Zvrací vaše dítě, když mu dáte mléko? Mohlo by se jednat o galaktosemie?

Je to velmi šťastný den, když se domů vrátí novorozené dítě. Největší radostí pro matku je kojit své dítě. Víme totiž, že mateřské mléko je pro dítě nejlepší potravinou. Poskytuje mu všechny živiny, které dítě potřebuje, a také mnoho dalších věcí, jako jsou protilátky, které ho chrání před nemocemi. Představte si ale, že po kojení dítě během několika dní přestane být schopno pít mléko, stále zvrací, zežloutne a zemře. Když něco takového vidí, každá matka nebo otec se velmi bojí. Někdy je příčinou vzácné onemocnění, o kterém mnoho lidí ani neslyšelo. Dnes si povíme o jednom takovém stavu, galaktosemii.

Jednoduše řečeno, co je galaktosemie?

Jednoduše řečeno, galaktosemie je vzácný vrozený stav související s metabolickými procesy našeho těla. Děti s tímto stavem nejsou schopny přeměnit galaktózu, typ cukru obsaženého v mléce, které pijí, na energii, což znamená, že ji nemohou trávit.

Možná vás teď zajímá, co je to galaktóza. Mléko, které pijeme, tedy mateřské mléko a sušené mléko, obsahuje typ cukru zvaného laktóza. Tato molekula zvaná laktóza se skládá ze dvou dalších jednoduchých cukrů zvaných glukóza a galaktóza. Enzymy v těle zdravého dítěte tuto laktózu rozkládají a přeměňují galaktózovou část na energii.

U dítěte s galaktosemií však enzym, který přeměňuje galaktózu na energii, nefunguje správně, nebo se vůbec neprodukuje . Je to jako když se porouchá stroj v továrně. Nestrávená galaktóza se pak hromadí v krvi dítěte. Galaktóza, která se tímto způsobem hromadí, je pro novorozence velmi toxická. Pokud se neléčí, může být pro dítě dokonce život ohrožující.

Co způsobuje toto onemocnění?

Galaktosemie je dědičné onemocnění . To znamená, že se na dítě přenáší prostřednictvím genů. Aby se u dítěte rozvinula tato nemoc, musí vadný gen obdržet od matky i od otce.

Pokud je vadný gen nese pouze jeden z rodičů, nazývá se přenašečem. Přenašeči obvykle nevykazují žádné příznaky. Pokud se však setkají dva přenašeči, existuje možnost, že se u jejich dítěte onemocnění rozvine.

Existují tři hlavní typy galaktosemie.

Má vaše dítě také tyto příznaky?

Dítě s klasickou galaktosemií (typ I) se při narození jeví jako zcela zdravé. Příznaky se začínají objevovat několik dní poté, co dítě začne pít mateřské mléko nebo umělé mléko obsahující laktózu.

Příznaky pozorované v raných stádiích

• Neochota pít mléko a nežádat o něj.
• Neustálé zvracení po pití mléka nebo krátce po něm.
• Zežloutnutí kůže a bělma očí (žloutenka) .
• Průjem .
• Neprospívání a špatný růst dítěte.
• Miminko je neustále ospalé a bez života.

Dlouhodobé účinky, pokud se neléčí

Pokud toto onemocnění není včas diagnostikováno a léčeno, galaktóza, která se hromadí v krvi, začne poškozovat různé orgány v těle dítěte.

• Katarakta .
• Častý výskyt závažných infekcí .
• Poškození jater a zvětšení jater.
• Poškození ledvin .
• Poškození vývoje mozku , které má za následek vývojové poruchy , jako jsou poruchy učení.
• Některé děti mohou mít problémy s motorickými dovednostmi , jako je chůze a používání rukou.
• U dívek může po pubertě dojít k selhání vaječníků . V důsledku toho často ztrácejí schopnost mít děti.

Jak se to diagnostikuje a léčí?

Naštěstí existují testy, které dokáží toto onemocnění odhalit. V některých zemích je každé novorozené dítě v nemocnici testováno na několik vzácných onemocnění. To se provádí pomocí malého vzorku krve odebraného z paty dítěte (test z paty).

Pokud má vaše dítě výše uvedené příznaky, lékař bude mít podezření a nařídí speciální krevní a močové testy, aby to potvrdil.

Jaká je léčba, pokud se onemocnění potvrdí?

Hlavní léčbou galaktosemie je úplné vyloučení laktózy a galaktózy z dětské stravy.

• To znamená, že nemůžete svému dítěti dávat mateřské mléko . A nemůžete mu dávat ani běžné umělé mléko .
• Místo toho by měly být podávány speciální přípravky na bázi sóji doporučené lékařem.
• Jakmile dítě trochu povyroste, nelze do jídelníčku přidávat věci jako mléko a mléčné výrobky (jogurt, sýr, máslo).
• Vzhledem k tomu, že některé druhy ovoce, zelenina a sladkosti mohou také obsahovat malé množství galaktózy, měli byste se poradit se svým lékařem a dietologem , abyste zjistili, které potraviny jsou bezpečné.
• Vzhledem k tomu, že mléko je z jídelníčku zcela vyloučeno, lékař doporučuje podávat dítěti potřebný vápník, vitamín D a vitamín K ve formě výživových doplňků.

Duarte Galactosemia (DG) a další typy

Duarteho galaktosemie (DG) je mírnější a méně závažný stav než klasická galaktosemie. Děti s tímto onemocněním mají určité potíže s trávením galaktózy, ale nemusí potřebovat přísnou dietu. Některé děti mohou pokračovat v kojení. Toto rozhodnutí by však měl učinit pouze váš lékař.

Děti s diabetem II. a III. typu mají také méně problémů než děti s klasickým typem. Stále však existuje riziko vzniku šedého zákalu, problémů s ledvinami a játry.