Má vaše dítě tuto vzácnou rakovinu? Pojďme si promluvit o rhabdoidním nádoru!

Maminky a tatínkové, je to velká zátěž pro vaše srdce a něco, na co ani nechcete myslet, když vaše dítě zjistí, že má rakovinu. Někdy se ale u dětí mohou vyvinout nemoci, které neočekáváme. Dnes si povíme o velmi vzácném, rychle se šířícím typu rakoviny, který postihuje děti, zejména malé děti. Říká se tomu rhabdoidní nádor . Možná se vám tento název bude zdát trochu divný, ale vysvětlíme si ho jednoduše.

Co je to rhabdoidní nádor? Jednoduše řečeno...

Rhabdoidní nádor je vzácný, rychle rostoucí typ rakoviny . Nejčastěji se vyskytuje u malých dětí a kojenců . Při pohledu pod mikroskopem vypadají tyto rakovinné buňky podobně jako rhabdomyoblasty , což je typ buněk tvořících svalovou hmotu. Proto se nazývá „rhabdoidní“. Tato rakovina se může vyvinout v ledvinách dítěte, měkkých tkáních nebo centrálním nervovém systému (mozku a míše). Bohužel se tato rakovina může velmi rychle šířit, což ztěžuje její léčbu.

Existují různé typy rhabdoidních nádorů?

Ano, existuje několik hlavních typů této rakoviny v závislosti na tom, kde se vyskytuje. Podívejme se, jaké to jsou.

1. Rabdoidní nádor ledviny (RTK)

Jedná se o rhabdoidní nádor ledviny u dítěte. Někdy se zkráceně označuje jako „(RTK)“.

2. Extrakraniální nebo extrarenální maligní rhabdoidní nádory

Tento typ rakoviny se může vyvinout v měkkých tkáních dítěte a dalších orgánech, jako jsou játra, plíce a kůže. Nazývá se také maligní rhabdoidní nádory (MRT) . „Maligní“ znamená rakovinný.

3. Atypické teratoidní rhabdoidní nádory (ATRT)

Tento typ rhabdoidní rakoviny se vyvíjí v centrálním nervovém systému dítěte, mozku a míše. U tohoto typu rakoviny se rakovinné buňky nejprve tvoří v mozku nebo míše dítěte. Asi 50 % těchto (ATRT) rakovin se vyvíjí v mozečku (který řídí pohyb a rovnováhu) nebo v mozkovém kmeni ( který řídí věci jako dýchání a srdeční frekvenci).

Kdo má největší pravděpodobnost vzniku rhabdoidních nádorů?

Postihuje hlavně kojence a velmi malé děti , zejména ty ve věku 11 až 18 měsíců . U dospělých je toto onemocnění mnohem méně pravděpodobné.

To je tak vzácné, některé studie uvádějí, že se vyskytuje u méně než jednoho z milionu lidí.Říká se, že se tato rakovina vyskytuje v malém množství. To znamená, že se jedná o velmi vzácný stav.

Proč se tyto rhabdoidní nádory vyvíjejí? Jaká je jejich příčina?

Hlavní příčinou rakoviny břicha je ve většině případů genetická mutace v genu SMARCB1 . Představte si, že v našem těle existuje malý strážce, který řídí růst buněk. Tento gen SMARCB1 je tumor-supresorový gen . Produkuje protein, který řídí růst buněk. Podobně jako dopravní policista brání buňkám v příliš rychlém dělení. Pokud je tedy v tomto genu SMARCB1 defekt, tj. mutace, tato kontrola se ztratí a buňky se dělí příliš rychle, což vede k rakovině . Vzácně se tyto rakoviny mohou vyvinout také v důsledku mutace v jiném tumor-supresorovém genu zvaném SMARCA4. Ačkoli některé děti mohou tento mutovaný gen zdědit po svých rodičích, většinou se tyto rakoviny vyskytují v důsledku nové genetické mutace, která se vyskytuje bez jakékoli rodinné anamnézy . To znamená, že i když nikdo v rodině tuto mutaci dříve neměl, buňky dítěte mohou tuto mutaci mít náhodou. Při léčbě dítěte může být provedeno genetické vyšetření , aby se tato genová mutace hledala.

Jaké jsou příznaky rhabdoidního nádoru?

Příznaky se mohou lišit v závislosti na věku dítěte a umístění rakoviny . Příznaky obvykle začínají v oblasti, kde rakovina roste. Může se jednat o poškození nervů, potíže s dýcháním nebo bulku v břiše dítěte. Protože se tato rakovina šíří velmi rychle, mohou se příznaky objevit rychle. Mezi další příznaky může patřit:

• Častá horečka.
• Bolest hlavy .
• Krev v moči ( hematurie ) .
• Nevolnost a zvracení .
• Oteklé lymfatické uzliny.
• Neustále naštvaný, neklidný (podrážděnost).
• Jídlo je bez chuti .
• Neobvyklá ospalost.
• U kojenců se velikost hlavy zvětšuje.
• Ztráta rovnováhy nebo potíže s chůzí.

