Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o Prader-Williho syndromu.

Možná jste měli určité obavy ohledně růstu a vývoje vašeho dítěte nebo ohledně toho, jak jí a pije. Některá miminka potřebují trochu zvláštní péče. Dnes si povíme o vzácném, ale důležitém stavu, o kterém byste měli vědět.

Co je Prader-Williho syndrom?

Jednoduše řečeno, Praderův-Williho syndrom (PWS) je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje metabolismus dítěte. Může způsobit změny ve vývoji a chování dítěte.

Malé dítě s tímto onemocněním má velmi nízký svalový tonus (hypotonie). To znamená, že se tělo může cítit velmi slabé. Zpočátku může být obtížné sát a jíst. Mezi dvěma a šesti lety se však začíná rozvíjet neobvyklá chuť k jídlu nebo neustálý hlad (hyperfagie). Pokud není příjem potravy správně kontrolován, může toto nadměrné přejídání vést k tomu, že dítě velmi zvětší nebo k těžké obezitě.

Syndrom PWS může navíc způsobit, že dítě zmešká normální vývojové milníky a zpozdí pubertu. Vzácně se mohou vyskytnout život ohrožující komplikace, jako jsou dýchací potíže, kardiovaskulární problémy způsobené obezitou, spánková apnoe a cukrovka.

Koho tato situace nejvíce ovlivňuje?

Ve skutečnosti se tento stav zvaný Prader-Williho syndrom může objevit u kohokoli. Protože je genetický, často se vyskytuje náhodně, což znamená, že se objevuje bezdůvodně při tvorbě zárodečných buněk. Velmi vzácně se může zdědit, pokud se tímto onemocněním již dříve stal někdo v rodině.

Jak častý je Prader-Williho syndrom?

Toto je velmi vzácný stav. Pokud se podíváte po celém světě, vyskytuje se u jednoho z 10 000 až jednoho z 30 000 dětí. Takže si dokážete představit, jak vzácné to je.

Jaké jsou příznaky Prader-Williho syndromu?

Způsob, jakým PWS postihuje každého člověka, se může lišit, ale existují určité společné příznaky.

Příznaky pozorované v kojeneckém věku:

Některé z těchto příznaků se mohou objevit ihned po narození dítěte:

• Slabý pláč .
• Neustálá únava a letargie.
• Potíže se sáním a jídlem (špatná schopnost krmení).
• Ochablé tělo nebo nedostatek svalového tonu („hypotonie“). Můžete mít pocit, jako by se vaše tělo svěsilo jako panenka.

Fyzické vlastnosti, které se objevují s růstem dítěte:

Tyto vlastnosti jsou někdy přítomny již při narození, ale s věkem dítěte se stávají zřetelnějšími:

• Mandlovité oči .
• Dlouhá, úzká hlava.
• Trojúhelníková ústa.
• Být o něco menší než ostatní děti (malý vzrůst).
• Malé ruce a nohy.
• Nevyvinuté genitálie.

Charakteristiky, které ovlivňují vývoj a chování dítěte:

Toto jsou vlastnosti, které rodiče někdy pociťují nejvíce a mohou být trochu náročné:

• Záchvaty vzteku , emocionální výbuchy nebo tvrdohlavost.
• Intelektuální postižení: To znamená, že učení a pochopení nových věcí chvíli trvá.
• Obsedantně-kompulzivní chování, jako je škrábání kůže .
• Poruchy spánku. Někdy se během dne cítíte velmi ospalí a v noci máte pocit, že nemůžete spát.
• Problémy s příjmem jídla. Toto je nejvýraznější příznak. Ať sníte kolikkoli, necítíte se sytí. To vede k přejídání (hyperfagii).

Představte si, jak těžké by to bylo, kdyby vaše dítě, ať snědlo kolikkoli, pořád říkalo: „Chci víc, mám hlad.“ Toto přejídání může vést k obezitě III. stupně, která může zvýšit riziko vzniku dalších komplikací, jako je cukrovka a srdeční choroby.

Jaký je důvod? Proč se to děje?

