Znáte syndrom PURA? Zjistěte tyto informace pro budoucnost vašeho dítěte!

Máte někdy pochybnosti nebo strach o vývoji vašeho dítěte? Někdy se miminka učí věci trochu pomaleji nebo se objeví nějaké zdravotní problémy. V takových chvílích může být důležité si být vědomi vzácného stavu zvaného PURA syndrom. Pokud vám to zní trochu vážně, nepanikařte. Pojďme si o tom promluvit jednoduše.

Co je PURA syndrom?

Jednoduše řečeno, PURA syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění . Postihuje hlavně náš nervový systém . To znamená, že nejvíce je postižen mozek a nervy. Z tohoto důvodu může být vývoj dítěte zpožděn od středně těžkého až těžkého . Může také způsobit poruchy učení. Děti se syndromem PURA mohou mít často potíže s chůzí, záchvaty nebo epilepsii a další zdravotní problémy.

Vědci se domnívají, že je to způsobeno změnami nebo mutacemi v genech zapojených do vývoje mozku a nervových buněk (nervových buněk/neuronu). Děti narozené s tímto onemocněním mohou mít v raných stádiích potíže s krmením a dýcháním. Tyto potíže se však někdy po chvíli zlepší. Mnoho dětí však nemusí být schopno samostatně mluvit nebo chodit, když vyrostou.

V současné době neexistuje lék na syndrom PURA. Správná léčba však může vám i vašemu dítěti pomoci zvládat příznaky a snížit komplikace. Proto je velmi důležité tento stav včas identifikovat .

Kdo může vyvinout syndrom PURA?

PURA syndrom je vrozené onemocnění . To znamená, že se může objevit již při narození. Ovlivňuje nervový systém. Někdy se onemocnění může dědit z rodičů na děti prostřednictvím genů. Je však důležité si uvědomit, že u dítěte se může vyvinout PURA syndrom , i když nikdo v rodině toto onemocnění předtím neměl . To znamená, že mohlo dojít k nové genové mutaci.

Jaké další podmínky jsou podobné tomuto?

Příznaky syndromu PURA mohou být podobné jako u jiných onemocnění, takže pro lékaře může být někdy obtížné okamžitě určit, zda se jedná o syndrom PURA. Zde je několik onemocnění, která mají podobné příznaky:

• `(Angelmanův syndrom)`
• Vrozený syndrom centrální hypoventilace - Toto je také vzácné neurologické onemocnění, které ovlivňuje dýchání.
• Myotonická dystrofie – Patří do skupiny onemocnění svalového systému zvaných svalová dystrofie.
• Onemocnění související s neurotransmitery – například Alzheimerova choroba nebo Parkinsonova choroba.
• Pittův-Hopkinsův syndrom - Toto je také vzácné genetické onemocnění, které způsobuje vývojové zpoždění a epilepsii.
• (Praderův-Williho syndrom)
• (Rettův syndrom)

Protože jsou si tyto příznaky podobné , jsou pro přesnou diagnózu nutné speciální testy .

Existují i ​​jiné názvy pro syndrom PURA?

Ano, někdy lékaři mohou tento stav nazývat i jinými vědeckými názvy. Je dobré se o tom také něco dozvědět, že? Například:

• `(Opoždění intelektuálního vývoje, autozomálně dominantní 31)`
• (neurovývojová porucha související s PURA)
• (Syndrom těžké neonatální hypotonie, záchvatů a encefalopatie související s PURA)

I když se tyto názvy mohou zdát trochu složité, všechny označují stejný stav.

Jak častý je syndrom PURA?

PURA syndrom je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění . Dosud bylo na celém světě hlášeno více než 470 případů tohoto onemocnění u dospělých a dětí. Představte si, jak málo lidí je takových. Lékařská oblast se o této nemoci poprvé začala bavit v roce 2014. To znamená, že se jedná o relativně novou nemoc.

Jaký je vztah mezi syndromem PURA a epilepsií?

Mnoho lidí narozených se syndromem PURA má zvýšené riziko vzniku epilepsie . Někdy se může jednat o typ epilepsie, který nereaguje na léky. To znamená, že je obtížné jej pomocí léků kontrolovat. Nejčastějšími typy záchvatů jsou fokální záchvaty nebo generalizované záchvaty. Tyto příznaky obvykle začínají v kojeneckém věku nebo v raném dětství .