Pokud má vaše dítě jeden nebo více z těchto příznaků, je velmi důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.

Jak?Jak se diagnostikuje tento rhabdoidní nádor?

Lékař, který vaše dítě vyšetří, nejprve provede fyzické vyšetření a zeptá se vás na příznaky vašeho dítěte. Poté nařídí několik testů k potvrzení diagnózy. Mezi ně může patřit:

• Ultrazvukové vyšetření: Toto vyšetření využívá vysokoenergetické zvukové vlny k vytvoření obrazu (sonogramu) vnitřních orgánů dítěte.
• CT vyšetření: Toto vyšetření využívá rentgenové záření a počítač k vytvoření trojrozměrného (3D) obrazu měkkých tkání a kostí dítěte.
• MRI vyšetření: Toto vyšetření využívá magnet, rádiové vlny a počítač k pořízení detailních snímků oblastí, jako je mozek a mícha dítěte.
• Neurologické vyšetření: Toto vyšetření testuje mozek, míchu a nervové funkce dítěte.
• Lumbální punkce / Spinální punkce: Při tomto vyšetření se z míchy dítěte odebere vzorek mozkomíšního moku (CSF) a vyšetří se pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda v něm jsou nějaké rakovinné buňky.

Tyto skeny však mohou ukázat rhabdoidní nádory, které vypadají jako jiné typy rakoviny. Lékaři proto často odebírají vzorky tkáně a nařizují další testy. Mezi tyto testy patří:

• Genetické testování: Odebere se vzorek krve nebo tkáně dítěte a testuje se na mutace v genech „SMARCB1“ a „SMARCA4“.
• Biopsie: Při tomto postupu lékař pomocí jehly odebere malý vzorek nádoru. Patolog jej poté prohlédne pod mikroskopem, aby zjistil, zda se v něm nacházejí nějaké rakovinné buňky. Pokud se rakovinné buňky najdou, může být během operace nebo při pozdější operaci odstraněna co největší část nádoru.
• Imunohistochemie: Jedná se o velmi specifický test. Využívá protilátky k vyhledávání určitých markerů/antigenů ve vzorku tkáně vašeho dítěte. Tyto markery mohou pomoci určit, zda se jedná o rhabdoidní karcinom nebo jiný typ rakoviny.

Jak se léčí rhabdoidní nádor?

Pediatrický onkolog se ujímá vedení v léčbě dítěte. Spolupracuje s týmem dalších specialistů na vytvoření léčebného plánu, který dítěti nejlépe vyhovuje. K léčbě rakoviny rabdoidu lze použít několik různých léčebných postupů společně. Vzhledem k tomu, že se tato rakovina šíří tak rychle, studie ukázaly, že použití více léčebných postupů dohromady má větší pravděpodobnost, že zabije rakovinné buňky, než použití pouze jednoho.

• Chirurgický zákrok: Pokud biopsie neodstraní rakovinu, prvním krokem, pokud je to možné, je provedení operace k odstranění co největší části rakoviny, případně celé.
• Chemoterapie (Chemoterapie): Jedná se o podávání léků, které zastavují růst rakovinných buněk. Tyto léky některé rakovinné buňky zabíjejí a jiné se v dělení zastavují. Tyto léky však nedokážou rozlišit mezi zdravými a rakovinnými buňkami, takže mohou způsobovat nežádoucí účinky.
• Vysoké dávky chemoterapie s transplantací kmenových buněk: Vysoké dávky chemoterapie mohou zabíjet více rakovinných buněk. Zabíjejí však také zdravé buňky, jako jsou krvetvorné buňky v kostní dřeni. Aby se to vyřešilo, je před podáním vysokých dávek chemoterapie odebrána a uložena část kostní dřeně dítěte. Po léčbě je kostní dřeň dítěti vrácena, aby nahradila zničené buňky.
• Radioterapie: Tato metoda využívá vysokoenergetické rentgenové záření ke zmenšení nebo zničení rakovinných buněk. Protože však radioterapie může ovlivnit růst a vývoj mozku dítěte, dávka se upravuje podle věku a velikosti dítěte.
• Klinické studie: Lékař může také navrhnout nové klinické studie (nové typy chemoterapie, cílené terapie nebo imunoterapeutické léky) k léčbě rakoviny vašeho dítěte.

Jaké jsou možné vedlejší účinky léčby?