Prader-Williho syndrom je způsoben změnou v našich genech. Konkrétně některé geny na chromozomu 15 v našem těle nefungují správně.

Všichni při početí obdržíme jednu kopii chromozomu 15 od matky a jednu kopii od otce. Za normálních okolností jsou geny na kopii chromozomu 15 od našeho otce aktivované, tj. „zapnuté“. Geny na kopii chromozomu 15 od naší matky jsou „vypnuté“, tj. tiché. Tomu říkáme „genomický imprinting“. Pro správné fungování genů v našem těle jsou však potřebné obě kopie.

Stav „PWS“ může být způsoben několika změnami na tomto chromozomu 15:

• Delece chromozomů : U přibližně 70 % pacientů s PWS chybí v každé buňce část z 15 chromozomů zděděných po otci. Příznaky se tedy objevují, protože geny od otce nefungují správně a geny od matky jsou tiché.
• Mateřská uniparentální disomie: Asi v 25 % případů dítě zdědí od matky dvě kopie chromozomu 15 a od otce žádnou. V tomto případě jsou obě kopie chromozomu 15 tiché, takže geny nefungují správně.
• Translokace: V méně než 1 % případů se kousek chromozomu 15 odlomí a připojí k jinému chromozomu. Geny pak nejsou tam, kde by měly být, takže neplní svou funkci.

Jednoduše řečeno, tento chromozom 15 dává instrukce k tvorbě věcí zvaných „malé nukleolární RNA (snoRNA)“, které pomáhají našim buňkám dělat různé věci. Tyto „snoRNA“ řídí další molekuly „RNA“. Molekuly „RNA“ tvoří proteiny a tyto proteiny vykonávají v buňkách velkou část práce. Takže když je problém s chromozomem 15, celý tento proces se naruší.

Jak to lékaři diagnostikují? (Diagnóza)

Lékař diagnostikuje Praderův-Williho syndrom pečlivým vyšetřením dítěte a provedením genetických testů. Lékař se zaměří na fyzické vlastnosti dítěte a zeptá se vás na jeho příznaky, stravovací návyky a chování.

Pokud existuje jakékoli podezření na PWS, bude nařízen genetický test . Obvykle se jedná o krevní test. Ten může přesně určit, zda se v DNA dítěte vyskytují nějaké abnormality, tj. změny v genech.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Při léčbě Prader-Williho syndromu se klade hlavní důraz na kontrolu symptomů a prevenci komplikací. Neexistuje pro něj jednotná léčba, ale používá se kombinace léčebných postupů.

Léčebné metody:

• Pro malé děti můžete použít speciální pomůcky, jako jsou speciální savičky na lahvičky, které jim pomohou s pitím mléka . Protože mají potíže s sáním, potřebují dostávat potřebné živiny.
• Nejdůležitější je pomoci dítěti správně jíst . To znamená krmit ho nízkokalorickými potravinami a kontrolovat množství, které sní. To může být trochu náročné, protože vaše dítě bude často mít hlad.
• Podávají se léky ke zvýšení hladiny určitých hormonů . Například růstový hormon. Chlapcům se může podávat testosteron nebo lidský choriový gonadotropin (HCG) a dívkám estrogen.
• Podpůrné terapie jsou velmi důležité. Fyzioterapie pomáhá posilovat svaly, logopedie pomáhá zlepšit řeč a speciální pedagogika pomáhá zlepšit učební schopnosti dítěte.

Jaké jsou vedlejší účinky Prader-Williho syndromu?

Děti s tímto onemocněním se často stávají obézními v důsledku přejídání. Tato obezita může vést k dalším komplikacím:

• Problémy se srdcem.
• Diabetes (diabetes 2. typu).
• Vysoký krevní tlak (hypertenze).
• Dýchací potíže.
• Spánková apnoe.

Přestože je obezita složitý stav, lze ji zvládnout. Dětský lékař vám v tomto ohledu poskytne dobré rady.

Můžeme tomu zabránit?

