Podivná výměna genů - to je translokace! (Genetická translokace)

Všichni máme genetickou informaci uloženou v buňkách našeho těla. Je to jako knihy ve velké knihovně. Těmto knihám říkáme chromozomy. Vyrůstáme s polovinou po matce a polovinou po otci. Ale představte si, někdy se dvě stránky těchto knih roztrhnou a stránka z jedné knihy se přilepí k druhé a stránka z druhé knihy se přilepí k této knize. Takto se v medicíně nazývá translokace , kdy se části dvou chromozomů odlomí a přepnou na sebe. Nebojte se, když uslyšíte tento název. Mnoho lidí to může mít a možná o tom ani nevědí. Podívejme se, co to doopravdy je.

Co je to za genetickou změnu zvanou translokace?

Jednoduše řečeno, translokace je změna ve struktuře chromozomů. K tomu dochází, když se část jednoho chromozomu odlomí a připojí k jinému chromozomu. Někdy se odlomená část druhého chromozomu může připojit i k prvnímu.

Uvnitř jádra každé naší buňky se nachází 23 párů chromozomů. To je celkem 46 chromozomů. Z nich 22 párů řídí všechny ostatní charakteristiky těla (autosomy), zatímco poslední pár určuje naše pohlaví (chromozomy X a Y).

Translokaci lze rozdělit na dva hlavní typy:

1. Reciproční translokace: V tomto případě dochází k výměně částí dvou různých chromozomů. Představte si, že se část chromozomu 7 přenese na chromozom 21 a část chromozomu 21 se přenese na chromozom 7.

2. Robertsonova translokace: V tomto případě se jeden chromozom kompletně připojí k jinému chromozomu.

Nyní je tu ještě jedna důležitá věc. Pokud se tyto části vymění, ale žádná genetická informace se neztratí ani nezíská, nazýváme to vyváženou translokací . Osoba s touto poruchou obvykle nemá žádné zdravotní problémy. Pokud se však v důsledku této výměny nějaká genetická informace ztratí nebo získá, nazýváme to nevyváženou translokací . Tehdy se začnou objevovat různé zdravotní problémy.

Je to jen translokace? Další změny, které mohou nastat v chromozomech

Kromě translokace může dojít k několika dalším změnám ve struktuře chromozomů. Ty mohou také narušit proces produkce bílkovin v našem těle a ovlivnit fungování buněk a tkání. Pojďme se na to podívat.

Kdy je tato translokace důležitá?

V našem těle jsou miliony buněk. Pokud jen jedna z nich projde touto změnou, nebude to mít velký dopad. Tato buňka pravděpodobně po nějaké době odumře.

Představte si, že se tato jediná buňka dělí a dělí a tvoří kompletní dítě. To znamená, že každá buňka v těle dítěte má tuto translokaci. Tehdy dochází k různým onemocněním v důsledku nárůstu nebo poklesu genetické informace.

Někdy k této změně dochází po početí dítěte. Pak mohou být některé buňky v těle normální a některé buňky mohou mít translokaci. Tomu říkáme mozaicismus .

Podívejme se na příklad ze skutečného života.

Abychom to lépe pochopili, vezměme si příklad. Představte si člověka, říkejme mu Sunil. Sunil netrpí žádnou nemocí, je zdravý. Ale pokud zkontrolujeme jeho geny, má vyváženou translokaci mezi 7. a 21. chromozomem. To znamená, že části byly vyměněny, ale má v těle všechny potřebné genetické informace. Proto nemá žádné problémy.

Problém nastává, když se dítě plodí. Když se v Sunilově těle tvoří spermie, páry chromozomů se oddělí. V tomto případě bohužel některé spermie mohou nést 7. chromozom s připojeným kouskem 21. chromozomu místo normálního 7. chromozomu. Zároveň se k této spermii může dostat i normální 21. chromozom.

Co se stane, když se tato spermie spojí se zdravým vajíčkem a narodí se dítě? Matka obdrží jeden 21. chromozom. Otec (Sunil) obdrží jak normální 21. chromozom, tak i část 21. chromozomu připojenou k chromozomu 7. Buňky dítěte pak obsahují tři genetické informace související s chromozomem 21. Tomu říkáme Downův syndrom .

Chápete teď, jak může mít někdo s vyváženou translokací dítě s nevyváženou translokací, i když nemá žádné příznaky?

Nemoci, které mohou být způsobeny translokací

Existuje několik hlavních zdravotních stavů, které mohou být způsobeny translokací.