Je vaše pokožka velmi citlivá na sluneční světlo? Mohlo by to být (Xeroderma Pigmentosum - XP)!

Dnes si povíme o málo známém, ale velmi důležitém zdravotním problému. Všimli jste si někdy, jak se někteří lidé spálí od slunce a zarudnou i po krátkém vystavení slunci? Někdy se to stává i malým dětem. Jednou z možných příčin je onemocnění zvané Xeroderma Pigmentosum , zkráceně XP . Dnes si jednoduše povíme o tom, co to je, proč k tomu dochází a jak s tím můžeme žít.

Co tohle (XP) znamená? Pojďme si to přesně vysvětlit!

Jednoduše řečeno, Xeroderma Pigmentosum (XP) je vzácné genetické onemocnění . Když slyšíte slovo „genetický“, pravděpodobně si představíte něco takového. To znamená, že je to něco, co zdědíme po rodičích, nebo po obou. Lidé s tímto onemocněním mají velmi citlivou pokožku na ultrafialové (UV) záření ze slunce. Přesněji řečeno, jejich kůže má problém tyto (UV) paprsky absorbovat.

Příznaky tohoto (XP) onemocnění se obvykle objevují na částech těla, které jsou často vystaveny slunci. Například na obličeji, rukou a rtech . Tyto příznaky se často začínají objevovat v mladém věku, tedy v kojeneckém věku . Představte si, že i malé dítě může být vystaveno slunci jen několik minut a jeho kůže se může spálit a vytvořit puchýře (puchýřovité spáleniny od slunce).

Je (XP) rakovina? Tuto otázku si klade mnoho lidí!

Ne, XP není přímo rakovina . Ale tady je důležitý bod. Osoba s XP má mnohem vyšší riziko vzniku rakoviny kůže než ostatní.

I když je to trochu děsivý příběh, je důležité si ho uvědomit. Podívejte se na tyto statistiky:

• U osoby s XP je přibližně 10 000krát vyšší pravděpodobnost vzniku nemelanomové rakoviny kůže , jako je bazocelulární karcinom nebo dlaždicobuněčný karcinom, než u průměrného člověka.
• Také riziko vzniku melanomu, závažného nádoru kůže, je asi 2 000krát vyšší .

Kromě těchto druhů rakoviny kůže některé studie zjistily, že lidé s XP mají vyšší riziko vzniku dalších typů rakoviny. Například:

• Mozkové nádory (astrocytom) , (glioblastom)
• Rakovina prsu
• Rakovina ledvin
• Leukémie
• Rakovina plic
• Rakovina slinivky břišní
• Rakovina žaludku
• Rakovina varlat
• Rakovina štítné žlázy
• Rakovina dělohy

Nenechte se tímto seznamem znepokojit. Ne všechny tyto druhy rakoviny se vyvinou u každého pacienta s XP. Je však důležité si být vědom rizik.

Jak častý je tento stav?

Xeroderma pigmentosum je velmi vzácné onemocnění . Odhaduje se, že v zemích, jako jsou Spojené státy a Evropa, má toto onemocnění pouze jeden z milionu lidí (XP).

V některých částech světa je však častější. Například v Japonsku postihuje toto onemocnění přibližně jednoho z 22 000 lidí. Je také relativně časté v severní Africe a na Středním východě. Ačkoli neexistují přesné údaje o jeho prevalenci na Srí Lance, je považováno za vzácné onemocnění.

Jaké jsou příznaky (XP)? Pojďme si je rozebrat!

(XP) Příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit, ale postihují hlavně kůži, oči a nervový systém .

Kožní příznaky

Toto jsou nejčastěji pozorované příznaky:

• Puchýře od slunce: I po krátké době vystavení slunci se na kůži tvoří puchýře a popáleniny.
• Suchá, tenká kůže (xeróza): Kůže je velmi suchá a může ztenčit jako pergamen.
• Pihy (lentigo) před dosažením věku 2 let: U malých dětí se pihy obvykle neobjevují tak brzy.
• Skvrny se zvýšeným a sníženým pigmentem kůže (Poikiloderma): Některé oblasti mohou být hnědé, zatímco jiné mohou být bílé.
• Ztenčení kůže (atrofie).
• Červené linie na kůži způsobené rozšířením cév - Telangiektázie: Objevují se jako červené linie, protože na povrchu jsou viditelné malé cévy.

