Má vaše dítě mozkovou vadu? Pojďme se dozvědět více o schizencefalii!

Máte trochu strachu nebo pochybností o vývoji vašeho miminka? Někdy se ještě více znepokojíme, když od lékařů slyšíme nová jména, že? Dnes si povíme o vzácném onemocnění mozku, o kterém jste možná neslyšeli, ale stojí za to ho znát. Říká se mu schizencefalie.

Co je schizencefalie?

Jednoduše řečeno, schizencefalie je mozková abnormalita, která se objevuje při narození, tedy když dítě přijde na tento svět. Náš mozek má dvě části zvané mozkové hemisféry , přesněji pravou a levou stranu. Tyto části řídí naše motorické dovednosti, jako je mluvení a chůze, náš způsob myšlení, tedy kognitivní funkce , naše emoce , sluch a zrak a mnoho dalších důležitých věcí. Při schizencefalii se v těchto mozkových hemisférách, tedy v těchto stranách mozku, vytvoří štěrbina nebo otvor (štěrbina) . Tato štěrbina může být pouze na jedné straně mozku („unilaterální“) nebo může být na obou stranách („bilaterální“).

Představte si, že existuje tekutina zvaná mozkomíšní mok , která chrání a vyživuje náš mozek. Také existuje typ tkáně zvané šedá hmota . Ta pomáhá ovládat náš pohyb, paměť a emoce. Uvnitř této mezery je mozkomíšní mok a šedá hmota. Pokud se jich však nahromadí příliš mnoho, vznikají problémy, tj. začnou se objevovat příznaky. Například se může zpozdit vývoj dítěte, může dojít k paralýze nebo může být hlava malá .

Jaké jsou hlavní typy schizencefalie?

Existují dva hlavní typy tohoto onemocnění, schizencefalie.

• Schizencefalie s otevřeným rtem: V tomto případě se štěrbina rozprostírá z vnější strany mozku až do komor , což jsou komory uvnitř mozku, které jsou naplněny mozkomíšním mokem. To znamená, že štěrbina je o něco větší a hlubší.
• Schizencefalie se zavřeným rtem: U tohoto typu je štěrbina o něco kratší. Nesahá až k ventrikulárním komorám. Někdy může být tento typ asymptomatický.

Jak častý je tento stav?

Schizencefalie je ve skutečnosti velmi vzácný stav. Není to něco, co se stává mnoha lidem. Statisticky postihuje přibližně 1,5 ze 100 000 dětí narozených ve Spojených státech. Ve Spojeném království postihuje přibližně 1,48 ze 100 000 dětí. Takže vidíte, jak vzácné to je.

Jaké jsou příznaky schizencefálie?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou u jednotlivých osob lišit v závislosti na velikosti a umístění mozkové léze. Zde jsou některé běžné příznaky:

• Velikost hlavy menší než obvykle.
• Svalová slabost nebo ztráta síly (hemiparéza). Pocit, jako by byla končetina ochrnutá.
• Svalová ztuhlost nebo rigidita (tzv. „spasticita“).
• Paralýza : To znamená, že část těla nebo celé tělo je ochrnuto.
• Epileptické stavy , tj. záchvaty .
• Nadbytek mozkomíšního moku (CSF) uvnitř mozku se nazývá hydrocefalus .
• Změna polohy očí , například strabismus .

Schizencefalie může navíc u dětí způsobit vývojové opoždění . To znamená, že těmto dětem trvá o něco déle, než se naučí a budou dělat věci, které by dítě normálně začalo dělat v určitém věku.

• Pohybujte se sami, dotýkejte se věcí (hrubá a jemná motorika).
• Mluvit a komunikovat s ostatními (řečové a jazykové dovednosti).
• Učit se a pamatovat si nové věci (kognitivní dovednosti).
• Hrajte si a vycházejte s ostatními (sociální a emoční dovednosti).

Nezapomeňte však, že některé děti s již zmíněnou schizencefalií se zavřeným rtem nemusí vykazovat žádné příznaky .

Jaké jsou příčiny schizencefálie?

Upřímně řečeno, přesná příčina schizencefalie stále není známa . Výzkum však naznačuje, že může být způsobena vystavením určitým věcem během vývoje plodu .

• Některé léky , například léky na ředění krve, jako je Warfarin.
• Některé drogy , například „(kokain)“.
• Některé virové infekce , například „(virus Zika)“ nebo „(cytomegalovirus)“.
• Může to být také způsobeno některými komplikacemi, které se vyskytnou během testu zvaného „amniocentéza“ prováděného během těhotenství.

Kromě toho mohou genetické změny (mutace) ovlivnit i vývoj mozku plodu. Genetické změny jsou změny v naší DNA. Často se mohou vyskytovat náhodně, což znamená, že nikdo v rodině tuto nemoc dříve neměl, ale mohou se objevit náhle. Velmi vzácně se tato nemoc může dědit z generace na generaci.

Kdo je tímto onemocněním nejvíce ohrožen?

Pokud se během těhotenství stanou určité věci, může se mírně zvýšit riziko narození dítěte se schizencefalií.

• Porucha užívání návykových látek.
• Rozvoj virové infekce (např. cytomegalovirus nebo virus Zika).
• Nízká hladina kyslíku v krvi (hypoxie).
• Amniocentéza (odběr plodové vody) .
• Prožívání šoku nebo zranění (trauma) .
• Užívání léku „Warfarin“ předepsaného lékařem.

Také se říká, že věk matky, která je mladší 25 let , k tomuto stavu přidává určité riziko.

Mohou se u schizencefalie vyskytnout i jiné stavy?

