Všimli jste si někdy, že některé děti rostou mnohem rychleji než jiné děti v jejich věku, nebo že existují určité rozdíly ve vzhledu? Někdy se jako rodiče trochu obáváme, když vidíme takové věci, že? V takových chvílích to může být ohromující, ale existuje velmi vzácné genetické onemocnění zvané Weaverův syndrom. Dnes si o něm povíme jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co přesně je Weaverův syndrom?

Jednoduše řečeno, Weaverův syndrom, někdy nazývaný Weaver-Smithův syndrom, je genetické onemocnění . Hlavním problémem je, že kosti těla rostou rychleji, než je potřeba. To může způsobit, že dítě je mnohem vyšší než je jeho věk. Tento stav může také způsobit změny tvaru obličeje a velikosti hlavy dítěte. Někdy může ovlivnit i svaly a další části těla.

Pamatujte, že ne každý je postižen stejným způsobem. Hlavním příznakem, který mnoho lidí pociťuje, je však abnormálně vysoká výška. Pokud vy nebo vaše dítě máte Weaverův syndrom, můžete pociťovat nízké svalové napětí, potíže s chůzí a držením věcí a křivé nebo deformované paže nebo nohy. U některých dětí se může také vyvinout mentální postižení . To se může pohybovat od mírného až po těžké.

Jak častý je tento stav?

Toto je ve skutečnosti velmi vzácný stav. Lékaři celosvětově identifikovali pouze malý počet lidí, asi 50, takže si dokážete představit, jak vzácný je.

Jaký vliv má Weaverův syndrom na zdraví?

Tento stav může u dítěte mírně zvýšit riziko vzniku typu rakoviny zvané neuroblastom . Neuroblastom je typ rakoviny, který obvykle postihuje děti mladší 5 let. Některé děti mohou mít také vrozenou srdeční vadu, která může vyžadovat chirurgický zákrok. S řádnou lékařskou péčí a sledováním však většina dětí s Weaverovým syndromem může žít zdravý život až do dospělosti.

Jaký je důvod? Proč se to děje?

Weaverův syndrom je genetická porucha . Genetická porucha je stav, který vzniká, když dojde ke změně (nazýváme ji mutací) v našich genech. Weaverův syndrom je spojen s genem zvaným EZH2. Tato mutace v genu EZH2 způsobuje úbytek kostní hmoty.Roste rychleji. To také spouští řetězovou reakci, která ovlivňuje mnoho dalších genů v těle. Proto může Weaverův syndrom postihnout různé svaly, kosti a orgány.

Lékaři však stále plně nechápou, jak tato genová mutace „(EZH2)“ způsobuje Weaverův syndrom. Asi polovina lidí s Weaverovým syndromem dědí tuto genovou mutaci po jednom ze svých rodičů. Pokud má matka nebo otec tuto genovou mutaci „(EZH2)“, existuje přibližně 50% šance , že ji zdědí i dítě, až bude mít dítě.

Weaverův syndrom se však ne vždy dědí po rodičích. U některých lidí se tato genová mutace (EZH2) může vyvinout, i když ji jejich rodiče nemají.

Jaké jsou příznaky Weaverova syndromu?

Příznaky Weaverova syndromu lze někdy pozorovat , když je dítě ještě v děloze . Během ultrazvukového vyšetření během těhotenství může lékař zjistit, že kosti dítěte jsou delší než obvykle. Pokud se tak stane, může lékař říci, že dítě má stav zvaný makrosomie, což znamená, že dítě je větší než obvykle.

Pokud má váš novorozenec Weaverův syndrom, může být při narození vyšší nebo mít vyšší porodní hmotnost . Děti s Weaverovým syndromem obvykle pláčou chraplavým, hlubokým a kňouravým hlasem.

V některých případech se u dítěte nemusí projevovat zjevné příznaky po dobu několika měsíců.

Váš lékař může říci, že vaše dítě má „pokročilý kostní věk“. To znamená, že jeho kosti dozrávají rychleji než obvykle. Růst vašeho dítěte může být tak rychlý, že může dokonce překročit normální růstové grafy.

Weaverův syndrom může způsobit následující změny vzhledu hlavy nebo obličeje:

• Široké čelo
• Přebytečná kůže ve vnitřním koutku očí (epikantalové rýhy)
• Šikmé oční štěrbiny
• Orbitální hypertelorismus ( oči příliš daleko od sebe )
• Velká hlava (makrocefalie)
• Velké nebo nízko nasazené uši
• Zvětšená délka filtra mezi horním rtem a nosem
• Malá dolní čelist (mikrognatie)

Weaverův syndrom může postihnout i jiné části těla a systémy. Pokud vy nebo vaše dítě trpíte tímto onemocněním, můžete také zaznamenat:

• Vrozené srdeční vady
• PEC nebo metatarsus addductus
• Lokty nebo kolena, které nelze plně natáhnout
• Neschopnost plně natáhnout prsty na rukou (kamptodaktylie) a široké palce na nohou
• Deformace kloubů prstů na nohou
• Intelektuální postižení
• Ochablost břišních svalů může způsobit kýlu (střevní výčnělek).
• Skolióza
• Pocit ztuhlosti svalů v pažích a nohou
• Obtíže s dosažením vývojových milníků u kojenců a malých dětí (např. opožděné zvedání hlavy, převalování se, posazování a chůze)

Jak to přesně identifikujete?

