Má vaše dítě toto vzácné onemocnění? Pojďme si promluvit o homocystinurii!

Jako rodič si pravděpodobně děláte starosti o zdraví svého dítěte. Někdy je normální cítit se trochu vyděšeně, když se dozvíte o vzácných onemocněních, o kterých jsme ani neslyšeli. Dnes si povíme o vzácném onemocnění, o kterém mnoho lidí neslyšelo, ale je důležité o něm vědět. Jmenuje se homocystinurie.

Jednoduše řečeno, co je homocystinurie (HCY)?

Zamyslete se nad tím, víme, že potraviny, které jíme, zejména maso, ryby, mléko a vejce, obsahují bílkoviny . Tyto velké bílkoviny se skládají z malých kousků zvaných aminokyseliny . Jsou to stavební kameny. V těle zdravého člověka se tyto aminokyseliny rozkládají a tráví a stávají se energií, kterou naše tělo potřebuje.

U osoby s homocystinurií (HCY) však tělo nedokáže správně rozložit a strávit aminokyselinu zvanou methionin . Tomu se říká metabolická porucha. Když k tomu dojde, tento methionin a další chemická látka zvaná homocystein, která se z něj tvoří, se začnou hromadit v těle, zejména v krvi. Toto hromadění je nebezpečné. Pokud se neléčí, může způsobit vážné zdravotní problémy.

Proč se to děje? Jaký je pro to důvod?

V našem těle se podílí speciální enzym, který pomáhá v procesu rozkladu této aminokyseliny zvané methionin. Představte si tento enzym jako nůžky. Tyto nůžky rozřezávají velkou věc zvanou methionin na malé kousky.

U osoby s homocystinurií se tento enzym (nůžky) v těle neprodukuje, nebo pokud se produkuje, nefunguje správně.

Jaké příznaky můžeme pozorovat?

Překvapivě, když se podíváte na dítě narozené s homocystinurií, není mezi nimi žádný rozdíl. Jsou to zcela normální děti. Příznaky se začínají objevovat během prvních několika let života. Ne všechny děti tyto příznaky prožívají stejně. Některé děti mohou mít několik těchto příznaků, zatímco jiné nemusí vykazovat žádné.

Věnujte pozornost charakteristikám v tabulce níže.

Jak to lékaři zjišťují?

V mnoha zemích se k včasnému odhalení onemocnění, jako je homocystinurie, používá novorozenecký screening. Tento krevní test poskytuje informaci o tom, zda je dítě ohroženo rozvojem onemocnění.

Pokud jsou výsledky abnormální, lékař doporučí další specializované krevní a močové testy k potvrzení onemocnění. Na Srí Lance se tyto testy často nařizují po objevení se příznaků a až poté, co vznikne podezření.

Jak se to léčí? Je to něco, čeho se obávat?

Ne, nebojte se. Nejdůležitější je zahájit léčbu , jakmile je nemoc diagnostikována.S tím vám pomůže lékař specializující se na metabolismus. Léčebný plán se může u jednotlivých dětí lišit.

Existují dvě hlavní metody léčby:

1. Léčba vitamínem B6

Existuje méně závažná forma homocystinurie. Lze ji kontrolovat podáváním vysokých dávek doplňků stravy s vitamínem B6. Váš lékař provede vyšetření vašeho dítěte, aby zjistil, zda je tato léčba pro něj vhodná. Tento vitamín může u některých dětí pomoci předcházet problémům s chováním a intelektem a také může pomoci snížit riziko problémů s očima, kostmi a krevními sraženinami.

2. Speciální dieta (dieta s nízkým obsahem methioninu)

Pokud dítě nereaguje na léčbu vitaminem B6, dalším krokem je zahájení diety s nízkým obsahem methioninu . Tato dieta je často celoživotní. Je nezbytné vyhledat pomoc dietologa, který se specializuje na poruchy aminokyselin.

Lékař navíc doporučuje dítěti místo mléka podávat speciální výživu . Tato výživa obsahuje všechny ostatní živiny nezbytné pro růst dítěte, ale methionin je z ní odstraněn.

Lékař může také předepsat několik dalších doplňků stravy.

• Betain a kyselina listová: Tyto látky snižují hladinu škodlivého homocysteinu, který se hromadí v krvi.
• Vitamín B12 a L-cystein: Tyto vitamíny mohou být v důsledku onemocnění nedostatkové. B12 se podává injekčně a L-cystein jako doplněk stravy.

Abyste se ujistili, že léčba účinkuje, bude nutné pravidelně testovat krev a moč vašeho dítěte. Jak dítě roste, může být nutné provést drobné změny v léčebném plánu.

Tak co bychom si měli myslet o budoucnosti?

Dobrou zprávou je, že pokud se s léčbou začne včas a bude v ní správně pokračovat, dítě může normálně růst a vyvíjet se . Správná léčba může také výrazně snížit riziko mrtvice, srdečních onemocnění a krevních sraženin.

Někdy se problémy se zrakem mohou objevit i přes léčbu. Lze je však zvládnout chirurgicky nebo jinými metodami. Nejdůležitější je udržovat pravidelný kontakt s lékařem a přesně dodržovat jeho pokyny.