař řekne o tomto typu testu, neznamená to, že s vaším dítětem je určitě nějaký problém. Znamená to pouze, že je potřeba potvrdit výsledky předchozího screeningového testu. Proto si o tom se svým lékařem pečlivě promluvte, zvažte pro a proti a udělejte rozhodnutí, které je pro vás to pravé.