Máte vy nebo vaše dítě problémy se zrakem? Zjistěte více o Stargardtově chorobě!

Máte vy nebo vaše dítě problém, kdy nevidíte věci přímo před sebe, nebo se vám vidění rozmazává? Možná vidíte věci kolem sebe, ale to, na co se díváte, není jasné. Pokud máte takové příznaky, jednou z možných příčin je onemocnění zvané Stargardtova choroba . Pojďme si o tom promluvit jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co je Stargardtova choroba?

Jednoduše řečeno, Stargardtova choroba je onemocnění, které postihuje nejdůležitější část našich očí , „makulu“ . Představte si to takto: pokud je vaše oko jako fotoaparát, „sítnice“ je membrána v zadní části fotoaparátu, podobně jako film, kde se zaznamenávají obrazy. „Makula“ je velmi citlivá malá tečka přímo uprostřed „sítnice“. Když se díváme přímo před sebe, když čteme knihu, když se díváme do něčí tváře, je to právě tato „makula“, která nám pomáhá vidět věci jasně. Tomu říkáme „centrální vidění“ .

Pokud máte Stargardtovu chorobu, vaše „centrální vidění“ se postupně časem zhoršuje. Někdy to může ovlivnit i vaše „periferní vidění“, což je schopnost vidět věci kolem očí.

Pravděpodobně jste už slyšeli o makulární degeneraci . Je to onemocnění, které obvykle postihuje starší lidi, zejména ty nad 60 let. Nazývá se věkem podmíněná makulární degenerace . Stargardtova choroba je však jiná. Obvykle postihuje děti a mladé lidi do 20 let. Proto ji lékaři někdy nazývají juvenilní makulární degenerace . Pokud postihuje okraje sítnice, nazývá se to fundus flavimaculatus .

Nyní se podívejme, proč se to děje. Naše tělo má žlutou, olejovitou látku zvanou „lipofuscin“ . Za normálních okolností se z těla vylučuje. U člověka se Stargardtovou chorobou se však tento „lipofuscin“ produkuje v nadbytku nebo se nevylučuje správně. Tento přebytečný „lipofuscin“ se pak hromadí v „sítnici“. To způsobuje poškození „ fotoreceptorů“, což je speciální typ světlocitlivých buněk v „sítnici“ . Postupem času toto poškození způsobuje trvalou ztrátu zraku.

Jaké jsou příznaky Stargardtovy choroby?

Stargardtova choroba může způsobit následující změny očí a zraku:

• Vidění tmavých skvrn nebo rozmazaných oblastí v oku:Když se díváte přímo před sebe, některá místa se mohou jevit černá nebo mlhavá.
• Rozmazané vidění : Jasné vidění věcí, rozmazané vidění.
• Citlivost na světlo: Pocit obtížného vidění na slunci nebo v jasném světle.
• Nová barvoslepost : I když jste dříve barvy viděli jasně, nyní některé barvy nedokážete správně rozlišit.
• Obtíže s adaptací na slabé/silné osvětlení: Při náhlém přechodu ze světlého místa do tmy nebo při přechodu z tmavého místa na světlé trvá očím dlouho, než si zvyknou.
• Špatné noční vidění : Noční vidění se zhoršuje než dříve.

Důležité je, že příznaky Stargardtovy choroby se často rozvíjejí postupně. Postupem času můžete ztratit téměř veškeré centrální vidění. Stále však můžete vidět do určité vzdálenosti po stranách očí (periferní vidění). Předměty přímo před sebou se však stanou méně jasnými.

Jaké jsou příčiny Stargardtovy choroby?

Stargardtova choroba je „genetické onemocnění“ . To znamená, že je způsobena změnou v našich genech. Konkrétně je hlavní příčinou změna v genu zvaném „gen ABCA4“. Tento „gen ABCA4“ pomáhá naší „ sítnici“ správně fungovat.

Toto je „dědičné“ . To znamená, že se předává z rodičů na děti. Stargardtova choroba se dědí „autozomálně recesivně“ . Jednoduše řečeno, aby se u dítěte tato nemoc rozvinula, musí mít pozměněný „gen ABCA4“ jak matka, tak otec. Nestačí, aby ho měl jen jeden člověk.

Jak to lékaři diagnostikují? (Diagnóza)

Oční lékař může určit, zda máte toto onemocnění. Vyšetří vám oči , zkontroluje zrak a zkontroluje zdravotní stav vašich očí. Budete muset lékaři sdělit, kdy se vaše příznaky začaly objevovat a jaké problémy máte.

Možná budete muset provést i některé testy, jako jsou tyto:

• Elektroretinografie (ERG): Tato metoda zkoumá, jak vaše sítnice reaguje na světlo vstupující do oka.
• Fluoresceinová angiografie: Toto je test, který zobrazuje krevní cévy uvnitř oka.Podívejte, vstříknou vám speciální barvivo do žíly na paži a vyfotí vám vnitřek oka.
• Fotografování očního pozadí a autofluorescenční fotografování očního pozadí: Toto vyšetření pořizuje jasné snímky sítnice a makuly. Umožňuje vám vidět, jak se lipofuscin ukládá.
• Genetické testování : Toto vyšetření může potvrdit, zda existuje mutace v genu ABCA4.
• Optická koherentní tomografie (OCT): Jedná se o vyšetření podobné snímání sítnice. Dokáže se při něm zjistit například tloušťka vrstev sítnice, přítomnost lipofuscinu a jeho poškození.

Jaká jsou stádia Stargardtovy choroby?