Pokud váš lékař podezřívá Weaverův syndrom, může vám nařídit genetické testy, aby zjistil mutaci genu EZH2 . To obvykle zahrnuje odběr vzorku krve a jeho odeslání do genetické laboratoře.

Někdy může váš lékař provést testy na několik genových mutací, aby vyloučil jiné genetické onemocnění. Tomu se říká genetický testovací panel . Je to proto, že existují i ​​další genetické onemocnění, jako je Sotosův syndrom, která mají podobné příznaky jako Weaverův syndrom. Takovýto testovací panel vám tedy může pomoci zjistit, jakou genovou mutaci přesně vy nebo vaše dítě máte.

Jaké jsou léčebné metody pro Weaverův syndrom?

V současné době neexistuje lék na Weaverův syndrom. Váš lékař však může vám nebo vašemu dítěti pomoci zvládat tento stav vytvořením plánu péče . Tento plán péče může například zahrnovat:

• Pokud se u pacientů vyskytne mentální postižení, je k dispozici péče o behaviorální zdraví (např. speciální pedagogika, behaviorální terapie).
• Pokud se u vás vyskytnou vrozené srdeční vady, léčte je a zvládejte s pomocí kardiovaskulárního specialisty .
• Další podpora pro školní práci a učení (např. speciální doučování, výchovný poradce).
• Pokud máte problémy s klouby, pažemi nebo nohama, můžete potřebovat ortopedickou operaci nebo jiné lékařské zákroky .
• Fyzioterapie pro rozvoj svalové síly a koordinace těla.

Nejdůležitější je, že vzhledem k tomu, že se to všechno u jednotlivých dětí liší, sejde se tým lékařů, aby vytvořili plán péče, který je pro dané dítě vhodný.

Existuje způsob, jak zabránit Weaverovu syndromu?

Bohužel v současné době neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit Weaverovu syndromu.Děti to mohou zdědit po rodičích, ale může se to také vyvinout spontánně, aniž by to někdo v rodině měl. Je možné, že rodič je nositelem této genetické mutace, ale nemusí o tom vědět.

Jak poznám, jestli jsem v ohrožení?

Pokud má někdo ve vaší rodině dědičné onemocnění nebo známou genovou mutaci , je dobré se zeptat svého lékaře na genetické testování. Tyto testy mohou identifikovat určité genové mutace, které mohou způsobit zdravotní problémy. Tyto testy vám mohou pomoci zjistit genetické onemocnění, která byste mohli předat svým dětem.

Jaký je výhled pro někoho s Weaverovým syndromem?

Přestože na Weaverův syndrom neexistuje lék, lidé s tímto onemocněním mohou při správné léčbě žít zdravým životem. Nejdůležitější je pravidelně navštěvovat lékaře, aby zvládl vaše příznaky a dostal potřebnou péči. Některé děti s Weaverovým syndromem jsou ohroženy rozvojem rakoviny zvané neuroblastom, ale většina jich ne. Váš lékař si s vámi však může promluvit o příznacích neuroblastomu a v případě potřeby může vašemu dítěti provést další testy.

Kdy byste měli vyhledat lékařskou pomoc? Jakých příznaků byste si měli všímat?

Je důležité chodit na pravidelné kontroly a mluvit s lékařem o všech fyzických nebo duševních zdravotních problémech, které můžete mít. Dodržujte plán péče, který vám lékař předepíše. Pokud má vaše dítě Weaverův syndrom, měli byste dělat totéž.

Zejména pokud se u vašeho dítěte objeví některý z následujících příznaků neuroblastomu , okamžitě informujte dětského lékaře:

• Vyčnívající oči nebo tmavé kruhy kolem očí.
• Výskyt nové bulky nebo nádoru na krku nebo trupu (břicho, hrudník).
• Průjem, žaludeční nevolnost, ztráta chuti k jídlu.
• Pocit extrémní únavy s horečkou nebo kašlem.
• Vzhled modrých nebo fialových pupínků pod kůží.
• Bledá kůže.
• Nadýmání břicha.
• Obtížné dýchání.
• Slabost nebo paralýza nohou a chodidel (například neschopnost chůze).

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Je důležité si uvědomit, že Weaverův syndrom je velmi vzácné onemocnění a postihuje každého jinak . Ačkoli neexistuje žádný lék, s řádnou lékařskou léčbou a plánem péče můžete vy nebo vaše dítě zvládat příznaky a žít co nejzdravěji. Je důležité pravidelně vyhledat lékařskou péči a řídit se pokyny svého lékaře. Pokud máte vy nebo někdo z vaší rodiny jakékoli otázky ohledně tohoto problému, neváhejte se poradit s lékařem. Bude vám schopen pomoci.

`Weaverův syndrom, genetická onemocnění, růst kostí, přírůstek výšky, gen EZH2, neuroblastom