Lidé s XP jsou navíc vystaveni zvýšenému riziku vzniku kožních lézí zvaných aktinické keratózy, které se mohou stát rakovinnými .

Oční příznaky

U lidí s XP se často mohou objevit oční příznaky před dosažením věku 10 let :

• Suché oči.
• Degenerace/atrofie očních víček.
• Zánět rohovky (keratitida).
• Nedostatek průhlednosti vnější vrstvy oka - Zakalení rohovky: To znamená, že zrcadlová část oka se zakalí.
• Citlivost na světlo (fotofobie): Potíže s tolerováním i malého množství světla.
• Ztráta řas.

Postupem času mohou tyto příznaky vést ke ztrátě zraku a dokonce i k slepotě . Lidé s XP jsou také ohroženi rakovinou oka .

Neurologické příznaky

XP může také ovlivnit váš nervový systém. Asi čtvrtina lidí s XP vyvine příznaky související s nervovým systémem. Mezi příklady patří:

• Dysfagie - potíže s polykáním.
• Ztráta reflexů.
• Špatná svalová kontrola (ataxie) a ztuhlost (spasticita).
• Postupná ztráta myšlenkových (kognitivních) dovedností.
• Progresivní ztráta sluchu způsobená poškozením nervů vnitřního ucha.
• Menší velikost hlavy (mikrocefalie).
• Paralýza hlasivek.

Odborníci se domnívají, že tyto příznaky jsou způsobeny ničením nervových buněk v mozku.

Jaký je důvod vzniku (XP)?

Jak jsme již zmínili, Xeroderma Pigmentosum je genetické onemocnění . To znamená, že je způsobeno abnormálními změnami (mutacemi) v genech v našem těle. Tyto genetické mutace můžete zdědit po matce, otci nebo obou. Jednoduše řečeno, je způsobeno nedostatkem genů, které pomáhají naší pokožce opravit poškození způsobené UV zářením.

Jak zjistím, jestli mám (XP)?

Váš lékař může na základě vašich příznaků mít podezření, že máte XP. Pro potvrzení podezření provede krevní test . Tento krevní test kontroluje genové mutace , které způsobují xeroderma pigmentosum.

Existuje na (XP) úplný lék?

Bohužel v současné době neexistuje žádný lék na Xeroderma Pigmentosum. Váš lékař však může doporučit řadu léčebných postupů, které pomohou zmírnit příznaky a usnadnit vám život:

• Oční kapky: K zmírnění zánětu bělma oka lze podat zvlhčující oční kapky.
• Sluchadla: Pokud dojde ke ztrátě sluchu, mohou být předepsána sluchadla. V některých závažných případech mohou být dokonce doporučeny kochleární implantáty .
• Chirurgický zákrok: Pokud se u vás rozvine rakovina kůže, může být nutný chirurgický zákrok k jejímu odstranění. Nebo může být nutný chirurgický zákrok k léčbě určitých očních onemocnění, jako je pokles očních víček (ptóza) nebo problémy s bělmem oka. V některých závažných případech může být nutná transplantace rohovky .
• Doplňky vitamínu D:Většina lidí získává vitamín D ze slunečního záření a potravy. Lidé s XP se musí slunečnímu záření téměř úplně vyhýbat, proto je třeba užívat doplňky vitamínu D.

Dá se XP zabránit?

Protože XP je genetické onemocnění, neexistuje způsob, jak zabránit jeho rozvoji . Pokud má váš lékař podezření, že máte genovou mutaci, která XP způsobuje, můžete podstoupit genetické testování .

Genetický test vám může říct, zda máte genovou mutaci. Genetický poradce vám vysvětlí výsledky, související rizika a pravděpodobnost, že budete mít dítě s XP.

Na co byste si měli dát pozor, pokud žijete s (XP)?

