Co je Fraserův syndrom? Pojďme si o tomto vzácném stavu promluvit.

Novorozené dítě přináší do rodiny nesmírnou radost. Zároveň je ale normální, že jako matka nebo otec máte určité obavy a pochybnosti. Někdy se dítě narodí s velmi vzácným onemocněním, o kterém jsme nikdy neslyšeli. Je těžké vyjádřit slovy, co v takové chvíli cítíme. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném genetickém onemocnění, Fraserově syndromu.

Nejprve se podívejme, co je tohle genetické onemocnění?

Jednoduše řečeno, vše v našem těle je řízeno našimi geny. Věci, jako je barva vlasů, barva očí a výška, jsou určeny těmito geny. Někdy se v těchto genech mohou vyskytnout určité změny nebo mutace. Tehdy dochází ke genetickým poruchám. Některé z nich lze pozorovat při narození, zatímco jiné se mohou objevit později.

Fraserův syndrom je podobné, velmi vzácné genetické onemocnění. Vyskytuje se v rané fázi vývoje dítěte v děloze. Postihuje velmi malý počet lidí na světě. Může se vyskytnout jak u mužů, tak u žen.

Jaké jsou příznaky u dítěte s Fraserovým syndromem?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou u jednotlivých dětí lišit. To znamená, že ne každé dítě bude vykazovat stejné příznaky. Existuje však několik hlavních a dalších příznaků, které se běžně vyskytují.

Níže uvedená tabulka ukazuje některé z nejčastějších příznaků pozorovaných u tohoto onemocnění.

Kromě těchto příznaků se mohou objevit i další, méně časté příznaky. Pokud si v těle svého dítěte všimnete čehokoli neobvyklého nebo odlišného, ​​okamžitě se poraďte s lékařem .

Proč k této situaci dochází?

Jak jsme již dříve zmínili, jedná se o stav způsobený genetickou vadou. Konkrétně jsou hlavními příčinami změny v genech FRAS1, FREM2 a GRIP1 .

Tento vzorec přenosu prostřednictvím genů nazýváme „autozomálně recesivní“ . Nyní se podívejme, jak to jednoduše pochopit.

Představte si, že vaše matka i otec mají v těle jednu kopii tohoto vadného genu. Ale nemají tuto nemoc, protože mají pouze jednu kopii vadného genu. Říkáme jim „nositelé“.

Až tito rodiče-nosiči budou mít dítě,

• Existuje 25% (jedno ze čtyř) šance , že dítě bude mít tento stav (pokud oba rodiče zdědí vadné kopie genu).
• Existuje 50% (jedna ze dvou) šance , že dítě bude asymptomatickým nosičem, stejně jako rodiče.
• Existuje 25% šance, že dítě tento vadný gen vůbec nezdědí a bude zcela zdravé.

Je to jako hodit mincí. Toto riziko je stejné v každém těhotenství.

Jak diagnostikovat tento stav?

Tento stav je obvykle diagnostikován před narozením dítěte, tedy během těhotenství. Lékaři na něj mají podezření, pokud se během ultrazvukového vyšetření provedeného mezi 18. a 20. týdnem objeví jakékoli abnormality v ledvinách, plicích nebo prstech dítěte. Lékaři tomu věnují zvláštní pozornost, zejména pokud se u někoho v rodině tento stav již dříve vyskytl.

Někdy, pokud nelze vyšetření detekovat, je stav diagnostikován na základě fyzických znaků přítomných při narození. K potvrzení diagnózy lze provést také genetické testování .

A co léčba a budoucnost dítěte?

Na Fraserův syndrom zatím neexistuje lék. To ale neznamená, že s tím nemůžete nic dělat. Hlavním cílem léčby je zvládat příznaky dítěte a poskytnout mu co nejlepší kvalitu života.

• Chirurgický zákrok: Některé fyzické abnormality (např. paličkovité prsty, mhouřené oči) lze do určité míry korigovat chirurgickým zákrokem.
• Podpůrná péče: Toto je nejdůležitější. Dítě potřebuje služby lékařského týmu složeného z různých specialistů. Například pediatr, nefrolog a oční chirurg spolupracují na vytvoření léčebného plánu pro dítě.

Očekávaná délka života dítěte závisí na závažnosti příznaků. V případech závažných respiračních nebo ledvinových problémů jsou některé děti vystaveny tragickému riziku úmrtí v prvním roce života. Většina dětí však bez závažných komplikací může žít normálním životem .

V takových případech je genetické poradenství velmi důležité. Díky němu můžete pochopit přesnou povahu tohoto onemocnění, rizika, která může představovat pro ostatní členy rodiny a budoucí těhotenství. Zeptejte se na to svého lékaře.