Léčba rakoviny, zejména chemoterapie, může způsobovat nežádoucí účinky. Je to proto, že léky používané k ničení rakovinných buněk ničí také zdravé buňky. Většina nežádoucích účinků však po ukončení léčby odezní . Na zvládnutí těchto nežádoucích účinků můžete spolupracovat s lékařským týmem vašeho dítěte. Mezi běžné nežádoucí účinky patří:

• Vypadávání vlasů (alopecie) .
• Jídlo je bez chuti.
• Zácpa.
• Průjem.
• Nevolnost a zvracení.
• Vředy v krku a ústech.
• Otok (edém) .
• Nespavost.
• Nadměrná únava .
• Problémy s pamětí.

Lze předcházet vzniku rhabdoidních nádorů?

Tyto druhy rakoviny jsou bohužel způsobeny genetickými mutacemi, takže jim nelze předcházet . Pokud však někdo ve vaší rodině měl rhabdoidní karcinom nebo jiné druhy rakoviny a očekáváte dítě, je dobré se poradit se svým lékařem o genetickém poradenství . Genetické poradenství vám může pomoci pochopit riziko vzniku genetického onemocnění u vašeho dítěte.

Dá se rhabdoidní nádor vyléčit? Jaká bude budoucnost dítěte?

Přesnou odpověď na tuto otázku vám může dát lékař, který vaše dítě ošetřuje. Nicméně...Většina dětí se zhoubným rhabdoidním nádorem bohužel nepřežije více než několik let. Pokud je však u dítěte diagnostikována po dosažení věku 2 let , může být prognóza o něco lepší. Míra přežití u této rakoviny závisí na několika faktorech:

• Věk dítěte.
• Kde se rakovina v těle dítěte nachází.
• Zda se rakovina rozšířila do dalších částí těla.
• Jaká část rakoviny byla odstraněna chirurgicky.
• Jak bude dítě reagovat na léčbu rakoviny.

Vzhledem k tomu, že maligní rhabdoidní nádory jsou tak vzácné, statistiky délky života jsou založeny na velmi malém počtu pacientů. Skutečná délka života dítěte se proto může lišit. Studie ukazují, že pětiletá míra přežití u rhabdoidního nádoru ledviny (RTK) se pohybuje mezi 20 % a 25 % . To znamená, že 20 % až 25 % lidí s diagnostikovanou RTK stále žije pět let po diagnóze. Pětiletá míra přežití u atypických teratoidních rhabdoidní nádorů (ATRT) se pohybuje mezi 32 % a 50 %.

Je normální cítit velkou tíhu a smutek, když slyšíte něco takového. Ale pamatujte, že v tom nejste sami.

Na co se mám zeptat lékaře?

Je normální, že máte mnoho otázek, když zjistíte, že vaše dítě má rakovinu. Zde je několik otázek, které byste si měli v té době položit:

• Jaký druh rakoviny má moje dítě?
• V jakém stádiu je rakovina mého dítěte?
• Jaké testy by mělo moje dítě podstoupit?
• Jaké jsou možnosti léčby rakoviny mého dítěte?
• Jaká je šance, že tato léčba bude úspěšná?
• Jakých klinických studií se může mé dítě zúčastnit?
• Jak poznáme, zda je léčba úspěšná?

Jak probíhá následná péče během léčby a po ní?

Během léčby rakoviny vašeho dítěte bude nutné některé testy používané k diagnostice onemocnění opakovat. Tyto testy se používají k měření účinnosti léčby. Na základě výsledků těchto testů s vámi váš lékařský tým rozhodne o dalších krocích, které byste měli podniknout. To může zahrnovat pokračování, změnu nebo ukončení léčby. Po ukončení léčby rakoviny se vaše dítě bude muset pravidelně vracet na následná vyšetření a testy . Během těchto kontrol lékař zkontroluje, zda se stav vašeho dítěte zlepšil, nebo zda se onemocnění nevrátilo. Toto sledování může trvat i několik let po léčbě.

A nakonec, nezapomeňte... (Vzkaz k zapamatování)

Víme, že je srdcervoucí slyšet zprávu, že vaše dítě má rakovinu. Ale je důležité si uvědomit, že v tom nejste sami.Celý tým, který léčí vaše dítě, včetně lékařů a zdravotních sester, je tu, aby vám a vaší rodině pomohl v tomto těžkém období. Existují léčebné postupy pro rhabdoidní nádory a pro vaše dítě existuje naděje . Promluvte si s lékařem svého dítěte o připojení se k podpůrné skupině pro onkologické pacienty pro rodiče nebo rodiny. Velkou útěchu a povzbuzení najdete sdílením svého příběhu a poslechem zkušeností jiných lidí.