Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme se dozvědět více o Shprintzen-Goldbergově syndromu (SGS).

Dnes si povíme o vzácném genetickém onemocnění, které se neprojevuje u každého. Říká se mu Shprintzenův-Goldbergův syndrom (SGS). Možná jste o tomto názvu ani neslyšeli. Je však velmi důležité si těchto onemocnění být vědomi, protože pak můžeme rychle rozpoznat příznaky a získat potřebnou lékařskou pomoc.

Co je Shprintzen-Goldbergův syndrom (SGS)?

Jednoduše řečeno, Shprintzenův-Goldbergův syndrom (SGS) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje různé části našeho těla. Způsobuje zejména neobvyklé rysy obličeje u dítěte, předčasné srůstání lebečních kostí (toto se nazývá „kraniosynostóza“), různé změny kostry, problémy s mozkem a nervovým systémem (například zpoždění intelektuálního vývoje) a někdy i určité srdeční vady.

Pro tento stav se používají dva další názvy, „syndrom marfanoidní kraniosynostózy“ a „syndrom kraniosynostózy Shprintzen-Goldberga“. I když se názvy mohou zdát trochu složité, klíčem je pochopit, že se jedná o genetické onemocnění.

Jak častý je SGS?

Shprintzenův-Goldbergův syndrom je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění. Lékařské záznamy dosud uvádějí méně než 50 případů tohoto onemocnění. To znamená, že na světě existuje jen hrstka lidí s tímto onemocněním.

Další věc je, že příznaky SGS jsou do jisté míry podobné dvěma dalším genetickým onemocněním zvaným Marfanův syndrom a Loeys-Dietzův syndrom, takže pro lékaře může být někdy trochu obtížné jej přesně diagnostikovat. Proto je těžké přesně říci, kolik lidí má toto onemocnění.

Jaký je rozdíl mezi Shprintzen-Goldbergovým syndromem, Marfanovým syndromem a Loeys-Dietzovým syndromem?

Ačkoli se příznaky těchto tří onemocnění mohou zdát podobné, jsou způsobeny různými genetickými mutacemi . Konkrétně lidé se SGS mají vyšší pravděpodobnost mentálního postižení. Mají také nižší riziko srdečních onemocnění než osoby s Marfanovým syndromem a Loeys-Dietzovým syndromem. Nezapomeňte však, že všechny tyto věci se mohou u jednotlivých osob lišit.

Jaké jsou příčiny Shprintzen-Goldbergova syndromu (SGS)?

Ve většině případů je hlavní příčinou SGS mutace v genu zvaném „(SKI)“ v našem těle. Tento gen SKI produkuje protein, který se podílí na mnoha důležitých procesech v našich buňkách, jako je růst, dělení, pohyb, zrání a smrt.

Jen si pomyslete, že vzhledem k tomu, že tento SKI protein je přítomen v různých tkáních našeho těla, pokud dojde ke změně v tomto genu, může to ovlivnit různé části těla. Proto u SGS pozorujeme různé příznaky.

Někteří pacienti s SGS však nemají mutaci genu SKI, takže vědci v takových případech stále zkoumají další možné příčiny tohoto onemocnění.

Je to něco, co pochází z generací?

Ve většině případů není Shprintzen-Goldbergův syndrom zděděný.Tato genetická mutace se obvykle vyskytuje náhodně, tedy po početí, během embryonálního stádia. Proto mnoho lidí s tímto onemocněním nemá rodinnou anamnézu tohoto onemocnění.

Nicméně, velmi vzácně se toto onemocnění může přenášet z rodiče na dítě. Pokud se přenáší, jedná se o autozomálně dominantní typ. Jednoduše řečeno, to znamená, že i když dítě zdědí kopii mutovaného genu pouze od jednoho rodiče, může se u něj onemocnění stále rozvinout.

Jaké jsou příznaky Shprintzen-Goldbergova syndromu (SGS)?

Příznaky SGS se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Někteří lidé mají velmi mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažné příznaky. Tyto příznaky mohou postihnout různé části těla.