Jaké jsou příčiny syndromu PURA? (trochu podrobněji)

Jak jsme již zmínili, hlavní příčinou syndromu PURA je mutace ve specifickém genu v našem těle zvaném „(PURA gen)“. Tento gen „(PURA)“ hraje velmi důležitou roli v normálním vývoji mozku. Pokud je tedy v tomto genu vada, může to ovlivnit vývoj nervových buněk „(neuronů)“ a tvorbu látky zvané „(myelin)“. „(Myelin)“ je látka, která pokrývá naše nervy a pomáhá signálům rychle jimi procházet. Představte si tedy, jak moc je funkce mozku ovlivněna, když je tento proces narušen.

Jaké jsou příznaky syndromu PURA?

Příznaky syndromu PURA mohou postihnout různé části těla. Děti narozené s tímto onemocněním mají středně těžké až těžké poruchy učení a vývojové opoždění .

Příznaky, které lze pozorovat u novorozenců:

• Často se objevují potíže s krmením nebo dýcháním .
• Může být nutná lékařská pomoc (krmení nebo dýchací trubice), ale dýchací problémy se obvykle zlepší do jednoho roku.
• Potíže s krmením nebo polykáním (dysfagie) se někdy mohou stát chronickými a přetrvávat déle než rok.

Příznaky, které lze pozorovat u o něco starších dětí:

• Možná nebudete schopni správně chodit a vaše motorické dovednosti mohou být narušeny.
• I když jazyku rozumíte, nemusíte jím být schopni mluvit .
• I když umí mluvit, mohou komunikovat velmi krátkými slovy nebo frázemi .

Mnoho lidí se syndromem PURA má záchvaty (epilepsii) nebo křečovité pohyby. Obvykle se jedná o:

• Začíná před 5. rokem věku. Může se nejprve projevit jako mimovolní svalové záškuby (myoklonus).
• Je těžké to ovládat .
• Někdy se může vyvinout v těžkou a komplexní formu epilepsie zvanou „Lennox-Gastautův syndrom“.

Další běžné příznaky pozorované u dětí i dospělých:

• Problémy s kostmi a klouby – jako je dysplazie kyčelního kloubu a skolióza.
• Problémy s dýcháním - dušení během spánku (spánková apnoe) nebo pomalé, mělké dýchání (hypoventilace).
• Obtíže s ohřevem těla (hypotermie).
• Nadměrná únava a ospalost (hypersomnie).
• Problémy s očima – například strabismus.
• Časté škytavku.
• Problémy s gastrointestinálním systémem – například zácpa.
• Nízký svalový tonus (hypotonie).
• Nestabilní rovnováha nebo potíže s chůzí (porucha chůze).
• Zrakové postižení.

Méně časté příznaky:

• Srdeční vady.
• Problémy s endokrinním systémem – jako je nedostatek vitaminu D nebo předčasná puberta.
• Problémy s močovým a reprodukčním systémem.

Jak se diagnostikuje syndrom PURA?

Syndrom PURA může být obtížné diagnostikovat pouze na základě fyzikálního vyšetření. Jak jsme již zmínili, příznaky mohou napodobovat jiná onemocnění. Proto lékaři musí provést genetické testy, aby potvrdili, že se jedná o syndrom PURA .

V závislosti na příznacích vašeho dítěte může lékař provést i některé další testy. Například:

• Krevní testy.
• Dechové testy.
• „(EEG)“ (elektroencefalogram) – Toto vyšetření testuje elektrickou aktivitu mozku.
• Oční vyšetření.

Chcete-li se dozvědět více, může vám lékař také nařídit zobrazovací vyšetření. Patří mezi ně:

• MRI (magnetická rezonance).
• `(Ultrazvukové vyšetření)`.
• `(rentgenový)` test.

Existuje lék na syndrom PURA?

To je pro mnoho lidí největší problém. Upřímně řečeno, v současné době neexistuje úplný lék na syndrom PURA.Včasná detekce a léčba však mohou snížit riziko komplikací, jako je skolióza. Lékaři mohou doporučit léčbu, která vám i vašemu dítěti pomůže zvládat příznaky. Se správnou léčbou se vaše dítě může účastnit co nejvíce aktivit a trochu si ulehčit život .

Kdo může být součástí léčebného týmu pro PURA syndrom vašeho dítěte?

Pokud má vaše dítě syndrom PURA, může lékařský tým, který ho léčí, zahrnovat řadu specialistů. To znamená, že neexistuje jen jeden lékař, ale několik lidí, kteří spolupracují, aby vašemu dítěti poskytli co nejlepší léčbu. Takový tým může zahrnovat lidi jako:

• Oftalmolog.
• Genetik.
• Lékař specializující se na nervový systém (neurolog).
• Ergoterapeut – někdo, kdo pomáhá s každodenními úkony.
• Ortopedický chirurg.
• Pediatr.
• Fyzioterapeut je někdo, kdo pomáhá s věcmi, jako je chůze a pohyb.
• Lékař specializující se na dýchací systém (pneumolog).
• Logoped.

