Máte slabé nohy a potíže s chůzí? Pojďme si promluvit o Charcot-Marie-Toothově (CMT) chorobě.

Začali jste náhle pociťovat slabost nebo brnění v nohou? Ztrácíte často rovnováhu a padáte při chůzi? Můžete si také všimnout změn tvaru chodidel. Neodmítejte tyto věci od běžné únavy. Může se totiž jednat o příznaky specifického genetického neurologického onemocnění zvaného Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT). I když je název trochu složitý, není se čeho bát. Dnes si o této nemoci, jejích příznacích a o tom, co s ní lze dělat, povíme velmi jednoduchým a přátelským způsobem.

Co je Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT)?

Jednoduše řečeno, CMT je onemocnění, které postihuje nervy mimo mozek a míchu . Tyto nervy nazýváme periferními nervy. Tyto nervy přenášejí signály z mozku do končetin a přinášejí pocity (teplo, chlad, bolest) z končetin zpět do mozku. Při CMT jsou tyto nervy poškozeny.

Tento zvláštní název pochází ze jmen tří lékařů, kteří tuto nemoc v roce 1886 poprvé objevili (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tooth). Nazývá se také „(hereditární motorická a senzorická neuropatie)“ a „(peroneální svalová atrofie)“. Ve skutečnosti se nejedná o samostatné onemocnění, ale o skupinu onemocnění způsobených genetickými faktory. Dosud bylo identifikováno více než 90 typů karpometakarpální neuropatie.

Co způsobuje onemocnění karcinogenní melanokarcinomy (CMT)?

Toto onemocnění je způsobeno genetickou mutací v našich genech . Jde o něco, co se předává z rodiče na dítě. Představte si náš nervový systém jako síť telefonních drátů. Mozek je jeho hlavním centrem. Odtud vysílá signály do svalů v našich pažích a nohou, aby se „protáhly“ a „natáhly“. U CMT se děje to, že tyto telefonní dráty neboli nervy nefungují správně.

Tato genetická vada brání nervům v přesném a rychlém přenosu zpráv. Postupem času tyto nervy postupně slábnou, poškozují se a mohou dokonce zmizet. Tehdy se objevují příznaky, jako je svalová slabost a ztráta citlivosti.

Jaké jsou běžné příznaky této nemoci?

Příznaky CMT se obvykle začínají objevovat v pozdním dětství nebo dospívání . Tyto příznaky se nejprve objevují na chodidlech a nohou.

S postupující nemocí mohou tyto příznaky postihnout i svaly rukou a paží. Lidé s touto nemocí však obvykle mohou žít dlouhý a plnohodnotný život .

Jak lékař přesně diagnostikuje toto onemocnění?

Pokud vy nebo vaše dítě máte tyto příznaky, nejlepší je navštívit lékaře . Váš lékař vás může odkázat k neurologovi, lékaři specializujícímu se na nervový systém.

Provádějí několik testů k diagnostice onemocnění, například:

• Rodinná anamnéza : Zeptejte se, zda se u někoho z vaší rodiny vyskytly tyto příznaky.
• Fyzikální vyšetření:Provádějí testy, jako je kolenní reflex, který zahrnuje poklepávání na koleno malým kladívkem. Tyto reflexy jsou u lidí s CMT velmi slabé. Také testují svalovou slabost tím, že je požádají, aby chodili po chodidlech.
• Test rychlosti nervového vedení: Tento test zahrnuje připojení malých elektrod ke kůži a vyslání velmi slabého elektrického proudu, který změří rychlost vedení signálů nervy. U pacientů s karcinogenní melatomií je tato rychlost pomalá.
• Elektromyografie (EMG): Do svalu se zavede velmi tenká jehla a elektrická aktivita svalu se měří během provádění určité činnosti, například zaťatí pěsti.
• Test DNA: Odebírá se vzorek krve za účelem kontroly genetických defektů, které způsobují karcinogenní melanocitní chorobu (CMT). Absence defektu v tomto testu však neznamená, že CMT není přítomna, protože ne všechny geny, které onemocnění způsobují, byly identifikovány.

Jaké jsou léčebné postupy pro CMT?

Bohužel zatím neexistuje lék na CMT . Existuje však mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a vést dobrý život.

• Fyzioterapie: Toto je velmi důležité. Cvičení na posilování a protahování svalů se provádějí pod vedením terapeuta. Cvičení, která nezatěžují klouby, jako je plavání a jízda na kole, jsou velmi vhodná. Je velmi důležité začít s touto léčbou v raných fázích , než svaly zeslábnou.
• Ergoterapie: Tato terapie pomáhá, když onemocnění postihuje ruce a ztěžuje provádění každodenních úkonů (jídlo, oblékání). Zahrnuje nácvik dovedností k posílení úchopu a usnadnění práce.
• Pomocné pomůcky: Ortézy na nohy a obuv na míru mohou usnadnit chůzi a poskytnout tělu lepší oporu.
• Léky: Proti bolesti svalů a nervů jsou k dispozici léky proti bolesti a další léky. Měli byste se o tom poradit se svým lékařem a vybrat si ten správný.
• Chirurgický zákrok: V některých případech může být doporučen chirurgický zákrok k nápravě závažných deformací a problémů s klouby nohou. Operace však nemůže opravit poškození nervů.

Může toto onemocnění způsobit další komplikace?

Ano, CMT může někdy způsobit další zdravotní problémy.

• Obtížné dýchání a polykání: Toto je poněkud vzácné. Pokud jsou však postiženy svaly ovládající bránici, můžete mít potíže s pravidelným dýcháním. Pokud k tomu dojde, okamžitě vyhledejte lékaře. Může se jednat o naléhavý stav.
• Infekce: Protože chodidla mají menší citlivost, někdy i malé odřeniny a poranění zůstanou bez povšimnutí. Pokud se tato poranění řádně neošetří, mohou se infikovat. Proto je velmi důležité pravidelně kontrolovat chodidla a udržovat je čisté .
• Dysplazie kyčelního kloubu: Pokud není kyčelní kloub správně umístěn, CMT může stav zhoršit.
• Rizika během těhotenství: Ženy s CMT mají mírně vyšší riziko vzniku určitých komplikací během těhotenství.