Prader-Williho syndromu bohužel nelze zabránit . Je genetický. Většinou je způsoben náhodnou genetickou mutací. Je nepředvídatelný. Není způsoben ničím, co by rodiče dělali před těhotenstvím nebo během něj.

Pokud plánujete další dítě nebo se o tomto tématu chcete dozvědět více, je vhodné vyhledat genetické poradenství. Poté si můžete promluvit o riziku narození dítěte s touto genetickou vadou.

Pokud má moje dítě Prader-Williho syndrom, co mám očekávat?

To vás může velmi zarmoutit a šokovat. To je normální. S řádnou léčbou od začátku a následnou dobrou péčí však může většina dětí s Prader-Williho syndromem žít normálním životem.

Je normální, že potřebujete s učebními úkoly dodatečnou pomoc. Všechny děti s PWS budou po celý život potřebovat podporu, aby žily co nejsamostatněji. Váš lékař vás může odkázat na nutričního poradce. Ten vám může pomoci se správou stravy vašeho dítěte a vytvořením jídelníčku. Pro rodiče a rodiny je také užitečné navštívit poradce pro duševní zdraví nebo se připojit k podpůrné skupině pro rodiny s dětmi s tímto onemocněním. To vám může pomoci naučit se nové způsoby, jak se s tímto onemocněním vyrovnat a jak ho podporovat.

Existuje na tohle nějaký úplný lék?

Ne, v současné době neexistuje lék na Prader-Williho syndrom. Výzkum však stále probíhá, aby se tomuto onemocnění lépe porozumělo.

V kolik hodin bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud si myslíte, že vaše dítě má příznaky Prader-Williho syndromu, ihned navštivte lékaře . Neignorujte žádné vývojové zpoždění (zmeškané vývojové milníky) v kojeneckém věku. Pokud je stav rozpoznán včas, může vám lékař pomoci s léčbou stavu vašeho dítěte, dosáhnout vývojových milníků a snížit komplikace kontrolou jeho stravy.

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

Když jdete k lékaři, je dobré se zeptat na tyto otázky:

• Jak mohu pomoci ochránit své dítě před obezitou?
• Co bude zahrnovat léčba mého dítěte?
• Jaké problémy s chováním by mohlo mít moje dítě?
• Existují podpůrné skupiny, které nám mohou pomoci dozvědět se o PWS a jak se s ním vyrovnat?
• Je dobrý nápad nechat genetické testy pro zbytek mé rodiny?

Je normální cítit se zahlceni, když se dozvíte, že vaše dítě má vzácné, nevyléčitelné genetické onemocnění. Lékařský tým vašeho dítěte vám však poskytne potřebnou podporu a vedení. Dosažení vývojových milníků může vašemu dítěti trvat déle než jiným dětem v jeho věku. Bude také potřebovat celoživotní podpůrnou péči, aby se předešlo komplikacím. Máte-li jakékoli dotazy ohledně diagnózy vašeho dítěte nebo jak se o něj nejlépe starat, neváhejte se obrátit na lékaře svého dítěte.

Nejdůležitější věci, které si musíme pamatovat (Poselství k zapamatování)

Dobře, pojďme si shrnout některé z nejdůležitějších věcí, o kterých jsme dnes mluvili o Prader-Williho syndromu:

• Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění, což znamená, že není způsobeno vinou rodičů.
• Některé příznaky lze pozorovat již v kojeneckém věku , jako je letargie a potíže s kojením.
• Neustálý hlad a přejídání jsou klíčovými příznaky tohoto stavu, které mohou vést k obezitě.
• To může ovlivnit vývoj, chování a učení dítěte.
• Ačkoli neexistuje žádný lék, existují léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a vést lepší život. Je velmi důležité včas rozpoznat onemocnění a zahájit léčbu.
• Podpora rodičů a rodiny je velmi důležitá. Můžete získat pomoc od lékařů, nutričních poradců, terapeutů a podpůrných skupin.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte jakékoli obavy ohledně svého dítěte, neváhejte vyhledat lékařskou pomoc.

Praderův -Williho syndrom, PWS, genetická onemocnění, zdraví dětí, nadváha, strava, vývojové opoždění