Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme se dozvědět více o Smith-Magenisově syndromu!

Máte někdy drobné otázky ohledně vývoje a chování vašeho dítěte? Existují vzácné, ale důležité stavy, které mohou ovlivnit životy našich dětí. Dnes si povíme o stavu, o kterém mnoho lidí neslyšelo, ale stojí za to o něm vědět. Říká se mu Smithův-Magenisův syndrom.

Co přesně je Smithův-Magenisův syndrom?

Jednoduše řečeno, Smithův-Maginnisův syndrom je vývojový stav, který postihuje různé části těla dítěte. Způsobuje hlavně mentální postižení, což je porucha učení. Kromě toho mohou mít tyto děti jedinečné rysy obličeje, problémy s chováním a zejména problémy se spánkem.

Představte si, že naše tělo se skládá z drobných buněk. Tyto buňky mají něco jako instruktážní příručku, kterou je naše DNA. Naše geny jsou uloženy v částech této DNA zvaných chromozomy. Smithův-Magnisův syndrom nastává, když je z DNA na samém začátku početí dítěte odstraněn velmi malý kousek chromozomu nesoucí jeden důležitý gen. To ovlivňuje různé funkce těla.

Kdo se může touto nemocí rozvinout? Jak je častá?

Smithův-Magenisův syndrom může postihnout kohokoli. Obvykle se objevuje při početí dítěte, kdy se spojí matčino vajíčko a otcova spermie a dojde ke genetické změně (spontánní neboli „de novo“ mutace). To znamená, že ve většině případů nikdo v rodině toto onemocnění dříve neměl.

Ale velmi zřídka, tedy velmi zřídka, může dítě zdědit tuto poruchu po svých rodičích. Jak to poznáte? Někdy, i když jeden z rodičů nemá příznaky, mohou mít tuto genetickou změnu pouze jeho pohlavní buňky (vajíčka nebo spermie). Ostatní tělesné buňky tuto změnu nemají. Tomu se říká zárodečná mozaika. To je však velmi vzácné.

Vzhledem k tomu, jak je tento stav častý, postihuje Smith-Maginnisův syndrom přibližně jednoho z 15 000 až 25 000 lidí na celém světě. To znamená, že se jedná o relativně vzácné onemocnění.

Jaké jsou příznaky tohoto jevu? Můžete to trochu vysvětlit?

Příznaky Smith-Magenisova syndromu se mohou u jednotlivých dětí lišit a jejich závažnost se může pohybovat od mírné až po těžkou. Tyto příznaky postihují různé systémy v těle dítěte.

Intelektuální a fyzické vlastnosti

• Intelektuální postižení: Toto je hlavní rys. Může se vyskytnout určité zpoždění nebo potíže ve věcech, jako je schopnost učení a porozumění.
• Malý vzrůst: Může být menší než ostatní děti stejného věku.
• Skolióza: Je patrné boční zakřivení páteře.
• Snížený pocit bolesti nebo teploty: Některé děti nemusí cítit bolest nebo horko či zimu tak intenzivně jako jiné.
• Chraplavý nebo chraplavý hlas: Může dojít ke změně hlasu.
• Problémy se sluchem a/nebo zrakem: Může se objevit porucha sluchu, porucha zraku (např. nutnost nošení brýlí).
• Nadměrné přibírání na váze: Tělesná hmotnost se může zbytečně zvyšovat, zejména v období dospívání.

Příznaky, které lze pozorovat v kojeneckém věku

Některé příznaky se mohou objevit i v kojeneckém věku:

• Slabý svalový tonus / „hypotonie“: Tělo dítěte může být trochu ochablé.
• Vývojové zpoždění: Věkově přiměřené činnosti, jako je držení hlavy, převalování se a sezení, mohou být zpožděny.
• Slabé reflexy: Mohou být narušeny některé automatické reakce.
• Problémy s krmením: Dítě může mít potíže se sáním nebo polykáním.
• Častý pláč: Může plakat častěji než ostatní děti.
• Dlouhé zdřímnutí a denní ospalost.

Specifické rysy obličeje

Děti se Smith-Maginnisovým syndromem mají několik charakteristických rysů obličeje . Ty se obvykle projeví, když je dítě o něco starší, ve středním dětství.

• Čtvercový obličej
• Plné tváře
• Vpadlé oči
• Šikmá ústa / zamračený výraz
• Plochý nosní hřbet
• Vyčnívající část dolní čelisti, tedy brada, je mírně vystouplá.