Ano, někdy, když lékaři diagnostikují schizencefalii, hledají také další onemocnění. Zde je několik příkladů:

• Dětská mozková obrna (`(Dětská mozková obrna)`)
• Ageneze corpus callosum ( můstkovitá část mozku, která spojuje obě poloviny mozku)
• Septooptická dysplazie ( stav, který způsobuje problémy se zrakem a hormonální problémy)
• Arachnoidální cysty ( cysty naplněné tekutinou mezi membránami pokrývajícími mozek)

Jak diagnostikovat toto onemocnění?

Lékaři často mohou vidět známky schizencefalie během prenatálních ultrazvukových vyšetření po 20. týdnu těhotenství. Přesná diagnóza se však stanoví až po narození dítěte . To se provádí pomocí MRI (magnetické rezonance) nebo CT (počítačové tomografie) . Tato vyšetření dokáží jasně ukázat velikost mozkové vady a její typ.

Kromě toho může lékař vašeho dítěte nařídit genetický test . Ten bude hledat jakékoli změny v DNA, které by mohly být příčinou tohoto onemocnění.

Jaké jsou léčebné metody pro schizencefalii?

Hlavním cílem léčby schizencefalie je kontrola a zmírnění symptomů , protože se nejedná o zcela vyléčitelný stav. Možnosti léčby zahrnují:

• Podávání léků k prevenci epileptických záchvatů .
• Stav zvaný hydrocefalus , při kterém se v mozku hromadí tekutina, vyžaduje chirurgický zákrok k zavedení zkratu nebo trubice . Tím se přebytečná tekutina odvede.
• Operace se někdy provádí ke snížení tlaku způsobeného nadměrnou tekutinou v mozku.
• Léčba, jako je fyzioterapie , ergoterapie a/nebo logopedie, může být velmi užitečná pro zlepšení schopností dítěte.
• Účastní se vzdělávacích programů podporovaných školou.

Existují nějaké vedlejší účinky léčby?

O nežádoucích účincích léčby schizencefalie je nejlepší se poradit se svým lékařem. Existuje řada nežádoucích účinků, které se mohou vyskytnout jak u chirurgického zákroku, tak u léků. Ty se budou lišit v závislosti na typu léčby, kterou vy nebo vaše dítě podstupujete.

Jaký je výhled pro někoho se schizencefalií?

Výhled pro osobu se schizencefalií se značně liší v závislosti na velikosti a umístění mozkových lézí . Někteří lidé mohou mít pouze malou lézi, která nemusí způsobovat žádné příznaky a vést normální život. Jiní však mohou mít větší lézi, která může způsobovat více příznaků a může vyžadovat celoživotní péči .

A co délka života?

Schizencefalie přímo neovlivňuje vaši délku života . To znamená, že nezkracuje vaši očekávanou délku života. Některé komplikace tohoto onemocnění, jako jsou nekontrolované záchvaty nebo hydrocefalus, však mohou být život ohrožující .

Dá se této situaci předejít?

Ve skutečnosti neexistuje způsob, jak schizencefalii vždy předejít. Některé příčiny jsou totiž mimo naši kontrolu. Nicméně, pokud se o sebe během těhotenství budete dobře starat , můžete do jisté míry snížit riziko, že se u vašeho dítěte tento stav rozvine.

• Pravidelně navštěvujte lékaře a nechte se vyšetřit.
• Podnikněte nezbytné kroky k ochraně před infekcemi .
• Promluvte si se svým lékařem o lécích, které v současné době užíváte. Některé léky nejsou vhodné během těhotenství.
• Zcela se vyhýbejte věcem, které jsou pro plod škodlivé, jako jsou léky.
• Také by bylo dobré, kdybyste se mohla setkat s genetickým poradcem , abyste se dozvěděla o riziku genetického onemocnění u dítěte.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě máte některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte lékaře:

• Změna svalového tonu (ztuhlost nebo slabost).
• Pokud nejste schopni pohnout částí těla (například při paralýze).
• Pokud dítě dosahuje vývojových milníků odpovídajících jeho věku opožděně.

A co je nejdůležitější: Pokud vy nebo vaše dítě máte epileptický záchvat, okamžitě volejte záchrannou službu Suwaseriya 1990 nebo jděte do nejbližší nemocnice.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Když zjistíte, že vaše dítě má schizencefalii, můžete mít mnoho otázek. Je dobré se svého lékaře zeptat například na:

• Jaký typ schizencefalie má moje dítě?
• Jak mám své dítě podporovat?
• Na jaké komplikace bychom si měli dát obzvláště pozor?
• Potřebuje moje dítě operaci?
• Jaké možnosti léčby doporučujete?
• Existují nějaké vedlejší účinky léčby?
• Existují podobné podpůrné skupiny pro rodiče, kteří se starají o děti?

Na co si vzpomenout ve zkratce

Je normální cítit se zahlceni, když se dozvíte o tomto vzácném neurologickém onemocnění, schizencefalii, a zda jím trpí vy, vaše dítě nebo někdo, koho milujete. Schizencefalie a její vliv na vás se liší v závislosti na velikosti mozku. Můžete mít vůbec žádné příznaky, nebo můžete po celý život potřebovat určitou podporu. Toto onemocnění přímo neovlivňuje váš život a nenarušuje vaši schopnost dosahovat vašich každodenních cílů. Některé věci však mohou být náročnější než jiné. Váš lékařský tým vám může pomoci dozvědět se o tomto onemocnění více a prodiskutovat s vámi možnosti léčby, které vám mohou pomoci cítit se lépe. Necíťte se sami a vyhledejte pomoc, kterou potřebujete.

Schizencefalie , mozková štěrbina, mozkové abnormality, vrozené choroby, dětské nemoci, vývojové opoždění, epilepsie, hydrocefalus, genetická onemocnění