Někdy se jako rodiče trochu znepokojíme, když vidíme obličej nebo prsty novorozeného dítěte umístěné trochu jinak, že? Zároveň lékaři také říkají, že některá miminka mají „malou díru v srdci“. Dnes mluvíme o velmi vzácném genetickém onemocnění, které kombinuje několik těchto znaků a bylo hlášeno pouze u velmi omezeného počtu rodin na světě. V lékařské vědě se toto onemocnění nazývá Charův syndrom . Nebojte se, pojďme si to všechno vysvětlit jednoduše.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Proč se to děje? Jaký je pro to důvod?
Jednoduše řečeno, každá část našeho těla, každý orgán, má v sobě sadu instrukcí o tom, jak by se měl vyvíjet. Tyto geny nazýváme . Syndrom Cha je tedy způsoben změnou nebo mutací v určitém genu zvaném „TFAP2B“. Tento gen dává dítěti pokyn k tvorbě proteinu, který je potřebný pro správný vývoj jeho obličeje, končetin a srdce, když roste v děloze.
K této situaci může dojít dvěma hlavními způsoby:
1. Dědičnost: Dítě narozené matce nebo otci s Cha syndromem má 50% šanci , že se u něj toto onemocnění rozvine. To znamená, že dítě může také zdědit vadu v tomto genu.
2. De novo: Někdy, i když nikdo v rodině nemá toto onemocnění, může k nové mutaci v genu „TFAP2B“ dojít náhodně, když je dítě početo v děloze. I tehdy se u dítěte může vyvinout Cha syndrom.
Jaké jsou hlavní příznaky tohoto problému?
Cha syndrom postihuje hlavně tři části těla: obličej, ruce a srdce. Podívejme se na ně odděleně.
| Postižená část těla | Viditelné příznaky |
|---|---|
| Rysy obličeje |
|
| Vlastnosti ruky | Nejčastějším příznakem pozorovaným u mnoha lidí je velmi krátký nebo chybějící prostředníček . Ačkoli byly hlášeny i jiné variace končetin, jsou velmi vzácné. |
| Srdeční onemocnění | Mnoho dětí má srdeční vadu zvanou otevřený ductus arteriosus (PDA) . Jednoduše řečeno, když je dítě v děloze, existuje malé spojení mezi dvěma hlavními cévami, které odvádějí krev od srdce. Toto spojení se samo uzavře během několika dnů po narození. V tomto případě však otvor zůstává otevřený. Říkáme tomu PDA. |
Pokud se PDA neléčí, u některých dětí se mohou vyvinout problémy, jako je zrychlené dýchání, potíže s krmením a špatný přírůstek hmotnosti. V závažných případech může dokonce vést k srdečnímu selhání.
Medical grade state-of-the-art hearing aids
Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.
Check Availability →Jak se tento stav diagnostikuje?
Pokud váš lékař při vyšetření vašeho dítěte má toto podezření, může vás odkázat ke genetikovi nebo genetickému poradci.
Tam může genetický test definitivně potvrdit, zda existuje defekt v genu „TFAP2B“, který tento stav způsobuje. K tomu se obvykle odebírá vzorek krve, kůže nebo vlasové tkáně.
Po stanovení diagnózy může lékař doporučit několik testů k dalšímu potvrzení zdravotního stavu dítěte:
- Zubní prohlídka: Zkontrolujte případné problémy s vývojem zubů po 3. roce věku.
- Oční vyšetření: Zkontrolujte, zda se u vás neobjevuje strabismus nebo problémy se zrakem.
- Test sluchu: Zkontrolujte, zda nedošlo ke ztrátě sluchu.
- Vyšetření srdce: Zkontrolujte PDA nebo jiné srdeční onemocnění.
- Fyzikální vyšetření: Zkontrolujte další problémy s končetinami.
- Vyšetření problémů se spánkem a tvaru a velikosti hlavy .
Pokud má vaše dítě tento stav, je velmi důležité promluvit si se svým lékařem o tom, jak často by se tyto testy měly provádět.
Jaké jsou dostupné léčebné metody?
Za prvé, tyto děti nevyžadují kvůli změnám v obličeji nebo prstech žádnou speciální lékařskou léčbu. Jakmile však dítě trochu vyroste, existuje možnost, že se mu ostatní děti ve škole nebo ve společnosti budou posmívat a šikanovat . Proto je pro nás jako rodiče velmi důležité, abychom tomu věnovali velkou pozornost a pomáhali budovat duševní sílu dítěte.
PDA v srdci však vyžaduje léčbu. Existuje několik hlavních metod, které k tomu lékaři používají.
| Metoda léčby | Jednoduchý popis |
|---|---|
| Léky | NSAID se používají k uzavření otvorů PDA u předčasně narozených dětí. Tato metoda však není účinná u donošených dětí, starších dětí ani dospělých. |
| Chirurgie | Lékař provede malý řez mezi žebry, aby se dostal k srdci, a otevřený otvor uzavře stehy nebo sponkami. |
| Postup zavedení katétru | Jedná se o jednodušší postup než chirurgický zákrok. Katetr (tenká, ohebná trubice) se zavede cévou v tříslech do srdce a skrz něj se vloží malá zátka nebo spirála, která otvor uzavře. |
| Ostražité čekání | Někdy, pokud je otvor PDA velmi malý a nezpůsobuje žádné další zdravotní problémy, se lékař může rozhodnout, že nebude dělat nic jiného než sledovat stav pomocí testů. |
Vzkaz k odnesení domů
- Cha syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění. Nebojte se o něm slyšet.
- To zahrnuje především změny vzhledu obličeje, rukou (zejména malíčku) a srdce (stav PDA).
- Pokud má váš lékař jakékoli pochybnosti, genetické testování může tuto diagnózu přesně diagnostikovat.
- Zatímco změny v obličeji a rukou nemusí vyžadovat léčbu, onemocnění PDA v srdci ji často vyžadují.
- Je velmi důležité, abyste svému dítěti včas podstoupili všechna potřebná lékařská vyšetření a řídili se pokyny lékaře.
- Jako rodiče je naší odpovědností zajistit našim dětem dobré duševní i fyzické zdraví.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.