Kvůli tomuto tvaru obličeje se u některých dětí mohou vyvinout i zubní abnormality.

Problémy se spánkem

To je pro mnoho rodičů výzva. Kojenci, malé děti i dospělí se Smith-Maginnisovým syndromem mají různé problémy se spánkem .

• Potíže s usínáním a udržením spánku.
• Pocit nadměrné ospalosti během dne.
• Časté probouzení v noci.

Bylo zjištěno, že tyto změny ve spánkových vzorcích souvisí se změnami ve vylučování hormonu melatoninu v našem těle, který reguluje spánek.

Charakteristiky související s emocemi a chováním

V emocích a chování těchto dětí lze také pozorovat některé specifické rysy:

• Velmi láskyplná povaha: Dokáže se chovat velmi láskyplně.
• Sebeobjímání: Často vás lze vidět, jak se objímáte.
• Časté záchvaty vzteku nebo výbuchy.
• Agresivní chování: Věci jako sebepoškozování (např. kousání do ruky/zápěstí, bouchání hlavou) nebo bití ostatních.

Někdy mohou tyto děti mít i další poruchy chování, jako je ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou) nebo porucha autistického spektra .

Zřídka pozorované závažné příznaky

Ve velmi vzácných, závažných případech může být ovlivněna také funkce srdce a ledvin dítěte. Mohou se také objevit záchvaty .

Proč se vyskytuje Smith-Magenisův syndrom? Jaká je jeho příčina?

Hlavní příčinou tohoto stavu je změna v našem genetickém systému. Přesněji řečeno, existuje gen zvaný „RAI1“ („retinoic acid-induced 1 gen“) a změny v tomto genu jsou jeho příčinou. Tento gen „RAI1“ je zodpovědný za produkci proteinů, které instruují buňky v našem těle k provádění různých funkcí. Ačkoli tento gen ještě není plně objasněn, studie ukazují, že je nezbytný pro vývoj a funkci různých částí těla dítěte. Proto jsou příznaky tohoto syndromu tak rozšířené.

Ve většině případů, tj . u přibližně 90 % dětí se Smith-Maginnisovým syndromem, chybí (delece) část krátkého raménka (p) chromozomu 17 (chromozom 17) obsahující gen RAI1 (v místě 17p11.2). K této deleci dochází spontánně neboli de novo, tj. když se matčino vajíčko a otcova spermie spojí v době početí.

Velmi vzácně se může stát, že se segmenty chromozomů během raného embryonálního vývoje odlomí a posunou (translokují). U zbývajících 10 % dětí místo chybějícího genu RAI1 dochází k mutaci v samotném genu . To způsobí změnu struktury DNA dítěte v daném specifickém genetickém umístění.

Jak se tento stav diagnostikuje? (Diagnóza)

Smithův-Magenisův syndrom je obvykle diagnostikován v dětství, kdy se příznaky stávají zřetelnějšími. Dětský lékař se vás zeptá na příznaky vašeho dítěte, odebere kompletní anamnézu a dítě vyšetří.

Genetický krevní test je nezbytný k potvrzení tohoto onemocnění a vyloučení dalších onemocnění s podobnými příznaky.

Jaké jsou léčebné metody pro Smith-Magenisův syndrom?

Léčba tohoto onemocnění se zaměřuje na zmírnění symptomů dítěte a na to, aby dítě mohlo žít co nejlépe. Léčebné metody se mohou u jednotlivých dětí lišit.

Zde jsou některé běžné způsoby léčby:

• Zařazení dítěte do programů včasné intervence před dosažením věku 3 let a do vzdělávacích programů po dosažení věku 3 let. Ty pomáhají dítěti překonat vývojové a vzdělávací milníky.
• Povzbuzujte dítě k aktivní účasti doma i ve společnosti.
• Získání ambulantní terapie . Například:
• Logopedická terapie
• Behaviorální terapie
• Fyzioterapie
• Pracovní lékařství
• Poskytování léků na příznaky jiných souběžně se vyskytujících onemocnění, jako je ADHD nebo problémy se spánkem.
• Nošení brýlí kvůli problémům se zrakem.
• Chirurgické umístění ušních trubic k prevenci ušních infekcí a sledování ztráty sluchu.
• Dodržujte zdravou a vyváženou stravu a pravidelně cvičte, abyste si udrželi váhu pod kontrolou.

