Víte o syndromu trojitého X? Pojďme si o tom promluvit jednoduše.

Máte někdy pocit, že je vaše dcera mnohem vyšší než ostatní děti v jejím věku? Nebo se vám zdá, že trochu zaostává ve škole, nebo má potíže s soustředěním? Někdy se za tím může skrývat genetická vada, o které se moc nemluví, ale je velmi důležité si jí být vědomi. To je syndrom trojitého X. Nebojte se, když toto jméno uslyšíte. Není to vážné onemocnění. Dnes si o všem povíme velmi jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Jednoduše řečeno, co je to syndrom trojitého X?

Abychom tomu porozuměli, musíme se nejprve něco dozvědět o chromozomech v našem těle. Představte si naše tělo jako velkou knihu s návodem. Všechny naše informace, jako je naše výška, barva pleti, barva očí a textura vlasů, jsou v této knize sepsány. Chromozomy jsou kapitoly v této knize.

Normálně každá buňka ve zdravém lidském těle obsahuje 23 párů těchto chromozomů, tedy 46 chromozomů. Jeden z nich určuje naše pohlaví.

• Ženy mají dva chromozomy X. Říkáme jim (XX) .
• Muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Říkáme tomu (XY) .

Tak už rozumíte? Dobře. Syndrom trojitého X chromozomu je stav, který postihuje pouze ženy. Žena s tímto stavem má ve všech buňkách nebo v některých buňkách jeden chromozom X navíc, a to kromě dvou chromozomů X, které jsou normálně přítomny (XX). To znamená, že její pohlavní chromozomy jsou uspořádány jako (XXX) . Proto se tomu říká „trojitý X“.

Někdy se tento extra chromozom X může vyskytovat pouze v některých buňkách, ne ve všech. V medicíně se tomu říká mozaikový stav.

Jak častý je tento stav?

Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácný stav. Výzkum zjistil, že postihuje přibližně jednu z 900 až 1 000 novorozených dívek.

Důležité ale je, že mnoho lidí s tímto onemocněním nevykazuje žádné příznaky. Žijí normálním a zdravým životem. Proto ani nevědí, že mají tuto genetickou změnu. Z tohoto důvodu se lékaři domnívají, že skutečný počet lidí s tímto onemocněním může být mnohem vyšší.

Jaké jsou příznaky syndromu Triple X?

Tohle by rádo vědělo mnoho rodičů. Nezapomeňte, že příznaky se u jednotlivých osob značně liší. Někteří nemusí cítit vůbec nic. Jiní mohou vykazovat mírné příznaky jednoho nebo více z následujících stavů:

Pro snazší pochopení si tyto funkce rozdělme na části.

Jaký je pro to důvod? Je to něco, co se dědí z generace na generaci?

Toto je problém, který má mnoho lidí. Syndrom trojitého X chromozomu je genetické onemocnění, ale obvykle se nedědí po rodičích. Vyskytuje se téměř výhradně náhodou.

Jednoduše řečeno, když se dítě tvoří z matčina vajíčka a otcova spermatu, dochází během dělení chromozomů k malé chybě. Tato chyba má za následek přidání dalšího chromozomu X. To není způsobeno ničí vinou.

Výzkum zjistil, že riziko tohoto stavu může být mírně zvýšené, pokud je matka v době početí starší 35 let. To však neznamená, že toto riziko má každý nad 35 let.

Jak se diagnostikuje syndrom trojitého X?

Jak již bylo zmíněno, jelikož mnoho lidí nemá žádné příznaky, tento stav zůstává nediagnostikován. Pokud však lékař podezřívá, že dítě má vývojové zpoždění nebo poruchy učení, může ho odkázat na genetické testování.

• Genetické testování: Hlavním testem používaným k tomuto účelu je krevní test zvaný karyotyp . Ten umožňuje jasně vidět počet a tvar chromozomů v krvinkách.
• Těhotenské testy: Někdy mohou testy prováděné z jiných důvodů během těhotenství (např. NIPT, amniocentéza, CVS) poskytnout vodítko k tomuto stavu. I když však něco takového víte, je rozhodně důležité nechat se po narození dítěte otestovat znovu, aby se to potvrdilo.
• Jiné případy: Některé ženy mohou zjistit, že mají tento stav, prostřednictvím testů, když vyhledávají léčbu problémů s plodností.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Když tohle slyším, první věc, která mě napadne, je: „Dá se tohle vyléčit?“

Včasná diagnostika je klíčová. Pokud je dítěti tento stav diagnostikován včas, může dříve získat potřebnou podporu a léčbu.

Lékař se obvykle může zmínit například o:

• Ultrazvuk ledvin: Pro kontrolu jakýchkoli abnormalit v ledvinách.
• Rada kardiologa: Zkontrolujte funkci srdce.
• Fyzioterapie: Pokud se vyskytnou svalové slabosti, posilujte je a zlepšujte koordinaci pohybů.
• Pracovní lékařství:Rozvíjet dovednosti potřebné k snadnému vykonávání každodenních úkonů (jako je oblékání, psaní atd.).
• Logopedie: Pomoc s řečovými opožděními nebo jazykovými problémy.
• Podpora ve vzdělávání: Poskytování zvláštní pozornosti a podpory ve škole dětem s poruchami učení.
• Psychologické poradenství: Pokud se vyskytnou problémy, jako je úzkost nebo nedostatek sebevědomí, pomozte jim s nimi vyrovnat se.
• Odborné rady ohledně plodnosti: Získejte rady, které potřebujete při plánování rodiny v budoucnu.

Jaký je život s tímto onemocněním? Ovlivňuje to délku života?

To je ta nejpozitivnější věc, kterou je třeba vědět. Drtivá většina lidí s trojitým X syndromem žije zcela normální, zdravý a šťastný život. Chodí do školy, získávají vysokoškolské vzdělání, mají práci, vdávají se a mají děti.

Tento stav nijak neovlivňuje délku života dané osoby. Obvykle se dožívají stejného věku jako ostatní ženy. Stačí včas zasáhnout a poskytnout potřebnou podporu, pokud se objeví jakékoli potíže.

Jako rodič je normální cítit strach a obavy, když zjistíte, že vaše dítě má tento stav. Může to být také úleva, když zjistíte důvod problému, který vás tak dlouho trápí, například: „Ach... proto je takový.“ Všechny tyto pocity jsou normální. Důležité je vědět, že v tom nejste sami. Otevřeně si o tom promluvte se svým lékařem. Může vám také poskytnout informace o podpůrných skupinách a dalších zdrojích, které vám mohou pomoci.