Všichni tito lidé spolupracují na vytvoření léčebného plánu, který nejlépe vyhovuje stavu dítěte.

Jak se léčí syndrom PURA?

Léčba syndromu PURA se liší v závislosti na příznacích dítěte a jejich závažnosti . Pokud má novorozenec syndrom PURA, bude často nutné ho v nemocnici sledovat a pomáhat mu s krmením a dýcháním.

Starší děti se obvykle zacházejí takto:

• Logopedická a jazyková terapie - Zlepšení komunikačních dovedností.
• Fyzioterapie - Zlepšení mobility.
• V některých případech může být provedena operace k nápravě abnormalit obličeje, srdce, kostry nebo jiných abnormalit.

Také můžete svému dítěti dát věci jako:

• Léky proti záchvatům.
• Komunikační pomůcky.
• Podpora krmení nebo polykání.
• Fyzioterapie a ergoterapie.
• Logopedická a jazyková terapie.
• Pomocné pomůcky – jako jsou adaptivní kočárky, ortézy, ortopedické vložky, chodítka nebo invalidní vozíky.

Co mohu udělat pro snížení rizika vzniku PURA syndromu u mého dítěte?

To je něco, nad čím přemýšlí mnoho rodičů. Pravdou ale je, že syndromu PURA nelze nijak zabránit . Také…Není to způsobeno ničím, co děláte. Je to způsobeno genetickými změnami (mutacemi), ke kterým dochází během vývoje plodu. Takže se kvůli tomu necíťte provinile.

Jaký je výhled pro dítě se syndromem PURA?

Syndrom PURA je celoživotní, nevyléčitelný stav . Mnoho dětí může mít středně těžké až těžké poruchy učení a vývojové opožděné vývoje. Mnoho z nich nemusí být schopno samostatně mluvit nebo chodit . Nezapomeňte však, že účinná léčba může vašemu dítěti poskytnout lepší kvalitu života . S léčbou mohou být i ony šťastné a rozvíjet se naplno.

Kdy bych měl/a pro své dítě vyhledat lékařskou pomoc?

Včasná detekce syndromu PURA je důležitá pro zvládání symptomů a snížení rizika komplikací . Lékaři budou pravděpodobně provádět pravidelné kontroly, aby posoudili zdravotní stav a symptomy vašeho dítěte. Váš lékař vám pomůže vytvořit personalizovaný plán péče, který bude odpovídat potřebám a cílům vašeho dítěte.

Je normální cítit se zahlceni a úzkostně, když vám bude stanovena diagnóza, jako je PURA syndrom. Jedná se o velmi vzácnou genetickou poruchu, která postihuje nervový systém a způsobuje závažné poruchy učení, vývojové opoždění a často i epilepsii. Se správnou kombinací léčby však může mít vaše dítě lepší kvalitu života . Promluvte si se svým lékařem o účinných léčebných postupech, které mohou s růstem vašeho dítěte znamenat změnu. Nejste v tom sami a existují lékaři, terapeuti a mnoho dalších, kteří vám na této cestě mohou pomoci.

A nakonec, nejdůležitější věci, které si musíte pamatovat (vzkaz na zapamatování)

Přestože je PURA syndrom vzácným genetickým onemocněním, je velmi důležité si ho být vědom.

• To postihuje hlavně nervový systém a může způsobit stavy, jako jsou vývojové opoždění, poruchy učení a epilepsie.
• Včasná diagnóza a zahájení vhodné léčby významně zlepšují kvalitu života dítěte.
• I když na to neexistuje úplný lék, existují různé léčebné postupy ke kontrole symptomů a snížení komplikací .
• Tým lékařů z různých specializací spolupracuje, aby dítěti poskytl potřebnou léčbu.
• Této situaci nelze nijak zabránit a jako rodiče se kvůli tomu nemusíte cítit provinile .
• Pokud máte jakékoli obavy ohledně vývoje nebo zdraví vašeho dítěte, nepropadejte panice a okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc . To je to nejlepší, co můžete udělat.

Pamatujte, že každé dítě je vzácné a každé dítě si zaslouží lásku a tu nejlepší péči.

`PURA syndrom, genetická onemocnění, nervový systém, vývojové opoždění, epilepsie, zdraví dětí, vzácná onemocnění