Příznaky předčasného srůstu lebečních kostí (kraniosynostóza):

Pokud kosti hlavy dítěte předčasně srostou, ať už v děloze nebo při porodu, dochází k stavu zvanému „kraniosynostóza“, jehož příznaky zahrnují:

• Protáhlá, úzká hlava.
• Zvětšená vzdálenost mezi očima, oči vystouplé dopředu nebo šikmo dolů.
• Vysoké, úzké patro (horní část úst).
• Vysoké, výrazné čelo.
• Malý spodní háček.
• Uši jsou nasazené níže než obvykle a někdy otočené dozadu.

Jiné abnormality skeletu:

Kromě toho lze pozorovat i další změny na kostře, jako například:

• Hypermobilita kloubů.
• Koňská noha.
• Hrudník vyčnívající dopředu nebo zapadlý (Pectus excavatum/carinatum).
• Skolióza.
• Trvale ohnuté prsty („kamptodaktylie“).
• Delší než normální paže a nohy.
• Dlouhé, tenké prsty („arachnodaktylie“). Někteří říkají, že vypadají jako nohy pavouka.

Někteří další lidé mohou také pociťovat příznaky, jako jsou tyto:

• Mozkové abnormality, například nadbytek tekutiny v mozku (hydrocefalus).
• Vývojové zpoždění a mírné až středně těžké mentální postižení.
• Problémy s trávicím systémem, například zácpa nebo zpožděné vyprazdňování žaludku (gastroparéza).
• Břišní nebo pánevní kýly (`(kýly)`).
• Ztenčení kůže, jako by skrz ni bylo vidět, a snadná tvorba modřin.
• Obtížné dýchání.
• Svalová slabost („hypotonie“). To znamená stav, kdy se tělo cítí bez života.

Vzácné srdeční příznaky:

Tyto se nestávají u každého, ale u některých lidí se mohou vyvinout srdeční onemocnění, jako jsou tato:

• Aneuryzma aorty (oslabení stěny aorty).
• Krev proudí zpět, protože aortální chlopeň se správně neuzavírá (aortální regurgitace).
• Zvětšení kořene aorty (`(dilatace kořene aorty)`).
• Krev unikající ze srdeční chlopně (regurgitace mitrální chlopně).
• Prolaps mitrální chlopně (nesprávná funkce mitrální chlopně srdce).

Důležité je, že ne všichni pacienti se SGS mají všechny tyto příznaky. Někteří lidé mohou mít jen několik z nich a závažnost příznaků se může lišit.

Jak se diagnostikuje Shprintzenův-Goldbergův syndrom (SGS)?

Diagnostika SGS může být trochu náročná. Jak jsem již zmínil, jelikož se jedná o vzácné onemocnění a lze jej zaměnit s Marfanovým syndromem nebo Loeys-Dietzovým syndromem, diagnóza může být někdy opožděna.

Lékař stanoví diagnózu především na základě symptomů a příznaků. To znamená pečlivé vyšetření fyzického vzhledu, vývoje a dalších zdravotních problémů dítěte. Někdy může genetické testování potvrdit mutaci genu SKI. Protože však SGS mohou mít i lidé bez této genové mutace, v současné době neexistují žádné další specifické testy, které by mohly s diagnózou pomoci.

Jak se léčí Shprintzen-Goldbergův syndrom (SGS)?

Bohužel v současné době neexistuje žádný specifický lék na toto onemocnění. Hlavním cílem léčby Shprintzen-Goldbergova syndromu je zvládat příznaky a pomoci pacientovi žít co nejlepší život.

Možnosti léčby se mohou lišit v závislosti na příznacích pacienta. Zde je několik příkladů:

• Usnadnění chůze nošením ortéz na nohy nebo záda (tzv. ortézy).
• V případě potřeby použijte sondu k zajištění správné výživy.
• Podávání léků k léčbě srdečních onemocnění.
• Operace k nápravě srdečních vad nebo kosterních problémů v lebce, páteři nebo hrudníku.
• Pokud jsou dýchací cesty zablokovány, může být v přední části krku proveden chirurgický otvor (tracheostomie).

Váš lékař vám také může doporučit tyto testy jednou ročně nebo každé dva roky, protože vám mohou pomoci zjistit, zda nedošlo k nějakým změnám ve vašem stavu:

• Test hustoty kostí.
• Echokardiografické vyšetření pro sledování srdce.
• Vyšetření magnetickou rezonancí (MRA) nebo počítačovou tomografií (CTA) k vyšetření cév.
• Zkontrolujte případné změny na kostře (rentgenové snímky).