Pokud máte Xeroderma Pigmentosum, existuje několik věcí, kterým byste měli rozhodně věnovat pozornost , abyste si udrželi celkové zdraví. Toto jsou nejdůležitější věci:

• Ochrana před sluncem: Toto je nejdůležitější krok při zvládání XP. Je nezbytné chránit pokožku před UV zářením.
• Noste oblečení s ochranou proti slunci . To znamená košile s dlouhým rukávem, dlouhé kalhoty, ponožky a čepice.
• Noste sluneční brýle s UV filtrem .
• Používejte každý den širokospektrální opalovací krém s SPF 35+ nebo vyšším. I když se nezdá, že by bylo slunečno, UV paprsky mohou proniknout i přes mraky.
• Odborníci doporučují používat UV měřič světla , abyste zjistili, kde je vaše prostředí nejvíce vystaveno UV záření, a abyste se mu vyhnuli. Některá světla ve vaší domácnosti mohou také vyzařovat UV záření, takže si toho také všímejte.

• Oční vyšetření: Pravidelně navštěvujte oftalmologa , aby vám kontroloval zrak. Zkontroluje, zda se u vás nevyskytují příznaky, jako jsou pokleslá víčka a otoky očí. Nechte si zrak kontrolovat alespoň jednou ročně nebo častěji dle doporučení lékaře.

• Kontroly kůže: Navštěvujte dermatologa každých 6 až 12 měsíců nebo častěji dle doporučení lékaře. Dermatolog zkontroluje příznaky rakoviny nebo znaménka, která by se mohla stát rakovinnými. Během návštěvy lékaře si kontrolujte kůži alespoň jednou měsíčně . Pokud si všimnete jakýchkoli nových skvrn nebo bulek, okamžitě navštivte dermatologa.

• Neurologická péče: Lidé s XP by měli navštívit neurologa.Měli byste se s nimi pravidelně scházet, abyste kontrolovali jejich reflexy, sluch atd. Pokud si lékař všimne jakýchkoli změn v těchto funkcích, doporučí léčbu ke kontrole nebo zpomalení zhoršování stavu.

Pamatujte, že toto vše je pro vaši ochranu. Pokud budete tyto věci správně dodržovat, můžete žít úspěšný život i s (XP).

Co můžete říct o délce života někoho s (XP)?

Očekávaná délka života u osob s xerodermou pigmentosum se může lišit. V mnoha případech může být rakovina kůže diagnostikována již ve velmi mladém věku, což může zkrátit život. Nicméně, podniknutí kroků k prevenci poškození kůže sluncem od mladého věku může zvýšit vaše šance na dlouhý život . Proto je velmi důležité dodržovat výše uvedená bezpečnostní opatření.

Otázky, které byste měli položit svému lékaři

Pokud vy nebo vaše dítě máte Xeroderma Pigmentosum, nebo pokud máte podezření, že ji máte, můžete se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Co mohu udělat pro snížení rizika rakoviny kůže?
• Jaké druhy screeningu rakoviny by se měly provádět?
• Jaké jsou časné příznaky rakoviny kůže?
• Jak tato diagnóza ovlivní zbytek mé rodiny?
• Mám zvážit genetické testování?
• Jaká je šance, že budu mít další dítě s (Xeroderma Pigmentosum)?

A konečně, věci k zapamatování

Dobře, takže onemocnění, o kterém jsme mluvili (Xeroderma Pigmentosum - XP), je vzácné genetické onemocnění. Hlavním znakem je extrémní citlivost na (UV) záření. Mnoho lidí má také problémy s vývojem očí a nervového systému. Pokud máte (XP), měli byste se co nejvíce vyhýbat slunečnímu záření, tj. (UV) záření . Ochrana pokožky před sluncem a pravidelné screeningy rakoviny kůže jsou vaší nejlepší šancí zůstat zdravý.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte jakékoli dotazy, neváhejte se zeptat svého lékaře. Pomohou vám.

Xeroderma pigmentosum, XP, kožní onemocnění, genetická onemocnění, citlivost na slunce, rakovina kůže, UV záření