Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o Prader-Williho syndromu.

Byl váš malý, když se poprvé narodil, velmi letargický, bez života a měl potíže s kojením? Ale když trochu povyrostl, kolem dvou nebo tří let, začal projevovat neobvyklou chuť k jídlu a nechutenství? Možná vás tyto změny trochu znepokojují a děsí. Dnes mluvíme o vzácném genetickém onemocnění, které se projevuje těmito příznaky, o kterém mnoho lidí v naší zemi neslyšelo, ale o kterém je velmi důležité vědět. Tím je Praderův-Williho syndrom.

Co je Prader-Williho syndrom (PWS)?

Jednoduše řečeno, Praderův-Williho syndrom (PWS) je vzácné genetické onemocnění, které je přítomno od narození. Ovlivňuje metabolismus dítěte, proces, kterým se potrava, kterou jíme, přeměňuje na energii. Ovlivňuje také vývoj a chování dítěte.

V této situaci lze rozlišit dvě hlavní fáze.

1. Rané kojenecké dětství: Svaly dítěte jsou buď bez života, nebo mají velmi nízký svalový tonus. To velmi ztěžuje sání. Dítě může být ospalé a letargické.

2. Rané dětství: Mezi 2. a 6. rokem života se děje něco úplně jiného. Dítě si vyvine nekontrolovatelnou, nadměrnou chuť k jídlu. Ať sní kolik chce, necítí se syté. Pokud toto nadměrné jedení není kontrolováno, může se u dítěte stát těžce obézní.

Kromě těchto hlavních příznaků může dítě vynechávat vývojové milníky odpovídající věku, jako je plazení, chůze a mluvení. Puberta se může také zpozdit. Pokud není obezita správně léčena, může vést k život ohrožujícím komplikacím, jako jsou srdeční choroby, cukrovka a spánková apnoe.

Kdo se s tímto onemocněním setkává? Jak je časté?

Jedná se o genetické onemocnění, které může postihnout kohokoli. Nejčastěji je způsobeno náhodnou genetickou změnou, ke které dochází při tvorbě zárodečných buněk matky a otce. To znamená, že není způsobeno žádnou vinou rodičů. Velmi vzácně, pokud se u někoho v rodině toto onemocnění projevilo, existuje malá šance, že se bude dědit z generace na generaci.

Je tak častý, že Prader-Williho syndrom postihuje přibližně jednoho z 10 000 až 30 000 lidí na celém světě. To znamená, že se jedná o velmi vzácné onemocnění.

Jaké jsou příznaky Prader-Williho syndromu?

Tyto příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit, ale existují i ​​některé běžné příznaky. Pro lepší přehlednost si je rozdělme do kategorií.

Proč k tomuto stavu dochází? Jaká je genetická příčina?

Je to trochu složité, ale zkusme to pochopit jednoduše.

Každá naše buňka obsahuje balíček genetické informace. Tyto chromozomy nazýváme . 23 těchto chromozomů získáváme od matky a 23 od otce. Praderův-Williho syndrom je způsoben problémem s částí chromozomu 15 , kterou zdědíme od otce.

Zde se děje něco zvláštního. Říká se tomu „(genomický imprinting)“. Jednoduše řečeno, v některých genech na chromozomu 15 se kopie od otce „zapne“ a kopie od matky se „vypne“. Toto „zapnutí“, tedy aktivní kopie od otce, je nezbytné pro správné fungování těla. U PWS tato aktivní kopie od otce ztrácí svou funkci.

Mohou pro to existovat tři hlavní důvody.

Jak lékař diagnostikuje toto onemocnění?

Když jdete k lékaři, protože máte obavy z příznaků vašeho dítěte, první věc, kterou udělá, je důkladné fyzické vyšetření. Pečlivě bude sledovat vzhled, svalový tonus a chování vašeho dítěte. Také se vás zeptá na stravovací návyky a vývojové opoždění vašeho dítěte.

Pokud má lékař na základě těchto příznaků podezření na PWS, nařídí genetický test k potvrzení.To se obvykle provádí odebráním vzorku krve dítěte a identifikací změn v DNA v něm .

Jak se to léčí? Je nemožné to úplně vyléčit?

Ve skutečnosti zatím neexistuje lék na Prader-Williho syndrom. Ale nebojte se. Existuje mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci zvládat příznaky, předcházet komplikacím a pomoci vašemu dítěti žít dobrý život. Hlavní cíle léčby jsou:

• Řízení výživy: K podpoře kojeneckého mléka lze použít speciální pomůcky, jako jsou savičky na lahve. Jak dítě roste, je důležité mu poskytovat nízkokalorickou a vyváženou stravu a přísně kontrolovat množství jídla, které sní. Někdy může být dokonce nutné zamykat doma věci, jako jsou skříňky a ledničky.
• Hormonální terapie: Růstový hormon se podává na podporu růstu dítěte. S postupující pubertou mohou chlapci potřebovat testosteron a dívky estrogen.
• Podpůrné terapie:
• Fyzioterapie: Pomáhá posilovat svaly a zlepšovat rovnováhu.
• Logopedická terapie: Pomáhá překonat řečové potíže.
• Speciální vzdělávání: Poskytuje podporu pro vzdělávací aktivity přizpůsobené intelektuálním schopnostem dítěte.

Jaká bude budoucnost, pokud bude mít moje dítě PWS?

Je normální, že rodiče cítí šok a strach, když se o tomto stavu dozví. Nezapomeňte však, že s včasnou diagnózou a průběžnou léčbou a podporou mohou děti s PWS žít normálním životem.

Ano, existují s tím problémy. Budou potřebovat dodatečnou pomoc se školními úkoly. Budou potřebovat určitou úroveň podpory po celý život. Lze jim však také pomoci, aby byli co nejvíce samostatní a maximálně využili své schopnosti.

Je důležité se setkat s nutričním poradcem, abyste vytvořili jídelníček, který je pro vaše dítě vhodný, a vyhledat radu poradce pro duševní zdraví . Velkým zdrojem síly bude také zapojení se do podpůrných skupin s dalšími rodiči, kteří mají podobné zkušenosti jako vy.

Jaké otázky byste měli lékaři položit?

Až půjdete k lékaři, nezapomeňte se na tyto otázky zeptat.

• Co mám dělat, abych zabránil/a tomu, aby se moje dítě stalo obezitou?
• Jakou léčbu dítě potřebuje? Jak se podává?
• Jaké problémy s chováním mohu u svého dítěte očekávat?
• Existují nějaké podpůrné skupiny, na které se můžeme obrátit, abychom s touto situací žili lépe?
• Potřebuje zbytek mé rodiny podstoupit genetické testování?

Je normální cítit se zahlceni, když se dozvíte, že vaše dítě má vzácnou, nevyléčitelnou nemoc. Ale nejste v tom sami. Lékařský tým vašeho dítěte vám poskytne potřebnou podporu a vedení. Vaše dítě může potřebovat o něco více času a pomoci než ostatní děti. Ale se správnou péčí může být i vaše dítě šťastné.