K léčbě osoby se Shprintzen-Goldbergovým syndromem může být zapotřebí tým specialistů . Tento tým může zahrnovat specialisty, jako například:

• Kardiolog
• Kraniofaciální chirurg (chirurg hlavy a obličejových kostí)
• Genetik
• Chirurg mozku a nervového systému (neurochirurg)
• Ergoterapeut - Někdo, kdo pomáhá lidem snáze vykonávat každodenní úkoly.
• Oční lékař - pro problémy se zrakem (např. krátkozrakost).
• Ústní chirurg - Pro problémy týkající se zubů a čelistí.
• Ortopedický chirurg (chirurg kostí, kloubů a páteře)
• Pediatr
• Fyzioterapeut - Osoba, která pomáhá zlepšit pohyb a fyzické funkce.
• Psycholog
• Radiolog (`(Radiolog)`) – pro lékařské zobrazování.
• Logoped (`(Speech Therapist)`) - pro řečové potíže.

Právě s pomocí všech těchto lidí můžeme pacientovi poskytnout tu nejlepší léčbu a péči.

Lze předcházet Shprintzen-Goldbergovu syndromu (SGS)?

V současné době neexistuje způsob, jak zabránit genetické mutaci, která způsobuje Shprintzenův-Goldbergův syndrom. Je to proto, že se často vyskytuje náhodně. Vědci si také zatím nejsou jisti, jaké další faktory k němu přispívají kromě genu SKI.

Jaká je očekávaná délka života se Shprintzen-Goldbergovým syndromem (SGS)?

Očekávaná délka života (prognóza) osoby se SGS závisí na závažnosti onemocnění. V případech s mírnými příznaky nemusí být délka života významně ovlivněna. V případech, kdy je však mozek, srdce nebo trávicí systém vážně postižen, se však může délka života zkrátit.

Na co dalšího se mám zeptat svého lékaře ohledně Shprintzen-Goldbergova syndromu (SGS)?

Když zjistíte, že vaše dítě má Shprintzenův-Goldbergův syndrom, můžete mít mnoho otázek. V takových chvílích je dobré položit svému lékařskému týmu otázky, jako například:

• Je tato genetická mutace zděděná, nebo k ní došlo náhodou?
• Jaké systémy v těle dítěte tento stav ovlivňuje?
• Jakou léčbu moje dítě potřebuje?
• Jaké jsou příznaky nebo projevy, které vyžadují neodkladnou lékařskou pomoc?
• Bude mít moje dítě vývojové zpoždění nebo mentální postižení?
• Zkrátí tento stav život mého dítěte?
• Jaké specialisty bychom měli navštěvovat? Jak často?
• Měly by být kosti, srdce, cévy a mozek mého dítěte pravidelně kontrolovány?
• Existují podpůrné skupiny, které nám mohou pomoci žít s tímto stavem?
• Doporučujete genetické poradenství nebo testy?

Přestože je Shprintzenův-Goldbergův syndrom vzácným genetickým onemocněním, je důležité si ho být vědom a co nejdříve vyhledat lékařskou pomoc. Pokud si myslíte, že vaše dítě má tyto příznaky, poraďte se s odborníkem, který vám stanoví přesnou diagnózu.

Nakonec si pamatujte toto (vzkaz na odnesení domů)

Shprintzen-Goldbergův syndrom (SGS) je velmi vzácné genetické onemocnění, které může způsobit změny v obličeji, kostře, mozku a možná i v srdci dítěte.To může být zděděné, nebo se to může vyskytnout náhodně.

Ačkoli neexistuje žádný lék, existuje řada léčebných postupů, které pomáhají zvládat příznaky. S podporou týmu specialistů může vaše dítě žít co nejlépe. Pokud máte podezření, že vaše dítě má tyto příznaky, nebojte se promluvit si s lékařem. Včasná diagnóza a správná léčba mohou mít velký význam. Pamatujte, že nejste sami. Existují podpůrné skupiny a zdroje, které pomáhají rodinám, které se s těmito stavy potýkají.

Shprintzenův -Goldbergův syndrom, SGS, genetická onemocnění, kraniosynostóza, gen SKI, kosterní abnormality, vývojové opoždění, vzácná onemocnění