Dětský lékař vytvoří individuální léčebný plán přizpůsobený potřebám vašeho dítěte.

Léčebná skupina

Protože tyto děti mají příznaky, které postihují různé části těla, může léčba vyžadovat tým různých lékařů a zdravotnických pracovníků . Tento tým může zahrnovat:

• Pediatr a další dětští specialisté
• Chirurg (pokud je to nutné)
• Oftalmolog
• Audiolog
• Psycholog
• Nutriční poradce
• logoped
• Ergoterapeut a fyzioterapeut

Pomáhá melatonin s problémy se spánkem?

Melatonin je hormon produkovaný naším tělem, který nám pomáhá usnout. Doplňky melatoninu mohou vašemu dítěti pomoci usnout a regulovat jeho cyklus spánku a bdění. Pokud má vaše dítě problémy se spánkem kvůli Smith-Magnisovu syndromu, poraďte se se svým lékařem o podávání doplňku melatoninu před spaním, který mu pomůže dobře se vyspat. Ale nezačínejte nic bez předchozí porady s lékařem, ano?

Dá se této situaci předejít?

Syndromu Smith-Magenis bohužel nelze zabránit.Protože se jedná o genetické onemocnění, změny v DNA dítěte se vyskytují náhodně a nepředvídatelně. Existuje však mnoho lékařských, fyzických a behaviorálních intervencí, které mohou dítěti pomoci zvládat příznaky a žít plnohodnotný život.

Co mohu očekávat, pokud má moje dítě tento stav? (Prognóza)

Pokud má dítě Smith-Maginnisův syndrom, prognóza závisí na závažnosti příznaků. Někteří lidé s tímto onemocněním mohou žít do jisté míry samostatně s omezenou podporou rodiny, přátel a pečovatelů. Mohou také žít normální život.

Některé děti však mohou potřebovat více podpory po celý život. Mohou být lepší, když žijí ve skupinovém prostředí nebo v komunitě s pečovatelskou službou. Budou potřebovat celoživotní zvládání symptomů a preventivní péči, aby dítěti pomohly žít zdravý a naplňující život.

Lze Smithův-Magenisův syndrom zcela vyléčit?

Ne, Smithův-Magenisův syndrom nelze zcela vyléčit, protože je způsoben náhodnými změnami v DNA dítěte. Lékařský tým vašeho dítěte však poskytne individuální možnosti léčby, které mu pomohou zvládat příznaky po celý život.

V kolik hodin je potřeba navštívit lékaře?

Pokud se u vašeho dítěte objeví některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte lékaře:

• Pokud si dítě ubližuje nebo je příliš agresivní.
• Pokud nejsou dosaženy věkově odpovídající vývojové milníky.
• Pokud doma a/nebo ve škole projevujete zvýšenou úzkost nebo zhoršení svých schopností.
• Pokud nemůžete v noci spát nebo máte potíže s bděním během dne.

Kdy je potřeba jít na jednotku urgentní péče (ETU) ?

V této situaci okamžitě vyhledejte pohotovost:

• Pokud má dítě záchvat.
• Pokud je srdeční tep nepravidelný.
• Pokud dítě nejí nebo se jeví dehydratované.

Jaké jsou důležité otázky, které je třeba lékaři položit?

Při návštěvě lékaře se můžete zeptat na tyto otázky:

• Jak mám své dítě podporovat?
• Co mám dělat, když mé dítě zmešká určité vývojové milníky?
• Na jaké příznaky bych si měl/a dát obzvláště pozor?
• Jak mohu chránit své dítě, když má záchvat vzteku?
• Existují nějaké vedlejší účinky doporučené léčby?

A konečně, poselství, které si odnesete domů

Zjištění, že vaše dítě má tuto vývojovou poruchu, může být zdrcující. Je to zcela normální. Nejste v tom sami. Zapojení se do podpůrných skupin, kde se scházejí rodiče a pečovatelé dětí s touto poruchou, vám může poskytnout velkou sílu, informace a sdílení zkušeností.

Přestože na Smithův-Magenisův syndrom neexistuje lék, existuje celoživotní podpora, která pomůže vašemu dítěti dosáhnout jeho plného potenciálu a zvládat jeho příznaky. Lékařský tým vašeho dítěte vás tím provede. Nevzdávejte to!

Smithův -Magenisův syndrom, Smithův-Magenisův syndrom, genetické onemocnění, vývojové zpoždění, problémy s chováním, problémy se spánkem, gen RAI1