Váš oční lékař může onemocnění rozdělit do několika fází v závislosti na tom, jak postupuje. Zde je návod:

• Fáze 1: V této fázi se na makule začíná tvořit žlutá látka zvaná lipofuscin ve formě malých skvrn. Můžete mít velmi mírné příznaky nebo žádné.
• Fáze 2: Tyto „lipofuscinové“ skvrny se nyní rozšířily do dalších oblastí „sítnice“ kolem „makuly“. Nyní už možná začínáte pociťovat příznaky o něco jasněji než dříve.
• Fáze 3: V této fázi se nahromaděné částice „lipofuscinu“ začnou opět hromadit v „makule“ a začnou ji poškozovat. Tomu se říká „atrofie“ ( buněčná smrt). To zhoršuje příznaky.
• Fáze 4: Poškození (atrofie) makuly je nyní velmi závažné. To může vést k úplné nebo částečné ztrátě centrálního vidění.

Jaké jsou léčebné metody pro Stargardtovu chorobu?

Bohužel v současné době neexistuje žádný lék na Stargardtovu chorobu ani žádná léčba, která by mohla zvrátit škody, které způsobuje. Ale nebojte se. Váš oční lékař vám může pomoci zvládat vaše příznaky a zpomalit tempo ztráty zraku. Můžete například:

• Vyhněte se užívání doplňků stravy obsahujících vitamín A. Některé studie ukázaly, že lidé se Stargardtovou chorobou mohou zaznamenat zrychlenou ztrátu zraku , pokud užívají příliš mnoho vitamínu A. Proto neužívejte žádné doplňky stravy s vitamínem A bez konzultace s lékařem.
• Používání brýlí, kontaktních čoček a/nebo pomůcek pro slabozraké vám může výrazně usnadnit každodenní činnosti.
• Úplně přestaňte kouřit (a používat jiné výrobky obsahující nikotin, jako je vaping). Kouření vašim očím vůbec neprospívá.
• Noste klobouk nebo kvalitní sluneční brýle, abyste si chránili oči, když jdete ven.

Pamatujte, že se nejedná o léky. Mohou vám však pomoci žít dobře co nejdéle.

Dá se Stargardtova choroba vyléčit?

V současné době neexistuje lék na Stargardtovu chorobu. Váš oční lékař vám však může pomoci s tímto onemocněním žít.

Mám dobrou zprávu. Výzkumníci pokračují v provádění klinických studií , aby našli nové léčebné metody pro onemocnění, jako je makulární degenerace (včetně Stargardtovy choroby). Zeptejte se svého očního lékaře, zda se můžete zúčastnit jedné z těchto klinických studií. Pokud ano, můžete mít příležitost podstoupit nejnovější experimentální léčebné metody.

Kdy mám vyhledat lékařskou pomoc?

Jakmile si všimnete jakýchkoli změn na očích nebo zraku, vyhledejte lékaře nebo oftalmologa. Příznaky Stargardtovy choroby mohou být podobné příznakům jiných, možná i častějších očních onemocnění. Proto je velmi důležité co nejdříve diagnostikovat a léčit jakékoli oční problémy.

Co můžete očekávat, pokud máte Stargardtovu chorobu?

Měli byste počítat s postupnou ztrátou centrálního vidění. U většiny lidí k této ztrátě dochází pomalu, v průběhu let, někdy i desetiletí. U některých lidí se však může stát rychleji. Typ mutace ve vašem genu ABCA4 může určovat, jak rychle a v jaké míře ztratíte zrak. Více vám o tom řekne váš oční lékař.

Budete muset podstupovat pravidelné oční prohlídky. Zeptejte se svého lékaře, jak často byste si měli nechat vyšetřit zrak a jaké další testy byste měli podstoupit.

Jak se mám o sebe starat se Stargardtovou chorobou?

Existuje mnoho věcí, které můžete udělat pro to, abyste se o sebe postarali:

• Jezte výživnou stravu. Jezte více zeleniny a ovoce.
• Cvičení. Udržování těla v aktivním stavu je dobré pro všechno.
• Nekuřte.
• Ovládejte stres.
• Choďte včas na schůzky k lékaři.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře, pokud mám Stargardtovu chorobu?

Váš oční lékař vám řekne, abyste je i nadále navštěvovali. V tyto dny určitě navštěvujte. Také pokud se u vás objeví jakékoli náhlé změny zraku nebo pokud pocítíte bolest či nepříjemné pocity v očích, okamžitě vyhledejte svého lékaře.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři ohledně Stargardtovy choroby?

Pokud máte Stargardtovu chorobu, můžete se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Můžete mi doporučit podpůrnou skupinu s dalšími lidmi, kteří jsou v této situaci?
• Jsem způsobilý/á k účasti v „klinické studii“ ?
• Mám se poradit s genetickým poradcem ? (To vám může pomoci zjistit, zda jsou ohroženi i další lidé ve vaší rodině.)
• Můžete mi doporučit nějaké nástroje nebo metody, které by mi mohly pomoci snáze vykonávat každodenní úkoly se slabozrakým zrakem ?

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Život se Stargardtovou chorobou může být děsivý. Cokoli, co ovlivňuje váš zrak, může mít na vás velký dopad. Ale nejste v tom sami. Váš oční lékař a zdravotnický tým vám mohou pomoci přizpůsobit se změnám zraku, chránit vaše oči a žít bezpečný a pohodlný život.

Přestože v současné době neexistuje lék na Stargardtovu chorobu, vědci neustále hledají nové léčebné postupy. Pokud máte zájem, poraďte se se svým lékařem o účasti v klinické studii. Nevzdávejte to!

Stargardtova choroba, zrak, centrální vidění, sítnice, makula, genetická onemocnění